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厦大附一可免费筛查法布雷病
本文转自:厦门日报厦大附一可免费筛查法布雷病目前该院已送检12例高危患者,确诊3例,阳性率达到25%本报讯(记者 楚燕)法布雷病是一种罕见的单基因遗传病,容易被误诊为类风湿性关节炎、慢性肾炎、心衰等各种疾病。...……更多
关注“超罕见病”!山东省法布雷病医患交流会顺利开展
记者 刁明杰法布雷病(Fabry disease),又称“Anderson-Fabry病”(Anderson-Fabry disease,AFD),是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,因GLA基因突变导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基...……更多
尿毒症+心脏病 这家人被““诅咒”了?
...咒”了?专家慧眼揪出“真凶”,原来他们得的是罕见病法布雷病母亲和哥哥均患尿毒症,侄女有蛋白尿,家族中多人罹患心脏病,自己也安装了心脏起搏器,还被慢性肾病折磨多年……难道是家族“诅咒”在作祟?近日,江苏...……更多
【关注罕见病】罕见病难以“全发现”?医生:早诊早治是关键!
...民日报客户端周晋安 甄晓洲白化病、血友病、渐冻症、法布雷病、戈谢氏病……这些疾病有一个共同的名称——罕见病。2月29日是第17个国际罕见病日。为提高公众对罕见病及罕见病群体的认知,帮助罕见病患者及时诊断干预,...……更多
中国探索罕见病多层次保障 多元模式为患者撑起生命的“医靠”
...”“被呼吸机困住的人”“黏宝宝”分别代表着戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症I型(MPS I)患者。目前,中国国内这些疾病确诊患者人数最少的仅数百人,是罕见病中的罕见病,即“超罕见病”,治疗负担很重。“罕见...……更多
...高效的医疗服务。肾内科罕见疑难病门诊诊疗范围包括:法布雷病、Alport综合征、薄基底膜肾病、脂蛋白肾病、免疫性肾小管间质疾病、血栓性微血管病、有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白血症、冷球蛋白血症肾损伤等。风湿免疫...……更多
国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究在成都启动
...华西医院9日对外披露,该医院近期已启动国内首个治疗法布雷病的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目,并完成了首例患者治疗。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病,男性病情多重于女性患者。研究显示,...……更多
一家3人同患罕见病,医生提醒
...、肾功能异常,经过基因检测,确诊为家族性罕见病——法布雷病。2月29日是第17个国际罕见病日。我国将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一,患病率小于万分之一,患者数少于14万的疾病。80%的罕见病与遗传相关,导致...……更多
让罕见病早确诊有药治
...长。他告诉记者,溶酶体贮积症主要由戈谢病、庞贝病、法布雷病3种类型构成,发病率为百万分之一,全广东仅一百例,属于一种超罕见病。但幸运的是,这三种病都有药物可治疗。“它们都属于遗传性代谢疾病,患者体内天...……更多
不规则抗体筛查阳性的原因是什么?
...,具体包括以下几点:1.虽然在不规则抗体筛查中筛选的阳性率并不高,但是一旦不规则抗体阳性患者属于具有相应抗原的红细胞,抗原抗体就会免疫性结合,使输入的红细胞溶解遭到破坏,出现溶血性输血反应,使患者出现贫...……更多
株洲市二医院 让肿瘤从“绝症”到“慢性病”
...00%。其中肺部CT 520人,发现疑似肺癌9人、阳性结节41例,阳性率9.62%,经随访已确诊为肺癌4期1人;乳腺检查227人,发现5类2人、4类13人,,阳性率6.60%,经随访确诊乳腺癌3例,2例为早期(早诊率66.67%)、1例为中晚期;胃镜检查255...……更多
康立明生物重磅发布:超83万例真实世界应用检测数据
...7例检测,其中可追溯数据571372例。检测结果阳性37267例(阳性率6.52%),均建议进行肠镜复查。其中,15791例检测阳性受检者进行了肠镜复查(肠镜依从性42.37%),共发现11128例需要治疗的受检者,其中肠癌1965例、腺瘤4851例、息...……更多
腾讯肖黎明:数字化工具助力低卫生资源地区“两癌”防控
...者列表自动生成,医生一键外呼即可召回;支持筛查率、阳性率等各维度统计报表一键生成,降低工作量的同时,能更好地发现日常工作中隐藏的问题。同时,负责组织动员的基层工作人员、甚至每一个人在集中筛查前,都可以...……更多
体检领域也需提防“神医”坑民
...,会被当作过度检查来监管。此外,医生做检查必须考虑阳性率,检查结果总是“没事”,医生的检查阳性率指标就过不了关,同行或相关部门会因此质疑医生的专业水准。不过,这类约束,体检机构却不具备。体检医生有很多...……更多
我国前列腺癌患者初诊时已是中晚期,关口前移需要深入社区实现早筛
...抗原(PSA)是当前筛查前列腺癌的最简单方法,但存在假阳性率高、还需穿刺确诊等缺点。为解决这种筛查准确效率低的难题,叶定伟教授领衔团队率先从“提高前列腺癌筛查的准确率”入手,开发前列腺癌精准早筛“复旦模型...……更多
法布雷加斯:显然我很喜欢森西,我们也将关注转会市场的发展
6月15日讯科莫主帅法布雷加斯证实了他对签下自由球员森西的兴趣,也对召唤莫德里奇或拉莫斯的想法一笑置之。法布雷加斯:“我们为这次历史性的晋级感到骄傲,意大利有很多教练创造了历史,向他们学习是一件很高兴的...……更多
法布雷加斯:瓦拉内至少因伤缺席一个月,甚至可能缺席两三个月
...甲升班马科莫将在首轮联赛客场挑战尤文,赛前科莫主帅法布雷加斯接受了采访。科莫时隔21年后重返意甲赛场,法布雷加斯首先表示:“这场比赛让人激动,球员们和俱乐部都是如此。我们都知道科莫的历史,在这么多年无缘...……更多
科莫意乙2-1绝杀对手,法布雷加斯执教生涯首秀取胜
...25日讯 11月25日,意乙第14轮,科莫2-1击败费拉尔皮萨洛,法布雷加斯执教生涯首秀取胜。法布雷加斯今年夏天在科莫俱乐部退役后,担任青年队教练。11月13日,科莫宣布法布雷加斯出任临时主帅,这是小法的第一份一线队主帅...……更多
罗马诺:法布雷加斯即将与科莫签下长期执教合同
6月6日讯据知名记者罗马诺透露,法布雷加斯即将与科莫签下长期执教合同。罗马诺指出,法布雷加斯上赛季帮助科莫升上意甲,他的执教表现得到认可,即将与科莫签下一份新的长期合同,担任球队的主帅。今夏进入切尔西教...……更多
梅毒“阳性”莫惊慌
...因成瘾等。需要强调的是,老年人的梅毒血清学检测的假阳性率相较于正常人群来说较高,通常在1%~2%,有报道称可以达到2%。由于许多中老年群体罹患了严重的内科疾病,尤其是70岁以上的老年群体,RPR与TPPA的异常结果常常会...……更多
获金童奖职业生涯奖️法布雷加斯:除了家庭我就只剩下足球了
...5日讯 在意媒《都灵体育报》主办的金童奖颁奖典礼上,法布雷加斯获得职业生涯奖。《都灵体育报》写道:法布雷加斯欧洲各地的足球中心为之倾倒,如今他成为了意乙科莫队的主教练。法布雷加斯说:“首先,非常感谢你们...……更多
法布雷加斯预测欧冠决赛:常规时间2-2战平,但皇马最终会赢球
...在皇马和多特之间展开。本场比赛之前,西班牙传奇中场法布雷加斯对比赛结果进行了预测。在法布雷加斯看来,皇马和多特在常规时间会战成2-2的平手,但前者会笑到最后。 ……更多
法布雷加斯:坎特无处不在,我喜欢他的地方是他一直在移动
...月22日讯 在欧洲杯小组赛法国0-0战平荷兰后,西班牙名宿法布雷加斯称赞了坎特的表现。法布雷加斯表示:“坎特无处不在,你能看到他出现在右边锋位置,然后又在防线最后一人的位置夺回球权。”“我喜欢他的地方是他一直...……更多
记者:法布雷加斯已联系瓦拉内,希望说服后者加盟科莫
6月28日讯西班牙记者莫雷托消息,科莫主帅法布雷加斯希望说服瓦拉内来投,并已亲自联系了瓦拉内。据悉,即将成为自由身的瓦拉内收到了沙特球会的邀约,科莫主帅法布雷加斯则想说服瓦拉内来投,小法已为此直接联系了...……更多
瓦拉内已经抵达科莫,他将与法布雷加斯面谈加盟事宜
...讯据知名记者罗马诺透露,瓦拉内已经抵达科莫,他将与法布雷加斯面谈加盟事宜。瓦拉内与曼联的合同到期,成为一名自由球员,罗马诺指出,这位31岁的法国中卫是意甲升班马科莫梦寐以求的新援。瓦拉内已经抵达科莫,他...……更多
法布雷加斯:范佩西总能在门前做无与伦比的事情,他真的很特别
6月23日讯 在一档节目中,西班牙名宿法布雷加斯谈到了自己生涯中除了梅西之外,搭档过的最出色的前锋。他表示,范佩西总是可以在门前做一些无与伦比的事情。在被问到范佩西是否比比利亚更出色时,法布雷加斯这样谈道...……更多
1-5惨败!科莫主帅法布雷加斯:比分很难看,我们需继续进步
...11月1日讯本轮意甲,科莫1-5惨败拉齐奥。赛后,科莫主帅法布雷加斯谈到比赛。法布雷加斯:\"我认为上半场我们面对拉齐奥这样的强队显得很被动。卡斯特利亚诺斯在多塞纳面前展现了差距,奥德罗对佩德罗射门的预判也是如...……更多
生涯首次一线队主帅,罗马诺:法布雷加斯将担任意乙科莫主帅
直播吧11月13日讯 据知名转会专家罗马诺报道,法布雷加斯将会被任命为意乙科莫一线队主帅。报道称这名前阿森纳、切尔西球星将会迎来个人首次一线队主帅生涯,他在次之前曾担任科莫青年队主帅。(陈皮不是橙)返回搜狐...……更多
萨卡代表阿森纳在英超进球数来到36球,超越法布雷加斯
12月2日讯阿森纳与狼队的比赛正在进行中,凭借萨卡和厄德高的进球,阿森纳已经2-0领先。据Squawka统计,萨卡代表阿森纳在英超的进球数来到了36球,超越了前阿森纳中场法布雷加斯(35球)。 ……更多
法布雷加斯:请把洛博特卡给我吧,他是一名令人惊叹的球员!
10月5日讯科莫主帅法布雷加斯在输给那不勒斯后接受Dazn采访,他谈到了孔蒂麾下的球员,尤其称赞了洛博特卡。小法说道:“不要忘了那不勒斯有很多赢过意甲冠军的球员,另外还有麦克托米奈等其他人。请把洛博特卡给我吧...……更多
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诗仙李白做梦都要去天台山
“龙楼凤阙不肯住,飞腾直欲天台去。”千年之前,诗仙李白遥想远在东海岸的天台山,用这样一句诗,圈出古代文人们不顾艰辛也想要前往的目的地
2025-01-26 08:32:00
身体会有这3个变化,提示你要排卵了!
卵子是怀孕不可缺少的,排卵,自女性青春期之后,伴随着月经的来临周期性的发生,所以每个月的这个时候女性更容易怀孕。错过了要等下个月
2025-01-26 08:51:00
什么时候生二胎最好?想不到是这个时间!
二胎、高龄备孕在时间上讲究多,备孕妈妈如果谨慎对待,顺利孕育健康宝宝并不难。随着二胎政策的全面放开,很多符合条件的夫妻遭遇了“催生”
2025-01-26 08:59:00
儿医科普|孩子身上出现青紫色肿块?警惕“静脉畸形”!
日常生活中,家长发现孩子身上出现了青紫色肿块,有些出生的时候就有,有些是后期出现的,有时候抬高肢体的时候肿块会缩小,下垂时又会增大
2025-01-26 09:08:00
济南市皮肤病防治院:“荨麻疹”中医、西医的综合治疗策略
荨麻疹俗称“风疙瘩”“皮片”“风疹块”等,是由于皮肤、黏膜小血管反应性扩张及渗透性增加而产生的一种局限性水肿反应。它的特点是皮肤出现红色或白色风团
2025-01-26 09:10:00
皮防科普|指甲盖上起竖纹、白斑,真是“死亡信号”?
近日,网上流传着这样一种说法,指甲盖上出现竖纹或者白斑,是“死亡信号”,很多人为此感到十分焦虑。那么,指甲盖上起竖纹、白斑真有这么可怕吗
2025-01-26 09:10:00
儿医科普|中医如何治疗小儿的多汗遗尿呢?
多汗是中医科门诊常见的来诊症状,其实不是所有的出汗多都需要治疗,有些出汗是生理性的,无需特殊处理。那么哪些多汗的情况需要治疗呢
2025-01-26 09:11:00
做年|儋州红鱼:鸿运当头 年年有余
南海网记者 韩星 梁振文年关又至,海南儋州大街小巷年味愈浓,一派红红火火的喜庆氛围。回娘家看望父母的陈子钰,挑出一条上好的红鱼干
2025-01-26 09:49:00
春节出行小药箱该如何准备?专家来教您
在春节期间,由于日常生活规律被打乱,加之饮食无节制(比如暴饮暴食、过量饮酒)以及熬夜等不良习惯,一些人会患上所谓的“春节病”
2025-01-26 09:52:00
本文转自:人民网-湖南频道《傲椒的湘菜》第三季“省级卫视黄金档自办节目TOP1”“微博综艺影响力榜纪录片榜TOP1”“《傲椒的湘菜》相关话题阅读总量近9亿次”
2025-01-26 10:24:00
山东桓台:花馍馍里年味浓
本文转自:人民网-山东频道“新鲜的花馍馍出锅咯!” 魏金莲脸上满是欢喜,她掀开苇编的盖子,一团热气充满了整间屋子,这是今天第16锅花馍馍
2025-01-26 10:11:00
西苑医院济宁医院专家提醒:冬天泡脚有讲究
齐鲁晚报·齐鲁壹点 郭纪轩 通讯员 王碧辉“因为冬天脚冰凉,就想着泡脚能暖脚,也没感觉水热,怎么就泡破皮了呢?”70岁的张大爷有糖尿病
2025-01-25 23:07:00
黄葛树丨向永蓉:乡村杀猪饭
乡村杀猪饭文/向永蓉“喂,蓉妹儿啊,下周六到我们家来吃杀猪饭……”前几天,乡下的大哥约我吃杀猪饭啦。时进腊月,天气骤寒
2025-01-26 06:51:00
【筑城年味浓】@贵州人,你家的年夜饭都有啥?
春节临近,许多家庭已经开始筹备年夜饭了,这是一年中最为重要的一顿团圆饭。那么,贵州人的年夜饭桌上又藏着哪些必不可少的佳肴呢
2025-01-25 20:06:00
大师笔下的江南年味
年的脚步,越来越近了。不少文学大师都写过江南的年味,似乎一写到过年,他们就兴致盎然。像鲁迅在日记中记录了20余顿年夜饭
2025-01-25 20:17:00