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...大家还是有所困惑的。今天我们就从中抽取4个常见的性遗传病为大家做一下科普。关于染色体，你需要知道的事我们知道，在医学上，女性的染色体为xx，男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时，女性的x染色体与男性的x、y...……更多
2024-05-31 09:36:00遗传病,遗传,基因,男性,染色体,染色
...多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，但常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病...……更多
2023-12-03 10:49:00外周血,外周,染色体,染色,意义,检查
...温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭，一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界！初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出，一路陪伴她的...……更多
2024-04-27 14:17:00浙南,三代,试管,首例,宝宝,三代
...都身体健康、产检一路绿灯、没有不良嗜好、家族也没有遗传病史。秦女士夫妇带着这些疑问和郁闷的心情走进了遗传优生咨询门诊，经过医师详细检查、结合病史及检测资料，怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生...……更多
2024-02-28 11:56:00基因,小孩,男女,夫妇,遗传,孩子
...，一些基因可能与长寿或短寿有关。例如，有一种罕见的遗传病叫做普罗杰里亚综合征（Progeria），它会导致人体过早衰老，患者的平均寿命只有14岁。另一方面，有些人可能拥有一些有利于长寿的基因变异，例如一些能够抵抗...……更多
2024-03-16 14:25:00长寿,体质,特征,寿命,长寿,女性
...进行了一体化PGT检测（PGT-plus），包括胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M）、胚胎植入前染色体结构变异检测（PGT-SR），成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况。本次共送检11枚胚胎中仅1枚胚胎染色体和基因均...……更多
2024-03-20 19:15:00环状,染色体,中山,首例,染色,婴儿
...以检查是否携带异常基因或存在染色体异常。排除有家族遗传病史的染色体或基因异常，比如可以避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生，达到优生的目的。称为三代试管婴儿。试管婴儿技术不是随代数增加而更先...……更多
2023-10-30 17:42:00试管婴儿,试管,婴儿,情况,试管,试管婴儿
...键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板，而今这块短板正被渐渐补上。近日，复旦大学附属妇产科医院一项由中科院院士黄荷凤教授、张静澜研究员、徐晨明研究员等领衔的重要临床...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...，单基因病占比约为7.5%-12%，其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新，在全球首次开发...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
...低下，不幸的是，她的舅舅、弟弟也患有同一种病，家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊，她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来，有的手握好几份基因报告，经历三四次...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，进行扩展性携带者筛查，对携...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
...系列检查、传染病系列检查和常规体格检查外，还有一项遗传病筛查系列一定不能忽视。遗传病筛查这一环节包括常见单基因遗传疾病的检查和夫妻双方染色体检查，查出染色体异常或其他遗传性疾病携带的夫妻也不要恐慌，只...……更多
2024-03-12 15:24:00聪明宝宝,时节,规划,宝宝,筛查,唐氏
...进行染色体核型分析（财政补助标准2000元/胎）或单基因遗传病遗传学诊断(不包括胎儿超声产前诊断)（补助标准3000元/胎）。“对有羊水穿刺指证的孕妈妈无需长途跋涉前往省级医院，在我院就可完成羊水穿刺及相应检测。术前...……更多
2023-01-12 01:42:00余例,羊水,成功,产前诊断,产前,羊水
...上存在一些劣势。比如，X染色体上的基因可以对抗某些遗传病，而Y染色体上的基因则没有这种功能。这使得男性更容易受到疾病的影响，从而增加他们的死亡风险。
激素水平的变化也是男性寿命较短的因素之一。随着年龄的...……更多
2023-10-09 17:13:00夫妻,男人,男性,社交,社会支持,支持
...健康成长是父母对子女的最大期望，但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言，毫无准备地试孕，存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时，他们应该怎么办？中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午，浙江...……更多
2024-01-13 07:11:00三代,多囊肾,试管,性疾病,遗传,生育
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后，建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询，在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性，同样有必要进行生育计划指导，可通...……更多
2024-01-30 05:46:00筛查,大病,基因,防治,检测,科学
...到25%本报讯（记者 楚燕）法布雷病是一种罕见的单基因遗传病，容易被误诊为类风湿性关节炎、慢性肾炎、心衰等各种疾病。记者昨日从厦门大学附属第一医院获悉，该院心血管内科正在开展法布雷病免费筛查，有意者可前往...……更多
2024-06-11 07:15:00法布雷,筛查,法布雷,筛查,阳性率,患者
...可能会导致细胞生长的无序和异常，从而引发癌症或其他遗传病。突变和异常的基因还可能影响到身体的免疫功能和代谢过程，导致免疫系统的异常反应和代谢紊乱。为了应对朊病毒的威胁，科学家们正在努力寻找防治方法。疫...……更多
2023-12-05 13:48:00染色体,禁令,染色,隐秘,禁忌,基因
...筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异，来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性（灵敏度100%、特异性99.3%），这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术的实际临床性能，团...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...义也不一样，简单的来说婚检是检查是否身体康健，有无遗传病，孕检是检查生殖系统生育力如何，两者本质不同，因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证，通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
2023-12-27 09:11:00检查,必要,检查,遗传,遗传病,夫妇
...，在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后，建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询，在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性，同样有必要进行生育计划指导，可通过试管...……更多
2024-02-02 16:42:00体质,父子,癌症,肿瘤,遗传,肺癌
本文转自：福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前，9岁的小浩（化名）出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中，陈燕惠主任发现，除了癫痫发作，小浩自小就不...……更多
2023-11-09 10:04:00遗传病,呕吐,遗传,水果,果糖,遗传
...使子代避免一些遗传性疾病。比如夫妻双方有一方有家族遗传病，而患病跟下一代性别有关，在必须生男生女的情况下才能避免子代性染色体有可能发生异常并带来严重疾病时，才允许进行性别选择。如血友病等，必须选择生男...……更多
2023-10-24 08:34:00胎儿,生殖,辅助,性别,选择,胚胎
...突变所致的遗传性白质脑病，是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁，早期病症以记忆减退，脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主，继而出现失用、癫痫等皮质功能障...……更多
2023-01-13 07:54:00之路,患者,人生,患者,治疗,病人
...常体会到可怕的饥饿感——除了一小部分人。无药可治的遗传病有些人一生都饱受饥饿的困扰，始终在失控的食欲中沉沦，这并不是因为经济问题，而是因为他们不幸患病了。这是一种罕见的遗传病，患病概率只有1/15000，这种...……更多
2024-06-19 12:26:00遗传病,食欲,遗传,威利,食欲,小胖
...症时，需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测，从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据，避免生育相同的患儿，减轻疾病带来的负担。随着...……更多
2024-02-29 22:44:00可通,中新,筛查,新生儿,新生,专家
...而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病，是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血疾病。地贫致病原因及遗传模式根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α-、...……更多
2024-02-26 10:19:00地中,地中海,贫血,基因,贫血,地中
...可以侥幸度过妊娠期，但会生出唐氏综合征孩子，所以有遗传病、高龄妊娠必要做唐氏筛查及孕前检查。胚胎质量不好并不是自然的优胜略汰，可能是身体存在一些隐性的疾病，有过不良妊娠史在再次备孕前要到医院去做孕前筛...……更多
2023-11-22 08:51:00因素,妈妈,妊娠,胎心,卵巢,高龄
...结婚的疾病；但孕检则是检查有关生育方面的免疫系统、遗传病史等等内容。两个检查的侧重点不相同，当然不可相互抵消。孕前检查都有哪些项目？1、体格检查这其中包括孕前评估心、肝、脾、肺、口腔和生殖道检查，以及...……更多
2024-01-23 08:46:00检查,检查,卵巢,输卵管,生殖,治疗
...35周岁、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇，以及妊娠期发现羊水过多或者过少、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者，建议进行产前诊断。她提醒，产前诊断...……更多
2024-04-29 19:40:00产前诊断,武汉市,产前,湖北,武汉,妇幼
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声明：本文均是结合权威资料结合个人观点撰写的原创内容，文末已标注文献等相关信源，为了方便大家更好的理解，部分情节存在“艺术加工”
2024-11-15 11:03:00
随着冬季的到来，湿气往往加重，尤其是在寒冷潮湿的天气里，湿气不仅让人感到沉重，还可能影响身体健康。湿气过重容易导致四肢乏力
2024-11-15 11:04:00
“郭医生啊，您说我这肝有点问题，平时还需要好好保养，可我这人吧，最喜欢的就是喝茶，绿茶、普洱、红茶轮着来，几乎不带断的
2024-11-15 11:05:00
后宫剧当中经常会有这个桥段妃子们为了争宠无所不用其极最常用的一种就是砒霜下毒最近杭州的黄玲（化名）竟然也中了“砒霜”之毒……35岁的黄玲年轻漂亮
2024-11-15 11:05:00
入冬后，不管有钱没钱，这4种黑色食材记得吃，滋阴养阳，平安过冬！入冬后，天气越来越冷，怕冷的人们又到了煎熬的季节，他们手脚冰凉
2024-11-15 11:06:00
立冬一过，寒气逼人，气温骤降，人体对寒冷的抵抗力逐渐减弱。因此，冬季养生尤为重要，尤其是通过饮食来增强体质，祛寒滋补，保持身体的健康与活力
2024-11-15 11:08:00
老李今年六十出头，平日里身体还算硬朗，但最近一段时间，总感觉脑袋发胀，偶尔还会胸闷气短。家里人劝他去医院检查，他总觉得自己没大病
2024-11-15 11:09:00
很多人吃二甲双胍都会遇到同一个问题：到底是饭前吃还是饭后吃？这个小小的时间点看似无关紧要，实际上却藏着不少学问。可能有人告诉你
2024-11-15 11:10:00
民间有句俗语：“补药一堆，不如黑豆一把。”立冬之后，正是养肾的黄金时期。正所谓：“冬季养藏，补肾为先”，肾好，身体的各项机能才会良好
2024-11-15 11:11:00
导语：糖尿病，这个被誉为“无声杀手”的慢性疾病，正悄悄地影响着我国数亿人的健康。如何早期发现糖尿病的蛛丝马迹，成为我们关注的焦点
2024-11-15 11:11:00
随着冬季的脚步悄然而至，寒冷的天气让人们更加关注如何通过饮食来增强体质，以抵御寒冬的侵袭。在中国传统文化中，冬季补身体是一个重要的理念
2024-11-15 11:11:00
孟冬时节，气温逐渐降低，人体的免疫力也容易受到影响，增强身体的抵抗力变得尤为重要。古人有云：“孟冬吃四宝，胜过虫草。”这“四宝”指的并非珍贵的滋补品
2024-11-15 11:12:00
关于一天中什么时候吃药这个问题，是不是有时候觉得挺头疼的？啥时候吃，怎么吃，为啥这么吃，一大堆问题。别急，咱们慢慢捋一捋
2024-11-15 11:12:00
张大爷一直以来都有点高血脂，平时谨遵医嘱，家里的降脂药片都快堆成小山了。一天他去邻居老王家串门，发现老王桌上空空荡荡。张大爷忍不住问
2024-11-15 11:13:00
炎症、结石是人体常见的“小病”但如果控制不好可能会发展成癌症？慢性胰腺炎→胰腺癌？胆囊结石→长期慢性炎症→胆囊癌？慢性炎症与癌症是什么关系
2024-11-15 11:17:00