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让关爱从了解开始丨认识罕见病:天使综合征
天使综合征(Angelman syndrome,AS),又称快乐木偶综合征,是一种是由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍性疾病,最早于1965年由英国儿科医师Harry Angelman首次发现并报道。AS被收录在国家卫生健康委员会等5部...……更多
真情关爱每一个“蜜糖天使”
...现场。本报讯(记者 卢 奔)3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”。为提高公众对唐氏综合征的认知,呼吁更多人关注和善待唐氏综合征患者,3月17日上午,由湖南鼎翰公益基金会发起,岳阳市七彩梦特殊孩子家长互助中心与...……更多
“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日患者关爱活动在江西举行
...长天使基金”,该基金自2018年起持续为2周岁内小胖威利综合征患儿资助药品,为经济困难的患者家庭提供资金支持。截至2023年底,该基金已在全国范围内资助小胖威利综合征患儿689人次,依托300余家权威医疗机构开展了基层医...……更多
...病房。入院后,芯芯被诊断为极早产儿、新生儿寒冷损伤综合征、新生儿肺出血,以及新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿毛细血管渗漏综合征、多器官功能衰竭等多种严重合并症,存活率极低。“为提高患儿的救治生存率,我们组...……更多
让“天使”被看见
1月31日,广州番禺一座影视基地内,天使综合征患者畅雨作为群众演员参加一部公益宣传片的拍摄。“天使”宝宝大多共有特点:下颌凸出,舌头无意识地吐出,站立时常常会摔倒······经过12年的康复训练,畅雨如今可以自...……更多
...物的形式救助家庭经济困难矮小儿童3100多名、小胖威利综合征患儿690余人次。厦大附一是成长天使基金项目合作医院,在矮小症、性早熟等疾病的诊治方面积累了丰富经验,近年来携手成长天使基金资助贫困矮小儿童、培训基...……更多
早发现早训练  给孩子一个全新未来
本文转自:南宁晚报昨日是世界唐氏综合征日,记者走访“唐宝宝”家庭了解康复日常早发现早训练 给孩子一个全新未来自治区残疾人康复研究中心康复训练教室设施齐全,利于孩子康复训练 ■本报记者韦薇 文/图 小伟(化...……更多
更年期综合征的症状和应对策略
韦美双 柳城县妇幼保健院更年期综合征即MPS,属于女性常见疾病,也有男性患上更年期综合征,但是相较而言,女性患更年期综合征的概率更高,这主要是因为女性在围绝经期内会出现雌性激素下降或波动等情况,造成神经系...……更多
...转自:厦门日报本报记者 楚燕 通讯员 李雪婷“世界唐氏综合征日”刚刚过去,今年的主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”。市妇幼保健院专家表示,唐氏综合征大部分是新发突变所致,孕妈们做好各项常规检查即可,但是某些情...……更多
有天生臭脸综合征,那该怎么办?
本文转自:北京青年报◎莫声柏天生臭脸综合征(英文简称为RBF),通常用来形容有些人哪怕没有表情,坐着发呆的时候,看起来也是一脸丧和很不爽的样子。虽然这并不是一个科学术语,但却被学术界所研究,并成为医学美...……更多
...。书中让我印象最深的是郝老师。郝老师的孩子患有天使综合征,丈夫离开了家,家里还有个年迈的婆婆要照顾。由于国内没有办法治疗这种疾病,郝老师的孩子基本没有康复的可能性,但郝老师没有放弃孩子,也没有放弃自己...……更多
5岁女孩爱吃头发?小心患上“长发公主综合征”
...介绍,这种长期喜欢吞食毛发的症状也被称为“长发公主综合征”,是一种罕见的疾病,属于异食癖的一种。 通讯员 朱珠 扬子晚报/紫牛新闻记者吕彦霖胃里形成一个大毛团女孩妈妈介绍,孩子肚子痛已有三天了,最开始就是...……更多
孩子频繁眨眼睛是调皮吗?小儿抽动“秽语综合征”了解一下
...朋友很可能不是调皮、好动,而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐,有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
直播预告:关爱女性健康,向HPV说NO!
...的筛查,阴道镜检查技术高超;对各种月经病、多囊卵巢综合征、不孕症、更年期综合征等妇科内分泌疾病,妇科常见病、多发病的诊治,经验丰富。 ……更多
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...致双眼失明,备孕期间又被查出患有罕见疾病——马凡氏综合征。郭菁说,一度以为这辈子都不能生育时,是武汉大学中南医院专家团队给了她坚持下去的希望。双盲夫妇备孕多年,孕前检查时意外发现罕见病2018年,时年26岁的...……更多
...入40%的家庭。2.漳州市范围内,2周岁以内诊断的小胖威利综合征患儿。3.漳州市范围内常住人口,10周岁以内家庭经济困难的患者;城镇和农村最低保障家庭、五保户、建档立卡户、家庭灾难性医疗卫生费用支出占比大于除去家...……更多
突传噩耗!20岁网红摆摆去世,患克鲁宗综合征,因长相被网暴!
1月16日,网红圈再传噩耗,知名网红摆摆去世,年仅20岁。摆摆生前的好友,网红大树公布了摆摆的死讯。他晒出摆摆生前的视频,称听到这个消息的时候十分震惊,一直都没有缓过来。大树同样十分后悔,称和摆摆拍摄视频的...……更多
如何重组被疾病改写的人生路?
...,碰左手是“好”,碰右手是“不好”。知知患有罕见病Rett综合征,是一种严重的神经系统发育障碍疾病,导致语言功能丧失,妈妈教了她这种流行于语言障碍者中的“AAC辅助沟通系统”。知知的生活、康复等日常被妈妈制作成短视频...……更多
月经量少会造成不孕!真的吗?
...等负面情绪,这不仅会引起神经内分泌障碍而致多囊卵巢综合征、月经过少甚至闭经,还会增加其他疾病的发病风险。无生育要求时一定严格避孕,避免不必要的流产,减少对内膜的损伤。注意个人生理卫生、保持会阴干燥洁净...……更多
关爱特殊儿童 感受精彩生活
...疾儿童综合服务机构,主要为智障、脑瘫、自闭症、唐氏综合征、脑发育不良的特殊儿童提供全面检测、康复训练、特殊教育等服务。自成立以来,岱岳博爱康复中心在特殊儿童早期功能恢复训练及特殊教育方面积累了丰富经验...……更多
哈铁“小蓝鸽”用爱守护“折翼冰上天使”
...张杰用一种看似“溺爱式”的教育,帮助着这群患有唐氏综合征、自闭症、听觉障碍的孩子,开始了生命中一段全新的旅程,通过短道速滑训练找回了本应属于他们的快乐,为这群“折翼冰上天使”实现了一个又一个登上世界冠...……更多
...产肺部发育不全、肺表面活性物质缺乏而出现的呼吸窘迫综合征,新生儿科副主任石云立即对宝宝进行气管插管,缓解宝宝呼吸困难,并及时清理呼吸道……一系列抢救措施有条不紊,直到宝宝生命体征趋于平稳后,才经保温箱...……更多
多囊如何养卵?这5个小习惯培养起来!
...。也有一部分最后没冲破白膜,临床上称为未分裂黄素化综合征。#02多个卵子一起发育,而到排卵期没有一个成熟的卵子,不能排卵。这也是多囊患者月经周期长,月经稀发病理原因。偶尔排出一个成熟卵子,也会有怀孕的可能...……更多
台州5岁女孩胃里取出7厘米毛发胃石,医生:“长发公主”综合症
...。林永志主任介绍到,小袁的这种病,被叫做拉庞泽尔氏综合征,又称“长发公主”综合症。往往会长期吃下大量的毛发,并可能在胃内形成结石样的硬块,引起肠梗阻等疾病。症状轻的人习惯性地用嘴巴品尝头发,严重的是拔...……更多
“唐氏女孩”重启人生
...重生”。四川女孩秋华今年18岁,患有先天性脑瘫和唐氏综合征,智力落后、面容特殊、生长发育迟缓,这些唐氏综合征患儿的显著特征也在秋华身上刻下深深的烙印。多年来,赵海英夫妇带着女儿四处求医,每日往返四川南充...……更多
...功能下降、营养不良、失眠、焦虑、疼痛、衰弱等“老年综合征”困扰,医院率先建立“老年综合征”临床管理路径,通过智能化评估和数字化干预,改善老年人营养不良和跌倒等风险,探索出老年健康管理新模式。在外科治疗...……更多
9岁男孩一上学就腹痛!专家:胃肠是人体的情绪器官
...于焦虑等不良情绪,并通过心理咨询帮助孩子缓解“开学综合征”。专家接诊患儿患儿在家长的陪伴下做干预治疗小西是小学四年级学生,开学前一周,他出现了胃胀、反酸、呕吐,父母以为孩子是春节期间吃多了导致肠胃积食...……更多
...结合综合治疗。“老人患有重症肺炎,并且合并急性冠脉综合征,还患有糖尿病等基础性疾病,感染新冠之后病情加重。”李靖说。老人先后出现呼吸衰竭、心衰、肾衰和下肢静脉血栓等严重情况,医护人员一次次及时发现、及...……更多
...番禺,参与一个国际罕见病日宣传片的拍摄。罹患“天使综合征”的女孩畅雨热情活泼又懂事善良,脸上永远挂着笑容,俨然剧组里的“天使”。事实上,其他罕见病患者又何尝不是降临人间的“天使”,执着地追求世间的光明...……更多
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晨跑前吃or不吃?搞懂这几点,跑步更有力,瘦身更轻松
近年来,晨跑作为一种简单高效的锻炼方式,受到了越来越多人的喜爱。对于是否可以空腹晨跑的问题,人们各执己见。一方面,有人认为空腹晨跑能够有效燃烧脂肪
2024-09-20 14:21:00
吃了猪血后大便发黑,是肺在排毒?还是身体有问题?医生说出真相
在日常生活中,我们经常会遇到各种健康问题。最近,有一个问题引起了广泛的关注:吃了猪血之后,大便变黑,这是肺在排毒吗?还是身体出现了问题
2024-09-20 14:22:00
入秋最适合孩子的10种水果!每天吃够这个量,补水润肠道
秋天一到,除了天气渐渐凉爽,水果摊的水果们也更丰富多样了,相信不少妈妈都会站在水果摊前发愁:这么多水果,到底吃哪种好?咱们研究了当下比较受欢迎
2024-09-20 14:23:00
“补钙冠军”居然是它,比牛奶好,比牛羊滋补,建议一周吃3次,补钙壮筋骨、抗衰老
步入中年的时候,身体中的钙质流失比较快,要合理的补充钙元素,可以增加身体骨骼强度,预防骨质疏松。而平时我们补钙的话大多数会从牛奶
2024-09-20 14:23:00
入秋后,这菜使劲吃,它是养肝高手,一周吃三次,清肝又排毒
导语:入秋后,这菜使劲吃,它是养肝高手,一周吃三次,清肝排毒,味道又鲜美!大家好,我是傻姐美食,秋天到了,瓜果蔬菜纷纷成熟
2024-09-20 14:23:00
“天然通便剂”不是香蕉而是紫薯,9月使劲吃,清肠排毒素,一身好轻松!
“通便大王”不是香蕉而是它,9月使劲吃,清肠排毒素,一身好轻松!秋后,天气干燥很多人容易上火,特别是在这深秋季节,气候变化更是比较明显
2024-09-20 14:24:00
女性过了30岁,常吃3种食物,有助排毒养颜、补钙健胃、美容养颜
女性过了30岁,身体就会开始加速衰老,而且尤其以生殖系统的衰老最为明显,由于卵巢是女性维持年轻的“秘密武器”,所以一旦卵巢开始衰老
2024-09-20 14:25:00
被誉为“通便王”的4种菜:隔天吃一次,润肠排毒,健康常伴!
导读:被誉为“通便王”的4种菜:隔天吃一次,润肠排毒,健康常伴!在快节奏的现代生活中,便秘已成为许多人的困扰。长期便秘不仅影响生活质量
2024-09-20 14:25:00
“秋天吃一果,中药不用喝”!一利尿,二排毒,三润肺,四化痰,鲜嫩营养高!
比起苹果、香蕉,柿子更适合秋季食用,新鲜正上市,不仅鲜嫩多汁,而且具有多种功效和营养价值,富含维生素A、维生素C、钾、镁等矿物质
2024-09-20 14:25:00
一增食欲,二抗氧化,三增免疫,秋天大量上市,买10斤晒干,煮汤喝润肺护肝
俗话说“夏吃瓜,秋吃果”,秋天是各种水果上市的季节,香香甜甜的苹果,石榴,梨,柿子……不过今天要跟大家分享的是一种以“酸味”为突出特点的水果——山楂
2024-09-20 14:26:00
丝瓜到底是升血糖还是降血糖?糖尿病人能吃吗?医生告诉你真相
丝瓜到底是升血糖还是降血糖?糖尿病人能吃吗?医生告诉你真相引言丝瓜,又名布瓜,这种在江苏省各大市场常见的蔬菜常常被提及它的营养价值以及对血糖的影响
2024-09-20 14:27:00
肝癌都和喝酒有关?医生直言:不想癌症找上门,一定要注意这4点
那么肝癌真的总是和喝酒有关吗?肝脏是人体重要的器官之一,而肝癌的成因却非常复杂,不仅仅限于酒精的影响。为了让大家更清晰地理解
2024-09-20 14:27:00
医生再三强调:肝脏不好的人,宁愿饿着肚子,也不要吃这几种食物
肝脏是人体最大的内脏器官,担负着解毒、代谢、合成蛋白质等多项重要功能,许多人并不了解如何正确保护这个"沉默的器官",特别是当肝脏出现问题时
2024-09-20 14:28:00
人为什么会得肝硬化?医生告知:原来是这样来的,现在知道还不迟
“你说,这人怎么就得了肝硬化呢?”别急,这就通过一个临床例子带大家了解一下医学知识。医生一边捧着病历,一边看了看病床上那个躺着的西门大叔
2024-09-20 14:29:00
西红柿能降尿酸吗?医生提醒:4种食物或是降酸能手,不妨多吃点
西红柿是我们日常生活中经常吃到的一种食物,既能够直接吃也可以用来烹饪西红柿当中所含有的营养物质是非常丰富的,日常生活中若能够适量吃点西红柿的话
2024-09-20 14:29:00