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小叶医探丨女子面部反复水肿竟是罕见遗传病!专家提醒:有家族史者要早筛早诊
...常重要“遗传性血管性水肿( 简称HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征,目前报道的其全球患病率约为5万分之一,属于临床罕见疾病。”王楠介绍,该病导致的水肿可累及身体任何部位,以四肢、...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
...肿的症状 1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中,我国患者患1型的比例更高,达到了98.73%,而2型仅仅占1.27%。2...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后,建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通...……更多
用基因检测提前拿到“人生剧本”? 商业化基因检测科学性有限,娱乐尚可不必当真
...我所在的遗传医学中心,做基因检测的情况,常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育的、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险的。”随着科技发展,基因检测技术在医疗领域...……更多
求医多年,反复发作!奇山医院确诊一例罕见病——遗传性血管性水肿
...确患有HAE。 “HAE是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病,全球患病率约为五万分之一。其特点在于反复发作的局部皮下或黏膜水肿,可累及多个部位,包括颜面部、四肢、生殖器、胃肠道及喉头。其中,胃肠道和喉部的...……更多
这5种病遗传率高,隔代也可能中招,一文科普下
...那么孩子患有此类病的概率就会比其他人大一些。当然,遗传病只是理论上父母遗传给孩子的概率会大一些,并不是说百分之百的遗传,也不必太过于担心。哪些病的遗传性会比较高呢?01.过敏日常生活中时常有听到身边家长念...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...,在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后,建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通过试管...……更多
未婚女性可以使用精子库供精“去父留子”吗?目前不行
...子的公益性机构,冷冻保存的精子用于治疗不育症、预防遗传病以及提供生殖保险等。广东省人类精子库隶属于广东省生殖医院,是2003年经原国家卫生部批准设置的广东省唯一的人类精子库,同时也是全国第三家人类精子库,...……更多
【保身家】父母健康,孩子为啥会患罕见病?
...80%是由明确的遗传基因变异导致,所以大部分罕见病都是遗传病。但很多患儿的父母是健康的,各自的亲属也都很健康,他们的孩子怎么会患遗传病呢?是从哪里遗传来的呢?1. 夫妇双方是遗传病隐性携带者罕见病中绝大多数是...……更多
皮肤一冷就长“风团” 谨防寒冷性荨麻疹
...中,“家族性寒冷性荨麻疹”为染色体显性遗传病,具有家族史,自婴儿期便开始发病,常持续终生。如何分辨寒冷性荨麻疹?寒冷性荨麻疹患者接触冷水或其他冰冷物质后,受冷区会出现瘙痒性水肿和风团,约半小时至一小时...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭,一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界!初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出,一路陪伴她的...……更多
他要让科学成果真正服务亿万人
...病他要让科学成果真正服务亿万人我国是人口大国,也是遗传病大国。用自己的技术,解决中国人的出生缺陷问题,这便是上海亿康医学检验所有限公司联合创始人兼首席执行官陆思嘉当年决定回国创业的初心。在第五届上海创...……更多
爸爸肺癌去世后,两个女儿相继查出肺癌……肺癌会遗传?
...肿瘤医院胸部肿瘤中心副主任王志强提醒市民,肺癌不是遗传病,但具有一定的家族聚集性和遗传易感性。如果有直系亲属患有肺癌,具有易感基因,则个体患肺癌的风险也可能会增加,定期体检可早期发现。重庆大学附属肿瘤...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...某种常见成分,悄悄威胁着孩子的大脑发育,这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致,这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...育、遗传咨询、婚前和孕前检查等预防措施,提高民众对遗传病的认知。随着技术的发展,目前针对明确罕见病致病基因的家庭,部分可通过胚胎植入前遗传学诊断技术,对植入母体前的胚胎进行检测,选择正常的胚胎移植回母...……更多
会遗传!20岁姐姐和17岁弟弟都患上了 \\\
...定的传倾向。在某些情况下,房颤甚至也可以说是一个‘遗传病’”。 王利宏主任说。多基因“贡献”,增加房颤发病风险“最新的遗传学研究揭示,房颤具有较强的家族遗传性,通过全基因组测序技术,发现房颤与多个基因...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...低下,不幸的是,她的舅舅、弟弟也患有同一种病,家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊,她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来,有的手握好几份基因报告,经历三四次...……更多
害怕新生儿得先天性心脏病?这些筛查不能少!
...)和Turner综合症等染色体疾病与心脏缺陷有关联。单基因遗传病:某些遗传病可能影响心脏的发育。2. 环境因素孕妇感染:如风疹病毒、巨细胞病毒等在怀孕初期的感染可能会影响胎儿心脏的正常发育。药物暴露:孕妇在怀孕期...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...症时,需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测,从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据,避免生育相同的患儿,减轻疾病带来的负担。随着...……更多
揭秘!早孕检查为何如此重要?守护母婴健康的必备之选
...胎儿的位置、大小、胎心搏动等信息。遗传咨询:对于有遗传病家族史的孕妇,可以进行遗传咨询和基因检测,降低遗传病风险。三、如何选择合适的早孕检查时间?一般来说,怀孕后的第一次早孕检查建议在孕6-8周进行。此时...……更多
...的、孕早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质的、有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿的、年龄超过35周岁的、国家和省卫生健康行政部门规定的应进行产前诊断的其他情形。凡有这些情况的,经治医师应建...……更多
认识狼疮,不要谈“狼”色变
...狼疮会传染吗?会遗传吗?首先狼疮不传染,其次也不是遗传病,但是它有遗传易患性,有家族史者患病风险会比普通人高,但仍是低概率事件。狼疮能治愈吗?目前狼疮不能治愈,治疗目标是使病情稳定并长期缓解,和正常人...……更多
...早期有X线照射史或病毒感染史,有异常胎儿妊娠史,有遗传病家族史、试管婴儿。五、NT检查的最佳时间胎儿NT检查要求在孕11周-13周+6天范围内检查,此时胎儿头臀45-84mm。但在实际操作中,在孕12周-13周+6天时胎儿组织结构看得...……更多
淋巴水肿怎么回事?对身体有哪些危害?什么原因引起的?
...传性淋巴水肿):一种常在出生时或婴儿期就表现出来的遗传病。继发性淋巴水肿继发性淋巴水肿更常见,很多情况下与外部因素有关。可能的原因包括:1. 外科手术:尤其是乳腺癌切除术后,由于淋巴结或淋巴管被切除或损伤...……更多
警惕!女大学生漂亮尖下巴,竟查出罕见病!
...睛和颜面等部位,是一种累及多脏器的罕见常染色体显性遗传病,发病率为1 : 30000。其典型临床特征包括胆汁淤积、小叶间胆管减少或缺少、先天性心脏病、角膜后胚胎环形成、特殊面容以及骨骼畸形(蝴蝶椎)。此病是一种遗...……更多
贵州首个泛癌种肿瘤早筛检测项目落户贵黔医院
...等先进高新技术平台,可开展项目涵盖病原微生物检测、遗传病/罕见病/肿瘤的基因检测、用药安全、癌症早筛、基因体检、遗传代谢病筛查等,是贵州省规模最大、学科平台最齐全、检测项目最多样化的首个精准医学检验中心...……更多
捐精时护士会提供额外帮助吗?男性真实分享:取精室没有很色情
...、性传播疾病史都在其检测范围内。不可避免的还有家族遗传病的调查,主要看其基因是否携带有染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病等遗传性疾病。捐赠要求供精者不应有遗传病史和遗传病家族史,如果你不幸有其基因,...……更多
这三大诱因导致甲状腺癌,建议多了解下
...有甲状腺家族史的一定要格外注意,定期做检查。含某些遗传病的患者,发生甲状腺癌的风险也更高,包括家族性腺瘤性息肉病、考登病、|型粘液瘤综合征等。若父母或兄弟姐妹发生过甲状腺癌,本病的发生风险也会更高。怎...……更多
心脏也会长肿瘤吗?心脏粘液瘤是什么?
...展而来。心脏粘液瘤的病因尚未完全明了,但一些病例与遗传病Carney复合征有关,这是一种与PRKAR1A基因失活突变有关的疾病。心脏粘液瘤的流行现状表明,尽管它是心脏肿瘤中最常见的类型,但总体发病率仍然很低。大多数心...……更多
挂一个号看多个专家 “一站式”就诊少烦忧
...危产科管理,以更好地保障母亲和胎儿安全。 阻断家族遗传病 孕育健康后代 2020年8月,小玲(化名)的第一个孩子降生,不幸诊断为Meckel综合征,脑室、心脏均发育异常,多囊肾,肝内小胆管扩张,肺炎,鞘膜积液……孩子一...……更多
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秋意正浓!潍坊宝藏赏秋地点大公开!
图片来源:辛学民、白瑞成、于洪涛、王平、付明皓、窦世群、青州文旅、世界风筝公园等,图片版权归原作者所有,如有侵权,请联系我们删除。
2024-11-01 10:31:00
“为亡弟追凶26年案” 姐姐李海玉:爸爸为寻凶瞎了一只眼睛,带其遗照只为见证
大皖新闻讯 10月30日,李海玉从湖南新宁乘车只身来到湛江。出发前,她特意剃了一个光头,还随身携带了父亲的遗照。10月31日下午
2024-11-01 12:10:00
大皖新闻讯 11月1日上午,易某华故意杀人案将在湛江市中级人民法院开庭审理,被害人姐姐李海玉在开庭前面对记者采访泣不成声
2024-11-01 09:55:00
总觉得自己没长大,是种什么心理?| 睡前聊一会儿
本文转自:人民日报中央厨房-思聊工作室钟于睡前聊一会儿,梦中有世界。听众朋友,晚上好。网上有个有趣的对比:父母的30岁——岗位上发光发热
2024-11-01 10:00:00
28岁村花找老实人接盘,要28万彩礼和3000块零花钱,小伙直呼养不起
俗话说:“男大当婚,女大当嫁。”人到了一定岁数总要结婚生孩子,过正常人的生活,然而就是这个简单的小愿望很多人没有办法实现
2024-11-01 10:01:00
撩男人时,女人学会这4个“套路”,他会很容易主动来追求你!
如果把爱情比作一束花,经营爱情的过程,就是在给花浇水施肥。这个世界上并不会有无缘无故的爱,有了付出才会有所收获,在爱情中竭尽全力
2024-11-01 03:15:00
女人最喜欢听的这4个称呼,男人学会这样叫她,她会甜到心坎里!
在情感的世界里,称呼往往承载着特殊的情感意义。对于女人而言,一个恰当而温馨的称呼,不仅能够增进彼此之间的亲密度,还能让她感受到男人的深情厚意
2024-11-01 03:23:00
人与人之间,最长久的关系:无非利益二字
在复杂多变的人际关系中,我们常常探寻那些能够经受住时间考验的纽带。是什么让一些人能够长久地保持亲密或合作关系?在探讨这一问题的过程中
2024-11-01 03:41:00
什么是真正的朋友,这是我见过最好的4个回答,你认同吗?
每个人都像在走夜路,伸手可抓住的那个,就是好朋友。芸芸众生、茫茫人海中,朋友能够彼此遇到,能够走到一起,彼此相互认识,相互了解
2024-11-01 03:45:00
面对背叛,高段位的聪明原配,有3不做!越不做越幸运
文 | 风停夜泊原创 · 抄袭必究人与人之间的关系,从来都不是想象的那样美好!没所图的关系,不存在!没有共赢的关系,不长久
2024-11-01 03:54:00
能长久的男女关系,靠的不是爱,也不是付出,而是四个字
一段关系里面,什么最重要?是爱吗?以前我觉得爱可以抵万难,只要相爱,就可以跨越一切。但后来发现,把关系建立在虚无缥缈的爱上面
2024-11-01 03:59:00
高调宣布领证,25岁四婚三离:她咋疯成这样?!
来源:黎兜兜韩安冉官宣了。没错,就是那个大名鼎鼎的“结婚测评博主”。25岁的年纪,就已经把人生过成了电视剧都不敢演的样子
2024-11-01 04:13:00
婚姻里,最忌讳做一件事,做的越多,越不会幸福
每一对男女,进入婚姻里面,都是奔着幸福去的。会把彼此牢牢地捆绑在一起,把婚姻当成是毕生的事业,好好经营。尤其是对于女人来说
2024-11-01 04:17:00
杨绛:遇事不顺时,记住3个字你就赢了!
古人云:“品现于事,心藏于身。”一个人遇事的第一反应里,藏着他的学识、见识、品格和修养。而这个反应,也决定了他的生活品质
2024-11-01 04:27:00
夫妻之间:分居却不离婚,到底还有没有爱?
文 | 十八言原创 · 抄袭必究夫妻之间,分居却不离婚,到底还有没有爱?这个问题,在不同的群体之中,肯定有着不同的发声
2024-11-01 04:28:00