- 我的订阅
- 头条热搜
我们正处于一个信息大暴发的时代，每天都能产生数以百万计的新闻资讯！
虽然有大数据推荐，但面对海量数据，通过我们的调研发现，在一个小时的时间里，您通常无法真正有效地获取您感兴趣的资讯！
头条新闻资讯订阅，旨在帮助您收集感兴趣的资讯内容，并且在第一时间通知到您。可以有效节约您获取资讯的时间，避免错过一些关键信息。
...为SMA携带者青岛SMA免费筛查项目检出婴幼儿“头号遗传病杀手”□青岛日报/观海新闻记者 郭菁荔脊髓性肌肉萎缩症（SMA）被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。在普通人群中，每50个人中就有1人携带SMA...……更多
2022-12-13 10:31遗传病,筛查,青岛,婴幼,婴幼儿,遗传
...某种常见成分，悄悄威胁着孩子的大脑发育，这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致，这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失，这个酶负责将一...……更多
2024-04-26 11:28:00苯丙,苯丙酮,遗传病,筛查,遗传,苯丙
...择，挽救了孩子和家庭的命运。出生19天筛查出凶险罕见遗传病时间回到两年前，贝贝出生后约19天，贝贝妈妈接到了来自浙江省新生儿疾病筛查中心的电话，被告知贝贝的新生儿筛查结果提示，孩子可能患有脊髓性肌萎缩症（...……更多
2024-03-01 07:54:00治疗,筛查,病患,首例,新生儿,基因
...症时，需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测，从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据，避免生育相同的患儿，减轻疾病带来的负担。随着...……更多
2024-02-29 22:44:00可通,中新,筛查,新生儿,新生,专家
...于高通量测序技术的新生儿基因筛查可一次精准检测多种遗传病，与传统一线筛查技术联合开展互为补充，可帮助临床快速锁定疾病分子机制。此次贝瑞基因推出的贝新安™新生儿基因筛查方案（标准版），基于国内外大规模新...……更多
2023-03-13 18:25:00贝瑞,新生,筛查,关口,新生儿,基因
...基因检测可以在孕前或孕早期，识别出父母是否携带导致遗传病的基因突变，或胎儿是否存在基因或染色体异常，能够及早发现潜在的出生缺陷风险，从而为准父母提供科学信息做出知情决策或准备相应的治疗方案。什么是无创...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...经系统发育，造成智力发育受损。PKU是一种常染色体隐性遗传病，我国PKU流行率约为1/15924，主要原因是由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物嘌呤缺陷引起苯丙氨酸功能代谢障碍，患儿日常从食物中获取的苯丙氨酸无法得到正常...……更多
2023-10-28 02:49:00筛查,新生儿,科普,新生,疾病,筛查
...）和Turner综合症等染色体疾病与心脏缺陷有关联。单基因遗传病：某些遗传病可能影响心脏的发育。2. 环境因素孕妇感染：如风疹病毒、巨细胞病毒等在怀孕初期的感染可能会影响胎儿心脏的正常发育。药物暴露：孕妇在怀孕期...……更多
2024-05-16 10:53:00筛查,新生儿,心脏病,先天,新生,心脏
...结果证实了专家的猜想。“这是一种少见的常染色体显性遗传病，具有家族遗传性，因为婴幼儿时期并不发病所以往往会被忽略，一般15～25岁开始出现症状，如果不加干预，在35岁前发生癌变的几率在80%~90%，而50岁前癌变的几率...……更多
2024-07-15 20:37:00肠癌,一家,女孩,息肉,直肠,肠癌
...、体格检查、超声检查、实验室检查、防止慢性病、筛查遗传病、风险评估、早孕和妊娠结局跟踪随访等。同时，加强孕前保健也能有效控制甚至消除一系列可能会对计划怀孕夫妇造成任何妊娠健康的问题，能够更好地确保孕龄...……更多
2023-03-04 11:46:00优生,人口,素质,检查,健康,缺陷
...，从而损伤大脑、神经系统和身体各脏器，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。近日，青岛妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心就通过尿液有机酸检测联合血液串联质谱筛查，助力确诊了一例丙酸血症患儿。就诊患儿...……更多
2024-12-02 15:20:00宝宝,迟缓,喂养,病因,发育,柠檬
...，具备新生儿48种以上遗传代谢性疾病的筛查与各类基因遗传病的诊断能力。中心成立至今，完成样本检测40余万例，年筛查覆盖率大于96%，在全市预防出生缺陷、降低儿童致残率、改善出生人口素质方面发挥重要作用。中西医...……更多
2024-05-09 05:40:00高峰,生育,宝宝,妇幼,产前,筛查
...天猫“双11”期间，食物不耐受、幽门螺旋杆菌、单基因遗传病携带者筛查、乳腺癌遗传基因检测等10余种居家健康检测成为热门；其中消费型基因检测和幽门螺旋杆菌检测产品增长分别达到160%和150%。11月13日，诺辉健康（06606.HK...……更多
2023-11-14 14:05:00叶青,赛道,渠道,健康,叶青,产品
...：GJB2基因突变是最常见的遗传性耳聋原因之一，尤其在婴幼儿中较为常见。这种突变会导致耳蜗中的听觉神经细胞受损，从而引起听力问题。(二)有丝分裂不准确分离：这种基因异常会导致染色体异常，进而引发一些综合征性遗...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
gitelman综合征属于一种家族性的遗传病，通常是由于常染色体隐性遗传所引起。gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起，在婴幼儿期大多数不会出现临床表现，一般在青春期或者是成年之后会发病，发病的年龄比较晚，并且...……更多
2023-04-30 21:29:00综合征,疾病,综合,患者,症状,染色体
...接检测新生儿的遗传物质DNA，即使是没有生化指标异常的遗传病，也能通过基因检测及早发现。1.一次检查可筛查遗传代谢、神经肌肉、血液系统、免疫相关等246个基因相关的254种疾病亚型。2.通过及时的新生儿基因筛查，能够...……更多
2024-03-11 16:23:00挖出,炸弹,基因,疾病,筛查,新生儿
...孩子大家都知道近亲结婚的父母，生出来的宝宝身体会有遗传病的发生，因为血缘关系越近，后代就越会容易有疾病和遗传病的发生，相反，血缘关系越远，后代就越有可能遗传父母的优秀基因，越不会发生疾病和遗传病。【推...……更多
2024-06-28 16:14:00智商,特征,宝宝,孩子,智力,生育
...反复肺部感染和呼吸困难。SCDO属于常染色体隐性单基因遗传病，已知致病基因有DLL3、HES7、MESP2、RIPPLY2、TBX6和LFNG。其中，由LFNG变异引起的SCDO（命名为3型SCDO，OMIM #609813）最为罕见，全世界仅报道13例，均为国外的婴幼儿病例，...……更多
2024-04-08 04:18:00产前诊断,产前,西安,脊椎,首例,肋骨
...陷防控达到分子水平；承担国家重点研发计划——单基因遗传病携带者筛查项目；打造精准医学全生命周期基因组学诊治平台，在全国率先启动新生儿基因筛查……近年来，医院突破层层技术壁垒，摘得专科建设累累硕果。作为...……更多
2024-01-18 07:25:00急难,保健院,济南,山东,妇幼,医科大学
...学调查充分表明，原发性癫痫的发病基因，有些是单基因遗传病，也有些是多基因遗传，但不一定全是临床医学上所描述的突然发作。现在认为，外伤、感染、免疫问题、代谢问题、大脑结构异常、食物中毒等情况均可引起癫痫...……更多
2023-02-21 09:16:00冬衣,保暖,癫痫,患者,林学,保暖
...种原因引起的非进行性脑损伤或脑发育异常。脑瘫并不是遗传病，更不是传染病。专家提醒，夫妻双方需要重视优生优育，在备孕期间应做好全面的准备与检查；孕妇在妊娠期间应定期产检，补充营养，保持健康生活，预防损害...……更多
2024-12-19 12:14:00脑瘫,当事人,当事,女孩,脑瘫,脑性瘫痪
...率先以区政府实事形式在孕前优生项目中新增9种单基因遗传病筛查和4项甲状腺功能检测及甲状腺彩超检查，强化出生缺陷一级预防，减免个人费用约193万元，孕前免费检查项目累计达36项，全市最多。崂山区优生优育一体化服...……更多
2023-12-15 22:44:00崂山区,安生,崂山,优生,缺陷,市民
...与治疗。中医儿科针对中医儿科常见病，如小儿厌食症、婴幼儿腹泻、功能性便秘等消化系统疾病；过敏性哮喘、肺炎、慢性咳嗽、反复呼吸道感染、腺样体肥大等呼吸系统疾病；原发性遗尿、神经性尿频、泌尿系结石等肾脏疾...……更多
2024-07-05 18:08:00儿童保健,科室,来吧,儿童,保健,儿童
...后续的复查和诊断评估来确定。2.在全面诊断评估阶段，婴幼儿需接受个体化“专业指导”。对于未通过初筛和复查的婴幼儿，应进行包括耳镜检查、耳声发射、声导抗、脑干听觉诱发电位等在内的多项听力评估。此外，部分婴...……更多
2024-06-17 19:25:00生下,聋儿,听力,基因,夫妻,检测
...。在医学科技飞速发展的今天，越来越多的家庭开始重视遗传病的预防。为了降低遗传病的发生，提高新生儿的健康水平，综合性携带者筛查技术应运而生，为家庭生育无缺陷宝宝提供了有力的科技支持。综合性携带者筛查是一...……更多
2024-12-05 17:59:00筛查,携带者,遗传,直播,宝宝,医院
本文转自：渭南日报本报讯（通讯员 吉颖莉）近日，省遗传病（优生与遗传）临床医学研究分中心成立暨省串联质谱新生儿遗传代谢性疾病筛查会议在西安召开。会上，省遗传病(优生与遗传)临床医学研究分中心落户市妇幼保...……更多
2023-03-09 01:18:00遗传病,分中心,保健院,临床医学,妇幼,遗传
...，单基因病占比约为7.5%-12%，其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新，在全球首次开发...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
...、孕妇休息观察室以及先进的超声诊断平台，全方位保障遗传病诊疗及介入性穿刺的安全性与并发症处理。在产前筛查方面，2005年获省卫生厅产前诊断（包括筛查）技术《执业许可证》，率先开展血清学产前筛查项目，孕早期...……更多
2024-12-27 10:02:00泰安市,泰安,筛查,产前,保健院,妇幼
...然具有患病的风险。其次由于遗传代谢病可在新生儿期、婴幼儿期、儿童期甚至青少年期和成年期发病，所以新生儿初期可能没有明显的症状，极易被人们所忽视。进行串联质谱新生儿筛查有利于帮助宝宝及时发现疾病。②早发...……更多
2023-12-19 00:05:00质谱,筛查,新生儿,新生,疾病,孩子
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，进行扩展性携带者筛查，对携...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
更多关于育儿的资讯：
本文转自：人民网-内蒙古频道胎教音乐会现场。人民网记者 张雪冬摄人民网呼和浩特1月14日电 （记者 张雪冬）音乐，这是人类共同的语言
2025-01-14 13:21:00
本文转自：人民网-江西频道人民网南昌1月10日电（记者罗娜）1月9日上午，江西省妇幼保健院“贯彻生育友好理念，建设高水平妇幼保健院”主题新闻发布会召开
2025-01-10 21:21:00
本文转自：人民网-辽宁频道人民网沈阳1月9日电 本网从辽宁省卫生健康委获悉，为进一步推进出生缺陷综合防治，提升优生优育服务水平
2025-01-09 08:42:00
本文转自：人民网-贵州频道“这几天，您的饮食要营养、清淡易消化。等胃肠道恢复后，就可以正常饮食，要尽量给宝宝按需哺乳。”黔西南州兴义市人民医院产科主任余万洪
2025-01-04 14:41:00
本文转自：人民网-江苏频道人民网记者 马晓波“瘢痕子宫伴胎盘植入剖宫产，可能引发难治性产后大出血。”通过远程会诊平台，江苏省人民医院产科主任医师周欣在听取一线医生介绍产妇情况后
2025-01-03 08:56:00
本文转自：人民网-江西频道12月26日，江西省妇幼保健院为今年出生的第3万个新生儿举行了一场意义非凡的纪念仪式，江西省卫生健康委党组成员
2024-12-28 13:37:00
本文转自：人民网-江西频道小朋友、家长和老师正在开心的合力进行亲子趣味运动。朱定文摄2024年12月22日，在江西景德镇市乐平市第十二小学校园内
2024-12-27 16:05:00
本文转自：人民网-安徽频道12月18日晚，一位危重孕产妇发生心慌、胸闷不能平卧，从肥西紧急转入合肥市一院滨湖院区产科，转运过程中
2024-12-26 17:18:00
本文转自：人民网-河北频道“根据每个孩子的具体情况，医院精准制定了相应的康复治疗方案，包括针灸、艾灸、隔物灸、脑循环和强磁治疗等
2024-12-25 21:18:00
本文转自：人民网-内蒙古频道“我爱暖城 文明有我”系列报道生命守护者李秀琴：率团队8年筛查出百例胎儿畸形刘艺琳、实习生李蓉独具慧眼断疑难
2024-12-25 10:29:00
本文转自：人民网-海南频道孩子们在托育机构参与活动。三亚市卫生健康委员会供图人民网三亚12月18日电 （熊淑婷）2024年
2024-12-19 09:27:00
本文转自：人民网-安徽频道12月10日，袖珍宝宝六六在合肥市第一人民医院滨湖院区顺利出院，六六出生时体重仅660克，是该院救治的体重最轻的新生儿
2024-12-13 16:52:00
本文转自：人民网-北京频道迷你沙发、桌椅、小书架、袖珍马桶等家具一应俱全，海洋球、各类玩具充满了童趣……位于朝阳区八里庄街道的朝阳区托育综合服务中心暨八里庄儿童成长中心
2024-12-06 15:26:00
本文转自：人民网2024年12月1日是第37个“世界艾滋病日”。艾滋病是由于机体感染人类免疫缺陷病毒（HIV）引起的一种全身性疾病
2024-12-01 10:23:00
本文转自：人民网-四川频道王凡近日，该院妇科、产科专家团队成功为一位孕期合并巨大卵巢囊肿的孕妈妈杨女士实施了高难度手术
2024-11-30 11:47:00