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▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日，美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破，他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆，是一名11...……更多
2024-01-25 10:13:00基因治疗,男童,耳聋,美国,首例,先天
...不懈努力，携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物，它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。图 | 舒易来（来源：资料图）同时，他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备，并与一家外部公司合作...……更多
2024-03-20 10:31:00耳聋,复旦,基因治疗,听力,基因,药物
基因突变引发耳聋，15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力，体验美妙有声世界。2月21日，华中科技大学附属协和医院宣布，该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术，目前患儿...……更多
2024-02-22 11:46:00新希望,基因治疗,治疗,遗传性,耳聋,遗传
...化名）在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院进行了遗传性耳聋基因治疗，一个月后就恢复听力。这项全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验研究近日被刊登在国际顶级医学期刊《柳叶刀》上。同期，我国在脑机接口辅助疾病治疗领域...……更多
2024-02-08 06:37:00科技创新,生命,科技,治疗,耳聋,患者
通讯员 李媛 王晓敏通过基因治疗，“修缮”问题基因，让先天性耳聋患儿用“自己的耳朵”听到声音——最近，山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院）OTOF基因递送治疗遗传性耳聋的临床试验取得突破性进展，受试患儿术...……更多
2023-10-23 18:52:00基因治疗,山东省,患儿,耳聋,山东,先天
耳聋是一种严重的听力障碍疾病，给患者的社交功能带来极大困扰。由于无法通过听觉感知周围环境和与他人正常沟通交流，患者可能会面临着失学、失业甚至心理健康等问题。何为耳聋？耳聋是听觉系统中传音结构、感音及...……更多
2023-10-20 23:03:00耳聋,听力,障碍,知识,全球,耳聋
...首席教授、生命健康高等研究院执行院长柴人杰潜心研究基因治疗和干细胞治疗耳聋，为数千万耳聋患者带来重获新“声”的希望。为2780万患者做件事“耳聋患者里，超过一半是老年人，但前来治疗、手术的大部分是儿童。”...……更多
2023-11-30 16:21:00科创,患者,青春,更多,人杰,耳聋
...性贫血，据介绍，这是我省首例近半合脐带血移植。4岁男童源源（化名）自幼面色苍白，反复贫血，经基因检查确诊为先天性纯红细胞再生障碍性贫血。该疾病最好的治疗方法是干细胞移植，该院血液一科副主任医师何飞对源...……更多
2024-01-09 04:26:00干细胞,移植,突破,技术,移植,干细胞
...植入系统已进入多中心临床试验阶段，我国收款治疗DFNB9基因治疗候选药物在全球启动临床试验。2024年1月，全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究成果在《柳叶刀》发表。多种在线听力筛查软件让“关爱听力”更可及、...……更多
2024-02-29 12:06:00爱耳日,爱耳,美好生活,健康,全国,科技
IT之家 10 月 12 日消息，世界首例治疗某种耳聋的基因疗法试验已经启动，这可能预示着听力损失治疗领域的一场革命。图源 CDC这项试验由耳外科医生 Manohar Bance 教授领导，目前计划招募最多 18 名来自英国、西班牙和美国的儿...……更多
2023-10-12 17:48:00基因治疗,治疗,听觉,神经病,基因,招募
本文转自：半岛都市报宝宝听力筛查小心遗传性耳聋专家提醒,新生儿出生24小时后要进行初次听力筛查,预防听力障碍 半岛全媒体记者滕镜淑我国新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,新生儿听力障碍占全部出生缺陷的20%,一些宝宝自出...……更多
2023-01-05 00:47:00筛查,遗传性,耳聋,遗传,听力,宝宝
...诊断和PGT平台，可以阻断和预防包含进行性肌营养不良、耳聋、血友病、神经纤维瘤、苯丙酮尿症等在内的单基因遗传性疾病。“我们还在探索遗传病阻断和预防新策略，目前针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查，一次性...……更多
2023-12-26 17:05:00试管婴儿,试管,首例,色素,沉着,婴儿
...诊断和PGT平台，可以成功阻断和预防进行性肌营养不良、耳聋、血友病、多囊肾病等多种单基因病的传递和发生。中心针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查，从源头预防遗传病的发生，为有生育计划的家庭保驾护航。 ……更多
2023-12-26 12:45:00三代,试管婴儿,试管,首例,基因,婴儿
...重医附属璧山医院耳鼻咽喉头颈外科为13个月大的先天性耳聋女婴成功实施璧山区首例人工耳蜗植入术，让其告别无声，重获新“声”。小丁在出生时进行新生儿听力筛查，双侧听力均未通过；3个月大时复查，双侧听力仍未通过...……更多
2023-11-16 15:36:00璧山,耳蜗,植入术,女婴,耳聋,附属
来源：看看新闻Knews美国马萨诸塞州总医院3月21日发表声明称，该院医生成功将一个经过基因编辑的猪肾移植到一名重病男子体内。未来，此类手术可能有助于解决供体器官长期短缺的问题。本次接受移植的患者斯莱曼现年62岁...……更多
2024-03-24 12:00:00肾移植,美国,重病,首例,基因,患者
根据国际辅助生育技术监理会的报告显示，从1978年诞生首例试管婴儿以来，目前全球试管婴儿数量已经超过800万，而我国从1988年诞生第一位试管婴儿起，这项技术也在不断发展，帮助很多不孕不育家庭圆生子梦，但依旧有很多...……更多
2023-11-06 08:44:00试管婴儿和自然婴儿有啥不同？一文说清楚！
...因病诊断和PGT平台，成功阻断和预防进行性肌营养不良、耳聋、血友病、多囊肾病、神经纤维瘤等几十种单基因病的传递和发生。中心还针对备孕人群率先开展综合性携带者筛查，一次性可筛查400多种隐性和显性遗传病，帮助夫...……更多
2023-12-26 06:06:00黑色,家族,成功,海登,基因,妇婴
...串联质谱筛查（六）新生儿地中海贫血筛查（七）新生儿耳聋基因筛查四、如何进行筛查呢？宝宝出生后72小时，并吃足8次奶后，是最佳的筛查采血期。在未哺乳、无蛋白负荷的时候进行筛查，容易出现苯丙酮尿症筛查的假阴性...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...这些患儿的家长在孕育下一胎的时候，都会有一个疑问：耳聋是否会遗传，若家长计划孕育下一胎需要注意什么？耳聋是一种常见的听觉障碍，对患者的生活和社交功能产生了重大影响。近年来，越来越多的研究表明，耳聋与基...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
...左肾有结石，约0.5*0.3cm。儿童泌尿系结石在2-6岁时高发，男童多于女童，从肾脏、输尿管到膀胱、尿道等泌尿系统的任何器官都有可能发生。泌尿系结石发病原因多样，多由于先天性因素，比如一些酶的缺乏，导致体内代谢异常...……更多
2023-12-11 15:22:00剥茧,血尿,真凶,肾脏,基因,石头
...医院门诊部张思叶主任，为我们科普如何爱耳护耳、防治耳聋。郑州民生耳鼻喉医院门诊部张思叶主任表示：每一个生命阶段，都有发生听力损伤的风险，所以，全生命周期的听力保护非常重要!孕前、孕期及新生儿早期为减少...……更多
2024-03-01 15:25:00爱耳,全生,爱耳日,耳鼻喉,医生,耳聋
...SOD1）基因突变渐冻症的对因治疗药物，此前，Tofersen已在美国获批上市，并在2023年向中国国家药品监督管理局递交了上市申请。目前，该药依托乐城先行区特许政策先行使用，为国内此类患者提供治疗新选择。 ……更多
2024-03-27 07:02:00瑞金,海南,首例,新药,医院,应用
...的趋势，并具有良好的安全性。据悉，此前，Tofersen已在美国获批上市，并在2023年向中国国家药品监督管理局递交了上市申请。一旦获批将进一步扩大该款创新药物的可及性，从根本上改变目前国内SOD1-ALS患者缺乏针对性疗法的...……更多
2024-03-26 19:26:00首例,药物,治疗,应用,全球,患者
...，现已使其恢复自主喝水等脑控功能。以脑机交互设备、基因治疗、AI辅助诊疗等为代表的健康产业，是形成新质生产力和发展未来产业中的重要内容，日渐成为影响人类健康服务的关键变量，对即将步入老龄化社会的中国具有...……更多
2024-02-23 02:43:00产业发展,法治,保障,产业,发展,健康
...军（化名）是表演者之一。他在半岁时被发现患有极重度耳聋，双耳听力基本丧失。为了帮助军军恢复听力，2020年，家人将他送至儿童医院礼嘉院区进行治疗。手术后，随即进入重庆市残疾人联合会（下称“市残联”）进行康...……更多
2024-03-01 18:25:00重庆,万余,残疾,听力,康复,关爱
...，我市还为全市建档立卡，孕妇免费提供无创产前基因和耳聋基因筛查服务，2023年全年完成检查12.5万例，完成免费宫颈癌筛查23.8万例、免费乳腺癌筛查16.7万例，免费筛查新生儿代谢病（含听力筛查）5.82万人，免费筛查先天性...……更多
2024-02-13 06:21:00底色,群众,幸福,健康,筛查,石家
男童一吃水果就呕吐，竟被查出患罕见遗传病，医生：严重可致命当孩子吃不喜欢的东西，有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现，几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久，福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
2023-12-04 14:05:00遗传病,男童,呕吐,遗传,水果,医生
...带领团队在西京医院张玉顺院长的指导下，完成一名3岁男童室间隔缺损可降解室缺封堵器ABFDQ-II 12的完美释放。与以往不同的是，这次手术采用的可降解封堵器一年后将完全降解分解成二氧化碳和水排出体外，体内无任何异物存...……更多
2024-01-14 03:26:00心脏,男孩,医生,封堵器,室间隔,甘肃省
...(KH631眼用注射液)是我国第一个获批进入临床、用于nAMD的基因治疗产品。它是通过视网膜下注射将承载着康柏西普药物表达的AAV送达病灶区，并在视网膜色素上皮细胞中不断复制，长期持续表达康柏西普蛋白。其表达的康柏西普...……更多
2024-02-07 11:28:00视网,齐鲁,血管性,黄斑,视网膜,相关性
...启动并完成了初次随访。这是全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验，也是研究团队在神经发育障碍性疾病定制化基因治疗的重要探索。该研究项目起始于2018年，研究者发现CAPZA2 c.776G>T (p.Arg259Leu)突变可导致单纯性智力...……更多
2023-10-17 11:33:00卫健,基因治疗,单纯性,首例,基因,智力
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