- 我的订阅
- 头条热搜
我们正处于一个信息大暴发的时代，每天都能产生数以百万计的新闻资讯！
虽然有大数据推荐，但面对海量数据，通过我们的调研发现，在一个小时的时间里，您通常无法真正有效地获取您感兴趣的资讯！
头条新闻资讯订阅，旨在帮助您收集感兴趣的资讯内容，并且在第一时间通知到您。可以有效节约您获取资讯的时间，避免错过一些关键信息。
...宝宝。唐美丽工作期间，曾遇到一个出生后就筛查出患有苯丙酮尿症的患儿，这是一种常染色体隐性遗传性疾病。需要定期采集足跟血监测苯丙氨酸血值浓度。苯丙酮尿症会导致小儿生长发育迟缓、智力残疾。这个患儿每两个星...……更多
2024-03-21 01:10:00患者,更多,苯丙,苯丙酮,工作,护理
...分，悄悄威胁着孩子的大脑发育，这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致，这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失，这个酶负责将一个称为苯丙...……更多
2024-04-26 11:28:00苯丙,苯丙酮,遗传病,筛查,遗传,苯丙
...蝶宝宝（大疱性表皮松解症）”“不食人间烟火的孩子（苯丙酮尿症）”……在罕见病日到来之际，这些被赋予诗意的名字也再次被带入大众视野，而它们的背后，却是一群需要被看见被温暖被照亮的罕见病患者。一位罕见病专...……更多
2024-02-29 11:41:00医者,心声,患者,苯丙,病患,苯丙酮
...字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低，但患者的绝对数量不少。据统计...……更多
2024-03-01 00:25:00筛查,防治,诊疗,患者,苯丙,江苏
...的初创公司Evozyne最近使用BioNeMo设计了新的蛋白质来治疗苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种罕见的疾病，其特征是氨基酸苯丙氨酸水平升高。实验室测试最终证明，一些AI开发的蛋白质变体比自然形式更有效。AI药物发现需要临床验...……更多
2024-02-05 02:03:00药物,前景,检验,实践,药物,诺夫
安健儿庇护工坊里，“心青年”正在工作中。一位苯丙酮尿症患者的妈妈，为了使心智障碍青年走出特教学校的大门后有处可去，摆脱“毕业即失业”的窘境，一手创办起安健儿庇护工场，带孩子们手工制作各类文创产品。20...……更多
2024-01-04 21:05:00共创,工厂,青年,工场,青年,健儿
...院王晓玲教授、中日友好医院王琨蒂教授、北京大爱天使苯丙酮尿症关爱中心赵宁会长应邀参加海普益®上市会启动仪式。顾学范表示，鲁南制药能在了解我国患者用药无法得到满足的信息后，毅然立项研发本品，潜心钻研，体...……更多
2023-10-23 11:43:00鲁南,健康世界,重磅,四海,制药,健康
...字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防？早期筛查和诊断罕见病有何手段？哪些新技术和前沿...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...吕成云却逐渐意识到问题的严重性。香香被送医确诊患有苯丙酮尿症，不能尝酸甜苦辣、不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡，就是人们口中“不食人间烟火的孩子”。因错过治疗最佳时期，香香的神经系...……更多
2023-11-04 01:53:00真情,人间,苯丙,孩子,苯丙酮,芜湖
...筛查检测主要为3种疾病：先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。总体来讲，通过新生儿疾病筛查，尽早发现宝宝所患新生儿疾病，达到早筛查、早诊断、早介入、早治疗的目的，早期的治...……更多
2023-10-28 02:49:00筛查,新生儿,科普,新生,疾病,筛查
...打听下来，让她发现了不为人知的秘密。工厂每年所用的苯丙酮只有4吨，而他们实际的进货量却高达12吨，而且最近还直接预定了化学厂所有的苯丙酮。这一点也引起了赵友男的怀疑。赵友男监视化学工厂，意外发现他们在往外...……更多
2024-03-18 22:42:00阿兰,身份,疯狂,阿兰,苯丙,苯丙酮
...“儿童与健康”放在优先发展的位置，针对唐氏综合征、苯丙酮尿症、先天性心脏病、听力障碍等常见的出生缺陷疾病，开展产前筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查，有效预防和减轻了残疾的发生，促进优生优育。5岁以下儿童...……更多
2024-03-12 10:11:00邹城,邹城市,全力,三个,健康,服务
...衰竭透析、器官移植抗排异治疗、重性精神病、血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血、结核病、孤独症、生长激素缺乏症、肝豆状核变性等疾病。
门诊慢性病27种：包括慢性肾功能衰竭、系统性红斑狼疮、糖尿病、再生障碍性贫...……更多
2023-12-30 10:43:00医保,保障,调整,政策,病种,医保
...氨酸奶粉。2016年，吴某某的女儿在新生儿筛查时发现患苯丙酮尿症。7年来，吴某某每年都会到该院免费领取特殊奶粉。“苯丙酮尿症是我国出生缺陷中发生率较高的病种之一。为了有效降低其对患儿的影响，最好的干预方式是...……更多
2024-01-11 16:04:00宝宝,缺陷,妇幼,防治,保健,保健院
...疾病？目前，我国新生儿疾病筛查主要病种如下：（一）苯丙酮尿症（智力障碍）（二）先天性甲状腺功能减低症（呆小病）（三）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）（四）先天性肾上腺皮质增生症（危及生命或两性畸形）...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...作为产前筛查机构，该科常年开展免费新生儿两病筛查（苯丙酮尿症、甲状腺功能减低）及听力筛查、新生儿多病筛查。该科室诊疗范围覆盖妇科、产科、产后康复，主要包括：妇科疾病，如阴道炎、月经紊乱、子宫肌瘤、卵巢...……更多
2024-01-10 07:44:00仁爱,服务,商丘,商丘市,子宫,妇产
...筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、确诊听力障碍6个月内干预率均达到90%。...……更多
2023-12-31 19:50:00进一,筛查,海南,缺陷,防治,网络
...级预防：新生儿筛查，出生后抽新生儿的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，目前也可以通过新生儿基因筛查，对80多种遗传病进行基因筛查，一旦查出有遗传病，尤其是一些遗传代谢病，可通过及时治疗、干预，预防疾病的...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
...在原来新生儿筛查“四病”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）的基础上，又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱（48项）免费筛查。目前“4种免费筛查升级为52...……更多
2024-03-26 02:21:00筛查,标本,筛查,新生儿,成都,新生
...级预防：新生儿筛查，出生后抽新生儿的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，目前也可以进行新生儿基因筛查。（全文共891字） ……更多
2024-03-01 07:21:00元凶,家族,小王,筛查,基因,遗传
...儿先天性心脏病、先天性耳聋的筛查，采足底末梢血进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症的筛查。通过这些筛查手段，可以尽早发现新生儿是否患有以上先天性疾病。女方孕前检查项目1、子宫附件彩超。2、甲功五项、优...……更多
2024-03-01 17:12:00缺陷,检查,筛查,精液,先天,新生儿
...妇免费做胎儿单基因病诊断（血友病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症）。 ……更多
2023-12-29 21:26:00经五路,院区,河南省,河南,医院,人民
...防包含进行性肌营养不良、耳聋、血友病、神经纤维瘤、苯丙酮尿症等在内的单基因遗传性疾病。“我们还在探索遗传病阻断和预防新策略，目前针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查，一次性筛查400多种隐性和显性遗传病...……更多
2023-12-26 17:05:00试管婴儿,试管,首例,色素,沉着,婴儿
...学高三学生，即将参加高考。在他出生15天时就被确诊为苯丙酮尿症（PKU），除了蔬菜水果，其他五谷杂粮鱼肉蛋奶都不能吃，连米都是特制的。五岁半时又被确诊为进行性肌肉萎缩症（DMD）。医生在检查后委婉地告诉周朝喜：...……更多
2024-03-10 17:16:00长信,字字,预言,深情,男孩,生日
...入出生缺陷综合防治，并逐步扩大范围。我区将全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查。积极争取财政资金支持，逐步扩大筛查病种，鼓励有条件的地州市将先天性肾上腺皮质增生症、葡...……更多
2024-04-14 09:17:00链条,缺陷,防治,筛查,缺陷,产前
...携带致病性变异的高风险夫妇5对，包括肝豆状核变性、苯丙酮尿症、眼皮肤白化病Ⅰ型等严重遗传病。近期有1对夫妇怀孕后经产前诊断，确诊胎儿为肝豆状核变性，已采取相关措施，有效避免了因缺陷儿出生对家庭和社会造成...……更多
2023-12-15 22:44:00崂山区,安生,崂山,优生,缺陷,市民
...提上了日程。“我们的首个新药项目CBT102针对代谢罕见病苯丙酮尿症，最近完成了研究者发起的随机、双盲、对照临床试验，安全性和药效上都取得了优秀的试验数据。”创新药企业和度生物创始人向斌告诉记者，出于未来的商...……更多
2024-03-13 01:01:00热情,国产,美国,阿斯,利康,生物
...子带有不同的出生缺陷，包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常，多指、唇腭裂等生理结构异常肉眼可见，但先天性心...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...。这项检查应该不少家长都熟悉，主要是检查宝宝是否有苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两种情况。这两项异常会严重影响神经系统发育，甚至造成生长发育迟缓和智力障碍。这就是宝宝出生后，需要做的三项有关的检查，以便...……更多
2023-12-27 00:03:00新生儿,新生,检查,宝宝,检查,情况
...果孕妇患有某些类型的糖尿病、鲁宾斯坦-塔比综合症、苯丙酮尿症等，可能会增加婴儿患先天性心脏病的风险。4. 某些药物：如果孕妇服用了某些处方药物或非法药物，如锂、抗癫痫药、视黄醇类药物（如异维A酸）、某些抗抑...……更多
2024-03-29 11:37:00筛查,心脏病,先天,心脏,心脏,心脏病
更多关于社会的资讯：
“商家既然选择了对外开放场馆，就意味着需要接受更广泛的消费群体，以优质服务赢得市场认可和口碑。”近日，有网友在网上发帖称
2024-08-23 20:19:00
本文转自：人民网-辽宁频道8月20日，辽宁葫芦岛建昌遭遇历史罕见强降雨，特大暴雨引发山洪，通信设施严重损毁，局部乡镇通讯
2024-08-23 20:32:00
中新网北京8月23日电 (记者 刘亮)中国国家市场监管总局23日发布的《互联网广告可识别性执法指南》(以下简称《指南》)
2024-08-23 20:34:00
南海网8月23日消息（记者王燕珍 通讯员 韦望舒 吴小静）一轿车停在了高速路快车道上被巡逻交警及时发现，一查原来是轿车司机粗心没及时给车辆加油
2024-08-23 20:35:00
日前，榕江警方成功打掉一个刷单炒信、刷量控评的“网络水军”犯罪团伙，涉案资金流水达3.7亿元。6月26日，榕江县公安局接到辖区商户王先生报警
2024-08-23 20:46:00
自动播放8月21日，成都单女士发视频反映，自己住的合租房遭一名陌生男室友多次闯入：对方趁她去卫生间没有锁门，一连3次赤裸上身进入她房间
2024-08-23 20:49:00
南海网8月23日消息（记者 王燕珍 通讯员 韦望舒 吴小静）停车在高速应急车道上不打双闪，这个轿车司机被陵水公安交警查获
2024-08-23 20:51:00
大皖新闻讯 8月22日，多名网民通过社交平台发布视频称青岛有一家6人在海边溺水，一位热心大哥多次下水成功将他们全部救上岸
2024-08-23 20:52:00
中新网北京8月23日电 (记者 夏宾)中新网记者23日从中国物品编码中心了解到，其近日主办的全球二维码迁移计划(GM2D)——聚水潭应用创新暨项目启动仪式在嘉兴聚水潭水滴学院成功举办
2024-08-23 21:05:00
8月22日晚，重庆市公安局两江新区分局通报：8月22日，网传“互联网产业园发生命案，2人死亡”系谣言。经核实，8月22日7时许
2024-08-23 21:12:00
江南时报讯（通讯员 玄萱 记者 殷文静）8月22日，江苏国际数据港牵头立项的《数据安全技术 动力蓄电池数据分类分级指南》团体标准征求意见稿由中国电池工业协会正式发布（链接地址http://www
2024-08-23 21:13:00
关于G2001济南绕城高速小许家枢纽立交C、D、H匝道施工道路封闭的通告因济南绕城高速东线小许家枢纽至遥墙机场段改扩建工程小许家枢纽立交C
2024-08-23 21:14:00