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本文转自：福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前，9岁的小浩（化名）出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中，陈燕惠主任发现，除了癫痫发作，小浩自小就不...……更多
2023-11-09 10:04:00遗传病,呕吐,遗传,水果,果糖,遗传
男童一吃水果就呕吐，竟被查出患罕见遗传病，医生：严重可致命当孩子吃不喜欢的东西，有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现，几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久，福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
2023-12-04 14:05:00遗传病,男童,呕吐,遗传,水果,医生
本文转自：福州晚报一吃水果小男孩就呕吐基因检测查出果糖不耐受福州晚报讯 近日，9岁男孩小浩（化名）经过基因检测，查出遗传性果糖不耐受。这意味着，他今生不仅跟水果缘分较浅，甚至连白糖都要规避。小浩原是协和...……更多
2023-11-11 07:44:00呕吐,水果,男孩,果糖,遗传,遗传性
...剧烈的腹痛和频繁呕吐。经诊断，他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍，该病常见于儿童与青少年，可导致严重肠套叠和癌变，定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。13岁女孩因长黑斑查出遗传病13...……更多
2024-05-09 20:35:00癌变,黑斑,脸部,手脚,孩子,专家
...肿的症状
1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病，一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中，我国患者患1型的比例更高，达到了98.73%，而2型仅仅占1.27%。2...……更多
2023-01-18 23:06:00血管性,遗传性,水肿,病因,遗传,血管
...遗传基因缺陷引起的。例如，多囊肾是一种常染色体显性遗传病，这种疾病会使得肾脏出现多个囊肿，从而影响肾脏的正常功能。先天性发育不良——有些囊肿是由于胎儿在母体内发育过程中出现异常引起的。例如，在胎儿发育...……更多
2023-11-14 20:07:00囊肿,处理,地方,囊肿,肝囊肿,肾囊
...现严重恶心和呕吐的风险则更高。举例来说，一种罕见的遗传病会使得女性患妊娠剧吐的风险变大，这与GDF15激素水平较低有关；而与之不同的是，患有遗传性血液疾病β地中海贫血的女性，在怀孕前就具有高水平的GDF15激素，所...……更多
2023-12-14 18:32:00耐受性,激素,症状,激素,女性,妊娠
...深入人心，但是很多备孕夫妻认为自己身体很好，也没有遗传病，便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时，羊水穿刺结果异常时，才会看“遗传咨询门诊”。其实，遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询，...……更多
2023-12-20 06:59:00遗传,缺陷,咨询,遗传,咨询,咨询者
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后，建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询，在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性，同样有必要进行生育计划指导，可通...……更多
2024-01-30 05:46:00筛查,大病,基因,防治,检测,科学
...来遗传缺陷。由于血亲之间基因相似度高，致使携带隐性遗传病基因的几率增加。这意味着，即使某一基因是正常的，但如果另一方携带有隐性遗传病基因，那么子代就有可能患有该遗传病。隐性遗传病是指只有在两个患者都携...……更多
2024-02-19 10:20:00近亲繁殖,近亲,防线,基因,真相,自然
...健康成长是父母对子女的最大期望，但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言，毫无准备地试孕，存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时，他们应该怎么办？中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午，浙江...……更多
2024-01-13 07:11:00三代,多囊肾,试管,性疾病,遗传,生育
...学遗传医师分会、北海市妇幼保健院联合举办的2023年“遗传病防治中国行——广西北海站”活动暨全区产前筛查与产前诊断新技术、新进展培训班在我市举办。来自全国各医疗机构产前诊断、优生遗传领域的专家学者100余人参...……更多
2023-12-01 08:49:00北海,遗传病,中国行,中国,遗传,防治
...，在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后，建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询，在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性，同样有必要进行生育计划指导，可通过试管...……更多
2024-02-02 16:42:00体质,父子,癌症,肿瘤,遗传,肺癌
...某种常见成分，悄悄威胁着孩子的大脑发育，这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致，这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失，这个酶负责将一...……更多
2024-04-26 11:28:00苯丙,苯丙酮,遗传病,筛查,遗传,苯丙
...基础研究和应用转化研究，完善基因检测技术平台，拓展遗传病筛查与干预项目，力争产出更多具有自主知识产权的科研成果，并全力培养一批高素质的专业人才，服务于广大人民群众的健康需求，降低出生缺陷发生率，提高人...……更多
2024-03-17 02:47:00保健院,妇幼,遗传,台阶,医学,保健
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，进行扩展性携带者筛查，对携...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
...低下，不幸的是，她的舅舅、弟弟也患有同一种病，家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊，她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来，有的手握好几份基因报告，经历三四次...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...题。基因突变也可能导致一些遗传疾病，从而缩短寿命。遗传病是由于个体的基因发生突变，导致一些功能异常或缺陷的疾病。例如，囊性纤维化是一种常见的遗传疾病，其致命性影响了患者的寿命。因此，基因与寿命之间的关...……更多
2023-11-27 16:42:00基因,死后,影响,时间,研究,基因
本文转自：常州日报本报讯（陈荣春 杨小霞） 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS，胆固醇合成异常的遗传性疾病）。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立，...……更多
2024-01-20 08:22:00儿童医院,遗传病,患儿,遗传,儿童,医院
...细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。作为一种常染色体隐性遗传病，地中海贫血并不关乎性别。如果一对夫妇均携带地贫基因，那么他们子代的遗传概率分别为：二分之一为轻型地贫，四分之一为正常胎儿，还有四分之一为重型地...……更多
2023-12-20 07:05:00遗传学,广西,胚胎,阴霾,遗传,检测
...变被称为体细胞突变，如家族性腺瘤息肉病、P-J综合征等遗传病。结肠息肉的类型有哪些结肠息肉的病理类型有很多种，最常见的是腺瘤性息肉、增生性息肉和炎性息肉三种。炎性息肉是由于炎症反复刺激导致黏膜增生，增生性...……更多
2024-04-30 08:54:00结肠,息肉,癌症,得了,息肉,结肠
...义也不一样，简单的来说婚检是检查是否身体康健，有无遗传病，孕检是检查生殖系统生育力如何，两者本质不同，因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证，通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
2023-12-27 09:11:00检查,必要,检查,遗传,遗传病,夫妇
近日，来自辽宁沈阳的年轻网红快乐小赵不幸离世，年仅29岁。他的故事引发了众多网友和友人的关注和感慨，让人们深刻认识到生命无常，家庭不和睦、事业挫折和遗传疾病等因素都可能对一个人的命运产生影响。快乐小赵以...……更多
2023-11-14 21:19:00小赵,遗传病,抑郁症,遗传,家庭,快乐
...，单基因病占比约为7.5%-12%，其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新，在全球首次开发...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
...温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭，一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界！初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出，一路陪伴她的...……更多
2024-04-27 14:17:00浙南,三代,试管,首例,宝宝,三代
...儿治疗临床应用的安全性，为不孕不育疑难患者或线粒体遗传病携带者带来曙光，但该项技术的应用推广还有待法律和伦理的进一步论证及完善。 ……更多
2023-10-17 07:30:00试管婴儿,试管,婴儿,突破,研究,技术
...择，挽救了孩子和家庭的命运。出生19天筛查出凶险罕见遗传病时间回到两年前，贝贝出生后约19天，贝贝妈妈接到了来自浙江省新生儿疾病筛查中心的电话，被告知贝贝的新生儿筛查结果提示，孩子可能患有脊髓性肌萎缩症（...……更多
2024-03-01 07:54:00治疗,筛查,病患,首例,新生儿,基因
...省首家亚专科齐全的辅助生殖机构，在不孕不育的治疗、遗传病的筛查及产前诊断方面均居全省领先及国内先进水平；另外，该科率先在海南省开展胚胎植入前遗传学诊断、卵母细胞辅助激活技术、卵巢组织冷冻、显微镜下睾丸...……更多
2023-10-30 22:34:00生殖,医学科,医学,海南,附属医院,高地
...用于地中海贫血、血友病、马凡综合征、多囊肾等单基因遗传病或染色体异常或可能生育遗传病患儿的高风险人群等。该技术将极大降低出生缺陷率，同时也避免了反复流产给孕妇带来的身心痛苦，减轻患者的经济负担。南海网...……更多
2024-03-15 17:49:00三代,试管婴儿,试管,海南,婴儿,一家
...我所在的遗传医学中心，做基因检测的情况，常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育的、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险的。”随着科技发展，基因检测技术在医疗领域...……更多
2023-10-25 13:26:00基因,检测,科学性,剧本,科学,人生
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南海网7月27日消息 西仔鱼、“良丰”对虾、排海、沙虫……东阁“四宝”都有啥？文昌村宴都有哪些招牌菜？来海南“村VA”东阁站一起吃席咯
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在中国悠久的美食文化中，汤团作为一种承载着深厚情感与文化记忆的传统小吃，不仅是节日的象征，更是世代匠人智慧与心血的结晶
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南海网7月27日消息（记者 王洪旭 实习生 陈龙）今年7月28日，是第14个“世界肝炎日”，今年我国的宣传主题是“消除肝炎
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子宫保养的好，女生面部肤色也会比较好，子宫一旦受到寒气侵袭，引发宫寒。不仅会加速女性的衰老，还会诱发各种疾病的发生。尤其是宫寒的女人还不易受孕
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随着年龄不断的增长，再加上平时不良的生活习惯以及饮食习惯，人们到了四五十岁左右的时候，血液内的胆固醇等一系列血液垃圾也会逐渐的堆积
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人有生老病死，这是无法改变的自然规律，但是如果在日常生活中好好的保养自己的身体，能够有利于延缓衰老的到来。40岁可以说是人生中一个非常明显的界限
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导读：你总以为喝完酒就拉肚子是肠道出现了问题，其实也有可能是这个器官出现了病变，千万别忽视！对于大多数男人来说，基本上都有喝酒的习惯
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类风湿性关节炎是很多年纪大的人都会患上的一种疾病，它会在全身都引起炎症。健康的饮食是可以帮助缓解疼痛的。今天小编就来和大家说说怎么样预防这种病
2024-07-27 18:43:00
我们都知道，现在是一个以瘦为美的时代，而且每一个人都希望自己能够拥有一个苗条身材。尤其是当夏天来临的时候，我们身上穿的衣服也已经在不断的减少
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湿气是很多人身上都存在的一个问题，现在因为饮食习惯、生活习惯的问题，很多人都出现困倦无力，舌苔过后，排便不畅等问题。其实这都与体内的湿气过重
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平时生活中可能很多人逛公园的时候，会发现很多的人都在用后背撞树，这是一种很好的保健养生功效，因为我们的背部拥有很多的穴位
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夏天到来后，又到了露肉的季节，许多女孩子都在紧锣密鼓的进行自己的减肥事业。可却有很多人发现，有时候自己已经早饭少吃、晚饭不吃了
2024-07-27 18:47:00