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对于四氢生物蝶呤缺乏症，主要是因为四氢生物蝶呤合成，或者代谢的过程中，因为缺乏某种酶，造成四氢生物蝶呤的合成，或者代谢障碍，然后引发四氢生物蝶呤缺乏症的出现，主要表现是惊厥、发育落后，以及肌张力低下...……更多
2024-06-05 17:20:00缺乏症,性疾病,遗传,症状,常见,生物
...以检测血液中的微量元素，可以用来检测缺铁性贫血、锌缺乏症、铜缺乏症等疾病。为什么抽血要空腹？抽血要空腹是因为食物和饮料的摄入会影响血液中的某些物质的浓度，从而影响检测结果的准确性。比如血糖，血液中的血...……更多
2023-03-11 22:20:00一文,解答,疾病,医院,检测,血液
...或生长速率异常。矮小症分为特发性身材矮小和生长激素缺乏症。（一）特发性身材矮小，是一组尚未明确病因，高度异质的矮小疾病的统称，指身高低于同年龄、性别和种族的平均身高2个标准差或低于第3百分位数者，且出生...……更多
2024-04-18 08:36:00身高,孩子,生长激素,激素,骨龄,疾病
...报告提示福福的SLC25A13基因杂合突变，可能是希特林蛋白缺乏症。福福复检时，瓜氨酸已经升高到了449umol/L（正常范围4-35umol/L)，最终确诊了希特林蛋白缺乏症。该案例中，如果福福一出生就选择生化筛查和新生儿基因筛查，就...……更多
2024-03-11 16:23:00挖出,炸弹,基因,疾病,筛查,新生儿
...素：家族史也是慢阻肺的一个重要因素。α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，可导致肺部易受损伤，是少数慢阻肺病例的明确原因。5. 反复的呼吸道感染：儿童时期频繁的下呼吸道感染可能影响肺部发育，增加成年后发展...……更多
2024-06-12 12:03:00元凶,提示,措施,医生,呼吸道,疾病
...诊断可以在产前诊断某些免疫缺陷性疾病，如腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症，以及通过羊水细胞培养酶检查诊断某些复合免疫缺陷病； CGD、 x-链状无球蛋白血症和严重的联合免疫缺陷病可以通过对胎儿血细胞进行免...……更多
2024-06-05 17:23:00干扰素,受体,重在,小儿,基因,干扰
...强磁共振结果没有明显异常，由此确诊为特发性生长激素缺乏症。之后，医生为王先生注射生长激素针。治疗至今，他表示再也没有乏力的感觉了，心情舒畅了，夫妻生活比之前和谐了，原来的“抑郁症”也好多了。叶程程表示...……更多
2024-03-14 14:56:00生长激素,激素,抑郁症,生长激素,激素,程程
...跟免疫异常相关的先天性疾病，尤其是先天性免疫球蛋白缺乏症、再生障碍性贫血等均易诱发白血病。4、生物因素免疫功能异常、病毒感染等所引起的白血病均属于生物因素。T淋巴细胞病毒感染、患有自身免疫性疾病均是白血...……更多
2023-03-06 22:09:00白血,白血病,建议,孩子,白血,白血病
...题等。比如家族性矮小、体质性青春发育延迟、生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症、性早熟（成年身材矮小症）、宫内发育迟缓、骨骼发育问题、先天性遗传代谢病、慢性全身性疾病（如先天性心脏病、慢性肾病等）以及染色...……更多
2024-04-03 17:47:00新泰市,中医医院,新泰,生长激素,缺乏症,激素
...？蚕豆病，它的医学名称是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，是一种X连锁不完全显性遗传性疾病。由于基因突变导致红细胞中的G-6-PD酶活性降低而发病，往往因进食蚕豆而诱发，因此又叫“蚕豆病”。G6PD基因位于X染色体上...……更多
2024-06-11 00:56:00蚕豆,蚕豆,诱因,基因,染色体,染色
...酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、听力障碍、先天性心脏病筛查。逐步扩大筛查病种，有条件的单位将先天性肾上腺皮质增生症、髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查。新生...……更多
2023-12-31 19:50:00进一,筛查,海南,缺陷,防治,网络
...泌不足，从而出现饿就心慌、手抖等症状。3、肾上腺素缺乏症：肾上腺素是一种激素，肾上腺素缺乏症是指肾上腺素分泌或代谢减少，症状有多重，其中一种症状是饿就心慌、手抖。肾上腺素缺乏症患者饿就心慌、手抖，是由...……更多
2023-01-28 22:09:00心慌,疾病,有关,知识,心慌,甲状
...甲状腺功能减低症（呆小病）（三）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）（四）先天性肾上腺皮质增生症（危及生命或两性畸形）（五）新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查（六）新生儿地中海贫血筛查（七）新生儿耳聋基因...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...一些遗传性肝病，如嗜铜症（Wilson病）和α1-抗胰蛋白酶缺乏症，可能导致肝硬化。药物或毒物长期使用某些药物、滥用药物或接触某些有毒物质，如铅、汞、某些农药等，可能损伤肝脏细胞，导致肝硬化。肝开始变硬，头部会...……更多
2023-10-06 11:55:00肝病,肝硬化,肝脏,患者,肝癌,病情
...因重组人生长激素，这种生长激素只能用于治疗生长激素缺乏症、特发性矮小、SGA出生后持续生长迟缓、短肠综合征等，不能擅自扩大治疗范围。尽管如此，一些家长看到孩子不长个时，仍然避免不了焦虑，想方设法给孩子注射...……更多
2024-06-03 22:13:00生长激素,激素,孩子,生长激素,激素,孩子
...部手术后的患者，维生素B12的吸收可能会受到影响，导致缺乏症的出现。相比之下，甲钴胺是一种活性形式的维生素B12，它在人体内的吸收和利用更为直接和高效。甲钴胺可以绕过内因子，直接被肠道吸收并进入血液循环，然后...……更多
2024-02-04 18:35:00维生素,药物,神经,治疗,维生素,患者
...可疑基因表明，小静有很大可能患有鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。陈玉林介绍，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）是OTC缺陷导致的尿素循环障碍疾病，报道显示其发病率为1：56500—1：80000。患此病的宝宝出生时大多正常，生后...……更多
2024-06-14 01:13:00筛查,新生儿,天后,新生,宝宝,筛查
...积聚）、威尔逊病（体内铜的过量积聚）和α1抗胰蛋白酶缺乏症，会导致肝脏损伤和硬化。6. 药物和毒素：长期使用某些药物或暴露于某些毒素可以导致肝细胞损伤和纤维化。7. 心力衰竭：长期的右心衰竭可导致肝脏的血流障碍...……更多
2024-06-25 14:47:00日常护理,护理,医生,健康,肝硬化,肝脏
...某些遗传性疾病，如嗜铜症（Wilson病）、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等也可能导致肝硬化。6. 药物和毒物：长期滥用某些药物、暴露于有害化学物质（例如有机溶剂、重金属）也可以损害肝细胞，进而导致肝硬化。7. 血液循环问题：...……更多
2024-03-13 12:58:00肝硬化,临床表现,临床,得了,治疗,肝硬化
...病、肝淀粉样变、遗传性高胆红素血症、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、肝性卟啉病等；药物或化学毒物等；寄生虫感染，主要有血吸虫病、华支睾吸虫病等；循环障碍所致，常见的有布-加综合征和右心功能衰竭；还有少数不明病因的...……更多
2024-03-18 19:43:00太和,肝硬化,因素,健康,肝硬化,肝纤维化
...获得治疗，如：范科尼贫血、戈谢病、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症、尼曼匹克病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、POEMS综合征、原发性联合免疫缺陷病、原发性轻链型淀粉样变、重症先天性粒细胞缺乏症、湿疹-血小板减少-免疫缺陷...……更多
2023-02-28 22:01:00生命,孩子,国际,新新,移植,脐带血
...丙二酸血症、戊二酸血症、同型半胱氨酸血症、21羟化酶缺乏症等代谢性疾病，多名患儿在儿三科规律复诊并取得良好的疗效。在神经系统疾病中，儿三科诊治多例自身免疫性脑炎及视神经脊髓炎谱系疾病；先后规范化诊治多名...……更多
2023-03-15 08:17:00之光,患者,生命,三科,病患,疾病
...些食物有助于补充它们。1、维生素A▼ 别名：视黄醇▼ 缺乏症：比较典型的维生素A缺乏常见于婴幼儿，并与营养不良及其他维生素缺乏同时发生，主要有以下的表现：眼部表现（幼儿黄昏时安静不动或不能准确取物，严重后会...……更多
2023-11-17 15:44:00维生素,信号,身体,维生素,食物,缺乏症
...中性粒细胞减少症的病理状态。严重者，也被称为粒细胞缺乏症。以下是一些常见的疾病和病理情况，可能导致中性粒细胞减少：1.骨髓抑制：由于某些药物如化疗药物、放射治疗或其他原因导致的骨髓功能抑制常常会导致中性...……更多
2023-10-27 16:21:00粒细胞,中性,病理,状态,粒细胞,中性
...体连锁隐性遗传。临床上主要分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏症）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏症）两型。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止难治在儿童期起病，反复关节出血导致患儿逐渐出现...……更多
2024-04-16 15:35:00血液科,南阳市,南阳,保健院,妇幼,性疾病
...眼睛、浑身痒、呼吸不畅等过敏症状的困扰。在这个过敏性疾病高发的季节，不少人去尝试一些口口相传的“防敏妙招儿”。那么，这些方法真的有效吗？有哪些认识误区需要厘清？我们请北京大学人民医院呼吸与危重症医学科...……更多
2024-05-08 10:53:00厘清,误区,过敏原,过敏性,花粉,环境
...科主任刘素琴介绍，医学上指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症，是由于红细胞内G-6-PD先天性缺乏而引起的一种X连锁遗传性疾病。多数患者停止进食蚕豆等后可缓解，严重者则需进一步治疗。蚕豆病是全球性疾病，在各地区、各...……更多
2024-06-03 15:54:00扬州,蚕豆,男童,蚕豆,扬州,扬州市
...庆晨报瓜子花生不断 偏偏不爱吃饭可能患了希特林蛋白缺乏症挑食，不少人都有，但你能想到吗？挑食也可能隐藏着疾病的征兆。近日，上海交通大学医学院附属瑞金医院消化科接诊的一个病患，就让在场医生吃惊不小。事情...……更多
2024-02-28 01:02:00特林,缺乏症,蛋白,特林,缺乏症,蛋白
...紧去医院检查，结果让他大吃一惊，原来他患了维生素B2缺乏症，如果不及时补充，会对身体造成很大的危害。你知道维生素B2是什么吗？缺乏维生素B2会导致什么后果呢？一、维生素B2是什么？维生素B2，也叫核黄素，是一种水...……更多
2024-05-30 14:03:00预警,维生素,部位,身体,维生素,眼睛
...的治疗药物。同样，四岁的林林不幸被确诊为精氨酸酶1缺乏症。精氨酸酶缺乏症是由于精氨酸酶1（Arginase1，AI）缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。为了给林林找到有效的治疗方案，家人到处寻医问药，最终了解到在乐城...……更多
2024-03-04 18:13:00博鳌,清单,药物,领域,博鳌,病患
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身为一个广东人这些话，你一定从小听到大↓↓↓“最近脸上长了痘痘”“你湿气重啊”“吃饭没有胃口”“这绝对是湿气重了”“嘴巴干干的还有点臭”“还是湿气太重了”难怪有人调侃
2024-07-07 11:49:00
在追求健康和身体最优表现的旅程中，饮食扮演着至关重要的角色。合理的饮食习惯不仅能够提升我们的运动表现，还能促进身体更快地从运动中恢复
2024-07-07 12:29:00
心理韧性是指一个人在面对挑战、压力和逆境时所表现出的坚韧、适应力和抗压能力。在当今社会，快节奏的生活和复杂多变的环境使得人们更需要具备良好的心理韧性来面对各种挑战
2024-07-07 12:31:00
责任心是一个人成长和成功的关键因素，而这种品质的培养从小就应该开始。在当今社会，家庭教育对于培养孩子责任心的重要性不言而喻
2024-07-07 12:32:00
胸部发育对于男性来说通常不是一件常见的事情，但当它发生时，可能会引起人们的好奇和担忧；男性胸部变大，这背后可能隐藏着多种原因
2024-07-07 12:36:00
在某个不起眼的小镇，一则新闻迅速走红：一位居民因长期饮用可乐，体内竟然累积了56颗结石；这则新闻引发了广泛的讨论：可乐真的能代替水吗
2024-07-07 12:38:00
医美项目，一个让人既好奇又谨慎的话题；随着科技的发展和人们对美的追求，越来越多的医美项目出现在我们的视野中；然而，市场上的医美项目五花八门
2024-07-07 12:38:00
肚子咕咕叫，医学上称为肠鸣音，而频繁放屁，通常与肠道气体的产生有关；让我们从科学的角度，一探究竟这背后的原因，以及如何科学应对
2024-07-07 12:39:00
肝脏，这个位于我们体内右上腹的器官，常被比喻为人体的“化工厂”，它的重要性不言而喻；但究竟有多重要呢？让我们通过以下几个功能来一探究竟
2024-07-07 12:41:00
近视，这个在现代社会中几乎成为“家常便饭”的视力问题，让不少人在眼镜的陪伴下度过了大半生；那么，父母近视是否会遗传给孩子
2024-07-07 12:43:00
长期运动的孩子和不运动的孩子，在大脑发展上确实存在显著差异；这种差异不仅体现在学习能力上，还可能影响他们的情绪调节、社交能力和长期健康
2024-07-07 12:43:00
走路，看似简单，却是一种古老而有效的运动方式；然而，并非所有走路都能达到减肥的目的；今天，我们就来聊聊走路与减肥之间的关系
2024-07-07 12:45:00
钙是人体必需的矿物质之一，对于骨骼和牙齿的健康至关重要；但你知道吗？缺钙并不是老年人的专利，它可能发生在任何年龄段；让我们来一探究竟
2024-07-07 12:46:00
随着年龄的增长，身体机能逐渐下降，对于酒精的代谢能力也随之减弱；因此，许多老年人开始考虑是否需要戒酒；然而，适量饮酒在某些情况下可能对健康有益
2024-07-07 12:46:00
肝血充足，眼睛明亮，听起来是不是像武侠小说里的神奇内功？其实，这并非遥不可及的幻想，而是可以通过日常的养生保健来实现的
2024-07-07 12:49:00