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潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
...够帮助和关注这类群体。据悉,“柠檬宝宝”在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前,潍坊市妇幼保健院代谢病门诊接诊的患儿已有100多例,发病率约在四千分之一。“柠檬宝宝”是患有甲...……更多
一岁宝宝喂养困难、发育迟缓,病因成谜……做了这项检查,竟是“柠檬宝宝”
...儿,所以称之为“柠檬宝宝”。近日,青岛妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心就通过尿液有机酸检测联合血液串联质谱筛查,助力确诊了一例丙酸血症患儿。就诊患儿小红(化名)刚出生时未发现异常,随着逐渐长大,家长发现...……更多
...保健院围产医学以产科为支撑,整合遗传科、产前诊断、新生儿科、妇女及新生儿保健等学科优势,产科细分安胎中心、妊娠内分泌、胎盘相关疾病、妊娠合并妇科疾病、妊娠高血压等亚专科。产科、新生儿科为市级重点学科,...……更多
本文转自:周口日报周口市妇幼保健院被指定为河南省新生儿 遗传代谢病筛查分中心本报讯(记者 李鹤)日前,省卫健委组织专家组对我省8家申请开展新生儿疾病筛查技术服务的机构进行了现场评估。专家组认为包含周口市...……更多
...关国家和民族的未来。挂靠在安康市妇幼保健院内的我市新生儿遗传代谢病筛查检测和临床救治中心,积极引进先进的串联质谱检测技术,全面用于新生儿遗传代谢病筛查检测工作,把原来仅能开展的传统4项常见疾病筛查提升到一...……更多
中新健康|上海强化新生儿遗传代谢病筛查和诊断 筛查病种增加至15种
...中新网上海5月31日电(记者 陈静) 上海市卫健委31日披露,新生儿遗传代谢病筛查病种由4种增加至15种,以强化新生儿遗传代谢病筛查和诊断,提高优生优育服务水平。根据上海市卫生健康委印发的《上海市新生儿遗传代谢病筛查...……更多
【关注罕见病】关爱“柠檬宝宝”,守护0.01%的“罕见”生命
...客户端2024年2月29日,是第17届国际罕见病日,罕见病是指新生儿发病率小于1/10,000、患病率小于1/10,000的疾病,其多为遗传性疾病,是人类医学面临的最大挑战之一。目前我国患者群体已超过2000万,69.9%的罕见病在儿童期发病,...……更多
本文转自:海南特区报新生儿是一个家庭生命的延续,所以在孕期以及宝宝出生之后都会做一系列的检查,目的就是为了拥有一个健康的宝宝。据调查我国每年都会有30万左右的新生儿患有遗传代谢疾病。如果新生儿有遗传代谢...……更多
“一经确诊,终身治疗!”罕见病“柠檬宝宝”的生命之酸
...。但很多人还不知道,有一种疾病和“酸”有关,这样的新生儿也被称为“柠檬宝宝”,他们的血液和尿液里都有“酸”,进而会造成机体的酸中毒。罹患此病的患儿就被医务人员心疼地称为“柠檬宝宝”,这种疾病就叫做甲基...……更多
本文转自:成都日报成都新生儿筛查扩面今年累计完成筛查标本22600例本报讯 (成都日报锦观新闻记者 胡瑰玮) 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施,是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”,...……更多
以医者匠心 用一滴血守护孩子的健康
本文转自:闽南日报漳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心以医者匠心 用一滴血守护孩子的健康一流人才。漳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心成立于2006年,中心目前共有20名干部职工,其中女职工18人,十七年来共为全市93...……更多
...方日报广东印发出生缺陷综合防控项目管理方案实施免费新生儿遗传代谢病筛查等八大项目南方日报讯 (记者/卞德龙)2月8日,广东省卫生健康委和省财政厅联合印发《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案(2024—2026年)》(...……更多
潍坊市妇幼医疗保障如何?这场发布会带您了解
...,全市共有妇幼保健院13家,拥有产科床位2408张,儿科(新生儿)床位4428张,每千名儿童拥有儿科床位达3.05张,超全国“十四五”发展目标。成立出生缺陷防治管理中心14个,创建54处新生儿先心病筛查机构、54处新生儿疾病采...……更多
本文转自:河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中,部分会患有先天性疾病,它们在新生儿期可以没有任何异常表现,但如果不及时进行检查,早期发现,早期治疗,可能会给孩子造...……更多
“没想到罕见病竟然发生在我的孩子身上!幸好做了新生儿基因筛查这个项目,让我们一家人渡过难关。”日前,李女士带着两岁的贝贝(皆为化名)来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院...……更多
知名学者共聚淄博,国家级继续医学教育项目培训班在淄博妇幼举办
...26日,国家级继续医学教育项目——分子诊断技术联用在新生儿遗传代谢病筛查与诊断中应用的新进展培训班在淄博市妇幼保健院成功举行,来自各医疗机构的300余名专业人员参加活动。开班仪式上,淄博市妇幼保健院党委书记...……更多
长沙市为新生儿提供4种疾病免费筛查诊断服务
...市卫生健康委相关负责人在会上表示,该市今年将继续为新生儿免费提供听力障碍、致盲性眼病、遗传代谢病、先天性心脏病筛查与诊断等服务。长沙市自2018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基...……更多
枣妇幼建立出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾
...幼保健院建立健全出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾。俞淑静介绍,一级预防是在孕前及孕早期阶段进行综合干预,主要包括优生优育健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...个国际罕见病日。南方医科大学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示,早期筛查非常重要,目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩...……更多
国内多机构联合研究揭示孕期生化、母子代谢遗传密码
...营养补充方案的制定提供了宝贵的科学参考。研究对75种新生儿代谢物及比例进行分析,估计出这些代谢物在新生儿群体中的平均遗传度为76%,在基因组上发现了30个显著相关的信号,其中11个“代谢物-基因”关联为新的发现。...……更多
预防罕见病,这一筛查工作即将启动
...自:齐鲁晚报预防罕见病,这一筛查工作即将启动济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查启动会议顺利开幕启动会议现场。 本报济宁3月6日讯(记者郭纪轩通讯员田国栋)3月5日,济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查启动会议暨出生缺陷筛查...……更多
小叶医探 | 新生儿黄疸反复不退 竟是患有这种罕见病
大皖新闻讯 新生儿希希(化名)出世后没几天便出现新生儿黄疸,在当地医院住院治疗后回家继续口服药物巩固治疗。然而,回家后希希的黄疸仍反复且加重。近日,家人带他来到安徽省儿童医院(安徽省妇幼保健院 复旦儿科...……更多
本文转自:兰州日报【本报讯】日前,全市新生儿遗传代谢病筛查与先天性结构畸形救助项目培训班开班。随着社会经济的发展和“全面三孩”政策的实施,结合育龄妇女婚育观念的转变及高龄孕产妇数量增加的现状,出生缺...……更多
让罕见病更早被“看见”
...不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》提出,符合“新生儿发病率低于1/10000,患病率低于1/10000,患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病,即为罕见病。目前,我国的罕见病管理工作仍处于起步阶段,罕见病流行病学...……更多
...病(优生与遗传)临床医学研究分中心成立暨省串联质谱新生儿遗传代谢性疾病筛查会议在西安召开。会上,省遗传病(优生与遗传)临床医学研究分中心落户市妇幼保健院。省遗传病(优生与遗传)临床医学研究分中心的落户,...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...生命的到来都“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断...……更多
贝瑞基因新生儿筛查新品上线,力守三级预防关口护佑新生
随着现代诊疗技术进步,新生儿死亡率逐渐降低,其中先天缺陷成为排名首位的死亡原因。一些先天性代谢性疾病,早期往往症状不显,发病却会危及生命或对智力或机体造成永久性损伤,因此新生儿筛查至关重要。近日,贝...……更多
本文转自:成都日报1992年开展新生儿遗传代谢病筛查2007年率先在全国启动新生儿普遍性听力筛查2010年实施国家增补叶酸预防神经管缺陷项目2013年开始对成都市户籍儿童实施新生儿耳聋基因免费筛查实施国家自愿免费孕前优生...……更多
...明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年,海南将实现以下主要目标:机构建设明显加强,专业人员技术水平进一...……更多
...筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目,在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼保健院作为威海市出生缺陷综合防治中心,切实发挥示范...……更多
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近日,仁怀市盐津街道罗家坝社区国酒新城五期一处全新的民主协商阵地——“院坝”协商议事亭正式落成,并迅速成为社区居民关注的焦点
2024-12-17 23:30:00
织金县第八小学关工委开展“数学强基”系列活动之展“小先生”风采比赛
近日,一场别开生面的“数学强基”活动之展“小先生”风采比赛活动在织金县第八小学一楼报告厅举行,为校园内的数学学习注入了新的活力
2024-12-17 23:30:00
贵阳市关工委调研乡村振兴青年科技服务示范基地建设情况
近日,贵阳市关工委到花溪区、开阳县调研省关工委乡村振兴青年科技服务示范基地建设情况,市委老干部局副局长刘银、二级调研员杨志军以及区县有关负责人参加
2024-12-17 23:30:00
铜仁市老年摄影协会召开2024年第三次理事会
12月15日,在铜仁市老年摄影协会办公室,周文庆会长主持召开2024年第三次理事会。会上,周文庆会长介绍了2025年工作计划
2024-12-17 23:30:00
汇川区:300余名学员齐上“防火课”
近日,遵义市汇川区消防救援大队主官走进区委党校,为全区2024年度事业单位新进人员初聘培训班第一期、第二期共计300余名学员作消防安全专题培训
2024-12-17 23:30:00
在贵阳市白云区金融北城社区老干部微党校,一面“听书墙”映入眼帘,拿起手机扫描二维码,无需下载,点击播放,就可以聆听学习内容
2024-12-17 23:30:00
遵义市老年大学声乐系举办知识竞赛暨学期末汇报演出
为进一步提升教育教学质量,展现教师的教学成果和学员的学习成效,近日,遵义市老年大学声乐系举办知识竞赛暨学期末汇报演出。校学委会
2024-12-17 23:30:00
刘岩医生:冬季,小儿慢性咳嗽是怎么回事?
冬季,小儿慢性咳嗽是许多家长关注的问题。这一现象可能由多种因素导致。首先,冬季气温波动大,孩子的体温调节能力相对较弱,容易因气温变化导致呼吸道受凉
2024-12-18 01:49:00
研究发现:晚餐与寿命息息相关!怎么吃、吃多少,今天告诉你答案
李大哥今年45岁,在去年的体检中被查出血脂过高,他也觉得自己该减肥了,于是在网上各种搜索减肥的方案。偶然的机会下,看到一篇文章说过午不食对身体好还能减肥
2024-12-18 01:52:00
乡村养殖插上“科技翅膀”
本文转自:人民日报海外版《人民日报海外版》(2024年12月18日第 10 版)池塘养鱼是不少人的固有印象,但南京科奥特种水产养殖有限公司养殖的鲈鱼却全部“游”进了大棚
2024-12-18 04:58:00
外卖小份菜 点餐更方便(在现场·厉行节约 反对浪费)
本文转自:人民日报本报记者 林丽鹂“‘一人食’推荐。”“菜量合适,不多不少。”在北京市朝阳区花家怡园(惠新店)的外卖评价界面上
2024-12-18 06:53:00
蔬菜“添衣”保暖 确保安全过冬
12月16日,村民在分宜县一蔬菜基地为红萝卜加盖保温膜。连日来,该县蔬菜基地积极加大冬季蔬菜生产和管护力度,确保蔬菜生长、安全过冬,有效供应市场。大江网视觉江西袁建兵摄
2024-12-18 06:53:00
边吃鱼边聊天,男子被鱼刺扎破食管插上心脏
医生提醒:异物卡喉忌用“土法”,应尽快就医每日商报讯 鱼刺卡喉,在生活中不算少见。很多人喜欢采用吞饭、催吐等老底子传下来的土方法解决问题
2024-12-18 07:40:00
决明子减肥原理是什么
在生活中我们可能会听到决明子能减肥,但要有科学依据才行,那么决明子减肥的原理是什么呢?决明子是属于一种植物中药,具有清肝明目降脂的功效
2024-12-17 18:38:00
决明子和什么搭配减肥
一般减肥都不是单单一个方法减肥,要搭配减肥才行,其中决明子和什么搭配能减肥呢?荷叶减肥茶。这个配方要复杂一点。需要的材料有荷叶3g
2024-12-17 19:51:00