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目前,这一疾病的诊断率现状更是惨淡,特别容易造成误诊

类别:健康 发布时间:2023-11-21 20:10:00 来源:康之道

你一定听过高胆固醇,但你一定没有听过纯合子型家族性高胆固醇血症。

17岁的毛毛年纪轻轻就得了心肌梗死,医生说,这是由于一种叫做“纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)的遗传病引起的。

在了解病史的过程中,毛毛才发现,原来,自己在4岁的时候,手肘上就开始长出的黄色瘤,并不是皮肤病,而是纯合子型家族性高胆固醇血症的特征性表现。

到底什么是纯合子型家族性高胆固醇血症?这一疾病又会带来怎样的危害?今天,小九为大家请来了

事实上,当下,了解纯合子型家族性高胆固醇血症这一疾病的人寥寥无几,而这主要得归结于该疾病极低的发病率。

王绿娅教授介绍,纯合子型家族性高胆固醇血症是家族性高胆固醇血症(FH)的一种类型,属于遗传代谢病。由于患者在幼年时期会出现黄色瘤,其大小颜色都与琥珀相似,因此,纯合子型家族性高胆固醇血症又被形象地称为“琥珀症”。

该疾病患病率极低,约为1/16万-1/100万。临床表现主要为患者从出生就处于高血清LDL-C水平暴露状态,血清中的胆固醇水平就高于正常人的6—8倍,因此该疾病患者动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)风险明显增高。若不接受适当治疗,可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死,并于20-30岁之前死亡。

然而,尽管该疾病危害较大,但目前,这一疾病的诊断率现状更是惨淡,特别容易造成误诊。

目前,这一疾病的诊断率现状更是惨淡,特别容易造成误诊

“大部分患者首次就诊的科室不是儿科、心内科,而是皮肤科。可是,大部分皮肤科医生并不认识这个病,无法进行诊断,进而使用的治疗方法也无效,”王绿娅教授表示,许多皮肤科医生会首先考虑激素、激光、手术切除等手段,这样的治疗不仅无效且耽误病情。

在中国,纯合子型家族性高胆固醇血症患病率不容小觑,而更需要正视的是,这类疾病的患者基本处于缺乏筛查,无法救治的状态。

那么,那些人需要进行正确的筛查?王绿娅教授表示,

其一,幼年(10岁前)出现黄色瘤或脂性角膜弓;

其二,成人血清LDL-C大于等于3.8mmol/L(146.7mg/dL),儿童血清LDL-C大于等于2.9mmoL(112.7mg/dL);

其三,有早发心血管疾病症状,如胸闷、胸痛、晕厥等;

其四,一级亲属中有上述三种情况。

“HoFH患者的父母亲一定是家族性高胆固醇(FH)患者,一级亲属患FH的风险也较高,须提醒确诊为HoFH的患者的父母及亲属就诊。”王绿娅教授强调。

目前,这一疾病的诊断率现状更是惨淡,特别容易造成误诊

药物治疗是HoFH患者的重要治疗措施。他汀是治疗FH的首选药物,可使用至最大耐受剂量。HoFH患者往往需要联合强化降脂,但约80%的患者治疗效果仍然较差。

此外,在该疾病治疗上,还有一种治疗方法是血浆置换术。这种治疗方法成本很高,最佳治疗方式是两周置换一次,大多数患者都承担不起。

王绿娅教授建议,HoFH患者在缺乏治疗方式的情况下,应该控制体重,戒烟,饮食上要食用低饱和脂肪酸、低胆固醇的食物。同时,在经医生评估心血管风险后,应该保持适量运动。

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快照生成时间:2023-11-22 00:45:04

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信息原文地址:

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