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科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前死亡,每25人有1人携带
...巢癌的风险很高。再比如家族性高胆固醇血症,它是由常染色体遗传、19号染色体缺陷。再比如家族性腺瘤性息肉病,这是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为整个结直肠(大肠)布满大小不一的腺瘤,就像割韭菜一样怎么都...……更多
江西医疗团队发现耳聋新致病变异
...证,患儿一家被诊断为携带TECTA基因c.5383+6T>A导致的常染色体显性遗传性耳聋8/12型。这是一种非综合征型感音神经性听觉损失疾病,遗传方式为常染色体显性,患者有50%的概率遗传给下一代,一般在语前期发病,多导致中重度...……更多
从古至今,女人寿命普遍要比男人长,科学如何解释这个问题
...是如何解释这个问题的呢?一、生物学和生理学因素1、染色体差异人体内的细胞包含23对染色体,其中一对是性染色体。男性有一个X染色体和一个Y染色体,而女性有两个X染色体。X染色体上携带许多与细胞修复和免疫相关的基...……更多
南繁,打赢种业翻身仗又迈进一步
...况,中国科学院遗传与发育生物学研究所韩方普团队应用染色体工程手段从小麦近缘种中寻找转移抗病基因,协调高产抗病关系,以黄淮北区种植面积最大的小麦品种济麦22为亲本,选育出适宜黄淮海小麦主产区高产抗赤霉病的...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出...……更多
...因基本就是D和O。而古羌作为汉族和羌族的直系祖先,其Y染色体基因为O。根据对齐国姜姓公族的DNA检测,发现其父系基因为O-MF194,该基因在各省中比例最高的地区正好是羌族活动的青海省。而吉林大学《中国北方古代人群Y染色...……更多
“超雄”不是“天生恶种”,是被污名化的病人
...办啊”?视频中展示了体检报告单,诊断结果显示胎儿性染色体异常,推测为“XY”与“XXY”嵌合,即胎儿存在通俗意义上的超雄综合征。本是准妈妈在网络寻求帮助,却意外引爆了舆论。视频下的主流评论大致分为两派:一派...……更多
得了多囊肾怎么办?如何治疗多囊肾病?日常做好7个管理
...随着时间的推移而增大,对肾脏结构和功能造成损害。常染色体显性多囊肾病(ADPKD):最常见的遗传性肾脏疾病,通常在成年后症状开始出现。常染色体隐性多囊肾病(ARPKD):少见且通常在婴儿或幼儿时期发病。1. 常染色体...……更多
豆蔻年华 俩姐妹却长成“糙汉子”
...来,“我家娃娃,究竟是儿子还是女儿?”说是儿子吧,染色体检查结果却是“XX”。说是女儿吧,看起来却是个“带把儿的”娃娃。整得当地的医生们也一头雾水。由于家庭贫困,黄爸爸无法带孩子进行进一步的检查和治疗。...……更多
天台这家医院用 基因检测揪出“癌中猛虎”
...,天台县人民医院课题组运用基因检测找出一名罕见的常染色体显性遗传疾病患者,并为其成功完成肾上腺嗜铬细胞瘤—甲状腺髓样癌一期序贯手术治疗。患者李珍(化名)病症的发现,还得从她姐姐李梅(化名)说起。李梅今...……更多
复发性流产后,应该如何备孕?
...的原因会引起复发性流产? 需要做什么样的检查呢?1.染色体或基因异常:遗传因素是自然流产的最常见原因,对有复发性流产病史的夫妇建议抽血做染色体核型的检测,如条件允许,建议将流产物送染色体基因检测。2.解剖结...……更多
昆明送子鸟:警惕:4大因素容易诱发卵巢早衰!
...早衰01遗传学因素目前国内外专家学者认为:卵巢早衰与X染色体及常染色体基因病变有关,X染色体数目畸形或其基因突变,均可引起卵子生成发育障碍,导致卵巢早衰。家谱分析表明:卵巢早衰和早绝经有较高家族遗传倾向。02...……更多
揭示为何男性肝纤维化发病率更高
...第一附属医院肝胆外科教授吕毅和张谞丰团队首次揭示Y染色体及其编码基因是导致男性相较于女性肝纤维化发病率更高、进展更快的关键遗传因素。相关成果近日发表于《肝脏病学杂志》。在肝脏病理生理中,存在明显的性别...……更多
为什么孕早期胎心胎芽都出现了,最后还是会胎停呢?
...。如果绒毛膜促性腺激素过低,胎儿就会停止生长。二、染色体有问题40%-50%的早期胎停育流产是因为染色体畸形自然淘汰掉了。无论是精子还是卵子,只要携带基因遗传物质的染色体发生了异常,那么即使是形成了受精卵,胎...……更多
研究人员成功制造出“半人工合成酵母”
...人工合成的酵母菌株,这种酵母菌株含有7.5条人工合成的染色体,不仅存活了下来,还能像天然酵母菌株一样进行复制。“人工合成酵母基因组计划”是由美国国家科学院院士杰夫.伯克发起,该项目由美、中、英、法等多国研...……更多
...丁零系民族是长期生活在贝加尔湖一带的民族,他们的Y染色体主要以N为主。人类学者对西伯利亚的雅库特人进行了DNA检测,发现其Y染色体N3比例高达94%。雅库特人是骨利干人后裔,说突厥语,欧洲人误以为他们是突厥人。在蒙...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生首先为孩子做了染色体核型检测,结果为46,XY,性别为男性。 由于秦女士夫妇均有长沙户口,于是医生为其介绍了长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目,继续让孩子免费...……更多
反复胎停育 !怀孕怎么就这么难?
...”的原因1、遗传因素:不管是男方女方,如果是自身的染色体有异常,存在着某些遗传基因缺陷,都会引起胚胎停育。比如说精子卵子的染色体异常。2、如果母体当中的激素分泌不足,那么胚胎的发育没有得到有效的支撑,则...……更多
激活关键分子靶点可逆转衰老特征
...型中的活性。衰老的标志之一是端粒逐渐缩短。端粒位于染色体末端,帮助维持染色体稳定。当端粒变得非常短或发生改变时,就会触发持续的DNA损伤反应,这可能会导致细胞衰老。而端粒酶是一种蛋白质复合体,负责合成和延...……更多
医学报告泄露!击败杨柳夺冠的性别争议奥运冠军,被确认为男性
...告被泄露,该报告显示哈利夫确认是一名男性,他拥有XY染色体和男性器官。报道称,法国记者阿乌迪亚在10月底获得了哈利夫的医疗报告副本。该报告由法国巴黎的Kremlin-Bicêtre医院和阿尔及利亚的Mohamed Lamine Debaghine医院联合完...……更多
厦大附一可免费筛查法布雷病
...雷病是一种X连锁遗传溶酶体贮积症,男性患者将异常的X染色体传给所有的女儿,儿子得病概率为零;女性患者将异常X染色体传给儿子和女儿的风险均为50%。法布雷病特别善于“伪装”自己,临床表现多样且无特异性,因此,...……更多
小叶医探 | 血友病患者“玻璃人”引关注!安徽已登记血友病患者近1300例
...,对于甲型和乙型血友病而言,因为致病相关基因位于X染色体上,导致男性发病人数远多于女性。通常为男性发病,女性不少则是携带相关基因却不发病。然而,女性只是发病概率低于男性,也有发病的可能性。而对于丙型血...……更多
...,转运至检测机构从母血中提取胎儿游离DNA,检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。如检测结果高风险,孕妇需再前往产前诊断机构,接受羊水穿刺产前诊断,如结果为异常,医生会向孕妇说明情况,并提出相应医学建议。...……更多
容易得癌症的男人,多半都出现这3种表现,希望你一个都不会占!
...相对较少,这背后有3个原因:从遗传角度来看,男性的染色体不及女性有优势。女性有两个X染色体,如果一个X染色体出现问题,仍有另一个正常工作的X染色体来修复问题。但男性一旦Y染色体“故障”了,就没有\"备份选项\"来...……更多
曹操的身世为什么会有争议呢
...了DNA采集和分析。这些人虽分布于全国各地,但他们的Y染色体中,O-M268类型的分布频率高达75%,而在我国其他人群中,O-M268分布频率只有5%.说明这些人的确有共同的祖先,家谱的记录可信性比较高。此外,研究人员还测得,这...……更多
8岁女孩身高仅109厘米,原是罕见病作怪
...合征发病率达1/2500~1/1000,这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病,男孩女孩均可发病,临床表现多样且复杂,主要表现为特殊面容、先天性心脏病、矮身材及不同程度发育迟缓。专家表示,孩子身高矮小、发育迟缓,...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...遗传性疾病,小石所患的刚好属于多囊肾病中最常见的常染色体显性遗传多囊肾病,父母有一方患病,每次生育子女均有50%发病风险,如父母均患此病子女发病率增加到75%。该病无特效治疗手段,最终会进展成慢性肾衰竭,直至...……更多
早发现早训练  给孩子一个全新未来
...链接 唐氏综合征发生风险与什么有关?每一个人都有23对染色体,每一对都由父母双方各贡献一条,它们共同记录了决定人体生长发育的全部遗传信息,这23对染色体极其精密,一旦出现错误,就会造成发育畸形或缺陷。 唐氏综...……更多
女性多次胎停,重视男性精子的检查
...停,一次生化,胎停都是50天左右没有胎芽胎心,双方查染色体正常,女方性激素六项、甲状腺功能检查都在正常范围、优生优育、免疫全套(抗磷脂抗体、抗核抗体(ANA)、与红斑狼疮抗凝物(LA)、抗β2糖蛋白抗体三项定量...……更多
大江东|走近科学大咖④格雷德:好奇心和怀疑态度,“这是创造新事物的关键”
...其中影响细胞生存与衰老的重要结构是端粒。端粒是位于染色体末端的DNA序列,有着保护染色体末端、维持染色体长度的重要功能。而格雷德在1984年所发现的端粒酶是维持端粒长度的关键,它可以延长端粒,从而帮助细胞维持...……更多
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如果不避孕,女人一辈子能生多少个孩子?答案你肯定想不到
不知道大家有没有想过这个问题一个女性在一生当中最多可以生下多少个孩子当代的年轻人由于经济压力大一个家庭生一两个小孩都是比较正常的但你知道吉尼斯世界纪录上有一位俄国女性一生竟然生下了69个孩子她在27次分娩中生了16对双胞胎
2025-02-10 08:58:00
卵巢性不孕检查项目包括哪些?
卵巢的主要功能之一是产生卵子,而发育良好的卵泡和准确的排卵日期为优生优育奠定了基础。在不孕症的诊断过程中,常常需要监测卵泡
2025-02-10 09:26:00
男性激素失调导致不育需要做哪些检查?
男性内分泌失调引起的各种症状,如不育、性功能障碍、脱发、脸上长痘、前列腺增生、甲状腺功能低下或甲状腺功能亢进、失眠、精神萎靡
2025-02-10 09:27:00
无缝康复 “医”路到家
为提升社区康复服务的质量和效率,实现医院、社区与居家康复服务的有机衔接,康复服务应真正贴近患者,提升其可及性和便利性。通过探索无缝康复道路
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本文图片均来自视觉中国2月10日是世界豆类日,关于豆类的各种说法非常多,比如食用杂豆饭可以控糖减重、痛风患者不能吃黄豆和相关豆制品
2025-02-10 09:46:00
19岁女孩确诊恶性淋巴瘤 持续不明原因的干咳 警惕7种情况
金前 浙江省立同德医院呼吸与危重症医学科副主任、副主任医师一个多月前,19岁女孩小丽来到我的门诊,只见她满脸愁容、萎靡不振
2025-02-10 10:20:00
孕24周发现宝宝有轻微肾积水 要紧吗?
屠方琴 杭州市临平区妇幼保健院产科主治医师28岁的李女士是位孕妈。孕12周做第一次产检,包括血液检查和超声波检查,确认怀孕
2025-02-10 10:20:00
田力 杭州市西溪医院肝病五科副主任医师春节前,我接诊了一个10岁男孩,妈妈一脸焦虑,说孩子一年前学校体检查出肝功能不好
2025-02-10 10:50:00
@果×:徐老师,老爸腿脚不利索,上楼梯无力,很累,已经有一年半时间了。@浙大邵逸夫医院徐文斌:请问做过检查吗?是膝盖不好还是整条腿不好
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冬季瘙痒问题高发,杭州市第三人民医院皮二科副主任叶瑜剑副主任医师做客“瘙痒(皮肤病)-浙医在线交流群”,针对群友提出的瘙痒相关问题进行答疑
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