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惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...结果显示孩子有SRD5A2复合杂合突变,秦女士夫妇继续做了基因验证,夫妇俩各自将自己SRD5A2杂合突变遗传给了孩子。SRD5A2基因突变与类固醇5-α还原酶缺乏症有关,为常染色体隐性遗传,SRD5A2基因复合杂合突变或纯合突变可导致...……更多
聋哑夫妇打破家族魔咒迎来健康宝宝矮个男子却无法保证一定生高个孩子
...杨陶玉定制完美婴儿的故事中,拉法尔之所以坚持利用多基因评分技术挑选优质胚胎,是为了规避高龄生育可能带来的基因缺陷。临床中,辅助生殖医生也常常遇到患者的各种求助和请求:试管婴儿的孩子能不能避免父母的遗传...……更多
【保身家】父母健康,孩子为啥会患罕见病?
...:上观新闻摘要:罕见病患者中,有近80%是由明确的遗传基因变异导致。2月28日是第十六届国际罕见病日。“罕见病”是一类很罕见、发生率很低的疾病,但种类众多,已经有7000多种,且每年还会有几十种新的罕见病。虽然每...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...不希望她的人生有遗憾,就想生个宝宝。“我们已经查过基因,知道这个病的遗传概率在50%以上,我不想赌,所以就想出这个办法,但老婆一直不同意,做她思想工作已经一年多了。”小石说,之所以从贵州过来就诊,一是可以...……更多
为爱结婚也请为爱婚检
...建地区高发的地中海贫血症(简称地贫)。地贫属于一种基因缺陷疾病,是通过基因遗传的严重血液病,轻则贫血,重则死亡。如果两个同型的地贫基因携带者不婚检就结婚备孕,那么一旦生出地贫患儿,对家庭和社会来说,都...……更多
2022-12-21 02:29结婚
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...,结合查体后,高度怀疑她是马凡氏综合征,并建议去做基因筛查。果然,筛查结果证实了马玲的推测。“马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病,除了体格细高,四肢及指(趾)细长外,还可能有高颧弓、眼晶体脱位、关...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...最好的预防方法是孕前进行检查,及时的治疗。3、遗传基因检查以下的特定夫妇最好进行遗传基因咨询和检查:夫妇双方或家族成员患有某些遗传病或先天畸形者,曾生育过遗传病儿或先天畸形的夫妇;不明原因智力低下或先天...……更多
本文转自:文汇报全球首例成功阻断KIT基因相关罕见病第三代试管婴儿出生困扰家族几十年的“黑色魔咒”被成功打破 本报讯(记者李晨琰)困扰一个家族几十年的“黑色魔咒”终于被打破。日前,全球首例通过PGT技术(...……更多
看了奚梦瑶女儿的正脸,才知道四太梁安琪的基因有多强大
...看出,他们的眼睛都很像爸爸何猷君,只能说何猷君家的基因太强大了,难怪有网友调侃,奚梦瑶像是“送货”的。但其实与其说是何猷君的基因强大,不如说是四太梁安琪的基因很强大。因为在赌王四房里,四太梁安琪和赌王...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...而目前,全球也仅有十几个人患这种疾病,这种疾病即KIT基因突变。KIT基因突变,不仅导致色素沉着,让人皮肤看起来变得异于常人,也可以导致胃肠间质瘤,海登的父亲尽管皮肤只比普通人黑了一点,但他患有胃肠间质瘤,而...……更多
本文转自:解放日报不靠谱的遗传病基因筛查,给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性,新生儿为何患病?毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年,即将迎来...……更多
寻找DNA链条上不合格“零件”,迎接无“陷”未来(医院里你不知道的7)
...一的国家部委重点实验室,设置了细胞遗传、分子生物、基因功能、生物信息分析、代谢组学、中药药理机制、出生缺陷大数据研究及出生缺陷组织标本库8个功能区,主要研究我国发病率较高、危害严重的出生缺陷疾病的分子...……更多
探索繁殖之谜:男女搭配的背后原因,为什么无性繁殖不行?
...至关重要的角色,男女搭配的进化优势不仅体现在生物的基因多样性,还包括了适应性的增强。男女之间的配对会导致基因多样性的增加。不同的性别拥有不同的基因组,通过交配使两个性别的基因组相互交流和结合,从而产生...……更多
小孩子肌营养不良该怎么办
...X连锁加盟隐性遗传,男士病发,女士带上出现异常遗传基因但不病发。常见于少年儿童病发,慢慢进度。刚开始主要表现为站不稳,易摔倒,上楼梯艰难,之后发展趋势至走动艰难,12岁前不可以走动,只有卧床。2、Becker型肌...……更多
挂一个号看多个专家 “一站式”就诊少烦忧
...体隐性遗传。经检测,小玲和丈夫均携带Meckel综合征NPHP3基因突变,同时丈夫还携带乳腺癌BRCA2基因突变。而通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术(俗称第三代试管婴儿)有望阻断致病基因向子代传递,生出健康宝宝。得知厦门市...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...有哪些比较常见的出生缺陷?预防出生缺陷有哪些方法?基因检测在其中能发挥怎样的作用?近日,记者就此进行了采访。 守好出生缺陷“三道防线”每个生育家庭都希望孕育健康的宝宝,然而有的家庭却饱受出生缺陷带来的...……更多
妈妈貌美如花,却遗传爸爸的“丑”基因,这些星二代太惨了
...继承她们的颜值,然而这些星二代们用实力证明了父亲的基因多么强大,他们更像父亲,白白浪费了妈妈的美貌,太可惜了。1、王诗龄自从李湘和王岳伦官宣离婚后,就很少见到男方的消息,这次他和女儿一起拍照却登上了高...……更多
精心筛选的生命真的堪称“完美”吗
...的神经科医生拉法尔已经迈出了第一步,他和妻子通过多基因评分技术筛选了一个更优质的胚胎,创造了一个“完美”女儿。定制完美婴儿是科学的进步,还是人类的疯狂?它会提高人口整体素质,还是会加剧世界的不公与差距...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...出生缺陷的诊断窗口前移至胚胎期,从生命源头切断缺陷基因传播,是最有效的一级预防措施,也是辅助生殖领域技术要求最高的助孕技术之一。第三代试管婴儿是在常规试管婴儿技术的基础上,利用显微操作技术,将胚胎滋养...……更多
秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...上,女性的染色体为xx,男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时,女性的x染色体与男性的x、y染色体结合几率是对半分的。哪些遗传疾病传男不传女?主要有4种假肥大性肌营养不良是一种单基因遗传病,其原因为患者的编码...……更多
身高的“抑制剂”被发现,牛奶也在其中?儿科医生:少给孩子吃
...,条件提高之后,青少年的身高普遍增长已经抵消了遗传基因的“魔咒”。各位家长也是想方设法给孩子补充营养,生怕自家的孩子输在起跑线上,想要让孩子长高,补充营养必不可少,初为人母并不清楚孩子需要哪一些营养。...……更多
男孩三特征易继承母亲,“儿子像妈”你家也是吗?
...色。当然,外观遗传总是一个概率问题,如果父亲的遗传基因非常强势,那么孩子无论男女都可能更像父亲。关于身高,很多母亲也会有疑问。不少母亲会问:“我个子不高,我的儿子将来会不会也像我一样,比较矮呢?”虽然...……更多
TVB夫妇晒全家福庆儿子2岁生日,揭开罕见遗传病真相
...表示希望未来再生一个孩子,因为看到其他患儿家庭再生小孩后便能维持正常生活状态,所以他们也怀着期待再添一个家庭成员的美好愿景。 ……更多
...桂妇儿系统》查询未进行血红蛋白分析的夫妇19.免费地贫基因诊断:免费对象为双方或一方为广西户籍,且地贫筛查为双方阳性的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇;双方或一方为广西户籍,地贫筛查后为双方阳性的怀...……更多
...无异。“要是当时您没一直催我,我可能就不会给孩子做基因检查,就会错过孩子学说话的关键期。”林女士感激地说。虽然已过去了4年,张玢依然对林女士印象深刻。小言出生后不久就做了新生儿听力筛查,结果显示他的听...……更多
破解家族“谜团”  遗传疾病可控
... 主任医师、教授、博士生导师,浙江大学医学院和沃森基因组学研究院特聘教授、浙江大学医学院第一附属医院遗传与基因组医学中心主任、中国科学院北京基因组研究所兼职研究员、美国医学遗传科学院资深委员、国际基因...……更多
一文带你了解地中海贫血
...中海贫血。什么是地中海贫血?地中海贫血是由于珠蛋白基因(地中海贫血基因)的缺陷导致的一种遗传性疾病。这一缺陷使得血红蛋白的合成受到影响,进而导致血红蛋白组成成分的改变,引发慢性溶血和贫血。全球有4亿多...……更多
中信湘雅林戈:有幸成为生命的筑梦师
...有一层更深的意义,希希是这个家族第一位不携带β地贫基因突变的健康孩子,这意味着她的人生将不再被地中海贫血所困,同时她体内健康的造血干细胞也将帮助已饱受地中海贫血之苦十多年的姐姐,重塑血液系统,彻底摆脱...……更多
小孩足内翻是如何产生呢
...都显示信息十分关键,要特别是在留意。4、可能会由于基因遗传要素造成症状产生此后前的临床试验看来,得了足内翻的少年儿童在其中一大部分的原因取决于基因遗传出现异常。但虽然結果这般,却难以寻找造成基因遗传的...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...筛查的种类血清学筛查主要包括普通唐氏筛查和无创产前基因检测(NIPT)。如果筛查异常的孕妈妈,就需要进一步做羊水穿刺。羊水穿刺是确诊胎儿是否存在染色体异常的金标准,一般情况下,最佳检测时间为孕17-22周。超声产...……更多
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推动精准医疗更好惠及全球
本文转自:人民日报海外版多国科学家联合倡议启动“人类基因组计划二期”——推动精准医疗更好惠及全球本报记者 李嘉宝《 人民日报海外版 》( 2024年09月21日 第 06 版)近日
2024-09-21 03:43:00
被誉为“死神夺命钟”?做好这两件事,或能大大阻止心梗的到来
心肌梗死是一种发病率很低的疾病,发病率约为万分之五,它的致死率特别高,患有心肌梗塞的病人,30%都会死于心肌梗死。心肌梗塞和年龄有很大的关系
2024-09-20 18:28:00
提醒:肝不好的朋友注意,改正3个生活习惯,让肝脏更健康
肝脏属于人体中的五脏之一,它除了可以帮助身体代谢与分解毒素外,还负责帮助身体储存糖原、合成蛋白质。可以说,肝脏对于人体是非常重要的
2024-09-20 19:07:00
大学研究员和种植户的”双向奔赴“
本文转自:人民网-江西频道人民网记者 秦海峰菱角种植基地喜获丰收。秦海峰摄晨光熹微,在南昌经开区樵舍镇巩固村20余亩的菱角种植基地里
2024-09-20 20:06:00
江西泰和:农村美 和美乡村宜居宜业
本文转自:人民网-江西频道人民网记者 时雨夜幕降临,秋风拂面,禾水缓流。在石山乡禾水码头,璀璨灯火重拾当年繁华记忆,南来北往游客喝早酒
2024-09-20 20:06:00
江西安义:秸秆回收 变废为宝
本文转自:人民网-江西频道安义县新民乡的稻田里,拖拉机正在将打捆机收集打包的秸秆压缩包装车。人民网记者 时雨摄人民网安义9月20日电(记者时雨)19日
2024-09-20 20:56:00
上高县敖山镇:产业帮扶惠民生 助农增收促振兴
本文转自:人民网-江西频道近年来,江西省宜春市上高县敖山镇在巩固拓展脱贫攻坚成果同乡村振兴有效衔接方面持续发力,紧扣农业“产业”纽带
2024-09-20 21:01:00
2024年国际基因组学大会眼科大会在沈阳开幕
本文转自:人民网-辽宁频道9月20日,由何氏眼科集团主办,眼基因库、辽宁何氏医学院、深圳华大生命科学研究院、沈阳棋盘山国际风景旅游开发区管理委员会协办的2024年国际基因组学大会眼科大会(The 7th ICG EYE)在沈阳开幕
2024-09-20 21:14:00
老人长寿并非好事,活多少岁足够?若能达到这个岁数,算有福气
在探讨老人长寿是否全然为好事时,我们首先要明确的是,健康与寿命的质量同样重要。长寿,若能伴随着良好的身体状态和精神愉悦
2024-09-20 18:24:00
6个行为是加速男人衰老的元凶:烟酒排第三,第一很多男性改不掉
衰老是很多人不希望看到的,也是很多人不愿意承认的一件事情,其实不光是女性朋友不想衰老,男性朋友也不希望自己老的那么快。说到衰老
2024-09-20 18:25:00
肺不好与走路有关?特别提醒:散步出错,比抽烟更伤肺
我想通过科学的解释帮助大家更好地理解为什么错误的走路方式可能伤肺,为什么不吸烟的人也有可能患上肺病,以及如何通过正确的运动和生活方式保持肺部健康
2024-09-20 18:26:00
最高级的养生,非走非睡,一字以蔽之
在探讨养生的诸多方法中,我们常常会听到诸如“多走路,少睡觉”之类的建议。然而,真正深入探究养生的本质,我们会发现,最高级的养生
2024-09-20 18:26:00
6个饮食误区不养生却会养病 多少老年人被带入误区别上当了
在我们的生活和互联网上,有各种各样关于“饮食和保健”的小知识。很难区分以“爱”的名义渗透到我们生活中的真假信息。我们只能凭常识来判断
2024-09-20 18:26:00
白血病为何越来越“低龄化”?这6物,建议尽早远离
像白血病作为一种造血系统恶性肿瘤疾病,现在发病率也是越来越高,而且出现趋于年轻化的趋势,严重威胁儿童的健康。导致白血病的病因并不明确
2024-09-20 18:27:00
50岁之后,如果能轻松完成这四个动作,恭喜你,身体还是健康的
一则关于中年人自我身体检查的小故事引起了我的兴趣。故事的主人公是一位名叫张大爷的52岁中年男性。有一天,张大爷正在家里看电视
2024-09-20 18:27:00