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让罕见病更早被“看见”
...1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊断罕见病有何手段?哪些新技术和前沿研究有望助力罕见病的诊疗?在第17个国际罕见病日到来之际,记者采访了相关专家。多数罕见病难以预防世界各国对罕见病...……更多
...育的需求。建立覆盖城乡的出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%《计划》明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2...……更多
迎接“龙宝宝”生育小高峰
...并全新开拓了儿童康复中心、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、中医科等,为孕产妇、儿童及其他病患者看病就诊、保健康复等多领域提供更多保障,提质升级变化明显。经过此轮搬迁,汕妇幼专业配套、场地、设备、服务...……更多
...到罕见病竟然发生在我的孩子身上!幸好做了新生儿基因筛查这个项目,让我们一家人渡过难关。”日前,李女士带着两岁的贝贝(皆为化名)来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代...……更多
...觉中错过疾病最佳干预期,让父母追悔莫及。新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器!什么是新生儿基因筛查?新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查,采用新一代测序技术直接检...……更多
...转自:河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中,部分会患有先天性疾病,它们在新生儿期可以没有任何异常表现,但如果不及时进行检查,早期发现,早期治疗,可能会给孩子造成不同...……更多
潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
...类群体。据悉,“柠檬宝宝”在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前,潍坊市妇幼保健院代谢病门诊接诊的患儿已有100多例,发病率约在四千分之一。“柠檬宝宝”是患有甲基丙二酸血症(M...……更多
...疾病的角度出发,一起聊一聊为新生儿做串联质谱新生儿筛查的作用。1.什么是串联质谱新生儿疾病筛查?串联质谱新生儿疾病筛查是一种通过检测新生儿血液中的氨基酸和酰基肉碱的水平,以筛查多种遗传代谢疾病的筛查方法...……更多
...访了自治区卫生健康委妇幼健康处副处长纪星。规范产前筛查和产前诊断“近年来,自治区卫生健康委在中央和自治区财政的支持下,实施了增补叶酸预防神经管缺陷、免费孕前优生健康检查、新生儿疾病筛查、出生缺陷防治人...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...朱慧卿作(新华社发)2024年,湖南省将新生儿疾病免费筛查与诊断纳入重点民生实事项目。目前,项目推行取得一定成效,全省共有23万余名新生儿接受疾病免费筛查与诊断服务。 曹 一作(新华社发)目前,中国计划生育协会...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...或是某种罕见病,所以他诊断起来是没有经验的。 孕前筛查是预防罕见病的有效途径罕见病因其罕见,确诊时间长,对于治疗时机等会有一定的延误。那么罕见病又该如何预防呢?专家就表示,孕前筛查是预防罕见病的有效途...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...鼠尾草般的气味,因为体内苯丙酮的积累。 由于新生儿筛查项目的普及,苯丙酮尿症通常可以在无明显症状的婴儿期通过新生儿筛查得到诊断。如果早期进行低苯丙氨酸饮食治疗,许多上述症状是可以预防的。1. 低苯丙氨酸饮...……更多
质谱诊断为肺癌患者带来新希望
...诊疗的质谱检测项目已达400余项,包括新生儿遗传代谢病筛查、激素及其代谢物检测、治疗药物监测、维生素D检测和微量元素检测等。质谱分析方法进入我国的临床应用迟于海外,目前在国内临床检验科室刚刚兴起。上海市胸...……更多
长沙市为新生儿提供4种疾病免费筛查诊断服务
...提供听力障碍、致盲性眼病、遗传代谢病、先天性心脏病筛查与诊断等服务。长沙市自2018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基因检测服务。6年间,全市累计为440435名新生儿完成多种遗传代谢性疾...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示,早期筛查非常重要,目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩欣欣(化名)突然呼吸急促、大...……更多
吉林“国际罕见病日”办义诊 助力罕见病早诊早治
...表型的严重多系统疾病,从这个角度看,积极预防、主动筛查非常必要。(完) ……更多
...然对林女士印象深刻。小言出生后不久就做了新生儿听力筛查,结果显示他的听力存在异常。随后,在出生42天、3个月时,小言又做了数次听力检测,结果依然不容乐观。尽管如此,林女士坚持认为,孩子的听力问题是暂时的,...……更多
华大基因发布2024年半年报:加速科技创新,牵引大健康产业向上发展
...混样全流程,轻松实现“样本进,结果出”。 推动基因筛查亲民化,科技福祉触手可及为了让基因筛查“飞入寻常百姓家”,华大基因坚持“持续低价惠民”原则,在全国各地继续开拓新的基因健康筛查民生项目。多年来,公...……更多
...防治工作,相继出台了婚孕前优生健康检查、产前血清学筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目,在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼...……更多
...疗服务外,罗湖区还通过拨款支持,为辖区儿童提供免费筛查与康复补贴。自2019年起,罗湖区政府将高危儿管理项目纳入妇幼安康工程,每年拨付专项经费近100万元用于高危儿管理,辖区内所有II、III类高危儿可在罗湖区妇幼保...……更多
...。完善服务,做好全周期管理“多亏了新生儿遗传代谢病筛查,让我们发现了宝宝的异常,能够及时治疗。”日前,居民黎女士带着出生不久的孩子来到重庆市万州区妇幼保健院做儿保体检。黎女士的儿子今年5月5日出生,5月8...……更多
...异常的情况吗?”爸爸说,“前几天,我们接到你们医院筛查中心医生的电话,说我家宝宝血液检测有几项指标不过关,让我们近期来院复查。我想着哪天调休来复检,这不,今天就来了!”听完爸爸的话,值班医生意识到情况...……更多
全世界第7例完成
...说。同一家族成员出现相同病症需警惕,尽早前往医院做筛查,恩泽医院可提供免费MEN2基因筛查。记者了解到,去年10月,恩泽医院联合蔻德罕见病中心成立了泌尿外科罕见病(遗传病)诊疗中心,共同开展罕见病的诊疗工作。...……更多
爱“炫”烧烤火锅,小心引发结直肠癌
...我国发病率仅次于肺癌的第二大癌种,做到“早预防、早筛查、早诊断、早治疗”对降低结直肠癌的发病率、延长患者的生存时间具有重要意义。“研究发现,结直肠癌的发病率与饮食习惯有关,尤其是‘肥甘厚腻饮食’与大肠...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
四氢生物蝶呤缺乏症,属于常见的遗传性疾病,会出现异常症状
...生活。四氢生物蝶呤缺乏症,就是通过对新生儿进行疾病筛查,然后检出高苯丙氨酸血症后,然后得到进一步的确诊,目前在中国大陆地区,新生儿高苯丙氨酸血症的发病率比较低,大概是1.1万分之一,但是在高苯丙氨酸血症中...……更多
挂一个号看多个专家 “一站式”就诊少烦忧
...诊疗团队,如儿童疑难呼吸疾病多学科门诊、儿童罕见病遗传代谢病多学科门诊、儿童神经肌肉代谢多学科门诊、儿童肾脏泌尿多学科门诊、孕期合并妇科肿瘤多学科门诊、生殖遗传多学科门诊、产科疑难病例多学科门诊、疤痕...……更多
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肥胖成肝脏健康重大威胁,LAIFE「乐轻肝」成躺瘦风向标
当“啤酒肚”“游泳圈”成为当代社会的常见标签,肝脏健康正在承受着巨大威胁。世界卫生组织最新数据显示,全球肥胖人数已突破10亿
2025-07-12 16:16:00
郑州美中商都妇产医院腹膜外剖宫产:从技术到服务,如何重新定义分娩?
在妇产科领域,分娩方式的选择始终是母婴安全的核心命题。当传统剖宫产因创伤大、恢复慢等问题逐渐显露局限,郑州美中商都妇产医院以腹膜外剖宫产技术为突破口
2025-07-12 16:14:00
以岭药业1.1类新药芪防鼻通片获澳门中成药注册证书
7月11日晚,以岭药业发布公告称,该公司控股子公司以岭(澳门)有限公司收到澳门特别行政区政府药物监督管理局(以下简称“澳门药监局”)核准签发的《中成药注册证明书》
2025-07-12 16:16:00
合肥众好胃肠医院:明镜仁心,守护本源
当健康的警报从消化系统悄然响起,人们渴望的不仅是对病灶的精准洞察,更是一份能抚平焦虑的安心力量。在合肥众好胃肠医院,消化内科承载着这份厚重的托付
2025-07-12 16:18:00
“三伏贴”开贴时间已定
江南时报讯 苏州市相城区第三人民医院“三伏贴”开贴时间已定,为满足各个年龄层、各种症状的患者用出“三伏贴”的效果,希望能“贴”到病除
2025-07-12 09:15:00
“热得要命”不是开玩笑!这种病死亡率高达50%,及时预防很重要
7月盛夏已至,气温持续攀升,“热死了”这句常挂在嘴边的话,背后藏着致命的风险——热射病正悄然成为高温天里的“隐形杀手”
2025-07-12 06:29:00
夜问|使用这种药可致跟腱断裂?副作用真有这么严重?
近日,一网友在社交媒体上分享,自己在做跳舞热身动作时“随便一脚把跟腱踩断了”。经评论区网友留言提醒,跟腱断裂可能与使用左氧氟沙星滴眼液有关
2025-07-12 03:10:00
冬病夏治正当时!滨城区三河湖镇卫生院“三伏贴”贴敷开始
鲁网7月11日讯冬病夏治正当时,目前滨城区三河湖镇卫生院“三伏贴”贴敷开始。俗语有云:“热在三伏,冷在三九”。三伏天是出现在小暑与处暑之间
2025-07-11 17:47:00
乌当区委老干部局召开“七一”主题座谈会
为庆祝中国共产党成立104周年,弘扬伟大建党精神,7月8日,贵阳市乌当区委老干部局组织召开“学精神·改作风·强素质·促发展”暨“七一”座谈会
2025-07-11 20:24:00
贵州轻工职业大学艺术设计系“黔起范儿”团队赴黔东南州开展暑期“三下乡”实践活动 探寻侗族文化活态传承之路
为扎实推进高校思想政治教育工作,引导和帮助青年学生在社会实践课堂中受教育、长才干、作贡献,7月1日至7日,贵州轻工职业大学艺术设计系“黔起范儿”暑期社会实践团队深入黔东南州黎平县和从江县
2025-07-11 20:24:00
贵黔医院多学科珠联璧合巧拆“跨域蘑菇瘤”
在贵黔国际医院的手术室里,一场跨越脊柱与胸腔的生命救援正紧张上演。患者何某体内的海绵状血管瘤,宛如一枚潜藏的“定时炸弹”
2025-07-11 21:58:00
基于古方改良的减压宁神方:原理与适用人群
引子:当现代压力遇上千年智慧想象一下:电脑屏幕蓝光刺眼,邮件提示音此起彼伏,心头像压了块石头,晚上辗转难眠……这恐怕是很多现代人的日常写照
2025-07-11 22:07:00
药王传中医院精选道地药材 熬制地道膏方
药王传中医医院作为全国为数不多的以膏方调理为特色的中医诊疗单位,其膏方品质均居于上流,其奥秘在于能够精选道地药材,后以古法工艺熬制
2025-07-11 14:09:00
试管备孕需要怎么调理身体?
试管备孕有一个关键的调理期,移植前的两个月,如何将夫妻双方的身体调理到最佳状态对后期的移植成功率有很大的影响。大家都知道蛋白质是身体细胞组织的重要成分
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减重不节食 祛湿不伤身 承邑堂减肥通圣片走出“减肥焦虑圈”
减肥,是很多人心中的长期“战役”。节食、断碳、跑步、埋头猛练——看似在努力,其实大多数人都困在了“反复减肥-反弹-再减”的死循环里
2025-07-11 14:12:00