• 我的订阅
  • 头条热搜
哪些情况适合做试管婴儿?几代好?
...以检查是否携带异常基因或存在染色体异常。排除有家族遗传病史的染色体或基因异常,比如可以避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生,达到优生的目的。称为三代试管婴儿。试管婴儿技术不是随代数增加而更先...……更多
体检发现低血钾低血镁,警惕罕见病!
...确诊。GS又名家族性低钾低镁血症,是一种常染色体隐形遗传病,是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。GS的临床表现异质性大,临床上极易误诊。一般症状隐匿、病情轻微、发病年龄较晚,...……更多
...进行染色体核型分析(财政补助标准2000元/胎)或单基因遗传病遗传学诊断(不包括胎儿超声产前诊断)(补助标准3000元/胎)。“对有羊水穿刺指证的孕妈妈无需长途跋涉前往省级医院,在我院就可完成羊水穿刺及相应检测。术前...……更多
罕见病诊疗:一场几代人接力的“马拉松”
...灸。最后在上海瑞金医院,查出的ATTR。这是一种家族性遗传病,父亲同辈的5个兄弟姐妹中有4个陆续确诊。张超也遗传到了这种病,2019年他看到北大医院神经内科主任袁云的帖子,招募新药氯苯唑酸(维万心)的临床试验患者...……更多
...多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,但常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病...……更多
近亲繁殖的可怕真相:基因的诅咒,自然的最后防线
...来遗传缺陷。由于血亲之间基因相似度高,致使携带隐性遗传病基因的几率增加。这意味着,即使某一基因是正常的,但如果另一方携带有隐性遗传病基因,那么子代就有可能患有该遗传病。隐性遗传病是指只有在两个患者都携...……更多
基因决定人的死亡时间?研究称基因占30%影响,死后是否仍有感知
...题。基因突变也可能导致一些遗传疾病,从而缩短寿命。遗传病是由于个体的基因发生突变,导致一些功能异常或缺陷的疾病。例如,囊性纤维化是一种常见的遗传疾病,其致命性影响了患者的寿命。因此,基因与寿命之间的关...……更多
2023年“遗传病防治中国行”活动走进北海
...学遗传医师分会、北海市妇幼保健院联合举办的2023年“遗传病防治中国行——广西北海站”活动暨全区产前筛查与产前诊断新技术、新进展培训班在我市举办。来自全国各医疗机构产前诊断、优生遗传领域的专家学者100余人参...……更多
全世界第7例完成
...,恩泽医院联合蔻德罕见病中心成立了泌尿外科罕见病(遗传病)诊疗中心,共同开展罕见病的诊疗工作。3月,中心完成首例MEN2A的精准治疗。 ……更多
4个引发胎停的高危因素,备孕妈妈不可不防!
...可以侥幸度过妊娠期,但会生出唐氏综合征孩子,所以有遗传病、高龄妊娠必要做唐氏筛查及孕前检查。胚胎质量不好并不是自然的优胜略汰,可能是身体存在一些隐性的疾病,有过不良妊娠史在再次备孕前要到医院去做孕前筛...……更多
好“孕”知时节,当秋乃发生,这份金秋好“孕”锦囊请查收!
...夫妻双方身体健康,能够保障女性的孕期安全,还能规避遗传病婴儿、畸形婴儿的出生,实现优生。二胎/三胎也需要做好检查~即使大宝很健康,在孕育二宝三宝之前也一样要进行孕前的相关检查。有过分娩史的宝妈在下次备孕...……更多
2024·第62届美国试管婴儿答疑会——北京场圆满落幕
...经成为解决因染色体和基因异常导致不孕不育问题和阻断遗传病传递的重要手段。因该技术为择取健康胚胎进行移植提供了可靠依据,从而显著提高了试管婴儿的成功率和安全性。第62届·北京站 美国/香港IVF国际“孕”动会业务...……更多
实施紧急抢救  男童转危为安
本文转自:柳州日报实施紧急抢救 男童转危为安医生建议:家长学习急救知识应对突发情况覃高华抱着孩子快速向急诊室跑去。(视频截图)近日,一条“医生抱着孩子在社区卫生服务中心内上演‘生死时速’抢救跑”的视频...……更多
医生:若餐后出现5个迹象,即便不痛不痒,也应及早检查以防胃癌
...和排空功能,导致餐后上腹部持续饱胀。二、餐后恶心、呕吐餐后恶心、呕吐是胃癌的常见症状之一。当胃癌肿瘤侵犯到胃的出口或幽门部位时,会导致幽门梗阻,使胃内容物无法顺利排入肠道,从而引起餐后恶心、呕吐。此外...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...某种常见成分,悄悄威胁着孩子的大脑发育,这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致,这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一...……更多
8岁女孩身高仅109厘米,原是罕见病作怪
...达1/2500~1/1000,这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病,男孩女孩均可发病,临床表现多样且复杂,主要表现为特殊面容、先天性心脏病、矮身材及不同程度发育迟缓。专家表示,孩子身高矮小、发育迟缓,原因复杂多...……更多
市妇幼保健院医学遗传工作再上新台阶
...基础研究和应用转化研究,完善基因检测技术平台,拓展遗传病筛查与干预项目,力争产出更多具有自主知识产权的科研成果,并全力培养一批高素质的专业人才,服务于广大人民群众的健康需求,降低出生缺陷发生率,提高人...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携...……更多
五十岁后,拥有长寿体质的人,或具备5个特征,不妨对照看看
...,一些基因可能与长寿或短寿有关。例如,有一种罕见的遗传病叫做普罗杰里亚综合征(Progeria),它会导致人体过早衰老,患者的平均寿命只有14岁。另一方面,有些人可能拥有一些有利于长寿的基因变异,例如一些能够抵抗...……更多
...晓明没有慢性肝病病史、药物服用病史、家族史,也没有遗传病代谢病的证据。“当时判断很可能是沙门氏菌或大肠埃希氏菌类引起的败血症。”盛吉芳表示,健康人群感染上述细菌会出现腹泻等自限性症状,晓明可能是短时间...……更多
养胃的2个“雷区”,胃不好的人勿入
...恶化成为胃癌。胃病的诱因有哪些?遗传:虽然胃病并非遗传病,但部分胃癌患者存在家族聚集现象,这可能与遗传有关;年龄:随着年龄的增长,患胃病的概率也会增加;性别:男性比女性更容易患胃病,这部分是因为男性的...……更多
这个“小众”肿瘤,很容易“被遗忘”,都有哪些症状?丨健康总动员
...瘤多发生于有免疫缺陷或免疫抑制的患者。此外,有家族遗传病史的,某些少见的遗传病也会大大增加患肉瘤的风险。软组织肉瘤会遗传吗?软组织肉瘤由先天因素和后天因素综合影响而成,绝大部分软组织肉瘤不会显性遗传。...……更多
初中生一顿吃掉大半只烤全羊,因大量肉未熟透致上吐下泻肝衰竭
...晓明没有慢性肝病病史、药物服用病史、家族史,也没有遗传病代谢病的证据。“当时判断很可能是沙门氏菌或大肠埃希氏菌类引起的败血症。”盛吉芳表示,健康人群感染上述细菌会出现腹泻等自限性症状,晓明可能是短时间...……更多
29岁快乐小赵因遗传病去世!疑原生家庭致抑郁症,最后暴瘦烂嘴
近日,来自辽宁沈阳的年轻网红快乐小赵不幸离世,年仅29岁。他的故事引发了众多网友和友人的关注和感慨,让人们深刻认识到生命无常,家庭不和睦、事业挫折和遗传疾病等因素都可能对一个人的命运产生影响。快乐小赵以...……更多
...,单基因病占比约为7.5%-12%,其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新,在全球首次开发...……更多
...儿治疗临床应用的安全性,为不孕不育疑难患者或线粒体遗传病携带者带来曙光,但该项技术的应用推广还有待法律和伦理的进一步论证及完善。 ……更多
海南又一家医院获准“第三代试管婴儿技术”试运行
...用于地中海贫血、血友病、马凡综合征、多囊肾等单基因遗传病或染色体异常或可能生育遗传病患儿的高风险人群等。该技术将极大降低出生缺陷率,同时也避免了反复流产给孕妇带来的身心痛苦,减轻患者的经济负担。南海网...……更多
目前,这一疾病的诊断率现状更是惨淡,特别容易造成误诊
...由于一种叫做“纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)的遗传病引起的。在了解病史的过程中,毛毛才发现,原来,自己在4岁的时候,手肘上就开始长出的黄色瘤,并不是皮肤病,而是纯合子型家族性高胆固醇血症的特征性表现...……更多
《问心》宁宁救助程启,彻底改变3个主角的命运
...人过完余生。因为他害怕自己也像哥哥那样,得了家族的遗传病,从此拖累方筱然。林海活着的时候,林逸还有希望,林海走了,把林逸的希望也带走了,这一刻他懦弱,自卑,无法控制自己。直到方筱然被程启的血液溅了一脸...……更多
“不定时炸弹” | 这种不是肿瘤的瘤冬季高发,警惕身体的求救信号!
...洪亮主任表示,动脉瘤的病因复杂,包括先天性或家族性遗传病、高血压、感染及外伤等,通常在精神紧张、情绪激动、劳累、头部剧烈摆动、猛弯腰或急起身、饮酒、用力排便、举重物等诱因的作用下,血压突然增高,导致破...……更多
更多关于健康的资讯:
“百城光明行”|中山眼科中心专家来遵义诊
7月1日,中山大学中山眼科中心一行在遵义医科大学附属医院(下称“遵医附院”)举行“百城光明行”义诊活动,让遵义百姓在家门口就能享受到眼科专家的“睛”彩服务
2024-07-01 22:15:00
鲁网7月1日讯关于睡眠不好穴位针灸是否管用这一话题,荣成市荫子镇卫生院的家庭医生房静给出了如下答案。失眠是临床上比较常见的病症
2024-07-01 22:31:00
一天最少卖出六七百盘!又被吉林“顶流”锅包肉硬控住了
“老板,一盘锅包肉。”中午时分,长春春发合饭庄门口大排长龙来自全国的老饕奔赴吉林品尝量大味美、酸甜酥香的吉林硬菜——锅包肉6月30日世界锅包肉大赛在吉林落下帷幕这场关于锅包肉的食
2024-07-01 23:27:00
记性差,经常忘事?中医:多是肾虚了!肾阴足,记性才好!
生活中,像有的人年纪轻轻,但是记性很差,经常忘事,有时刚说过一句话,转头都忘了,这其实多是体内肾阴不足了。我之前接诊过一位患者
2024-07-02 06:10:00
中医:体内湿气过重,舌头是藏不住的,至少会出现这四种情况
首先,如果你伸出舌头,舌面水滑反光,而且舌体也比较庞大,舌两边齿痕明显,那这说明体内湿气很重,因为当体内湿气过重时,会上泛的舌面
2024-07-02 06:10:00
调理心血管疾病,还需祛痰化瘀
现在患有高血压,高血脂,冠心病的人越来越多了,其实这多是血管堵塞引起的,尤其是心脏的血管,若发生堵塞,那相当于一只脚都跨入鬼门关了
2024-07-02 06:11:00
建议每个人都应该知道关元穴,经常按一按,可以改善这几种情况
前几天给大家分享了关于按摩太溪穴的好处,今天我就再给大家分享一个穴位——关元穴,建议大家没事的时候也经常按按,尤其是中老年人
2024-07-02 06:12:00
分享简单两味药,通便润肠
为什么说:肠道越通畅,命就越长呢?因为当肠道通畅时,人体的排毒功能才正常,反之,排毒功能就会出现异常,毒素堆积在体内,就会导致身体出现各种问题
2024-07-02 06:13:00
慢性前列腺炎,只不过是一团瘀血而已!瘀血化开了,自然也就好了
慢性前列腺炎,久治不愈?多是你没有活血化瘀!之前接诊的一位患者,他就是这种情况,前列腺炎已经两年多了,主要问题就是小腹胀痛
2024-07-02 06:13:00
手脚抽筋麻木?别再吃钙片了!多是血虚了!
很多人一出现手脚麻木或抽筋的现象,都会下意识的补钙了,但是在中医看来,并没有缺钙这一说,这多是体内血不足了!之前接诊位患者
2024-07-02 06:14:00
尿频尿急 排尿困难?中医教你如何打通前列腺
前列腺方面的问题困扰着很多男性朋友,但是大部分人出现小便不利的问题就只想着“祛湿利尿”,而不知道温补肾阳;在我看来,肾阳不足也会导致前列腺出现问题
2024-07-02 06:15:00
为什么说“病都是被气出来”?中医一次给你讲清楚
之所以说“病都是被气出来”,是因为肝是我们人体最重要的器官,它不仅主疏泄,同时还主情志,若你经常生气很容易导致肝的疏泄失常
2024-07-02 06:15:00
阳气不足,百病生!体内阳气足不足,看舌头就知道了!
我们知道万物的生长离不开太阳,同理,我们人体也离不开阳气,因为阳气不仅能推动血液的运行来滋养我们身体,同时还能抵御外邪的入侵
2024-07-02 06:16:00
阳气不足汗如雨!阳气足了,汗少了,睡眠也好了
现在天气比较炎热,很容易出汗,很多人以为出汗是在排毒,但是大量出汗可不是正常现象,在我看来这多是体内阳气不足了,为什么这样说呢
2024-07-02 06:17:00
天气越热,越易耗阳!中医教你如何补足一身阳气,活力满满
为什么说天气越热,越易耗阳呢?因为当天气炎热的时候,很容易出汗,这时阳气就会随着汗液飘浮在我们皮肤表面,体内呈现一片寒象
2024-07-02 06:19:00