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...捷立即为小刘完善了相关检查，经过详细的实验室检查和基因检测，小刘最终被确诊为假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism, PHP）。假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性内分泌疾病，在症状表现上类似于甲状旁...……更多
2024-03-15 17:02:00双手,得了,大学生,大学,小刘,甲状
...的幸福。我们要关注罕见病患者群体，尤其需要构建出生缺陷三级预防体系，对相应疾病的诊疗给予政策支持。 ……更多
2024-03-01 00:25:00筛查,防治,诊疗,患者,苯丙,江苏
...得到解决。在筛选 DR 响应机制的过程中，该课题组发现基因 mtd（mustard，在果蝇中的称呼）/OXR1（Oxidation Resistance 1，在人类和小鼠中的称呼），在调节神经元健康方面扮演了重要角色。也就是说，mtd/OXR1 是健康大脑衰老过程中所...……更多
2024-02-18 09:58:00长寿,因子,衰老,科学家,大脑,调节
...所在医院遇到一些疑难案例，就会马上通过脑积液检测、基因检测、分子抗体检测等手段来对患者进行诊断。这套程序通过医生的培训，也让协作网内的其他地级市医院医生得以掌握。肝豆病患者以前误诊时间同样很长。周香雪...……更多
2024-02-29 04:03:00黄海威,黄海,患者,治疗,法布雷,医院
...疫治疗等。“靶向治疗就是找到肿瘤发生发展的关键驱动基因、癌变基因，选择相应的治疗药物，对致病位点精准施治，促使病变细胞死亡；免疫治疗则不同于传统治疗手段，它不直接杀死肿瘤细胞，而是帮助人体自身的免疫细...……更多
2023-01-10 11:29:00之路,肺癌,诊疗,临床,患者,选择
...展，在龙文区郭坑镇党委书记许艺军的心里，装着几个“关键指标”。3月19日下午，他直奔汐浦村，约几位养殖户座谈，主题是“问效”——新安装的“汐浦村水产养殖智能监测平台”运行情况到底如何。汐浦村里，养殖户陈瑞...……更多
2024-03-25 02:23:00龙文,种养加,虾池,书记,养殖户,养殖
...湖区人民医院刘彦慧教授团队牵头，深交所上市公司贝瑞基因（股票代码：000710）提供技术支持，在东莞市人群地中海贫血（以下简称“地贫”）的基因突变图谱调查中取得新研究成果，精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.6...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
...的罕见病在儿童期起病。展望未来，坚持预防为主，通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病，是一项花钱少、效益高的卫生策略。目前，我国已建立包括婚前孕前携带者、产前筛查诊断和新生儿筛查干预在内的三级防控体系...……更多
2024-03-01 07:05:00天使,病种,筛查,病患,我国,医保
...胎儿进行染色体核型分析（财政补助标准2000元/胎）或单基因遗传病遗传学诊断(不包括胎儿超声产前诊断)（补助标准3000元/胎）。“对有羊水穿刺指证的孕妈妈无需长途跋涉前往省级医院，在我院就可完成羊水穿刺及相应检测。...……更多
2023-01-12 01:42:00余例,羊水,成功,产前诊断,产前,羊水
...最关键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板，而今这块短板正被渐渐补上。近日，复旦大学附属妇产科医院一项由中科院院士黄荷凤教授、张静澜研究员、徐晨明研究员等领衔的重要...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...LOS，胆固醇合成异常的遗传性疾病）。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立，不到20天，该院多学科诊疗团队的专业技术和紧密配合，为小患者赢得宝贵时间，对改善孩子的预后具有重要意义...……更多
2024-01-20 08:22:00儿童医院,遗传病,患儿,遗传,儿童,医院
...与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病。罕见病的防治关键在于早筛早诊早治，以延缓罕见病患者病情进展，提高生活质量。近年来，为提升罕见病管理水平，国家卫健委开展了一系列工作。今年9月，该委联合6个部门发布《...……更多
2023-10-27 04:26:00病例,我国,诊疗,协作网,卫健,医院
...血栓性微血管病相关等临床检查、肾穿刺活检病理，以及基因检测结果，提示她患有非典型溶血尿毒综合征可能。经过该院检验科完成的溶血性指标和补体相关指标显示，丹丹确诊患上极罕见的非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS...……更多
2024-02-27 10:58:00医保,救命,护士,瑞金医院,瑞金,治疗
本文转自：中国科学报本报讯 基因治疗对于遗传病患者来说是一种很有前景的治疗方案，但技术挑战仍然存在：表达治疗蛋白质的细胞会被患者的免疫系统作为“入侵者”攻击、消灭或中和，从而使治疗无效。美国贝勒医学院...……更多
2024-01-15 07:24:00新疗法,基因,控制,基因,治疗,四环
...y，DMD）患者在接受腺相关病毒9型（AAV9）载体递送的CRISPR基因编辑治疗后不幸去世，确切死因在当时并未披露，但引发了人们对CRISPR基因编辑疗法前景的担忧和质疑。当地时间2023年9月28日，《新英格兰医学杂志》（NEJM）在线发...……更多
2023-10-13 15:48:00基因治疗,死因,基因,天后,治疗,报告
...政策与罕见病保障结合，发挥商保补充功能。“近年来，基因治疗方法趋向成熟，多个基因治疗药物获批上市，与传统治疗方法相比，基因治疗药物昂贵，但具有‘一次给药、长期有效’优势。”张抒扬建议，建立多元复合支付...……更多
2024-03-07 14:08:00进一,用药,养老,护理,代表,工作
...诊,平均确诊时间将近四年。“80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。但具体是哪一个突变导致了疾病,还需要进行大量验证工作。需要在动物和细胞上验证,如果确定它能够造成器官结构和功能损害,才能确定这个基因变...……更多
2024-02-29 00:20:00真凶,虫子,莱姆,莱姆病,先生,疑难
...呼吸慢病患者长期规范管理及药物依从性方面，也发挥着关键作用。从合理用药的角度看呼吸慢病管理，王卓提出，应大力加强临床药师的队伍建设。临床药师不仅保证患者基本用药供应，同时更多参与到用药合理性的工作上。...……更多
2023-12-13 17:01:00多维,致远,力多,专科,建设,长海医院
...消化科、风湿免疫科、呼吸与危重症医学科、胃肠内科、基因检测中心等学科的医生联合出诊。吉林省罕见病医疗质量控制中心副主任刚晓坤介绍，由于罕见病发病原因的复杂性，各级医生相关知识掌握不全，导致患者确诊周期...……更多
2024-02-29 22:40:00吉林,国际,患者,华瑞,吉林,吉林大学
...医院在山东省率先开展孕产妇代谢组学检测评估、新生儿基因筛查与诊断评估工作，使辖区精准出生缺陷防控达到分子水平；承担国家重点研发计划——单基因遗传病携带者筛查项目；打造精准医学全生命周期基因组学诊治平台...……更多
2024-01-18 07:25:00急难,保健院,济南,山东,妇幼,医科大学
...“这个病有遗传概率，如果有生育计划建议双方都做一下基因检测。”……活动现场，医生们耐心询问症状并一一解答疑问。北京协和医院心内科主任医师、国际医疗部主任田庄说，刚接诊的一位患者患的是转甲状腺素蛋白淀粉...……更多
2024-03-01 08:50:00手记,记者,更多,国际,北京协和医院,协和
...患者之一。丫丫今年7岁，出生时便患有一种极为罕见的基因突变疾病——冷炎素相关周期性综合征，成长过程中一直伴随着反复发烧、皮疹等问题。丫丫在内蒙古老家辗转多家医院治疗，病情始终没有得到根治。艾女士得知协...……更多
2024-03-01 05:02:00协和,病房,专科,我国,协和,协和医院
...通过6个维度的系统分析，最终将“元凶”锁定为线粒体基因MT-TV。正是这个基因的突变，才导致该家族多人患上遗传性痉挛性截瘫这个罕见病。附一医院神经内科与罕见病医学科副主任医师林翔介绍，罕见病种类繁多，临床表现...……更多
2024-03-01 07:21:00元凶,家族,小王,筛查,基因,遗传
...曲鹏一个人的精神发育史就是他的阅读史。有人曾经问张瑞敏成功的秘诀是什么？他回答：学习和读书。华夏基石董事长彭剑锋也曾写到，张瑞敏从来不去任何休闲娱乐场所，生活完全被企业和读书填满。张瑞敏的读书和他的管...……更多
2023-12-21 10:28:00张瑞敏,张瑞,决策参考,决策,参考,思想
...生儿、产前诊断等专家参加联合义诊。“我院是宁夏出生缺陷与罕见病临床医学研究中心，长期致力于罕见病的临床医学研究工作，目的是早期诊断和治疗罕见病。我们在实际临床诊断中发现罕见病并不罕见，会经常诊断各种各...……更多
2024-03-01 07:40:00儿科,联合,专家,北京大学第一医院,宁夏,儿童医院
...平仄众所期待的董宇辉直播终于开场了。在与来访嘉宾张瑞敏的交谈中，董宇辉是半点也不怯场，两人你来我往，金句笑点频出，评论区是一片火爆。待到做总结时，张瑞敏还被董宇辉记得满满的笔记吓了一跳。而董宇辉只用一...……更多
2024-03-21 14:49:00张瑞敏,张瑞,情商,张瑞敏,张瑞,电商
...目前，罕见病早期诊断存在一定困难，很多罕见病是由于基因突变引起的。2022年，吉大一院成立了疑难罕见病诊治中心，为患者就医提供了更加全面精准的诊疗。同时，该院疑难罕见病诊治门诊也定期安排高资历专家出诊，配...……更多
2024-03-01 08:02:00活动,患者,专家,疑难,治疗,诊疗
伦敦时间11月6日晚，海尔集团创始人张瑞敏荣获“管理界奥斯卡”Thinkers50终身成就奖，他因此成为荣登世界管理思想家名人堂的第一个中国人，也是第一位企业家，这也证明了张瑞敏40年的管理实践和管理思想探索，获得了世...……更多
2023-12-06 09:39:00张瑞敏,活火,张瑞,历程,思路,张瑞敏
...地区而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病，是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血疾病。地贫致病原因及遗传模式根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为...……更多
2024-02-26 10:19:00地中,地中海,贫血,基因,贫血,地中
...江苏省疾控中心慢性非传染病防制所所长周金意用了3个关键词：“关口前移”“三医联动”和“信息化”。“关口前移”也就是预防为先。“在影响健康的因素中，医疗条件仅占8%，而生活方式占比高达60%。”周金意表示，健康...……更多
2023-01-18 05:44:00慢性病,健康管理,关键词,关键,健康,管理
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近日，贵阳市白云区大山洞街道新时代儿童发展中心、街道关工委组织“快乐暑期”系列活动班47名青少年走进中国安能贵阳救援基地开展为期一天的夏令营活动
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“大学之道，在明德，在亲民，在止于至善……”近日，清镇市站街镇智慧树幼儿园内传来琅琅读书声。这是清镇市妇联与智慧树幼儿园联合开展的“爱的百次方”之21天经典之声·启迪智慧之光经典诵读假期公益课堂
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近日，清镇市总工会党支部组织干部职工及退休干部党员到王庄乡小坡村开展红色教育，了解革命历史，重温红色记忆。在讲解人员的带领下
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作为一枚吃货你是否曾有过大大的疑惑比如老婆饼里为啥没有老婆菠萝包为啥没有菠萝味小朋友别急着有太多问号到了美食天堂贵州你就会发现这里“名不副实”的美味那可真是太太太太太多了虽然名字
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近日，金沙县关工委主任赵正乾，县委组织部副部长、县关工委秘书长蒲俨到民兴街道调研易地扶贫搬迁点关工委工作，民兴街道党工委副书记陈明才
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为充分发挥新时代文明实践阵地作用，有效链接大学生志愿者人才资源，丰富学生暑期文化活动，近日，修文县扎佐街道新时代文明实践所联合关工委
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“平常如果我不在家，由他奶奶在家照顾他，他奶奶年纪大了，每次将他扶起来吃饭都非常吃力，要弄好长时间。现在有了这张床，只需轻轻摇晃一下就起来了
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近日来，遵义市新蒲新区紧扣离退休老同志实际，立足“三个课堂”，将学习贯彻党的二十届三中全会精神走深走实。“理论课堂”精准学
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“老师讲的知识很有用，也是结合我们的实际来开展教学的，从最基本的开始训练，让我们逐渐掌握技巧。通过学习，我更深入地了解了网店运营的作用及如何开展网店运营
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为了推动关心辖区困境未成年人，确保孩子们度过一个安全健康、温暖祥和的快乐假期，切实关心和帮助困境未成年人健康成长，积极引导社会各界关心关爱困境未成年人
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近日，修文县小箐镇关工委、妇联开展“夏日防溺水安全伴我行”防溺水安全教育宣传活动。活动中，工作人员向小朋友和家长们发放了宣传单页
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为了提高社区青少年对垃圾分类的认识和参与度，近日，清镇市巢凤街道逸坤社区关工委举办了一场精彩纷呈的暑期青少年“垃圾分类新时尚
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