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中新健康|罕见病诊疗难题正破解 专家:早诊早治是关键
...罕见病。在我国,《中国罕见病定义研究报告2021》将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。由首都儿科研究所举办的第十七届国际罕见病日专题论坛日前在北京举行。该所副所长谷...……更多
贵医附院完成全省例血友病B基因临床治疗
...临床医学诊断凝血已达正常范围,这标志着该院基因临床治疗成功。据介绍,血友病患者一不小心摔倒,身上就会出现大块的青紫色瘀斑及血肿,连抽血检查后留下的针眼都出血不止,容易在膝、踝、肘等负重关节发生自发性出...……更多
本文转自:成都日报1992年开展新生儿遗传代谢病筛查2007年率先在全国启动新生儿普遍性听力筛查2010年实施国家增补叶酸预防神经管缺陷项目2013年开始对成都市户籍儿童实施新生儿耳聋基因免费筛查实施国家自愿免费孕前优生...……更多
...:沈阳晚报市政协委员马今建议:将髋关节脱位筛查列入新生儿免费筛查项目早发现、早治疗提高人口素质对每个家庭来说,新生儿的出生是件十分喜悦的事。可一些危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病的出现,尤其是在新生...……更多
罕见病诊疗“江苏模式”走在前列
...导关爱这一特殊群体。罕见病诊疗“江苏模式”走在前列新生儿的发病率低于万分之一,人群的患病率低于万分之一,总的患病人数低于14万,这一类疾病都称为罕见病。罕见病的病种大约在8000-10000种。在我国罕见病患者大约有...……更多
国际罕见病日|山一大一附院:造血干细胞移植“破局”罕见病治疗
...领团队完成了国际报道中年纪最小的重症联合免疫缺陷病新生儿造血干细胞移植。“这是一种以各种获得性免疫功能都明显丧失为特征的先天性疾病,若不重建免疫或无菌隔离,患儿在1岁以内夭折。”王红美介绍,该患儿在出...……更多
符合条件的患儿可获7万元补助
...万元)。市第一医院耳鼻咽喉头颈外科主任方超表示,若新生儿在出生时,听力筛查没有通过,42天进行复筛时仍未通过,3月龄时需到耳鼻喉科进行检查,听力鉴定有问题的患儿应及早进行干预治疗。符合救助项目条件的患儿,...……更多
科普:新生儿疾病筛查
...心欢喜,他们最大的期望就是宝宝能够健康成长。可作为新生儿疾病筛查辅助人员,我不得不告知满怀喜悦的父母,有些宝宝看似健康,但可能已经患上某些先天性疾病。先天性疾病和缺陷严重影响宝宝的身体发育以及智力水平...……更多
国家医保药品目录上新罕见病用药:从45万元降至6万元,真的很开心孩子又多了一种选择
...我国采取三级预防措施防治出生缺陷,通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移,从“生命起点”把好关,降低罕见病发生率。 ……更多
本文转自:大众日报济南市启动新生儿先天性心脏病免费筛查守护新生“心”健康□ 本报记者 任戌盈 黄鑫3月20日上午10点左右,在济南市妇幼保健院产科家化二区护理间中,一个刚出生6小时的新生儿正躺在台面上摇晃着手臂...……更多
...155种单基因病携带者筛查、产前无创基因检测(NIPT)、新生儿遗传代谢病串联质谱法检测、新生儿耳聋基因检测。将0~6岁儿童孤独症复筛、儿童眼保健及视力检查干预服务项目纳入基本公共卫生服务。通过争取妇产和儿科两个...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...查中被诊断为糖尿病,并被告知可能需要终身使用胰岛素治疗。之后一段时间,一日4次的胰岛素注射让她苦不堪言,体重也随之不断增加,当她半年后到西南医院就诊时,她的体重比治疗前增长了近5Kg,月经也开始变得不规律...……更多
...治工作。二是加快覆盖城乡从婚前、到孕前、到孕期、到新生儿和儿童各个阶段更加完善的出生缺陷防治链条。至去年12月底,全市婚检人数为25000人,婚检率为81.14%;孕前优生健康检查32013人,孕前优生健康检查目标人群覆盖率...……更多
宜宾叙州:扎实筑牢“三位一体”结核病防治服务体系
...人群30万人次,全覆盖筛查易感人群10万人次。同时,在治疗结核病方面,区疾控做到人员配备足、先进装备齐、专家团队强。“区疾控中心结核病专科门诊配备专职临床医师6名、专职检验人员3名;成立了宜宾市叙州区肺结核诊...……更多
...色魔咒”。13岁那年,海登在父母的陪伴下来到上海接受治疗,被诊断为极其罕见的色素沉着病。一次次激光治疗后,皮肤的黑色素有所改善,但随着时间推移,消失的黑色素又会卷土重来。曾经,“把自己变白”是海登最大的...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...族性色素沉着病。他开始频繁往返上海,一次次接受激光治疗,皮肤的黑色素得到了很大程度的改善。虽然消失的黑色素还会重新长出来,但乐观向上的海登仍积极治疗,努力学习认真工作,如今29岁的他,与心爱的人共同组建...……更多
科普:耳聋和基因有关吗?
...治疗耳聋非常重要。耳聋在不同年龄段都有可能发生,从新生儿到老年人都可能受到影响。二、耳聋的类型根据耳聋的类型,主要区分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋两种:(一)遗传性耳聋:这种类型的耳聋是由基因突变引起的,...……更多
...预。若仅有孕妇为耳聋基因携带者,则建议其分娩后进行新生儿听力与基因联合筛查等,强化保健意识。”陈慧英说。目前,河北已确定296家项目工程定点产前筛查机构、12家项目工程定点产前诊断机构,备案资质人员4000余人。...……更多
全球约有3亿人受影响!让罕见病被看见
...排起了队。“因为蔡磊,我知道了罕见病,但对罕见病的治疗发展情况并不是很清楚。”一位参会人员告诉记者,他想通过深入了解帮助罕见病患者。罕见病,顾名思义就是在人群中发病率极低的疾病。世界卫生组织将罕见病定...……更多
海南首例重型地贫伴糖尿病患儿半合移植成功 让更多地贫患儿看到希望
...积,心脏射血分数降低等症状。“地中海贫血目前公认的治疗手段就是造血干细胞移植。”海口市人民医院血液科主任医师、博士杨晓阳表示,造血干细胞移植首选全合移植,治疗风险小一点,但是并不是每一个患者都可以找到...……更多
一家3人同患罕见病,医生提醒
...病。2月29日是第17个国际罕见病日。我国将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一,患病率小于万分之一,患者数少于14万的疾病。80%的罕见病与遗传相关,导致一个家族有多位患者,医生呼吁,罕见病并不“罕见”,同一家...……更多
...劳动报出生缺陷是严重影响人口健康的公共卫生问题,在新生儿出生缺陷中,单基因病占比约为7.5%-12%,其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,是当前出生缺陷防控...……更多
扎实开展听力残疾预防与康复工作全省新生儿听力筛查率达97%以上河北日报讯(记者孙青)3月3日是第25个全国爱耳日,今年的活动主题是“科技助听,共享美好生活”。当日上午,河北省残联、省教育厅、省卫生健康委在石家...……更多
创建“无结核社区” 终结结核流行——泰安市“世界防治结核病日”宣传活动暨“无结核社区”创建行动在泰山区启动
...,严重影响呼吸功能,甚至造成死亡。如何预防结核病?新生儿接种卡介苗对于预防儿童粟粒性肺结核和结核性脑膜炎有较好的效果。及早发现和彻底治愈结核病患者,防止结核菌传播给其他人,是目前防控结核病的重要手段。...……更多
济南市新生儿先心病免费筛查项目启动
鲁网3月8日讯3月7日下午,济南市新生儿先天性心脏病免费筛查项目启动暨业务骨干培训视频会在龙奥大厦召开。市政府办公厅副主任王青,市卫生健康委党组书记、主任马红薇,市财政局、妇联、卫健委分管领导和相关处室负...……更多
...盟单位,山东省鼾症睡眠医学专科联盟成员单位,宁阳县新生儿听力筛查定点医疗机构,宁阳县听力言语残疾鉴定特约机构。在县域内率先开展“鼻炎-鼻内镜微创手术”、“等离子微创手术治疗儿童腺样体肥大”、“电子咽喉...……更多
...地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,目前尚无有效治疗中间型或重型地贫的方法,植入前胚胎遗传学检测、产前筛查与诊断成为预防此类出生缺陷的主要有效手段。公开资料显示,目前传统的地贫携带者筛查策略流程存在...……更多
以100%的努力守护0.01%的小群体
...本上是基因病,大部分没有治愈手段,需终身服药。每年治疗费用动辄几十万上百万。”深圳市医保局工作人员肖伟民说。近年陆续有多位罕见病患儿家属到深圳市医疗保障局走访,希望解决孩子的用药保障问题。面对这些家长...……更多
博鳌大咖谈 | 对话蔡磊:海南可发挥“先行先试”政策优势,给患者多一分生的希望
...城”)推进了渐冻症药物研发的创新试验,部分患者已经治疗了一年多,与博鳌乐城合作两年来,帮助了不少患者。对此,蔡磊表示,海南可发挥“先行先试”政策优势,给患者多一分生的希望。蔡磊通过网上视频连线方式接受...……更多
如何保障孕产妇、儿童、慢病患者等重点人群健康?这场发布会详答
...现发热并伴有新发的皮疹,也是需要关注的情况。 对于新生儿来说,母乳是最佳的食物,母乳本身不传播新冠病毒。北京大学第三医院妇产科主任赵扬玉表示,产妇可以把母乳挤出来,由没有感染的家庭成员喂新生儿。在这个...……更多
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冬天刮痧瘦腿的注意事项
冬天刮痧瘦腿的注意事项刮痧可以瘦腿,但我们在刮痧过程中除了掌握好方法,还要切记以下注意事项:1、刮痧工具消毒后方可使用
2024-11-10 20:14:00
郑州民生耳鼻喉医院携手河南广播电视台进社区义诊,奏响健康乐章
义诊进社区随着天气转凉,耳鼻喉疾病进入高发期。为增强社区居民的耳鼻喉保健意识,11月9日、10日,郑州民生耳鼻喉医院携手河南广播电视台
2024-11-10 17:09:00
威海市中医院:脾胃病科综合疗法解胃疾,浮针中药显奇效
近日,威海市民王大叔(化姓)带着满意的笑容走出了市中医院脾胃病科的诊室。与之前因长期胃不适而眉头紧锁的模样相比,现在的他显得格外轻松
2024-11-10 18:57:00
威海市中医院:中医药治疗特应性皮炎,患者重获健康与美丽
近日,一位名叫小伊(化名)的特应性皮炎患者在威海市中医院皮肤科过敏门诊复诊时,满面笑容地向科室主任荆鲁华展示了她如今光滑细腻的双手双脚
2024-11-10 18:57:00
刮痧瘦腿有效吗了解一下
有效。刮沙不仅对皮肤好,去除死皮角质层,活动腿部肌肉,促进血液循环,还可以瘦腿。“刮痧疗法”,是以中医皮部理论为基础,在中医的经络学说和生物的全息理论指导下进行的
2024-11-10 19:46:00
威海市中医院:腹膜透析患者防范指南,警惕流感后腹膜炎
近日,有5年腹膜透析史的尿毒症患者王先生,在流感症状缓解后,却遭遇了新的健康挑战——腹膜透析相关性腹膜炎。他因腹痛、腹透液浑浊伴大量絮状物等症状
2024-11-10 19:30:00
输卵管复通后备孕要注意的几个重要事情!
输卵管结扎直接阻断了输卵管的生殖功能,而复通是重新接通这条生育通道。但输卵管复通后也不能忽视,有几个事项要注意。1、保持卫生
2024-11-10 14:50:00
子宫健不健康,该怎么看?
子宫是胚胎发育成长的场所,子宫健康与否,直接关乎女性能否顺利生育。那如何才能知道子宫好不好?若是子宫异常,容易出现以下的症状
2024-11-10 14:52:00
输卵管上举是怎么回事呀,以及输卵管上举有哪些症状?
输卵管是女性必不可少的生殖器官之一,它不仅是运输卵子的纽带,还是卵子和精子相遇结合形成受精卵的重要场所。因此如果输卵管出现异常
2024-11-10 14:53:00
莲藕的营养如何?常吃莲藕对身体有啥好处?一文了解
在我国,莲藕很受欢迎,有的口感甜脆,有的口感粉糯,也有的介于甜脆和粉糯之间。炸藕盒、莲藕排骨汤、炒莲藕、凉拌藕片、糯米藕等都是大家常吃的
2024-11-10 13:08:00
心累吃红豆,脑累吃核桃,眼累吃……这六种抗疲劳的食物,快收好!
我们的器官就像“永动机”, 一天24个小时一刻不停地在工作,堪称真正的劳模。这里有几种食物,能缓解器官的疲劳,一份健康清单
2024-11-10 13:10:00
糖尿病食谱--凉拌苋菜
材料:苋菜、蒜、植物油、生抽、盐、醋、香油做法:1.将苋菜的老叶摘去,洗净后沥干水分;蒜切蒜末备用。2.锅中烧开水,加入几滴植物油和一小匙食盐
2024-11-10 11:28:00
68岁阿姨严重失眠 每天只能睡两三个小时
屈雪英中医师三管齐下 调理两个月后能睡六七个小时“第一眼见到她,就感觉她很憔悴,精神状态很差,也不愿意多说话。”屈雪英医师第一次见到李阿姨时没有直接问诊
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祁连山下好牧场 好牧场出好牛羊
本文转自:人民网-青海频道祁连山下好牧场。人民网记者 甘海琼摄人民网祁连11月10日电 (记者甘海琼)11月7日—10日
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好品中国丨“酸柠檬”种出“甜日子”
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2024-11-10 13:31:00