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本文转自:温州都市报
身上出现“牛奶咖啡斑”也许是罕见病
患者全身长满小疙瘩,容易被误认为皮肤病
温都讯 全身上下长着大小不一密密麻麻的疙瘩,这不是皮肤病,而是一种医学上称为“神经纤维瘤病”的罕见病。近日,苍南县人民医院就接诊了这样一名患者。
近日,42岁的孙女士(化姓)因颈部肿块来到苍南县人民医院就诊,该院甲乳外科主任医师谢康康检查发现,孙女士全身长满大大小小的疙瘩,皮肤色素沉着,伴密集的皮下肿块,右颈部触及一个直径5厘米肿块,并存在局部压迫症状。孙女士说,这样的小疙瘩已经伴随了十余年,严重影响日常生活,多次就医一直没有得到根治。谢医生根据多年的临床经验,判断孙女士可能患上一种罕见的疾病——神经纤维瘤病。通过病理科专家严密诊断,病理结果提示为神经纤维瘤病,证实了术前诊断。
记者了解到,神经纤维瘤病是一种常染色体(指染色体组中,除了与决定性别有关的性染色体以外的染色体)显性遗传性疾病,具有家族性和遗传性发病倾向,遗传概率约50%。由于基因缺陷使得神经嵴细胞发育异常,以生长在神经系统的良性肿瘤为主要表现,其发病率约1/3000。
对于神经纤维瘤病,临床上以对症治疗和手术切除肿瘤治疗为主,虽不能根治,但大多预后良好,较少发生恶变。
医生提醒:神经纤维瘤病可能在幼儿时期就出现症状,如果全身非暴露部位出现咖啡样色斑的症状,俗称“牛奶咖啡斑”,务必引起警惕。
■温都记者 王春霞
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快照生成时间:2024-04-11 17:45:04
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