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男童一吃水果就呕吐，竟被查出患罕见遗传病，医生：严重可致命当孩子吃不喜欢的东西，有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现，几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久，福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
2023-12-04 14:05:00遗传病,男童,呕吐,遗传,水果,医生
本文转自：福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前，9岁的小浩（化名）出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中，陈燕惠主任发现，除了癫痫发作，小浩自小就不...……更多
2023-11-09 10:04:00遗传病,呕吐,遗传,水果,果糖,遗传
...常涵盖更为全面和深入的检测，注重在对胎儿可能患有的遗传病、发育异常等问题进行筛查和评估，从而提供更详细、更准确的胎儿健康信息。而普通产科检查则主要侧重于监测孕妇的健康状况，如血压、血糖等生理指标。据了...……更多
2024-05-30 06:47:00先天,婴儿,王广,产前诊断,产前,肛门
...什么是黑斑息肉病？“黑斑息肉病是一种罕见的常染色体遗传病，发病率1/5万一1/20万不等，以口唇、手脚指端、肛门周围黑斑、消化道多发息肉为主要特征，多见于儿童和青少年，患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤...……更多
2024-05-11 14:40:00合肥,同时,医生,息肉,黑斑,肠套叠
...状越来越重。基因检测显示，患儿患罕见的常染色体隐性遗传病，无法代谢脂肪。两年时间里，经武汉儿童医院救治，患儿加速生长，体重增加。近日，患儿家属给医生发来感谢短信。两年前，女童安安足月出生，体重为3.25公...……更多
2023-02-14 07:17:00对症治疗,病患,治疗,安安,体重,患儿
...遗传基因缺陷引起的。例如，多囊肾是一种常染色体显性遗传病，这种疾病会使得肾脏出现多个囊肿，从而影响肾脏的正常功能。先天性发育不良——有些囊肿是由于胎儿在母体内发育过程中出现异常引起的。例如，在胎儿发育...……更多
2023-11-14 20:07:00囊肿,处理,地方,囊肿,肝囊肿,肾囊
...常重要“遗传性血管性水肿( 简称HAE)是一种常染色体显性遗传病，以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征，目前报道的其全球患病率约为5万分之一，属于临床罕见疾病。”王楠介绍，该病导致的水肿可累及身体任何部位,以四肢、...……更多
2024-07-01 18:11:00遗传病,家族史,小叶,水肿,面部,遗传
...肿的症状
1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病，一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中，我国患者患1型的比例更高，达到了98.73%，而2型仅仅占1.27%。2...……更多
2023-01-18 23:06:00血管性,遗传性,水肿,病因,遗传,血管
...剧烈的腹痛和频繁呕吐。经诊断，他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍，该病常见于儿童与青少年，可导致严重肠套叠和癌变，定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。13岁女孩因长黑斑查出遗传病13...……更多
2024-05-09 20:35:00癌变,黑斑,脸部,手脚,孩子,专家
...鸣教授是国内基因诊断领域的领军人物，擅长各类不同的遗传病和癌症的基因诊断和咨询，在国内外遗传学界享有极高声望。市第五医院国际疑难罕见遗传疾病名医工作室（以下简称“名医工作室”）成立一年来，已接诊患者100...……更多
2023-02-28 00:29:00谜团,遗传,疾病,家族,遗传,基因
gitelman综合征属于一种家族性的遗传病，通常是由于常染色体隐性遗传所引起。gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起，在婴幼儿期大多数不会出现临床表现，一般在青春期或者是成年之后会发病，发病的年龄比较晚，并且...……更多
2023-04-30 21:29:00综合征,疾病,综合,患者,症状,染色体
...病消化科专家表示，希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢遗传病，也是一种继发性尿素循环障碍。病人通常不喜欢含有大量碳水化合物的食物，如米饭、面条或蛋糕、面包。相反，他们喜欢含有脂肪和蛋白质的食物，如肉类、牛...……更多
2024-02-28 01:02:00特林,缺乏症,蛋白,特林,缺乏症,蛋白
...在新生儿期间发病，可能需要终身服药治疗。很多人觉得遗传病离自己很遥远，但殊不知我国每年新增出生缺陷患儿约有90万例。专家表示，随着检验技术的发展，宝宝出生3天后可通过采集足底血同时进行传统新生儿筛查和新生...……更多
2024-06-14 01:13:00筛查,新生儿,天后,新生,宝宝,筛查
...fan综合征（马凡综合征）是目前公认的胸主动脉夹层主要遗传病。其他比如主动脉瓣二瓣畸形、先天主动脉缩窄等遗传性血管病变，都可能增加主动脉夹层发病风险。（四）主动脉炎性疾病比如巨细胞主动脉炎、白塞氏病、梅毒...……更多
2024-05-17 12:09:00主动脉,夹层,主动,主动脉,主动,夹层
...白血病的人，那后代中有可能就会出现白血病。作为家族遗传病的代表病，他是由于基因突变或是染色体畸形形成的。如果儿童的父母在备孕和怀孕期间存在抽烟，喝酒，滥用药物的行为，孩子还在母体里面发育的时候，就会受...……更多
2023-01-24 13:13:00白血,一文,白血病,真相,孩子,白血
本文转自：常州日报本报讯（陈荣春 杨小霞） 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS，胆固醇合成异常的遗传性疾病）。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立，...……更多
2024-01-20 08:22:00儿童医院,遗传病,患儿,遗传,儿童,医院
...肿瘤医院胸部肿瘤中心副主任王志强提醒市民，肺癌不是遗传病，但具有一定的家族聚集性和遗传易感性。如果有直系亲属患有肺癌，具有易感基因，则个体患肺癌的风险也可能会增加，定期体检可早期发现。重庆大学附属肿瘤...……更多
2023-11-17 12:52:00肺癌,遗传,爸爸,女儿,两个,肺癌
...突变所致的遗传性白质脑病，是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁，早期病症以记忆减退，脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主，继而出现失用、癫痫等皮质功能障...……更多
2023-01-13 07:54:00之路,患者,人生,患者,治疗,病人
...现严重恶心和呕吐的风险则更高。举例来说，一种罕见的遗传病会使得女性患妊娠剧吐的风险变大，这与GDF15激素水平较低有关；而与之不同的是，患有遗传性血液疾病β地中海贫血的女性，在怀孕前就具有高水平的GDF15激素，所...……更多
2023-12-14 18:32:00耐受性,激素,症状,激素,女性,妊娠
...那么孩子患有此类病的概率就会比其他人大一些。当然，遗传病只是理论上父母遗传给孩子的概率会大一些，并不是说百分之百的遗传，也不必太过于担心。哪些病的遗传性会比较高呢？01.过敏日常生活中时常有听到身边家长念...……更多
2023-03-08 21:20:00一文,科普,遗传,孩子,遗传,糖尿
英国最近迎来了一个特殊新闻 —— 经证实，该国第一次诞生了体内含有三个人DNA的婴儿。目前，包括婴儿性别在内的所有信息依旧处于保密状态。只能通过英国人类受精和胚胎学管理局（HFEA）的表述得知，截至今年4月20日，...……更多
2023-05-11 12:39:00遗传病,英国,遗传,婴儿,合作,线粒体
...深入人心，但是很多备孕夫妻认为自己身体很好，也没有遗传病，便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时，羊水穿刺结果异常时，才会看“遗传咨询门诊”。其实，遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询，...……更多
2023-12-20 06:59:00遗传,缺陷,咨询,遗传,咨询,咨询者
...都身体健康、产检一路绿灯、没有不良嗜好、家族也没有遗传病史。秦女士夫妇带着这些疑问和郁闷的心情走进了遗传优生咨询门诊，经过医师详细检查、结合病史及检测资料，怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生...……更多
2024-02-28 11:56:00基因,小孩,男女,夫妇,遗传,孩子
...健康成长是父母对子女的最大期望，但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言，毫无准备地试孕，存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时，他们应该怎么办？中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午，浙江...……更多
2024-01-13 07:11:00三代,多囊肾,试管,性疾病,遗传,生育
...义也不一样，简单的来说婚检是检查是否身体康健，有无遗传病，孕检是检查生殖系统生育力如何，两者本质不同，因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证，通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
2023-12-27 09:11:00检查,必要,检查,遗传,遗传病,夫妇
...者的各种求助和请求：试管婴儿的孩子能不能避免父母的遗传病、慢性病，甚至太内向的性格和不稳定的情绪？以第三代试管婴儿为代表的辅助生殖技术，已经能最大程度规避单基因遗传疾病及染色体结构或数目异常，有的专家...……更多
2023-03-06 06:05:00高个,健康宝宝,夫妇,保证,男子,家族
...得好。”林戈院长介绍道，无论是孕前对于备孕的管理，遗传病阻断，还是保胎病房的建立，都是为了让每一个家庭都能拥有健康的孩子。这是责任也是使命。2021年中信湘雅新院区投入使用，医疗环境的改善也让患者有了更多...……更多
2024-08-21 14:42:00湘雅,林戈,中信,生命,湘雅,生殖
...低下，不幸的是，她的舅舅、弟弟也患有同一种病，家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊，她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来，有的手握好几份基因报告，经历三四次...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...会医学遗传医师分会2023年会”在长沙开幕。会上“2023年遗传病防治中国行”正式启动，旨在通过开展健康宣讲、义诊筛查、服务咨询、技术推广、人才培养等防控工作，普及优生优育科学知识，引导群众主动接受“严重致死、...……更多
2023-04-17 15:49:00遗传病,中国行,长沙,素养,中国,遗传
...营养情况，以及是否存在脐带扭转等问题。四、诊断某些遗传病产前超声为诊断某些遗传病提供良好信息，在妊娠中期较为正确。通过超声技术，医生可以观察并识别胎儿器官的发育情况，超声检查是为了评估胎儿的健康和发育...……更多
2024-01-22 11:43:00超声,作用,应用,胎儿,超声,发育
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有没有发现，“一到秋冬季，家里老一辈人没事，年轻人先感冒了”“一起旅游走路，老一辈人还精力十足，年轻人先走不动了”……按理说现在生活条件好了
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（荔枝新闻讯 通讯员/曹秋晨 谢瞻 何雨田）2024年9月21是第31个“世界阿尔茨海默病日”。阿尔茨海默病是一种逐渐加重的神经退行性疾病
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“创可贴是外伤神器？”并非如此，需要分情况讨论。总的来说，创可贴更适合用于浅、整齐、出血不多的小伤口上，在有些情况下，错误使用创可贴可能带来其他健康风险
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胎动作为宝宝生命力的直接体现，更是让准妈妈们倍感安心与幸福。然而，当有一天你突然发现感受不到胎动了，心中难免会涌起一股不安与恐慌
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自然流产是指妊娠在28周前终止者，发生率占全部临床确诊妊娠的10%~15%；其中80%以上发生于12周前（即为早期流产）
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女性提前“养卵”非常有必要抱娃“万里长征”第一步——养卵。女性备孕难不难主要取决于卵子质量好不好，如果卵子质量差，那么很容易发生流产或者根本无法怀孕
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赵大爷今年72岁，人不错，就是有点固执，对于医生的建议总是半信半疑，更喜欢听从朋友和邻居的各种“偏方”和“经验之谈”。某天
2024-09-23 03:40:00
秋季，气候由热转寒，是阳气渐收，阴气渐长，由阳盛转变为阴盛的关键时期，是万物成熟收获的季节，人体阴阳的代谢也开始阳消阴长过渡
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痛风被很多人认为是“天下第一痛”，一旦发作，那个滋味经历过的人绝不想尝第二次。那么痛风到底有多痛呢？小九在评论区收集了一些网友分享的惨痛经历
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