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男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命当孩子吃不喜欢的东西,有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现,几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久,福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
大多数囊肿无需处理,但囊肿若出现在4个地方,须警惕
...遗传基因缺陷引起的。例如,多囊肾是一种常染色体显性遗传病,这种疾病会使得肾脏出现多个囊肿,从而影响肾脏的正常功能。先天性发育不良——有些囊肿是由于胎儿在母体内发育过程中出现异常引起的。例如,在胎儿发育...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
...肿的症状 1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中,我国患者患1型的比例更高,达到了98.73%,而2型仅仅占1.27%。2...……更多
可能患了希特林蛋白缺乏症
...病消化科专家表示,希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢遗传病,也是一种继发性尿素循环障碍。病人通常不喜欢含有大量碳水化合物的食物,如米饭、面条或蛋糕、面包。相反,他们喜欢含有脂肪和蛋白质的食物,如肉类、牛...……更多
本文转自:常州日报本报讯(陈荣春 杨小霞) 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,...……更多
爸爸肺癌去世后,两个女儿相继查出肺癌……肺癌会遗传?
...肿瘤医院胸部肿瘤中心副主任王志强提醒市民,肺癌不是遗传病,但具有一定的家族聚集性和遗传易感性。如果有直系亲属患有肺癌,具有易感基因,则个体患肺癌的风险也可能会增加,定期体检可早期发现。重庆大学附属肿瘤...……更多
罕见人生|HDLS患者李晖的求生之路
...突变所致的遗传性白质脑病,是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁,早期病症以记忆减退,脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主,继而出现失用、癫痫等皮质功能障...……更多
孕吐有救了?Nature称孕前建立对GDF15激素的耐受性或可缓解孕吐症状
...现严重恶心和呕吐的风险则更高。举例来说,一种罕见的遗传病会使得女性患妊娠剧吐的风险变大,这与GDF15激素水平较低有关;而与之不同的是,患有遗传性血液疾病β地中海贫血的女性,在怀孕前就具有高水平的GDF15激素,所...……更多
...深入人心,但是很多备孕夫妻认为自己身体很好,也没有遗传病,便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时,羊水穿刺结果异常时,才会看“遗传咨询门诊”。其实,遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询,...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...都身体健康、产检一路绿灯、没有不良嗜好、家族也没有遗传病史。秦女士夫妇带着这些疑问和郁闷的心情走进了遗传优生咨询门诊,经过医师详细检查、结合病史及检测资料,怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言,毫无准备地试孕,存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时,他们应该怎么办?中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午,浙江...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...义也不一样,简单的来说婚检是检查是否身体康健,有无遗传病,孕检是检查生殖系统生育力如何,两者本质不同,因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证,通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...低下,不幸的是,她的舅舅、弟弟也患有同一种病,家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊,她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来,有的手握好几份基因报告,经历三四次...……更多
超声在怀孕期间的作用和应用
...营养情况,以及是否存在脐带扭转等问题。四、诊断某些遗传病产前超声为诊断某些遗传病提供良好信息,在妊娠中期较为正确。通过超声技术,医生可以观察并识别胎儿器官的发育情况,超声检查是为了评估胎儿的健康和发育...……更多
男童一天吐10余次,竟是诺如病毒在作怪!医生:可以这样防护
...生检查后发现,他们原来都是感染了同一种可怕的病毒。男童剧烈呕吐后竟吐出胆汁福州10岁的亮亮连续呕吐了一周。起初,家长以为孩子只是普通的肠胃不适,直到孩子吐出黄绿色的胆汁,这才意识到了严重性。于是赶忙将孩...……更多
哪三种食物会导致肠息肉变肠癌,如何预防?
...可能会从上一代传到下一代的可能,其属于常染色体显性遗传病,是基因缺陷。在这种具有遗传性的家庭里,一旦双亲中有一人患上了息肉,那么他们的后代中就有半数会患上息肉并且有癌变的可能,而如果是双亲同时有肠息肉...……更多
《问心》林逸的结局,终究让所有人失望了
...的人。前八年,林逸一直照顾着哥哥林海,林海得了家族遗传病,每天都生活在痛苦之中。林逸从来不敢放松警惕,因为这个病不知什么时候就发作了。看着哥哥虚弱的面庞,看着哥哥痛苦的样子,看着哥哥一次次死里逃生,林...……更多
本文转自:解放日报不靠谱的遗传病基因筛查,给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性,新生儿为何患病?毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年,即将迎来...……更多
演员罗钢:娶小23岁妻子,与郝蕾战胜家族遗传病,48岁有了后代
...份感情。或许,这就是所谓的天定命运吧。郝蕾隐瞒家族遗传病,罗钢誓言相伴罗钢和郝蕾交往一段时间后,关系越来越亲密。一天,郝蕾红着脸找罗钢谈心,说自己有一件事瞒着他很久。罗钢紧张地握着郝蕾的手,表示无论如...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后,建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通...……更多
女性“巨阴症”该如何治疗?有以下两种方法
...巨阴症是先天性肾上腺增生症的一种表现,属于一种隐性遗传病。南京医科大学第二附属医院泌尿外科李智指出:先天性肾上腺增生症又被称为肾上腺性变态症,是由于肾上腺皮质激素生物合成中所需的某些酶有缺陷,导致某些...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...育、遗传咨询、婚前和孕前检查等预防措施,提高民众对遗传病的认知。随着技术的发展,目前针对明确罕见病致病基因的家庭,部分可通过胚胎植入前遗传学诊断技术,对植入母体前的胚胎进行检测,选择正常的胚胎移植回母...……更多
揭开试管婴儿神秘面纱
...大家所说的第三代试管婴儿,但由于过程复杂,只用于有遗传病的夫妇,医生也不会向患者透露婴儿性别信息。 试管备孕不仅是女方的事一说到备孕,大家都觉得是女方的事,男方只要提供精子,怀上就没事了。其实不然。何...……更多
...安徽省儿童医院)深圳路院区门诊大厅发生惊险一幕。一男童在母亲怀里突发昏厥抽搐,母亲急呼救命,此时,该院麻醉科主任孙盈盈正好路过大厅,听到呼救声,立即奔向这位母亲,对孩子进行初步急救后,平抱孩子飞奔到急...……更多
用基因检测提前拿到“人生剧本”? 商业化基因检测科学性有限,娱乐尚可不必当真
...我所在的遗传医学中心,做基因检测的情况,常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育的、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险的。”随着科技发展,基因检测技术在医疗领域...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...,在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后,建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通过试管...……更多
《问心》大结局反转:方清竹被问话,周筱风失恋
...心病,意味着林逸的痛苦生活又要从头开始了。林逸确诊遗传病,一家人逃不掉的魔咒。林逸喜欢方筱然,可他不敢跟方筱然在一起。其中有几方面的原因。家里有一个随时会发病的哥哥,林海,这是他推不掉的责任,方筱然跟...……更多
...细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。作为一种常染色体隐性遗传病,地中海贫血并不关乎性别。如果一对夫妇均携带地贫基因,那么他们子代的遗传概率分别为:二分之一为轻型地贫,四分之一为正常胎儿,还有四分之一为重型地...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...系列检查、传染病系列检查和常规体格检查外,还有一项遗传病筛查系列一定不能忽视。遗传病筛查这一环节包括常见单基因遗传疾病的检查和夫妻双方染色体检查,查出染色体异常或其他遗传性疾病携带的夫妻也不要恐慌,只...……更多
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覃恒 广西来宾市中医医院脑出血后血肿扩大的CT表现以及诊断要点是临床医学中一个重要而复杂的话题。脑出血,作为急性神经系统疾病的一种
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从实验室到临床:内分泌检测如何指导治疗决策
白红 汾西矿业(集团)职工总医院内分泌科内分泌检测在指导治疗决策中扮演着至关重要的角色。从实验室到临床,这一过程不仅涉及精确的激素水平测定
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妇产科护理知识入门:关爱从孕育开始
郭燕 四川省雅安市名山区人民医院当新生命开始在母亲的身体里孕育,一场奇妙而充满挑战的旅程就此展开。妇产科护理知识不仅对于准妈妈们至关重要
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医防融合,守护慢性病患者健康
陈柱林 梧州市红十字会医院在现代社会中,随着生活方式的改变,慢性病已经成为威胁公众健康的主要问题之一。许多人可能没有意识到
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护佑女性,健康相伴
向冬梅 德阳市旌阳区妇幼保健计划生育服务中心怀孕是一段充满希望与挑战的奇妙旅程。对于孕妇来说,良好的护理和卫生管理不仅关乎自身的健康
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尿失禁患者的日常护理技巧是什么?
蒋丽君 广西桂林市全州县人民医院尿失禁是一种常见的健康问题,对患者的生活质量造成了显著影响。为了帮助尿失禁患者更好地应对这一挑战
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宝宝髋关节脱位不易被发现,该怎么确定呢?
刘秀芳 湖南省儿童医院骨科发育性髋关节脱位又称先天性髋关节脱位,发病率近年呈上升趋势,该病的治疗原则是尽早诊断,及时治疗
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杨虹 汾西矿业集团职工总医院慢性阻塞性肺病(COPD)是一种常见的慢性呼吸系统疾病,主要表现为气流受限,伴有呼吸困难、慢性咳嗽
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大力发展设施农业 推进农业现代化
本文转自:人民日报海外版《 人民日报海外版 》( 2024年11月09日 第 08 版)安徽省淮北市杜集区朔里镇朔南社区羊肚菌种植基地
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腰痛,吃药、推拿都没用?这里染上“结核”,竟差点瘫痪了……
潮热、盗汗、乏力、消瘦,极具消耗性和传染性,如“温水煮青蛙”般逐渐渗透到每个人的体内,让人不寒而栗,这种犹如噩梦般的“白色瘟疫”就叫做结核病
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正是蟹美柿子红,但这两样“鲜货”别一起吃 柿石发病多与不正确食用有关,掌握这几点健康吃柿
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“振兴链组”助力乡村全面振兴
本文转自:人民日报海外版本报记者 武少民日前,在天津市北辰区大张庄镇千亩稻田秋收现场,收割机穿梭在金灿灿的田间,一派丰收景象
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警惕这样长胖,一发现就是晚期 60岁大叔肚子里有“三胞胎”,竟然是狡猾的恶性肿瘤
今年60岁的王大伯(化名)身强体壮,胃口很好,一顿至少能吃掉两大碗白米饭,偶尔开怀畅饮,就着白酒能吃掉一斤卤牛肉。身高1
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十堰广电讯(全媒体记者 龚艳琳)在日常生活中,我们的双手承担着许多任务,如家务劳动、使用手机和电脑等。随着时间的推移,许多人会出现手部灵活性下降
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11月7日立冬,这是二十四节气中的第十九个节气,也是冬季的第一个节气。太原市中医医院妇科主治中医师冯杰表示,立冬,意味着生气开始闭蓄
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