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国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...病高危群体应做好一定的孕前和产前准备工作,进行产前筛查,有效防范罕见病的发生。同时,呼吁社会各界能够在生理、心理上给予罕见病患者更多关注,让罕见病真正被看见。(本报记者吕娜)一位罕见病妈妈的心声:尽管...……更多
...失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病的检出率和准确性,是出生缺陷防控领域的重要突破。■创新技术大幅提升无创产前筛查性能产前...……更多
...儿科教研室主任吴学东介绍,目前广东已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来,广东省不断优化孕前优生项目和地贫防控项目实施,重度地贫患儿的产前干预率达到90%以上。地中海贫血...……更多
推动微无创技术国际合作,规范产前筛查与诊断 重医附二院成功举行“两中心”授牌、签约仪式
...微无创医学技术培训中心授牌仪式暨产前诊断中心与产前筛查机构合作签约仪式”在重庆医科大学附属第二医院(以下简称重医附二院)江南院区举行。此次活动成功举办,不仅将推动该院与微无创技术的国际合作与交流,助力...……更多
“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日患者关爱活动在江西举行
...起到舒缓孩子情绪的作用。康复训练今年2月29日是第17个国际罕见病日,中国红十字基金会成长天使基金联合合作医疗机构在全国多地举办“为爱呐罕·让爱不凡”罕见病日系列公益活动,邀请生长发育等领域的专家和医务人员...……更多
自主创新海扶技术+独立产前分子检测 两张“王牌”见证重医附二院妇产科高质量发展
...界;率先在重庆独立开展产前诊断分子检测,与6家产前筛查机构签订合作协议,进一步织密地区出生缺陷防控网络……1月14日,由重庆医科大学附属第二医院(以下简称:重医附二院)主办的“国际微无创医学技术培训中心授...……更多
...成果刊发《自然医学》技术新突破,助孕妇全面无创产前筛查 本报讯(记者李晨琰)产前筛查技术又有新突破。记者昨天从复旦大学附属妇产科医院获悉,由中国科学院院士、该院教授黄荷凤团队联合浙江大学张丹教授团...……更多
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
...国医学专家率先研究发现,通过创新性的综合性无创产前筛查技术(cfDNA综合筛查),可以检测孕妇血浆中的游离DNA,从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。复旦大学生殖与发育研究院专家黄...……更多
本文转自:兰州日报【本报讯】近日,兰州市一院产前筛查科医护人员收到一束清香素雅的鲜花,卡片上写着这样一段话:感谢兰州市第一人民医院产前筛查科全体医护人员的守护,如果没有你们,我坚持不到孩子出生,如今...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
...度的后遗症,如耳聋、视力受损、智力障碍、偏瘫等。早筛查、早发现、早干预事实上,通过进行B族链球菌筛查与积极干预,使母婴预后得到明显改善,新生儿B族链球菌发病率降低80%。因此,妊娠期及时进行B族链球菌筛查,做...……更多
...心,开展全周期的妇幼健康服务。婚前医学检查率、产前筛查率较2013年分别提升9.76倍和10.02%。2023年孕产妇系统服务率、3岁以下儿童系统服务率和7岁以下儿童健康服务率分别为99.47%、96.96%和99.37%,妇女常见病筛查率89.47%,妇幼...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿...……更多
...17.9%。根据相关政策要求,高龄孕妇已经不适合做血清学筛查。这类孕妇会被临床医生建议做无创(孕妇外周血胎儿游离DNA筛查)和羊穿(羊水穿刺)。无创就是在母体外周血浆中检测胎儿游离DNA,这种随孕周增加稳定存在。我...……更多
妊娠期糖尿病预测有了新方法
...大基因团队,近日提出一套新的诊断方法:利用无创产前筛查技术预测妊娠期糖尿病发病风险。该研究对妊娠期糖尿病的早期精准预测、高风险孕妇早期管理和治疗具有巨大的临床应用潜力。既往妊娠期糖尿病的诊断,需要孕妇...……更多
马立霜:运用人工智能技术提升产前诊断准确性 护佑新生儿健康成长
...法,它在很大程度上决定了胎儿的去留,然而在我国产前筛查诊断的畸形胎儿面临着超声软指标检测异常(不准确)和过度引产等问题。马立霜提出,随着大数据和大模型赋能人工智能在医疗领域发挥更大作用,创新性将人工智...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...检测技术)婴儿。最近,其作为核心成员研发的无创产前筛查技术(NIPT),发表在顶级期刊《自然医学》上,她也因此成为“十四五”重点研发专项“多种类型遗传疾病的无创产前筛查新技术和临床研究”项目的首席科学家。而徐...……更多
高度重视出生缺陷防治工作 济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断
...到,2023年,济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断列为市政府重点民生实事,济宁市委、市政府历来高度重视出生缺陷防治工作,采取积极措施,保障检测项目顺利实施。发布会现场聚焦高位推动,做实民...……更多
本文转自:人民日报海外版开展孕妇产前基因免费筛查项目4年多来——河北成功干预4000余例缺陷患儿出生本报记者 史自强《 人民日报海外版 》( 2024年04月16日 第 09 版)一大早,在河北石家庄市妇幼保健院,不少孕妇正由家...……更多
...育的需求。建立覆盖城乡的出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%《计划》明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2...……更多
...邢台日报奋楫扬帆赓续前行信都区凝心聚力扎实推进产前筛查项目高质量发展近年来,信都区以“保障母婴安全,降低出生缺陷”为中心任务,全面加强免费产前筛查项目体系建设,推动项目有效落实和顺利实施,确保建档立卡...……更多
...总收入40%的家庭。2.漳州市范围内,2周岁以内诊断的小胖威利综合征患儿。3.漳州市范围内常住人口,10周岁以内家庭经济困难的患者;城镇和农村最低保障家庭、五保户、建档立卡户、家庭灾难性医疗卫生费用支出占比大于除...……更多
...流程 强化政策解读市卫健委扎实推进孕妇产前基因免费筛查民生工程本报讯(记者李红魁通讯员韩江雪、隋研)日前,市卫生健康委举办全市孕妇产前基因免费筛查民生工程启动暨技术培训班,对2023年执行情况进行了通报,明...……更多
...到河池市妇幼保健院检查工作优化产前诊断和新生儿疾病筛查服务本报讯 日前,自治区产前诊断、新生儿疾病筛查技术服务质量督导组一行7人来到河池市妇幼保健院,就产前诊断技术服务质量开展专项督导。汇报会上,督导组...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...鼠尾草般的气味,因为体内苯丙酮的积累。 由于新生儿筛查项目的普及,苯丙酮尿症通常可以在无明显症状的婴儿期通过新生儿筛查得到诊断。如果早期进行低苯丙氨酸饮食治疗,许多上述症状是可以预防的。1. 低苯丙氨酸饮...……更多
本文转自:海南日报省妇儿中心引入超声AI助力产前超声筛查提升诊断准确率本报海口4月1日讯 (记者马珂)“这个腰骶骨段脊柱矢状切面图不达标,给产妇重新做一下这个图的检查。”4月1日上午,海南省妇女儿童医学中心(...……更多
...访了自治区卫生健康委妇幼健康处副处长纪星。规范产前筛查和产前诊断“近年来,自治区卫生健康委在中央和自治区财政的支持下,实施了增补叶酸预防神经管缺陷、免费孕前优生健康检查、新生儿疾病筛查、出生缺陷防治人...……更多
河北:孕妇产前基因免费筛查工程已覆盖全省
...日召开新闻发布会通报称,截至目前,孕妇产前基因免费筛查工程已覆盖河北全省,实现了应筛尽筛,按计划有序推进。同时,托育机构示范创建、青少年儿童脊柱侧弯防控2项民生工程也均已完成全年目标任务。10月30日,“河...……更多
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中医夜市没逛够?中医夜诊来安排!
本文转自:人民网-辽宁频道在刚刚落幕不久的首届中医药文化夜市,进行针灸、推拿、刮痧、拔罐等中医药传统特色疗法治疗人数累计5
2024-08-20 20:20:00
本文转自:人民网-四川频道8月15日—19日,为期5天的香港美食博览会在香港会议展览中心顺利落幕。本届展会汇聚全球近1800多家企业参展
2024-08-20 15:03:00
四川宣汉:沃野好“丰”光 稻香忙归仓
本文转自:人民网-四川频道连日来,在连续烈日高温的“催促”下,四川省宣汉县广袤的田野上,稻穗闪着金色的光芒,进入了丰收时节
2024-08-20 15:03:00
习水:高粱“涨红了脸” 农民笑弯了腰
本文转自:人民网-贵州频道八月秋风正飒爽,高粱熟来红满天。眼下,正是高粱成熟的季节。这些天,习水高粱种植户们趁着好天气正抓紧收割
2024-08-20 15:16:00
为健康转!跷二郎腿有多伤肌肉
慢性肌肉损伤,已成临床上最常见的疼痛原因之一。低头、单肩负重、跷二郎腿、直腿弯腰……警惕6种不良日常姿势,转发提醒自己,一起养护肌肉! 来源:人民日报
2024-08-20 18:35:00
夏天要多吃茄子,教你5种馋嘴做法,比吃肉都过瘾
夏天,茄子是我餐桌上的心头好。每次去菜市场,看到那些紫得发黑的茄子,我就忍不住想买几个回家,变着花样做做菜。茄子这个食材
2024-08-20 18:54:00
立秋后,吃土豆南瓜不如多吃它,全身是宝,营养丰富!
立秋一过,天气就慢慢凉下来了,这时候咱们吃东西也得跟着季节调整。我知道,很多人这时候喜欢吃土豆、南瓜这些,但今天我给大家推荐一个更好的食材
2024-08-20 18:55:00
经常喝这6道汤,睡眠好精神好,腿脚有劲!
说到吃饭,我家餐桌上总是少不了一碗热腾腾的汤。不是有句话说嘛,“宁可食无肉,不可饭无汤”,我90岁的外婆每顿饭都少不了一碗汤
2024-08-20 18:55:00
外行人买猪肉,内行人专买它吃,养胃又营养,温补不上火!
在三伏天这炎热难耐的季节里,建议大家少吃油腻的食物,尤其是肥腻的猪肉。油腻的食物在高温天气下不仅难以消化,还会让我们的食欲进一步下降
2024-08-20 18:56:00
这菜温和滋补,清热又健脾,常吃身强体壮少生病!
从营养学的角度来看,鸭肉富含蛋白质、B族维生素和各种微量元素,对维持人体正常生理功能有着重要作用。特别是在炎炎夏日,适量食用鸭肉既能滋补身体
2024-08-20 18:57:00
夏天遇见这“高钙菜”,别手软,教你6种家常做法!
现在正是吃红薯叶的季节,吃食物就吃应季的,红薯叶不仅美味,还是营养价值很高的蔬菜,富含多种维生素和矿物质,特别适合家里的小朋友和老人食用
2024-08-20 18:58:00
自然健康新零食,良品铺子牛乳蛋白棒系列8月热销破千万
销售18天全渠道销售额突破1000万,8月18日良品铺子牛乳蛋白棒系列以其独特的健康属性和松软的口感,再次证明了健康零食的巨大市场潜力
2024-08-20 16:28:00
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2024-08-20 16:46:00
本文转自:人民网-科普中国近期,我国正处于降水季,多地遭遇洪涝灾害,给人民生活带来了极大的影响。洪涝灾害不仅会导致财产损失
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2024-08-20 16:47:00