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一站式管理救了“气胸家族”
...想到了肺多发囊性疾病中的多个可能疾病,并重点关注以遗传性肺大疱伴有皮疹为特征的BHD综合征。BHD综合征是一种罕见的以肺部囊状改变、皮肤良性肿瘤及多种类型的肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传病,该病患者气胸发病...……更多
狐大医 | 孩子身体僵直、无法行走?可能是心理疾病的信号
...出现夸张震颤。这些症状与一些疾病的症状相似,如共济失调症、失用症、运动不能症、构音困难、异常运动和瘫痪。木僵指的就是患者的动作行为和言语活动完全受到抑制或减少,并常常保持一个固定的姿势。在严重的情况下...……更多
孕妇头痛,进了ICU,罪魁祸首竟是它!| 芳村医院
...、后天性心脏病;严重脱水;外伤、消耗性疾病等。某些遗传性凝血功能异常如抗凝血酶缺乏、蛋白 C 和蛋白 S 缺乏、凝血酶原突变等,获得性因素如肾病综合征、抗心磷脂抗体综合征、系统性红斑狼疮等也可引起。CVST患者中...……更多
癌症复发,5年是个坎,医生提醒:不想癌症复发,3件小事要纠正
...例如,一些胃肠道癌症、乳腺癌和卵巢癌等就具有较高的遗传性。癌症的恶性程度也是复发的一个重要因素。一些高度恶性的癌症,如胰腺癌、肝癌等,由于其生长迅速且容易转移,因此复发率较高。治疗不彻底也是癌症复发的...……更多
何为银屑病?女性银屑病会遗传吗?提示:少吃这三种水果
...会遗传的,主要是由于银屑病大都有家族病史,认为没有遗传性的是因为目前还没有找到基因遗传的证据,所以银屑病是否遗传是尚无定论的。银屑病最怕三种水果,西瓜、香蕉、荔枝1、西瓜对银屑病患者来说,生病期间尽量...……更多
关注血友病 呵护“玻璃人”
...。血友病由女性携带传递,男性传递发病“血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。根据缺乏的凝血因子种类不同,血友病主要分为血友病A和血友病B两类,分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。临床上血友病A最常...……更多
出现这些症状,你胰腺可能出问题了!日常做好8点,守护胰腺健康
...险因素。3. 囊性纤维化引起的胰腺疾病囊性纤维化是一种遗传性疾病,影响多个器官包括胰腺。它可导致粘稠的粘液堵塞胰腺管道,从而妨碍消化酶的正常流动,并可能引起慢性胰腺炎和胰腺功能不全。4. 胰腺内分泌疾病包括胰...……更多
这种遗传性罕见病很危险!广东医院首创“一键求救”线上平台
本文转自:人民日报客户端贺林平 周晋安遗传性血管性水肿(hereditary angioedema, HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要临床表现为头面部、四肢、消化道、生殖器、喉等部位反复发作的皮肤和黏膜水肿,其中喉头水肿最...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...最终确定导致他肥胖和肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,...……更多
所有“息肉”都很容易变成癌吗
...,会引起腹痛,便血的现象。腺瘤性肠息肉有一定的家族遗传性,也就是家族性结肠息肉,这类息肉的癌变率几乎百分百,所以患者在成年前必须要做息肉切除手术,同时定期复查。胆囊息肉的诱因胆囊息肉高发人群是23~55岁的...……更多
带您了解主动脉夹层
...其是长期吸烟、血脂异常、糖尿病等疾病的患者。(三)遗传性血管病变Marfan综合征(马凡综合征)是目前公认的胸主动脉夹层主要遗传病。其他比如主动脉瓣二瓣畸形、先天主动脉缩窄等遗传性血管病变,都可能增加主动脉夹...……更多
研究癌症几十年,6位院士给出“抗癌处方”,简单却很少人知道
...体。癌症高发的原因遗传因素:某些癌症具有明显的家族遗传性,如果家族中有亲属曾经患过某种特定类型的癌症,其他亲属患上同一类型癌症的风险就会增加。常见的家族癌症包括乳腺癌、肺癌等。环境暴露:环境中的一些致...……更多
面对老师提问会手足僵硬、面部扭曲,那些被认为“搞怪”的同学可能病了
...头部外伤、脑钙沉积、甲状腺功能亢进等,原发性PKD多与遗传性因素相关。目前已知的与PKD相关的基因包括PRRT2、TMEM151A、KCNA1等。原发性PKD存在家族性和散发性病例。家族性患者呈常染色体显性遗传,但存在外显不全的现象,即...……更多
为什么父母没有银屑病,儿女却得了银屑病?分析下原因
...兹堡地区75年观察资料显示,发现80%的银屑病患者有家族遗传性,父母之一患病,所生子女中午无银屑病这和有银屑病患者之比为4:5;父母都无银屑病,则子女中无病者与患者之比为,12:1。由此可见,虽然银屑病是有遗传倾向的...……更多
...因检测,结果印证了猜测。医生解释,林奇综合征,又称遗传性非息肉性结直肠癌,是一种由错配修复基因缺陷导致的,易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的常染色体显性遗传综合征。这种疾病的遗传性有多强?“在这种遗传模式下...……更多
早发现早干预呵护“玻璃人”
...来被越来越多的人所了解。”王玲介绍,血友病是一种因遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病,根据缺乏的凝血因子的不同,可以分为血友病A(缺乏凝血因子Ⅷ)和血友病B(缺乏凝血因子Ⅸ),其中,血友病A较为常见,遗传...……更多
中国科大附一院:多学科护航,让“玻璃人”不再易碎
...于基因突变,导致凝血因子缺乏,而引起凝血功能异常的遗传性出血性疾病。对于血友病患者来说,一次轻微磕碰都可能带来严重出血和剧烈疼痛,甚至有致命风险。因此,他们从小不能磕碰、摔跤,被称为“玻璃人”。来自马...……更多
每天照顾肺部健康,做好这3点,增强肺动力
...能与个体的遗传因素相关,例如囊性纤维化是一种常见的遗传性肺部疾病,其特定基因突变导致了肺部黏液和氯离子传输异常,引发感染和炎症。03肺部病变,“喉咙”先知?喉咙这个部位是呼吸气体的一个必经之路,喉咙属于...……更多
...扰小张数年的疾病终于被确诊了。原来,这是一种罕见的遗传性疾病:假肥大型肌营养不良症。假肥大型肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉疾病,这种疾病的致病基因位于X染色体上的Dystrophin基因。因此,它主要影响男性,...……更多
先天性白内障类型分为哪几类?科普下
...制进行分类。下面将介绍几种常见的先天性白内障类型:遗传性白内障:遗传因素在先天性白内障的发病中起着重要作用。这种类型的白内障可以是由基因突变引起的,或者是由于家族中存在遗传性眼部疾病而导致的。遗传性白...……更多
全球首例遗传性耳聋基因治疗给药手术完成,或恢复女童听力
...该院李华伟、舒易来、王武庆三位医生顺利完成全球首例遗传性耳聋患者的基因治疗药物给药手术。4岁的萱萱(化名)术后安全返回病房,后期将进行听力评估,观察恢复情况。这一基因治疗临床试验,不仅为耳聋药物治疗开...……更多
让罕见病更早被“看见”
...而死亡。顾学范介绍,目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的。因此,这些罕见病可能无法通过传统意义上的“预防”措施来避免。新技术提升筛查和诊疗水平“尽管罕见病难以‘预防’,但是通过早期筛查和诊断...……更多
养护关节  健康行走(名医讲堂)
...泛,种类多达上百种,都是风湿病的范畴,包括免疫性、遗传性、代谢性、外伤、肿瘤性、退行性、感染性等关节炎。因此,如果出现关节痛时,尤其是非创伤相关的关节痛,建议到风湿免疫科就诊。类风湿关节炎和风湿性关节...……更多
世界地贫日 | 产前基因诊断不可忽略
...称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,严重时发生溶血和贫血。根据血...……更多
关于“粉红杀手”乳腺癌,你真的了解吗
...与你所想的不太一样,不妨了解一下。1.乳腺癌是否具有遗传性?生活中,癌症是否具有遗传性,是很多患者家属都最为担忧的一个问题。经常会看到有人在网上提问:若是我家近亲患有癌症,我患上癌症的几率大吗?而近年来...……更多
肺栓塞怎么回事?医生提醒:长期久坐要注意!做好早期预防!
...的危险因素包括长时间的久坐不动、手术后康复期、某些遗传性血液凝固异常、怀孕、使用避孕药或激素替代疗法、吸烟、肥胖以及癌症等。肺栓塞可能导致肺部损伤,心脏过度劳累,并且在没有及时治疗的情况下可能会致命。...……更多
医生:身体有5个表现,建议检查肠镜
...而是经过了漫长的发展过程。在结肠癌发生之前,人体内肠道细胞通常会经历一系列的遗传和表观遗传变化,这些变化会逐渐积累并最终导致癌变。在结肠癌的早期阶段,通常没有任何明显的症状,这也是为什么很多患者在确诊...……更多
肠道里长了息肉,上厕所时会有哪些表现?建议了解清楚
...惑。然而,它是消化系统中一种常见的病变,主要发生在肠道内壁。肠息肉的形成与多种因素有关,包括遗传、饮食习惯、生活方式等。这些因素综合作用,导致肠道局部组织异常增生,最终形成息肉。肠息肉通常分为良性和恶...……更多
...、不自主运动、跌倒发作、记忆力下降等,常起病较急。遗传性舞蹈病一般起病较慢,病程较长,有家族史,还可伴痴呆等。若病人突然出现一侧肢体舞蹈时,需注意查看其是否同时存在言语不清,肢体乏力或肢体麻木等症状,...……更多
姐妹先后罹患乳腺癌 警惕家族遗传
...治疗。在一次科室健康宣教中,李阿姨了解到乳腺癌存在遗传性,便动员家族中所有女性前来医院检查。让人意想不到的是,李阿姨的妹妹也被检查出了乳腺癌。所幸发现及时,患者病情非常早期,单纯手术切除后顺利康复。医...……更多
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