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男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命当孩子吃不喜欢的东西,有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现,几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久,福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
大多数囊肿无需处理,但囊肿若出现在4个地方,须警惕
...遗传基因缺陷引起的。例如,多囊肾是一种常染色体显性遗传病,这种疾病会使得肾脏出现多个囊肿,从而影响肾脏的正常功能。先天性发育不良——有些囊肿是由于胎儿在母体内发育过程中出现异常引起的。例如,在胎儿发育...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
...肿的症状 1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中,我国患者患1型的比例更高,达到了98.73%,而2型仅仅占1.27%。2...……更多
孩子脸部、手脚长黑斑 专家:警惕癌变!
...剧烈的腹痛和频繁呕吐。经诊断,他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍,该病常见于儿童与青少年,可导致严重肠套叠和癌变,定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。13岁女孩因长黑斑查出遗传病13...……更多
可能患了希特林蛋白缺乏症
...病消化科专家表示,希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢遗传病,也是一种继发性尿素循环障碍。病人通常不喜欢含有大量碳水化合物的食物,如米饭、面条或蛋糕、面包。相反,他们喜欢含有脂肪和蛋白质的食物,如肉类、牛...……更多
本文转自:常州日报本报讯(陈荣春 杨小霞) 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,...……更多
爸爸肺癌去世后,两个女儿相继查出肺癌……肺癌会遗传?
...肿瘤医院胸部肿瘤中心副主任王志强提醒市民,肺癌不是遗传病,但具有一定的家族聚集性和遗传易感性。如果有直系亲属患有肺癌,具有易感基因,则个体患肺癌的风险也可能会增加,定期体检可早期发现。重庆大学附属肿瘤...……更多
罕见人生|HDLS患者李晖的求生之路
...突变所致的遗传性白质脑病,是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁,早期病症以记忆减退,脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主,继而出现失用、癫痫等皮质功能障...……更多
孕吐有救了?Nature称孕前建立对GDF15激素的耐受性或可缓解孕吐症状
...现严重恶心和呕吐的风险则更高。举例来说,一种罕见的遗传病会使得女性患妊娠剧吐的风险变大,这与GDF15激素水平较低有关;而与之不同的是,患有遗传性血液疾病β地中海贫血的女性,在怀孕前就具有高水平的GDF15激素,所...……更多
...深入人心,但是很多备孕夫妻认为自己身体很好,也没有遗传病,便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时,羊水穿刺结果异常时,才会看“遗传咨询门诊”。其实,遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询,...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...都身体健康、产检一路绿灯、没有不良嗜好、家族也没有遗传病史。秦女士夫妇带着这些疑问和郁闷的心情走进了遗传优生咨询门诊,经过医师详细检查、结合病史及检测资料,怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言,毫无准备地试孕,存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时,他们应该怎么办?中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午,浙江...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...义也不一样,简单的来说婚检是检查是否身体康健,有无遗传病,孕检是检查生殖系统生育力如何,两者本质不同,因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证,通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...低下,不幸的是,她的舅舅、弟弟也患有同一种病,家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊,她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来,有的手握好几份基因报告,经历三四次...……更多
超声在怀孕期间的作用和应用
...营养情况,以及是否存在脐带扭转等问题。四、诊断某些遗传病产前超声为诊断某些遗传病提供良好信息,在妊娠中期较为正确。通过超声技术,医生可以观察并识别胎儿器官的发育情况,超声检查是为了评估胎儿的健康和发育...……更多
男童一天吐10余次,竟是诺如病毒在作怪!医生:可以这样防护
...生检查后发现,他们原来都是感染了同一种可怕的病毒。男童剧烈呕吐后竟吐出胆汁福州10岁的亮亮连续呕吐了一周。起初,家长以为孩子只是普通的肠胃不适,直到孩子吐出黄绿色的胆汁,这才意识到了严重性。于是赶忙将孩...……更多
哪三种食物会导致肠息肉变肠癌,如何预防?
...可能会从上一代传到下一代的可能,其属于常染色体显性遗传病,是基因缺陷。在这种具有遗传性的家庭里,一旦双亲中有一人患上了息肉,那么他们的后代中就有半数会患上息肉并且有癌变的可能,而如果是双亲同时有肠息肉...……更多
《问心》林逸的结局,终究让所有人失望了
...的人。前八年,林逸一直照顾着哥哥林海,林海得了家族遗传病,每天都生活在痛苦之中。林逸从来不敢放松警惕,因为这个病不知什么时候就发作了。看着哥哥虚弱的面庞,看着哥哥痛苦的样子,看着哥哥一次次死里逃生,林...……更多
花生是高血压的“发物”?医生建议:稳定血压,远离“1黄2白”
...似的生活方式和饮食习惯有关。然而,高血压并非纯粹的遗传病。尽管遗传因素在其中扮演了重要角色,但环境因素同样不容忽视。例如,不健康的饮食习惯、缺乏运动、过度肥胖、长期的精神压力等都可能导致高血压的发生。...……更多
本文转自:解放日报不靠谱的遗传病基因筛查,给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性,新生儿为何患病?毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年,即将迎来...……更多
演员罗钢:娶小23岁妻子,与郝蕾战胜家族遗传病,48岁有了后代
...份感情。或许,这就是所谓的天定命运吧。郝蕾隐瞒家族遗传病,罗钢誓言相伴罗钢和郝蕾交往一段时间后,关系越来越亲密。一天,郝蕾红着脸找罗钢谈心,说自己有一件事瞒着他很久。罗钢紧张地握着郝蕾的手,表示无论如...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后,建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通...……更多
女性“巨阴症”该如何治疗?有以下两种方法
...巨阴症是先天性肾上腺增生症的一种表现,属于一种隐性遗传病。南京医科大学第二附属医院泌尿外科李智指出:先天性肾上腺增生症又被称为肾上腺性变态症,是由于肾上腺皮质激素生物合成中所需的某些酶有缺陷,导致某些...……更多
...安徽省儿童医院)深圳路院区门诊大厅发生惊险一幕。一男童在母亲怀里突发昏厥抽搐,母亲急呼救命,此时,该院麻醉科主任孙盈盈正好路过大厅,听到呼救声,立即奔向这位母亲,对孩子进行初步急救后,平抱孩子飞奔到急...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...育、遗传咨询、婚前和孕前检查等预防措施,提高民众对遗传病的认知。随着技术的发展,目前针对明确罕见病致病基因的家庭,部分可通过胚胎植入前遗传学诊断技术,对植入母体前的胚胎进行检测,选择正常的胚胎移植回母...……更多
揭开试管婴儿神秘面纱
...大家所说的第三代试管婴儿,但由于过程复杂,只用于有遗传病的夫妇,医生也不会向患者透露婴儿性别信息。 试管备孕不仅是女方的事一说到备孕,大家都觉得是女方的事,男方只要提供精子,怀上就没事了。其实不然。何...……更多
用基因检测提前拿到“人生剧本”? 商业化基因检测科学性有限,娱乐尚可不必当真
...我所在的遗传医学中心,做基因检测的情况,常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育的、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险的。”随着科技发展,基因检测技术在医疗领域...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...,在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后,建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通过试管...……更多
《问心》大结局反转:方清竹被问话,周筱风失恋
...心病,意味着林逸的痛苦生活又要从头开始了。林逸确诊遗传病,一家人逃不掉的魔咒。林逸喜欢方筱然,可他不敢跟方筱然在一起。其中有几方面的原因。家里有一个随时会发病的哥哥,林海,这是他推不掉的责任,方筱然跟...……更多
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舌诊学问多,复杂舌象不用怕,夫妻质量下降了,中医教你一招解决
今天来咨询的患者反映说,自己比较怕冷,特别是天气冷的时候,这腿和脚啊怎么都暖不热。平时容易口渴,爱喝水,但是喝完就会频繁去厕所
2024-07-04 06:29:00
归脾丸巧搭配!4种搭配方法,不止补脾益气,学会全家受益!
大家好,我是张医生。如果你有气血亏虚的问题,平时总是无精打采,很容易累,有时候啊连话都懒得说;晚上还会睡不着,经常失眠
2024-07-04 06:29:00
这种肝郁舌象,你在吃十个月柴胡舒肝丸也没有用,综合调理才有效
这是前几天来咨询的一位患者,他说自己火气比较旺,身体经常会有发热的感觉。脾气也很暴躁,经常因为一些小事心烦、生气。平时还有口干口苦的问题
2024-07-04 06:30:00
药店里不起眼的六神丸,堪称中药里的抗生素,还能调理这5种病!
大家好,我是张医生,今天啊给大家分享一个能清热解毒、消肿止痛的良药——六神丸,它由牛黄、麝香、蟾酥、雄黄、冰片、珍珠这六味药材组合而成
2024-07-04 06:31:00
常年阴囊潮湿,久治不愈?中医仅需三招,轻松搞定潮湿不复
大家好,我是张医生。随着天气的逐渐炎热,来咨询的男性粉丝朋友也变多了,他们很多都被阴囊部位出现的潮湿、黏腻、瘙痒等症状困扰着
2024-07-04 06:32:00
年轻不节制,身体透支 疲惫乏力 失眠等!中医教你如何补回来?
这次来咨询的是一位女患者,今年刚满三十岁。她说自己的工作啊需要上夜班,作息不固定。平时情绪不太稳定,会通过吃东西来缓解
2024-07-04 06:33:00
一方多用的麦味地黄丸,不仅补肾润肺,还能改善这些病症!
大家好,我是张医生。今天来和大家讲讲“地黄丸”家族中的麦味地黄丸,它是在大家熟知的六味地黄丸的基础上,增加了麦冬、五味子这两味能益气养阴
2024-07-04 06:33:00
舌诊分析:长期失眠 入睡困难,这种患者到底是哪里出了问题?
老规矩,先来看一下患者自述。患者说自己有长期失眠的问题,入睡很困难,睡着以后还会一直做梦,睡不踏实。平时啊不能多喝水,不然就会一直解小便
2024-07-04 06:34:00
战斗力差,教你一招黄金三步法,帮你持久有力,老当益壮!
大家好,我是张医生,战斗力的强劲和持久对于男性朋友来说可是十分重要的,如果你一些不得已的因素,导致这方面的功能受到损伤
2024-07-04 06:35:00
湿气重 齿痕明显,像这样的舌头,别再只知健脾了!进来教你一招
这次来咨询的是一位男患者,他说自己比较懒不爱动,脾气也不太好;平时作息不规律,晚上睡不着,喜欢熬夜,第二天睡醒以后身体会水肿
2024-07-04 06:36:00
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2024-07-04 06:37:00
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人过中年,要学会杞菊地黄丸,不光滋肾养肝,还能调这5种常见病。大家好,我是张医生,在中医理论中,人到中年以后,肾阴的亏损就会变得格外明显
2024-07-04 06:37:00
一个千年方,简单四味药,利湿、渗湿、燥湿,“吸干”陈年湿气
常言道“寒气易祛,湿难除”,湿气因为自身渗透、黏腻的特点,是很容易影响脏腑功能的,还会和体内其他的病邪相互结合,非常的缠绵难愈
2024-07-04 06:38:00
出现这样的舌头,千万别乱用附子理中丸,小心越吃火越大!
这次的患者说自己比较怕冷,感觉湿气比较重,经常会肚子疼、拉肚子,晚上呢不能喝水,不然就会一直去厕所,第二天脸还会浮肿。自己吃了一段时间的附子理中丸
2024-07-04 06:39:00
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