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不依赖器械,遗传性耳聋有了治疗新希望,男孩在汉接受基因治疗“重启”自然听力
基因突变引发耳聋,15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力,体验美妙有声世界。2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布,该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术,目前患儿...……更多
科普:耳聋和基因有关吗?
...受到影响。二、耳聋的类型根据耳聋的类型,主要区分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋两种:(一)遗传性耳聋:这种类型的耳聋是由基因突变引起的,可以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型:非综合征性遗传性耳聋...……更多
让聋哑儿童恢复听力和说话能力!复旦团队发布耳聋基因治疗新成果
来源:极目新闻聋哑儿童有望通过基因治疗重新听见、说话。6月5日,记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉,该院耳聋基因治疗团队又一新成果在全球顶级医学杂志《自然医学》发表,这是中国首次在《自然医学》杂志发表...……更多
健康多壹点丨全国“爱耳日”:科技助听,共享美好生活
...植入系统已进入多中心临床试验阶段,我国收款治疗DFNB9基因治疗候选药物在全球启动临床试验。2024年1月,全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究成果在《柳叶刀》发表。多种在线听力筛查软件让“关爱听力”更可及、...……更多
美国首例基因治疗先天性耳聋成功,11岁男童第一次听见爸爸的声音
▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日,美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破,他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆,是一名11...……更多
复旦团队研发耳聋基因治疗药物,让多位耳聋患者恢复听力
...不懈努力,携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物,它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。图 | 舒易来(来源:资料图)同时,他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备,并与一家外部公司合作...……更多
本文转自:半岛都市报宝宝听力筛查小心遗传性耳聋专家提醒,新生儿出生24小时后要进行初次听力筛查,预防听力障碍 半岛全媒体记者滕镜淑我国新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,新生儿听力障碍占全部出生缺陷的20%,一些宝宝自出...……更多
山东省第二人民医院先天性耳聋患儿基因治疗获重大突破
通讯员 李媛 王晓敏通过基因治疗,“修缮”问题基因,让先天性耳聋患儿用“自己的耳朵”听到声音——最近,山东省第二人民医院(山东省耳鼻喉医院)OTOF基因递送治疗遗传性耳聋的临床试验取得突破性进展,受试患儿术...……更多
【爱耳日里说爱耳】耳鼻喉医生带你了解全生...
...亲结婚,尤其是针对有耳聋家族史的人群,可以有效预防遗传性耳聋。二级预防:产前诊断目的是减少听力缺陷儿童的出生。孕妇应定期进行孕期检查,避免摄入耳毒性药物和接触放射线,减少感冒等可能影响胎儿听力发展的疾...……更多
让科技创新更好护佑生命
...化名)在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院进行了遗传性耳聋基因治疗,一个月后就恢复听力。这项全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验研究近日被刊登在国际顶级医学期刊《柳叶刀》上。同期,我国在脑机接口辅助疾病治疗领域...……更多
...各自的基因突变都遗传给了小言,因此小言是一名先天性遗传性耳聋患者。明确的诊断结果让林女士后怕不已,遂在小言1岁时进行了人工耳蜗植入手术。“临床研究表明,平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病基因变异,尽管携...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...防,即把好产后关口,对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查,努力做到出生缺陷早发现、早干预、早康复。“其实,70%的出生缺陷疾病,在孩子刚出生时无法通过肉眼看出明显异常,需要通过专业的医疗仪...……更多
...创DNA检测信息管理系统和新生儿疾病筛查信息管理系统、遗传性耳聋信息管理系统。同时,开通了“威海市出生缺陷防控中心”微信公众号,孕妇可通过该公众号查询检测结果,获取出生缺陷防控知识。妇幼保健三级网络体系实...……更多
长沙市为新生儿提供4种疾病免费筛查诊断服务
...018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基因检测服务。6年间,全市累计为440435名新生儿完成多种遗传代谢性疾病筛查,为439308名新生儿完成遗传性耳聋基因检测,并为筛查结果阳性的新生儿进行了...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...试。”终止致病性突变基因在家系中传递据悉,多囊肾是遗传性疾病,小石所患的刚好属于多囊肾病中最常见的常染色体显性遗传多囊肾病,父母有一方患病,每次生育子女均有50%发病风险,如父母均患此病子女发病率增加到75%...……更多
7岁姐姐患重型“地贫”需终身输血,“试管”弟弟降生助姐姐获新
...,白女士在武汉大学人民医院生殖医学中心进行了PGT-M(遗传性疾病筛查)+PGT-HLA(HLA配型检测)助孕治疗。准备移植到妈妈子宫里的健康囊胚去年年中,经过生殖医学中心医护团队精准的个性化治疗方案实施后,白女士获得2枚...……更多
9岁男孩双耳失聪视力也显著下降,一查竟是这种病!
...,然而检查后医生发现,浩浩患上的是Usher综合征,也称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征。此病患者面临听力与视力的双重不可逆损失,是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病,视力将随着病情发展一点一点丧失,直到最...……更多
三亚首家儿童血液肿瘤科开科
...她再也不需因病依靠定期输血维系生命,她及其家庭燃起新希望。重型地中海贫血患儿小宜康复后向上海儿童医学中心海南医院|三亚市妇女儿童医院医护人员送锦旗。 通讯员 侯文琪 摄据悉,三亚市妇女儿童医院血液肿瘤科是...……更多
新研究:基因编辑疗法可改善遗传性眼病患者视力
...电“莱伯氏先天性黑蒙症10型(LCA10)”是一种较罕见的遗传性眼病,患者会因视网膜病变而失明。美国俄勒冈卫生科学大学日前发表公报说,一种基因编辑疗法在治疗该病的临床试验中取得显著效果,约79%的受试者表现出可测...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
导语:提到遗传性血管性水肿很多人都会疑惑这是一种什么样的疾病,可以说在临床上是比较特殊的疾病,又被叫做遗传性C1抑制物缺乏症,英文简称为HAE。在1876年的时候,有一位英国的医生首次描述了这一临床症状,将这种...……更多
让罕见病更早被“看见”
...博士介绍,对于传统方式无法治疗的罕见病来说,细胞与基因治疗有望提供新的治疗途径。通过基因替代、基因编辑、基因修饰干细胞治疗等策略,让人体基因正常表达,以达到治疗效果。目前,该企业自主研发的用于治疗脊髓...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...瘤等。有肿瘤家族史一定患癌吗?肿瘤家族史并不等同于遗传性肿瘤,更不代表一定会罹患肿瘤。刘俊田提示,遗传性肿瘤往往具有明显的家族聚集性,且一般发病年龄较早,并在连续几代人中存在,如果有些家庭中有多代、多...……更多
得了多囊肾怎么办?如何治疗多囊肾病?日常做好7个管理
多囊肾,也称为多囊性肾病(PKD),是一种遗传性的肾脏疾病。这种疾病在全球范围内都有发生,且多数情况下会在成年早期或中期出现症状。多囊肾的主要特征是肾脏内形成多个充满液体的囊肿,这些囊肿会随着时间的推移...……更多
医生,精神疾病遗传吗?
...给孩子。接下来就以情感障碍为例,简单解释精神疾病的遗传性问题。首先,常规所说的遗传,指的是亲代表达相应性状的基因通过有性/无性繁殖传递给后代,而使后代获得亲代遗传信息的现象。这些遗传信息负载在染色体上...……更多
四氢生物蝶呤缺乏症,属于常见的遗传性疾病,会出现异常症状
...、发育落后,以及肌张力低下的临床情况,这属于常见的遗传性病症,主要是通过药物进行治疗,为了让大家了解四氢生物蝶呤缺乏症怎么回事,现在给大家介绍一下。 一、四氢生物蝶呤缺乏症会出现异常症状,由多种病因构...……更多
肿瘤界争议:3类癌症不致命,或不该称为“癌”,无需过度治疗
...生活方式因素、环境因素等。虽然不是所有的癌症都具有遗传性,但有些癌症确实有明显的遗传倾向。首先,我们要了解癌症的遗传机制。某些基因的突变会增加个体患癌症的风险。这些基因被称为“肿瘤易感基因”。些基因的...……更多
首个青光眼基因编辑治疗临床试验启动
...所致青光眼的发病机制和治疗策略。团队成员滕羽菲聚焦基因治疗领域,通过探索不同递送载体对小梁网组织的基因编辑效率,对变异基因进行敲除,以达到根除病因的目的。在此基础上,结合由蔡宇伽团队开发的基于原创性基...……更多
此前,Verve向FDA提交临床试验申请时,FDA曾表示,需要看到更多的数据,以消除患者可能将编辑过的基因传递给子代的担忧。此外,FDA 要求提供更多关于人类细胞和非人类细胞之间效力差异、生殖系细胞编辑的风险,以及非肝...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...学筛查助力大病防治(图)主持人 赵津专家在解答患者遗传性肿瘤筛查咨询。 照片由市肿瘤医院提供■病例一家三代四位罹患乳腺癌十年前,李女士在天津医科大学肿瘤医院接受了左乳乳腺癌手术,十年后对侧乳房再次确诊乳...……更多
乳腺癌会遗传,携带这些基因的人患病风险更高!
...岁左右,比欧美女性早10~20岁。5%-10%的乳腺癌病例属于遗传性乳腺癌我们需要搞清楚一个概念:有乳腺癌家族史并不意味着一定为遗传性乳腺癌,明确携带有乳腺癌易感基因的乳腺癌才被称作遗传性乳腺癌。基因科学研究表明...……更多
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破!三!亿!啦!2025年春节档19日开启预售短时间内预售总票房连破纪录仅用时1小时40分钟预售总票房突破3000万不到3小时突破5000万截至19日12时43分预售总票房突破7
2025-01-21 17:25:00
如果我们希望双休变成一种确凿无误、不容打折的制度安排,那么恐怕需要提高双休的法律地位。夏研丨媒体评论员1995年5月1日起
2025-01-21 17:29:00
淄博站温暖护航,120名青海学子顺利返乡
新春佳节的脚步日益临近,铁路也迎来了返乡客流高峰。1月19日,120名就读于山东省滨州市滨州一中的青海学子,在老师的陪伴下
2025-01-21 17:33:00
西安铁路乘警高铁上救助突发疾病的4岁幼童 乘客手写《表扬信》
在漫长的旅途中,铁路乘警是一群默默守护的身影,他们给旅客带来的,是安全感,是回家路上的定心石。1月20日,在广州南开往西安北的G2240次高铁列车上
2025-01-21 17:33:00
小小书法家走进社区和乡村写春联送福字 扫码阅读手机版
在春节即将到来之际,中国楹联书画院秘书长、天津市书法家协会会员,泓兰亭书画社社长王荣良,带领泓兰亭书画社的小学员们走进社区
2025-01-21 17:34:00
春运返乡高峰已经到来,各种第三方抢票软件再次走入人们的视野。人们为了顺利买到车票,往往不惜在抢票软件上多花钱,然而这些抢票软件的背后
2025-01-21 17:36:00
朝阳区“一键呼”智慧养老服务项目是朝阳区为民办实事项目,目前在用老年人48020户,这其中有78位百岁以上老人,有5126位90岁以上老人
2025-01-21 17:38:00
本文转自:人民网-江西频道“这么多年,你资助过多少人,心里有本账吗?”“没有,这哪里记得住,要记的话,应该记下一个要帮助的人是谁
2025-01-21 17:39:00
春运大幕拉开,返乡人群浩浩荡荡涌入车站。年过六旬的王春喜和老伴却在“逆行”:经过近21个小时的车程,他们从老家吉林长春抵达江苏苏州
2025-01-21 17:39:00
山东省儒商研究会副会长单位、豪孚建设股份有限公司组织“花甲之年 圆梦北京”活动
鲁网1月21日讯(记者 赵洪斌 通讯员 赵慧)1月8日至1月10日,山东省儒商研究会副会长单位、豪孚建设股份有限公司董事长刘树东
2025-01-21 17:43:00
2025年送春联书法公益活动在东明县陆圈镇黄路口行政村举办
鲁网1月21日讯(记者 邢婷婷)春节将至,1月21日,“手书春联送暖意 传统文化润新风”送春联书法公益活动在东明县陆圈镇黄路口行政村党群服务中心热烈展开
2025-01-21 17:43:00
长安福特为“山城好人”赠送新车鼓励善举
本文转自:人民网-重庆频道活动现场。人民网记者 胡虹摄人民网重庆1月21日电 (记者胡虹)一位山东司机驾驶货车进入重庆山路
2025-01-21 17:44:00
假期带娃出行警惕这道缝隙!隐蔽处的危险别忽视
央视新闻讯 近日,一对母女在大连火车站准备登车时,小女孩不慎掉进列车与站台的间隙中,乘警迅速开展救援。由于站台太高,乘警引导小女孩情绪稳定后
2025-01-21 17:45:00
【两会·民生新观察】小学课堂电子屏幕使用引热议
在信息化时代,电子屏幕已经成为人们生活中不可或缺的一部分,从家庭到学校,从工作到学习,无处不在的电子屏幕给人们的生活带来了极大的便利
2025-01-21 17:48:00
下单,上门!记者跟随“网约护士”上门体验
随着我国人口老龄化和家庭结构的小型化,传统的医疗服务模式已难以满足日益增长的居家护理需求。近年来,“网约护士”作为一种创新的服务形式应运而生
2025-01-21 17:48:00