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古DNA揭示性染色体综合征最早病例
本文转自:中国科学报两条X染色体和一条Y染色体在显微镜下的图像。图片来源:Biophoto Associates本报讯 根据1月11日发表于《通讯-生物学》的一项研究,科学家在5名古人类身上发现了一些已知最早的性染色体综合征病例。“想...……更多
...游离DNA,在临床上首次显示可运用无创方法全面筛查包括染色体非整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究,揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率,将成...……更多
...综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,通过染色体核型分析可以确诊。...……更多
本文转自:贵港日报目前已经发现人类染色体数目异常和结构异畸变2万多种,染色体病综合征200多种。通过对流产、死产、新生儿和一般人群的调查表明,染色体异常占流产胚胎的50%—70%,占死产婴的10%,占新生儿死亡者的10%...……更多
...合征。相比于健康人,唐氏综合征患者额外多了一条21号染色体(也就是共有3条21号染色体),多出来的一条21号染色体会导致约60%的胚胎在孕早期自然流产。存活下来的宝宝则伴有先天智力低下、颅面畸形、认知障碍、肌张力...……更多
【揭秘禁忌】人类染色体20号上的朊病毒,隐秘的基因禁令终曝光
在人类染色体20号上,隐藏着一个神秘而禁忌的基因编码。数十年来,科学家们围绕着这个谜团展开了无数次的研究和推测,但是这个基因的秘密一直被紧紧封印在科学界的黑匣子中。然而,近日却有惊人的消息传出,这个隐藏...……更多
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种造血干细胞异常增殖的疾病
...此外,除了这些已知的基因突变外,还有其他一些基因和染色体异常与MDS的发生和发展相关。例如,TP53基因突变在高危MDS和AML中较为常见,并与不良预后和治疗耐药性有关。DNMT3A、TET2和ASXL1等基因的突变也与MDS的发生和预后相...……更多
母亲执意生下带病“天生坏种”,14岁少年暴戾行径,让人胆寒
...为性格暴躁、且易怒,行为极端。众所周知,正常女性的染色体是XX,正常男性为XY,而超雄综合症患者的染色体则是XYY。也就是说,这类人比常人多出一条Y染色体,所以称为超雄。可能会有人说,那有没有男性多出一条X染色体...……更多
本文转自:台州日报孕前染色体优生速检项目高效实施我市生育健康工作实现新突破台传媒记者颜敏丹 “婚检时,我享受到了免费的孕前染色体优生速检服务,发现染色体存在异常后,及时进行了下一代出生缺陷风险干预。”...……更多
孕育科普丨胚胎停育了,我还有机会当妈妈吗?
...通俗易懂,越来越广范地使用。胎停育的原因有哪些?1.染色体异常孕早期染色体异常是引起胚胎停止发育的主要原因,夫妻双方及胚胎染色体异常以及基因多态性、基因突变等均属于遗传异常。夫妻任一方染色体异常均可导致...……更多
一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
...悉,Sotos综合征是一类先天性过度生长遗传性疾病,为常染色体显性遗传模式。人群发病率约为1/14000,全球目前报道病例约300例左右,我国报道不足10例,均为散发病例。专家介绍,该病目前尚无有效的治疗手段。该院儿童内分...……更多
女性多次胎停,重视男性精子的检查
...停,一次生化,胎停都是50天左右没有胎芽胎心,双方查染色体正常,女方性激素六项、甲状腺功能检查都在正常范围、优生优育、免疫全套(抗磷脂抗体、抗核抗体(ANA)、与红斑狼疮抗凝物(LA)、抗β2糖蛋白抗体三项定量...……更多
...为一线产前筛查技术,却依旧存在壁垒:该技术主要筛查染色体异常,对单基因病束手无策。而据统计显示,在所有出生缺陷中,由单基因疾病引起的出生缺陷占比为7.5%至12%,将单基因病纳入无创产前筛查的范围是技术难点,...……更多
早发现早训练  给孩子一个全新未来
...链接 唐氏综合征发生风险与什么有关?每一个人都有23对染色体,每一对都由父母双方各贡献一条,它们共同记录了决定人体生长发育的全部遗传信息,这23对染色体极其精密,一旦出现错误,就会造成发育畸形或缺陷。 唐氏综...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...智力的因素有很多,其中三分之二左右与遗传因素相关,染色体畸变、单基因突变、多基因和表观遗传学异常都可以引起宝宝智力问题,那宝爸宝妈们怎么做才能避免生出“笨小孩”呢?选择最佳生育年龄从医学和社会学观点看...……更多
...妇产科医院通过技术创新,在全球首次开发了能同时覆盖染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病的检出率和...……更多
龙虾手的发病概率和遗传发病率,一文了解下
...指或脚趾以及外胚叶发育不全、唇/腭裂综合征,主要以染色体异常为主要发病原因,遗传模式大多为常染色体显性遗传,部分情况可能存在不完全显性现象,极少数可见常染色体隐性遗传,发病症状因为胎儿在胚胎发育期因中...……更多
昆明送子鸟:不要踩这些不孕不育诊治的误区
...致的共同结果就是不育。比如生殖道炎症、内分泌异常、染色体异常、不良生活习惯或工作环境等因素引起女性不孕或者男性不育。因此,我们不能把它当做一种疾病,盲目治疗,而首先去寻找原因,根据原发病因进行处理,以...……更多
...唐氏综合征又称为21-三体综合征,又称先天愚型,是一种染色体疾病,很常见,顾名思义就是21号染色体上多出来了一条。”甘肃省妇幼保健院产前诊断一部主任孙庆梅介绍,患有唐氏综合征的人面容几乎都长一个样,随着生长...……更多
为什么怀孕前3个月谁都不能说?不知道的赶紧来看下
...,流产率便下降了。 为什么前三个月宝宝这么脆弱?1.染色体异常夫妻双方或者胚胎的染色体异常,导致胎儿染色体异常,自动停止发育,也就是胎停。例如染色体平衡异位,在子代形成单体或三体,引起自然流产。2.母体内分...……更多
...前诊断。唐氏综合征又称21三体综合征,是最常见的一种染色体疾病,由人体细胞第21号染色体多一条所致。“唐氏综合征在人群中的发生率为1/1000至1/600,发生风险一般随孕产妇年龄增大而升高。”王少为建议有生育意愿的人群...……更多
复发性流产后,应该如何备孕?
...的原因会引起复发性流产? 需要做什么样的检查呢?1.染色体或基因异常:遗传因素是自然流产的最常见原因,对有复发性流产病史的夫妇建议抽血做染色体核型的检测,如条件允许,建议将流产物送染色体基因检测。2.解剖结...……更多
造成“胎停育”的原因到底在哪呢?这三个原因需了解
...传物质一半来自父亲,一半来自母亲,如果其中任意一条染色体有问题,都会导致胚胎的染色体异常,一些严重的染色体异常会影响胚胎正常的发育。高龄夫妇,夫妻染色体有异常或是有家族性遗传病史、近亲结婚等情况的,就...……更多
胎儿心室强光点是怎么回事
...发生率约为5%。从上面的数据可以看出,心室强回声对于染色体异常风险的提示意义更大,但并不是出现心室强光点就一定有问题,所以准妈妈们不要过于焦虑。出现胎儿心室强光点并不是胎儿心脏结构有问题,它跟先天性心脏...……更多
神秘的“神母”
...电图。6.基因分子生物学检测:MYCN扩增、DNA倍体、节段性染色体变异11q。危险度分组将肿瘤分期、首次确诊年龄、病理学分型、基因分子生物学特性(染色体倍数、N—MYC基因扩增、11q异常等)纳入指导治疗的分组中,将NB患儿分...……更多
为什么男人精子太多也会导致不育?
...例如,子宫内膜过薄或过厚都可能会影响受精卵的着床。染色体异常:如果男性染色体异常,可能会导致精子数量过多或质量下降,从而影响生育。例如,克氏综合征患者可能会出现染色体异常。三、治疗方法针对不同原因进行...……更多
4个引发胎停的高危因素,备孕妈妈不可不防!
...可能会出现各种基因配对失败,或者本身夫妻双方某一方染色体异常等。单条染色体三体可在出现胎心后发生胎停育。染色体异常的发生率也与女性高龄妊娠、卵子老化有关,虽然可以侥幸度过妊娠期,但会生出唐氏综合征孩子...……更多
8岁女孩身高仅109厘米,原是罕见病作怪
...合征发病率达1/2500~1/1000,这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病,男孩女孩均可发病,临床表现多样且复杂,主要表现为特殊面容、先天性心脏病、矮身材及不同程度发育迟缓。专家表示,孩子身高矮小、发育迟缓,...……更多
超声在怀孕期间的作用和应用
...险。无创产前筛查是通过孕妇血液中的DNA检测胎儿是否有染色体畸变的风险,如21三体综合征和18三体综合征,以及胎儿类似遗传性疾病的一些危险因素。唐氏筛查是一种常规的产前筛查方式,通过检测孕妇的血液中血清学指标...……更多
始基子宫是什么?也会导致不孕?
...是怎么诊断的?始基子宫的诊断依赖妇科检查+影像学检查+染色体检查。妇科检查:多数患者合并无阴道或阴道发育不良。妇科检查未见阴道口或阴道发育不良。B超检查:观察子宫的形态及大小,清楚确诊。常伴有泌尿道和消化...……更多
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本文转自:南京晨报健康义诊本周五中大医院举办庆祝母亲节健康公益活动今年的5月12日恰逢母亲节。在这个充满情感的节日即将到来之际
2024-05-10 00:56:00
放松身心 做好计划 学会坚持
本文转自:今晚报放学后,孩子磨蹭“不出活”,家长着急不知如何给孩子“赋能”放松身心 做好计划 学会坚持合理安排,科学“赋能” 卓文 绘●小学生每天的放学时间并不晚
2024-05-10 04:42:00
本文转自:新民晚报池絮这些天,陪娃回外婆家的周末总是下雨。不承想,在小区围墙上,不经意间发现了小小而呆萌的“精灵”——蜗牛
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本文转自:农村大众报孩子身高并非越高越好专家:生长过快需警惕性早熟近些年,随着生活水平的提高,大家对孩子成长关注度也不断增加
2024-05-09 15:17:00
“婴幼儿成长驿站”助力孩子健康成长
本文转自:毕节日报七星关区“婴幼儿成长驿站”助力孩子健康成长婴幼儿养育指导师和孩子做游戏本报讯(周禹杉 报道)“宝贝
2024-05-09 13:38:00
本文转自:吕梁日报孕妈如何“控糖”□ 任金香近年来,随着人们的生活水平逐渐提高,大多数女性由于自身年龄、不良生活习惯、遗传
2024-05-09 10:33:00
本文转自:济宁日报任城区妇幼保健院公益宣教助力产后康养本报济宁讯(通讯员 何双胜)为普及产后康养科普知识,倡导广大女性关注自身健康
2024-05-09 08:16:00
本文转自:德州日报双胎孕妇胎位不正——医生妙手“挪移”助其顺产 □本报记者 陈锟 本报通讯员 孙亚楠“双胎顺产后,你的身体恢复得非常好
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本文转自:福建卫生报泉州安溪1岁幼儿误吞螺丝钉险丧命医生精准定位手术取出化险为夷在日常生活中,儿童的安全问题始终牵动着每一位家长的心
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情系特殊教育 关爱少年儿童
本文转自:忻州日报为进一步继承和弘扬“五四”精神,近日,原平市人民检察院干警走进震宇特殊教育学校,为该校的孩子献爱心、送温暖
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