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揪出家族10人患同病“元凶”
...病的筛查,预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以进行新生儿基因筛查。(全文共891字) ……更多
东营市卫生健康委多方面降低出生缺陷发生率 提高出生人口素质
...门持续发力,在全市逐步建立起涵盖婚前、孕前、孕期和新生儿各阶段的出生缺陷三级防治体系。推动关口前移采取多种形式进行健康知识普及,倡导适龄生育,指导科学备孕。打造涵盖婚前免费健康检查、孕前优生健康检查、...……更多
预防罕见病,这一筛查工作即将启动
...自:齐鲁晚报预防罕见病,这一筛查工作即将启动济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查启动会议顺利开幕启动会议现场。 本报济宁3月6日讯(记者郭纪轩通讯员田国栋)3月5日,济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查启动会议暨出生缺陷筛查...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...合征胎儿,所以孕前检查千万不能漏掉唐氏筛查这一步。新生儿筛查新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查的目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,...……更多
...人民医院医学遗传科主任朱宝生介绍,刚刚完成的云南省新生儿基因筛查研究显示,在全省3000名新生儿对157种疾病的基因检测中发现,3.9%的孩子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩...……更多
迎接“龙宝宝”生育小高峰
...展至900张,并全新开拓了儿童康复中心、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、中医科等,为孕产妇、儿童及其他病患者看病就诊、保健康复等多领域提供更多保障,提质升级变化明显。经过此轮搬迁,汕妇幼专业配套、场地、...……更多
免费筛查 河南切实提升妇女儿童健康保障水平
...险孕妇和严重出生缺陷胎儿均得到了规范的医学处置。在新生儿疾病筛查方面,河南共完成新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查66.89万例、听力筛查66.72万例,均超额完成年度目标任务。河南省民政厅二级巡视员李...……更多
...市罗湖区人民医院刘彦慧教授团队牵头,深交所上市公司贝瑞基因(股票代码:000710)提供技术支持,在东莞市人群地中海贫血(以下简称“地贫”)的基因突变图谱调查中取得新研究成果,精确推导出东莞市人群α-地贫携带率...……更多
关爱女性  呵护新生  架起健康服务“连心桥”
...的答卷。雨城区妇计中心给了妇女一份宽心和慰藉,给了新生儿一份保障与守护。这里,也成为一处守护妇女和儿童的温馨港湾。两个“零”守护全区母婴健康翻开2023年雨城区妇计中心的工作报告,两个“零”跃然纸上:孕产...……更多
市医院开展2023年全国爱耳日义诊活动
...耳聋基因突变。“这是一个很大的经济负担和社会负担,新生儿耳聋大部分因为遗传因素引起,重点在于预防和早发现、早治疗。”市医院耳鼻咽喉科主任医师魏日富说。记者了解到,在新生儿听力筛查的基础上结合耳聋基因筛...……更多
...明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年,海南将实现以下主要目标:机构建设明显加强,专业人员技术水平进一...……更多
守护宝宝无“陷”未来
...免费领取了12罐无苯丙氨酸奶粉。2016年,吴某某的女儿在新生儿筛查时发现患苯丙酮尿症。7年来,吴某某每年都会到该院免费领取特殊奶粉。“苯丙酮尿症是我国出生缺陷中发生率较高的病种之一。为了有效降低其对患儿的影...……更多
...中国的罕见病定义为患病率低于五十万分之一的疾病,在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病。截至2023年2月,中国有2000多万罕见病存活患者,每年新增患者超20万。甘肃也是罕见病高发的地区,比如常见高发的罕见病有:苯...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...生命的到来都“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断...……更多
枣妇幼建立出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾
...幼保健院建立健全出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾。俞淑静介绍,一级预防是在孕前及孕早期阶段进行综合干预,主要包括优生优育健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗...……更多
开远市不断提升出生缺陷防治及残疾儿童康复能力
...复能力健康体检近年来,开远市围绕婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童各阶段,聚焦提升出生缺陷防治及残疾儿童康复服务能力,预防和控制严重出生缺陷发生,各部门积极履行职责职能,助力健康开远建设。 该市将产前筛查...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...特定的鼠尾草般的气味,因为体内苯丙酮的积累。 由于新生儿筛查项目的普及,苯丙酮尿症通常可以在无明显症状的婴儿期通过新生儿筛查得到诊断。如果早期进行低苯丙氨酸饮食治疗,许多上述症状是可以预防的。1. 低苯丙...……更多
这类新生儿连续三年免费参加医保
...点)用餐的老年人分类给予差异化用餐补贴。今年出生的新生儿连续三年免费参加医保2023年起江西为全省所有孕产妇送上了8项免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务“大礼包”,惠及了142.5万人次。今年江西将原产前筛查中“两次...……更多
河南公布2022年妇女儿童免费筛查“成绩单”
...癌筛查、乳腺癌筛查、产前超声筛查、血清学产前筛查,新生儿免费“两病”(苯丙酮尿症〔PKU〕、先天性甲状腺功能减低症〔CH〕)筛查、听力筛查均超额完成省定目标任务。2017年以来,河南连续将免费筛查列入省重点民生实事...……更多
...内可有效诊断和预防罕见病。重视孕前检查、产前诊断和新生儿疾病筛查可实现罕见病提前预警。”郝素芳说,产前筛查诊断是最为有效的预防方法,针对高危人群,如夫妻一方是患者,或曾生育过遗传病的患儿,或是某种遗传...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...宫内时,多数有胎动减少的情况,出生时常为臀位产。在新生儿期至婴儿期,症状表现包括肌肉张力低、四肢活动能力差、喂养困难、语言运动发育落后等,在此阶段,患儿的特殊面容不典型,容易被误诊为“脑瘫”等,而错过...……更多
...治工作。二是加快覆盖城乡从婚前、到孕前、到孕期、到新生儿和儿童各个阶段更加完善的出生缺陷防治链条。至去年12月底,全市婚检人数为25000人,婚检率为81.14%;孕前优生健康检查32013人,孕前优生健康检查目标人群覆盖率...……更多
关爱听力健康 “十四五”以来重庆已为2.72万余名残疾儿童提供康复救助
...合会供图》新闻多一点如何预防儿童听力缺失?1、注重新生儿筛查对新生儿在出生时和42天时进行听力筛查,未通过筛查的新生儿,经过进一步详细的检查,以确保听力障碍的婴儿在3个月内被发现。对于通过筛查的新生儿,也...……更多
【爱耳日里说爱耳】耳鼻喉医生带你了解全生...
...,所以,全生命周期的听力保护非常重要!孕前、孕期及新生儿早期为减少出生缺陷发生的可能性,现在我们国家采取的是“耳聋三级预防体系”。一级预防:耳聋基因筛查防患于未然!通过婚前、孕前的遗传咨询及耳聋基因筛查...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...,具有特别高的临床和治疗价值。在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室,工作人员正在用串联质谱平台对新生儿进行甲基丙二酸血症筛查。济南市妇幼保健院副院长 邹卉:如果我足够早筛查出来,目前来说都有比...……更多
健康多壹点丨全国“爱耳日”:科技助听,共享美好生活
...“科技助听,共享美好生活”。我国从上世纪90年代开始新生儿听力筛查工作,至今全国范围新生儿听力筛查率超过97%。我国每年新生聋儿中,60%是由遗传因素致聋,然而,科技中心点亮了声音世界。1997年3月28日,韩德民教授主...……更多
赣州实施“免费提供出生缺陷防控服务”
...声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测,及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查,可有效防控包括地中海贫血、先天性心脏病、听力障碍等10余种新生儿出生缺陷。 ……更多
...次,为0-6岁儿童提供13次眼保健和视力检查服务。其中,新生儿期2次,分别在新生儿家庭访视和满月健康管理时;婴儿期4次,分别在3、6、8、12月龄时;1至3岁幼儿期4次,分别在18、24、30、36月龄时;学龄前期3次,分别在4、5、6...……更多
...介绍,目前广东已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来,广东省不断优化孕前优生项目和地贫防控项目实施,重度地贫患儿的产前干预率达到90%以上。地中海贫血在广东、广西等10个省...……更多
...,人们对地中海贫血的防治手段有限。其主要的策略包括新生儿筛查、定期输血以及骨髓移植等方式。然而,这些方法都有其固有的缺陷:新生儿筛查虽可早期发现问题,却无法转变既定的命运;定期输血可以暂时缓解病症,但...……更多
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燕麦是煮着吃好还是泡着吃好?今天告诉你,下次不要吃错
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抗癌有道 | 注意!肿瘤患者“祛湿”很关键
恶性肿瘤的发病率不断攀升,严重威胁人类的健康。肿瘤的治疗是一个系统工程,需要科学的方法、高度的责任心和温暖的爱心。广东省中医院肿瘤科张海波教授团队将通过抗癌有道专栏定期推送肿瘤防治最新进展以及相关科普知识
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女性朋友要多喝,滋养养颜,补血安神,健脾祛湿,皮肤白嫩气色好
在现代社会,女性的生活压力日益增大,养生保健成为了女性朋友们日常生活中不可忽视的一部分。大家都知道,日常饮食是人体摄取营养的重要途径
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李大哥今年52岁,平常工作也忙,所以吃饭总是有一顿没一顿的,点了外卖很多时候都是等到凉了才有空塞两口。多年下来,他的胃也落下了病根
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夏天吃一鲜,补钙开胃吃得香,对记忆力也有帮助~
换句话说,预防心血管疾病,晚餐吃什么很关键:吃太多精制米面和肥肉会拉升心脏病风险,而以素菜为主的晚餐则会降低心脏病风险
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给宝宝选择酸奶时,要避开哪些坑?
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癌症病人在做放化疗过程中,不得不知道的饮食调理方法
大部分癌症患者在放疗或化疗的过程中,由于治疗的不良反应出现恶心呕吐、食欲缺乏、白细胞或血小板减少等症状。这些痛苦的症状都会严重影响患者的日常生活
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肝脏不好常吃这几种食物,帮你排毒养肝,疏肝理气
桑葚子自古就被称为民间圣果。常吃能改善皮肤,延缓衰老,可降低三高,对心血管疾病有辅助治疗作用。尤其能滋补肝肾,养血益精
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爱吃水果又怕长胖?这样吃才放心
水果能够为我们提供丰富的维生素、矿物质和膳食纤维等。然而,如果不注意水果中的糖分,进食过多,就可能造成糖分积累,并很快转化成脂肪
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