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...，为大家详细解说这一疾病。肝豆状核变性，实则是一种遗传性代谢异常。患者体内的ATP7B基因发生了变异，此基因主要负责编码P型铜转运ATP酶，该酶对铜的排出起着至关重要的作用，它能够协助铜从胆汁中排出体外。在肝豆状...……更多
2024-07-09 19:17:00黑米,黑米,患者,食用,酪氨酸,维生素
...，可知大部分的罕见病与遗传基因突变或缺陷有关，具有遗传性。对此，中山三院神经内科首席专家胡学强教授提醒，“虽然罕见病大多与遗传基因相关，但是目前产前筛查的手段有限，并不能完全覆盖所有罕见病的突变基因。...……更多
2024-03-01 13:22:00医生,关键,中山,神经内科,正齐,内科
...会遗传？王女士的主管医生幸华杰表示，肺癌没有绝对的遗传性。“肺癌呈现出家族聚集现象，可能存在一定的基因基础，但也可能与共同的生活环境和习惯有关系。比如家里人喜欢抽烟或者有不良饮食和生活习惯，可能导致多...……更多
2023-11-17 12:52:00肺癌,遗传,爸爸,女儿,两个,肺癌
...织的科研攻关取得了突破性进展：首次发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病，并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法。3月16日，中山大学中山眼科中心举行新闻发布会，解读了这项有关眼病发病机制的重磅科研成果。据了解...……更多
2024-03-18 04:47:00眼病,肠道,细菌,视网,视网膜,肠道
...，马先生左眼为视网膜色素变性，这是一种可导致失明的遗传性眼底病，虽然眼底病变造成左眼无光感，视力无法恢复，但是万幸的是左眼角膜很透明，角膜功能条件良好。但他的右眼全角膜白色混浊，中央可见陈旧性穿孔，视...……更多
2024-01-24 20:18:00自体,角膜,光明,山东,移植,搬家
...，如糖尿病、食管静脉曲张、肝硬化、肥胖症、脂肪肝、遗传性血色病、遗传性毛细血管扩张症、α1抗胰蛋白酶缺乏、慢性肝炎、非酒精性脂肪肝等，目前有关疾病因素致癌机制仍不清楚。22岁女子一天排便6次，肝癌晚期，医生...……更多
2022-12-12 11:13:00筛查,肝癌,征兆,医生
...泌因素、体内钙离子代谢变化或缺乏，内耳供血不足以及遗传性因素，情绪、熬夜、劳累、饮酒等。外伤也会导致耳石脱落。女性发病率明显高于男性，女性分娩期、绝经期、妊娠期等激素水平变化比较大时，发病率也较高。耳...……更多
2024-04-02 11:00:00天旋,耳朵,耳石,患者,治疗,脱落
...很低。大多数心脏粘液瘤是偶发性的，约90%的病例不具有遗传性，而约10%的病例是Carney复合征的一部分。心脏粘液瘤的发病机制可能始于间充质干细胞的突变，导致肿瘤的转化、增殖和分化。这一理论得到了染色体异常、DNA含量...……更多
2024-08-14 10:40:00心脏,粘液,肿瘤,会长,粘液,心脏
...记者 魏薇 通讯员 杨卫军）5岁女童茜茜，两岁时就查出遗传性肾单位肾痨，今年起，茜茜肾功能不断恶化，家人最终决定为茜茜进行肾移植。10月底，茜茜终于等到了合适的肾源，并在省第二人民医院接受了移植手术。日前，经...……更多
2023-12-12 07:29:00肾移植,女童,肾移植,移植,肾脏,遗传性
...类病理性脱发可由毛囊周期异常、破坏毛囊的炎性疾病、遗传性或获得性毛干异常引起。不同形式的病理性脱发主要可分为瘢痕性脱发、非瘢痕性脱发和毛发结构异常。其中，瘢痕性脱发的毛囊周期不可逆性停滞，毛发永久性脱...……更多
2024-04-02 07:24:00激素,脱发,治疗,科学,脱发,米诺
...族性渗出性玻璃体视网膜病变、Stickler综合征等基因相关遗传性眼病患者找到了病因。“我们在门诊中发现，一些10多岁的孩子已经出现了视网膜脱离，有些20多岁的年轻患者已经接受过多次视网膜手术。”陈楠介绍，随着基因技...……更多
2024-03-26 06:21:00光明,眼底,视网,眼底病,陈楠,黄斑
...好似“渡劫”。但令人万万没想到的是，这种肿瘤竟然是遗传性的，和家族基因有关。仔细一查，竟又揪出整个家族中一大串亲戚，共计8人。这是怎么回事？20岁女孩确诊肠癌专家抽丝剥茧查出家族病20岁的丽丽似乎比别人更容...……更多
2024-07-15 20:37:00肠癌,一家,女孩,息肉,直肠,肠癌
...祸首，建议及早纠正1.遗传因素这种病症还是具有一定的遗传性，在家族当中，如果母亲患有这种病症的情况下，那么女儿患病的机会要比正常的人高很多。因为他的骨密度比正常人要低，所以患病的机会也增加了。2.吸烟饮酒...……更多
2023-11-12 11:09:00骨质疏松,骨质,睡眠,保证,时间,骨质
...中，除了与决定性别有关的性染色体以外的染色体）显性遗传性疾病，具有家族性和遗传性发病倾向，遗传概率约50%。由于基因缺陷使得神经嵴细胞发育异常，以生长在神经系统的良性肿瘤为主要表现，其发病率约1/3000。对于神...……更多
2024-04-11 14:26:00牛奶,咖啡,纤维瘤,神经,染色体,纤维
...性切除乳腺，就是因为朱莉家族的女性家属是非常典型的遗传性卵巢癌-乳腺癌综合征。朱莉的母亲玛琪琳·伯特兰德于2007年因为卵巢癌去世，而家庭成员中还有8位死于癌症，除了她的母亲以外，她的曾祖母也死于卵巢癌，而她...……更多
2023-11-08 09:39:00朱莉,安吉丽娜,丽娜,安吉,遗传,影响
...不可预测性、目击者的无助、病程长且治疗困难、有一定遗传性等，他们往往会产生病耻感。”对于如何消除患者及亲属病耻感，鲁婷从5个方面提出了建议。“首先，我们要通过科学合理的宣传科普，提高、矫正公众对癫痫病...……更多
2024-06-28 19:25:00癫痫,癫痫病,科普,关爱,患者,帮助
...利于身体对血糖的控制。像遗传的患者，因为糖尿病具有遗传性，一旦父母或者是长辈患有过2型糖尿病，那子女患上糖尿病的概率会非常高。这种疾病早期没有症状，所以建议大家一定要定期去做检查，早点发现，早点治疗才...……更多
2023-01-06 22:08:00长寿,行列,疾病,糖尿,肾脏,身体
...血压急症和亚急症，以前称之为高血压危象。五、单基因遗传性高血压个体间30%～50％血压变异是由于遗传变异所致。单基因高血压，多与肾上腺及肾脏相关；基因检查可以证实诊断，确定特异治疗；找出处于危险的家族成员。1...……更多
2024-05-24 13:40:00高血压,方法,高血压,综合征,血压,基因
...得注意的是，并非所有的乳腺癌都与这些遗传因素有关，遗传性乳腺癌大约占所有乳腺癌案例的5%到10%。对于有乳腺癌家族史的个体，进行遗传咨询和可能的遗传测试变得尤为重要。了解个人的遗传背景可以帮助医生制定个性化...……更多
2024-03-01 13:24:00易得,乳腺癌,乳腺,特征,大小,医生
...点准备了辅助站立架、平衡板、矫正斜板等器械设备……遗传性罕见病 一般传男不传女像浩浩一样在该院神经内科治疗的DMD孩子目前已经累计有300余例。近年来，该院儿童神经内科针对DMD患者建立起了全面化专业化的治疗体系...……更多
2024-05-23 18:51:00男孩,浩浩,小鸽,治疗,神经内科,患儿
...张，肺癌大部分是后天原因造成，并不会像有些具有家族遗传性肿瘤那样连代或者隔代遗传。预防肺癌，勤体检最关键肺结节一定就是肺癌吗？冯兴表示，查出肺结节后，心态上要放松，思想上要重视，治疗上要科学，不要迷信...……更多
2024-02-03 12:49:00结节,姐妹俩,肺癌,杭州,姐妹,半年
...“病从口入”这一关。遗传因素：胃溃疡具有一定的家族遗传性，特别是男性的亲属之中如有人患病，那么即便是没有在一起生活，也容易患病，这说明遗传因素的影响也是比较大的。饮食不当：日常不良的饮食习惯，会造成胃...……更多
2023-11-11 10:33:00胃溃疡,秋冬,患者,保养,胃溃疡,黏膜
...会合成更多的甘油三酯，升高血脂。而高血脂也有会家族遗传性，一般表现为常染色体显性遗传。这通常是低密度脂蛋白受体基因发生了突变，导致低密度脂蛋白受体无法正常合成。并且此受体的功能主要是与低密度脂蛋白结合...……更多
2024-11-04 09:03:00胆固醇,血脂,癌症,真假,风险,研究
...童医院宣布其实现里程碑式医学突破，他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆，是一名11岁的男孩，由于单个基因异常而导致双耳先天性极重度耳聋，他自小就开始学习手语。艾萨...……更多
2024-01-25 10:13:00基因治疗,男童,耳聋,美国,首例,先天
...疫、遗传及药物过敏常是导致基底细胞液化的原因，见于遗传性大癌性表皮松解症、系统性红斑狼疮、皮肌炎、多形性红斑、药疹、大疮性扁平苔薛。3、气球变性及网状变性由于细胞内水肿，表皮细胞体积增大，形成气球状，...……更多
2024-07-17 17:59:00疱疹,治疗,疱疹,表皮,病毒,生殖
...变的风险上较低级别的腺瘤更高。多发性腺瘤性息肉某些遗传性疾病，如家族性腺瘤性息肉症（FAP）或HNPCC（遗传性非息肉病性结直肠癌）等，会导致大量息肉的形成，在这些情况下，个体患腺瘤性息肉癌变的风险明显增加。 ……更多
2023-10-06 13:16:00腺瘤,息肉,癌变,几率,医生,情况
...光的成因可分为以下几种：1.遗传因素：散光具有一定的遗传性，如果父母中有一方或双方患有散光，子女患散光的几率会增加。2.眼外伤：眼部的外伤，如撞击、切割等，可能导致角膜或晶状体的形态发生改变，从而引发散光...……更多
2023-11-08 11:21:00散光,方式,散光,患者,眼镜,视力
...短眼轴，也就是眼球较小的人。这种结构发育异常有一定遗传性，如果父母之中有人患闭角型青光眼，而子女视力特别好，无近视表现，也应该常规去医院排除一下青光眼的可能，尤其是40岁以上的人群。原发性开角型青光眼也...……更多
2024-01-16 07:46:00青光,青光眼,手机,青光,青光眼,眼压
...者术后恢复良好并顺利出院。据介绍，马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤...……更多
2024-03-26 22:16:00主动脉,胸腹,中新,宁夏,首例,主动
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来源 | 武汉市中心医院指导专家 | 武汉市中心医院皮肤科主任、主任医师 高英编辑 | 阮喆、胡鑫审核/校对 | 卢亚芳 刘志俊五一小长假来袭
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来源 | 湖南省儿童医院作者 | 湖南省儿童医院血液肿瘤科主治医师罗海燕指导专家 | 湖南省儿童医院血液肿瘤科副主任、副主任医师吴攀编辑 | 胡鑫同样的临床症状就诊
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