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让关爱从了解开始丨认识罕见病:天使综合征
天使综合征(Angelman syndrome,AS),又称快乐木偶综合征,是一种是由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍性疾病,最早于1965年由英国儿科医师Harry Angelman首次发现并报道。AS被收录在国家卫生健康委员会等5部...……更多
真情关爱每一个“蜜糖天使”
...现场。本报讯(记者 卢 奔)3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”。为提高公众对唐氏综合征的认知,呼吁更多人关注和善待唐氏综合征患者,3月17日上午,由湖南鼎翰公益基金会发起,岳阳市七彩梦特殊孩子家长互助中心与...……更多
“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日患者关爱活动在江西举行
...长天使基金”,该基金自2018年起持续为2周岁内小胖威利综合征患儿资助药品,为经济困难的患者家庭提供资金支持。截至2023年底,该基金已在全国范围内资助小胖威利综合征患儿689人次,依托300余家权威医疗机构开展了基层医...……更多
...病房。入院后,芯芯被诊断为极早产儿、新生儿寒冷损伤综合征、新生儿肺出血,以及新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿毛细血管渗漏综合征、多器官功能衰竭等多种严重合并症,存活率极低。“为提高患儿的救治生存率,我们组...……更多
让“天使”被看见
1月31日,广州番禺一座影视基地内,天使综合征患者畅雨作为群众演员参加一部公益宣传片的拍摄。“天使”宝宝大多共有特点:下颌凸出,舌头无意识地吐出,站立时常常会摔倒······经过12年的康复训练,畅雨如今可以自...……更多
共助儿童健康成长!青大附院成为岛城首家成长天使基金合作医院
...成长天使基金主要开展家庭经济困难矮小儿童及小胖威利综合征患儿的医疗救助、科普宣传教育及医护人员培训等,依据专业医生出具的诊断证明和处方确认资助药品规格和用药数量,为患儿提供为期半年或一年的用药资助。截...……更多
...物的形式救助家庭经济困难矮小儿童3100多名、小胖威利综合征患儿690余人次。厦大附一是成长天使基金项目合作医院,在矮小症、性早熟等疾病的诊治方面积累了丰富经验,近年来携手成长天使基金资助贫困矮小儿童、培训基...……更多
“回报的最好方式就是去帮助他人”
...这个特殊的“大家庭”有40多名患有脑瘫、孤独症、唐氏综合征的孩子。这些“折翼的天使”在老师们坚持不懈地康复教育下,学会了简单的生活技能,有了一定认知能力,但他们仍然渴望得到更多的关爱。角落里,一名7岁特殊...……更多
老年综合征患者的护理重点是什么?家人应该怎样支持他们?
...转自:海南特区报随着人口老龄化趋势的不断加剧,老年综合征作为一种常见的老年人健康问题,日益引起人们的关注。老年综合征是一组以多系统多器官功能减退为主要特征的综合性疾病,患者常常需要长期的护理和支持。本...……更多
国内首个希舞综合征罕见病队列正式落地宣武医院济南医院
...种罕见的脑疾病,即X染色体CDKL5基因功能缺失导致的CDKL5综合征,又称为“希舞综合征”。这类患儿出生正常,但最早在出生后1个月内就出现行为动作异常,后出现多种形式频繁的癫痫发作表现,几乎每天都有多次,随着生长,...……更多
TVB男星揭2岁儿子患罕病后首受访!后悔没有重视,曾抑郁起床就哭
...自己沉溺在学习方面,希望找更多方法和支持。香港天使综合征基金会对我们很大帮助,创办人Joson一家有来探望我们。”何雁诗表示亦有接触其他罕见病家庭,她指邻居的小孩患另一罕见病,大家心路历程相似,在治疗方面可...……更多
早发现早训练  给孩子一个全新未来
本文转自:南宁晚报昨日是世界唐氏综合征日,记者走访“唐宝宝”家庭了解康复日常早发现早训练 给孩子一个全新未来自治区残疾人康复研究中心康复训练教室设施齐全,利于孩子康复训练 ■本报记者韦薇 文/图 小伟(化...……更多
...28周早产儿,一出生便因早产、生命体征异常及呼吸窘迫综合征等被紧急转入汕大医附一院新生儿科进行抢救。入院后,新生儿科团队为小南进行了气管插管和呼吸机辅助通气等一系列抢救性治疗。由于小南当时是一名弃婴,新...……更多
健康问太和 | 格林巴利综合征是什么?
...市太和医院就诊。经医生诊断,刘女士是患上了格林巴利综合征。那么,格林巴利综合征是什么?又该如何防治?11月5日,十堰交通音乐广播《健康问太和》节目特邀十堰市太和医院神经康复III病区主治医师谢耕耕,为大家解答...……更多
更年期综合征的症状和应对策略
韦美双 柳城县妇幼保健院更年期综合征即MPS,属于女性常见疾病,也有男性患上更年期综合征,但是相较而言,女性患更年期综合征的概率更高,这主要是因为女性在围绝经期内会出现雌性激素下降或波动等情况,造成神经系...……更多
...转自:厦门日报本报记者 楚燕 通讯员 李雪婷“世界唐氏综合征日”刚刚过去,今年的主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”。市妇幼保健院专家表示,唐氏综合征大部分是新发突变所致,孕妈们做好各项常规检查即可,但是某些情...……更多
有天生臭脸综合征,那该怎么办?
本文转自:北京青年报◎莫声柏天生臭脸综合征(英文简称为RBF),通常用来形容有些人哪怕没有表情,坐着发呆的时候,看起来也是一脸丧和很不爽的样子。虽然这并不是一个科学术语,但却被学术界所研究,并成为医学美...……更多
...。书中让我印象最深的是郝老师。郝老师的孩子患有天使综合征,丈夫离开了家,家里还有个年迈的婆婆要照顾。由于国内没有办法治疗这种疾病,郝老师的孩子基本没有康复的可能性,但郝老师没有放弃孩子,也没有放弃自己...……更多
NICU抢救治疗“早到天使”,出生体重仅1050克、970克的27周双胞胎早产儿重获新生
...。对极低出生体重的早产儿、超未成熟儿、重度胎粪吸入综合征、严重肺出血、呼吸窘迫综合征、肺动脉高压及重症溶血病的救治技术成熟。(通讯员 遇静)责任编辑:刘亮亮 ……更多
5岁女孩爱吃头发?小心患上“长发公主综合征”
...介绍,这种长期喜欢吞食毛发的症状也被称为“长发公主综合征”,是一种罕见的疾病,属于异食癖的一种。 通讯员 朱珠 扬子晚报/紫牛新闻记者吕彦霖胃里形成一个大毛团女孩妈妈介绍,孩子肚子痛已有三天了,最开始就是...……更多
为什么“唐氏儿”都长着同一张脸?和这些原因有关,父母要知道
导言每年3月21日是“世界唐氏综合征日”,设立这个日子旨在提高社会对“唐氏综合征”的了解和重视。根据统计,每800个新生儿中大约就会有一个患上“唐氏综合征”,这显示出该群体的人数并不小。然而,许多唐氏综合征...……更多
孩子频繁眨眼睛是调皮吗?小儿抽动“秽语综合征”了解一下
...朋友很可能不是调皮、好动,而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐,有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
直播预告:关爱女性健康,向HPV说NO!
...的筛查,阴道镜检查技术高超;对各种月经病、多囊卵巢综合征、不孕症、更年期综合征等妇科内分泌疾病,妇科常见病、多发病的诊治,经验丰富。 ……更多
郑俊弘何雁诗儿子患病!网友惊问:罕见遗传病为何找上他?
...福的画面背后却隐藏着父母的心酸。儿子被诊断患有天使综合征——一种罕见的神经发育障碍,这意味着他的智力发展将受到严重影响,可能永远停留在2到4岁的水平。夫妻俩在接受这一现实后,经历了从震惊到接受的过程。他...……更多
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...致双眼失明,备孕期间又被查出患有罕见疾病——马凡氏综合征。郭菁说,一度以为这辈子都不能生育时,是武汉大学中南医院专家团队给了她坚持下去的希望。双盲夫妇备孕多年,孕前检查时意外发现罕见病2018年,时年26岁的...……更多
...入40%的家庭。2.漳州市范围内,2周岁以内诊断的小胖威利综合征患儿。3.漳州市范围内常住人口,10周岁以内家庭经济困难的患者;城镇和农村最低保障家庭、五保户、建档立卡户、家庭灾难性医疗卫生费用支出占比大于除去家...……更多
突传噩耗!20岁网红摆摆去世,患克鲁宗综合征,因长相被网暴!
1月16日,网红圈再传噩耗,知名网红摆摆去世,年仅20岁。摆摆生前的好友,网红大树公布了摆摆的死讯。他晒出摆摆生前的视频,称听到这个消息的时候十分震惊,一直都没有缓过来。大树同样十分后悔,称和摆摆拍摄视频的...……更多
太平洋健康险助力儿童罕见病再行动
...“生而无畏,向光而行”2024年上海儿童医学中心Alstr?m综合征及Bardet-Biedl综合征科普及义诊活动暨小蓝花慈善捐赠仪式圆满落下帷幕。??活动现场,30余组患者家庭齐聚一堂,就视力残疾人自助互助健康服务、Alstr?m综合征及...……更多
如何重组被疾病改写的人生路?
...,碰左手是“好”,碰右手是“不好”。知知患有罕见病Rett综合征,是一种严重的神经系统发育障碍疾病,导致语言功能丧失,妈妈教了她这种流行于语言障碍者中的“AAC辅助沟通系统”。知知的生活、康复等日常被妈妈制作成短视频...……更多
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诗仙李白做梦都要去天台山
“龙楼凤阙不肯住,飞腾直欲天台去。”千年之前,诗仙李白遥想远在东海岸的天台山,用这样一句诗,圈出古代文人们不顾艰辛也想要前往的目的地
2025-01-26 08:32:00
身体会有这3个变化,提示你要排卵了!
卵子是怀孕不可缺少的,排卵,自女性青春期之后,伴随着月经的来临周期性的发生,所以每个月的这个时候女性更容易怀孕。错过了要等下个月
2025-01-26 08:51:00
什么时候生二胎最好?想不到是这个时间!
二胎、高龄备孕在时间上讲究多,备孕妈妈如果谨慎对待,顺利孕育健康宝宝并不难。随着二胎政策的全面放开,很多符合条件的夫妻遭遇了“催生”
2025-01-26 08:59:00
儿医科普|孩子身上出现青紫色肿块?警惕“静脉畸形”!
日常生活中,家长发现孩子身上出现了青紫色肿块,有些出生的时候就有,有些是后期出现的,有时候抬高肢体的时候肿块会缩小,下垂时又会增大
2025-01-26 09:08:00
济南市皮肤病防治院:“荨麻疹”中医、西医的综合治疗策略
荨麻疹俗称“风疙瘩”“皮片”“风疹块”等,是由于皮肤、黏膜小血管反应性扩张及渗透性增加而产生的一种局限性水肿反应。它的特点是皮肤出现红色或白色风团
2025-01-26 09:10:00
皮防科普|指甲盖上起竖纹、白斑,真是“死亡信号”?
近日,网上流传着这样一种说法,指甲盖上出现竖纹或者白斑,是“死亡信号”,很多人为此感到十分焦虑。那么,指甲盖上起竖纹、白斑真有这么可怕吗
2025-01-26 09:10:00
儿医科普|中医如何治疗小儿的多汗遗尿呢?
多汗是中医科门诊常见的来诊症状,其实不是所有的出汗多都需要治疗,有些出汗是生理性的,无需特殊处理。那么哪些多汗的情况需要治疗呢
2025-01-26 09:11:00
做年|儋州红鱼:鸿运当头 年年有余
南海网记者 韩星 梁振文年关又至,海南儋州大街小巷年味愈浓,一派红红火火的喜庆氛围。回娘家看望父母的陈子钰,挑出一条上好的红鱼干
2025-01-26 09:49:00
春节出行小药箱该如何准备?专家来教您
在春节期间,由于日常生活规律被打乱,加之饮食无节制(比如暴饮暴食、过量饮酒)以及熬夜等不良习惯,一些人会患上所谓的“春节病”
2025-01-26 09:52:00
本文转自:人民网-湖南频道《傲椒的湘菜》第三季“省级卫视黄金档自办节目TOP1”“微博综艺影响力榜纪录片榜TOP1”“《傲椒的湘菜》相关话题阅读总量近9亿次”
2025-01-26 10:24:00
山东桓台:花馍馍里年味浓
本文转自:人民网-山东频道“新鲜的花馍馍出锅咯!” 魏金莲脸上满是欢喜,她掀开苇编的盖子,一团热气充满了整间屋子,这是今天第16锅花馍馍
2025-01-26 10:11:00
西苑医院济宁医院专家提醒:冬天泡脚有讲究
齐鲁晚报·齐鲁壹点 郭纪轩 通讯员 王碧辉“因为冬天脚冰凉,就想着泡脚能暖脚,也没感觉水热,怎么就泡破皮了呢?”70岁的张大爷有糖尿病
2025-01-25 23:07:00
黄葛树丨向永蓉:乡村杀猪饭
乡村杀猪饭文/向永蓉“喂,蓉妹儿啊,下周六到我们家来吃杀猪饭……”前几天,乡下的大哥约我吃杀猪饭啦。时进腊月,天气骤寒
2025-01-26 06:51:00
【筑城年味浓】@贵州人,你家的年夜饭都有啥?
春节临近,许多家庭已经开始筹备年夜饭了,这是一年中最为重要的一顿团圆饭。那么,贵州人的年夜饭桌上又藏着哪些必不可少的佳肴呢
2025-01-25 20:06:00
大师笔下的江南年味
年的脚步,越来越近了。不少文学大师都写过江南的年味,似乎一写到过年,他们就兴致盎然。像鲁迅在日记中记录了20余顿年夜饭
2025-01-25 20:17:00