• 我的订阅
  • 头条热搜
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质量。目前最提倡父母们进行三级预防。第一级预防:在孕前进行优生指导,口服叶酸等,完善优生检查,...……更多
泰安市妇幼保健院产前筛查中心:守护新生,无“陷”未来
...基因位点的杂合突变,不过他们的听力目前都未见异常。产前诊断中心实验室主任刘建生表示,此位点的遗传方式为常染色体隐性遗传,这意味着父母作为携带者,在生育后代时,孩子将会有1/4的概率成为耳聋患者,1/4的概率听...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...”她说,因为兴趣,选择生物;因为了解,更加热爱。“产前诊断最大的挑战和难点是精准的遗传信息解读。”徐晨明坦言,她对生命抱着敬畏之心,每天如履薄冰。“质量就是生命,临床质控比科研的压力更大,我们的要求比...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...结果提示高风险或存在其他异常情况,孕妇应进一步进行产前诊断以明确胎儿是否患有染色体异常疾病。“华大基因无创产前基因检测技术对导致唐氏综合征的21号染色体三体检测灵敏度可达99%以上,相比传统血清学筛查70%左右...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...血液中的某些特性指标,筛选出高危人群来进行进一步的产前诊断。产前筛查的方式包括血清学筛查(孕15-20+6周:免费孕中期筛查)及超声产前筛查(孕11-13+6周、孕22-26周、孕28-32周),通常用来检查有无21-三体综合征(唐氏综...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
...前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率,将成为我国产前诊断领域里程碑式的突破。研究论文于北京时间22日18时在线发表于顶级期刊《自然医学》,影响因子82.9。黄荷凤解释,2012年开始广泛开展的无创产前DNA检测(简称NIP...……更多
贵阳市二医(金阳医院)举行产前诊断中心外聘专家签约仪式
...、治疗、随访等各环节的服务能力和技术水平,提升医院产前诊断水平,为百姓提供更优质的医疗服务。10月9日,贵阳市第二人民医院(金阳医院)举办了外聘专家签约仪式,正式聘请产前诊断领域知名专家吴忠琴教授为外聘专...……更多
...在一定范围内可有效诊断和预防罕见病。重视孕前检查、产前诊断和新生儿疾病筛查可实现罕见病提前预警。”郝素芳说,产前筛查诊断是最为有效的预防方法,针对高危人群,如夫妻一方是患者,或曾生育过遗传病的患儿,或...……更多
...指导作用发挥。规范婚前孕前保健门诊、产前筛查机构、产前诊断机构设置和管理,健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗网络,开展相关特色专科建设。加强临床遗传咨询、产前超声诊断、遗传病诊治等出生缺陷防治紧缺人才培养...……更多
...筛查,就能预知疾病的发生风险,通过胚胎植入前诊断或产前诊断就能有效防控出生缺陷。”张玢说,去年1月,一位正在积极备孕的女士到医院进行了孕前遗传病携带者筛查,结果显示,她本人是SMA(脊髓性肌萎缩症)的迟发...……更多
...率降至最低?3月13日,安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心专家、安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心专家为读者作出了专业解释。罕见病并不罕见我国约有2000万罕见病患者罕见病是指发病率非常低的疾病,《...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...低患病儿童出现严重并发症的风险,或者通过遗传咨询和产前诊断来降低患儿出生的几率。苯丙酮尿症是一种不容忽视的遗传性疾病,但通过科学的治疗和管理,我们可以有效地控制其症状,减轻疾病对患者生活的影响。同时,...……更多
世界地贫日 | 产前基因诊断不可忽略
...例血红蛋白电泳分析复筛、115万余例基因检测、4.7万余例产前诊断服务,产前干预重型地贫胎儿8000余例。“地中海贫血是可防可治的地方性遗传病,但重型地贫儿的治疗花费巨大,对家庭及社会造成严重的负担,加剧血源的紧...……更多
产前诊断每例减免1200元!湖北孕妈可到武汉市妇幼领取“专属
...低出生缺陷的发生,武汉市妇幼保健院启动了产前筛查和产前诊断补助项目。从即日起到2024年12月31日,在湖北省建档的常住孕妇(中国籍)都可前往医院领取“专属”补助。据悉,本次补助活动由国家卫生健康委联合中国出生...……更多
...携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质量。记者:罕见病通过现在的医疗手段,能达到怎样的预防效果?建议怎样做?惠玲:因为和遗传基因有...……更多
2023年“遗传病防治中国行”活动走进北海
本文转自:北海日报区内外产前诊断、优生遗传领域“硬核”专家团队现场义诊,为群众提供面对面、零距离的诊疗服务。 罗远燕 摄 本报讯(记者 罗远燕)11月25日至26日,由中国医师协会医学遗传医师分会、北海市妇幼保健...……更多
...;6.预产期年龄达到或超过35岁的高龄孕妇;7.产前筛查、产前诊断或新生儿筛查阳性者;8.原因不明的不孕不育的夫妻;9.原发性闭经或性发育异常患者;10.遗传病家系的患者和其他成员;11.家系中存在近亲婚配情况,或近亲结...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...病位点。第二级预防:怀孕期间可以通过产前筛查、无创产前诊断进行常见染色体病的筛查,预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以进行新...……更多
...市妇幼保健院不断提高新生儿疾病筛查、产前筛查技术和产前诊断能力等方面取得的成绩和努力的充分肯定,也为进一步做好全市遗传病筛查、救治遗传代谢病患儿、改善患儿成长发育奠定基础。为了进一步做好全省串联质谱新...……更多
超声在怀孕期间的作用和应用
...营养情况,以及是否存在脐带扭转等问题。四、诊断某些遗传病产前超声为诊断某些遗传病提供良好信息,在妊娠中期较为正确。通过超声技术,医生可以观察并识别胎儿器官的发育情况,超声检查是为了评估胎儿的健康和发育...……更多
...险遗传咨询,若女方尚未怀孕,会告知其生育选择主要有产前诊断和第三代试管婴儿两种方法,后者可避免引产对身体的伤害。对已怀孕的夫妻,只能在胎儿11周时,通过产前诊断(羊水穿刺)来进行生育选择。近年来,我...……更多
自主创新海扶技术+独立产前分子检测 两张“王牌”见证重医附二院妇产科高质量发展
...台,推动微无创医学技术走向世界;率先在重庆独立开展产前诊断分子检测,与6家产前筛查机构签订合作协议,进一步织密地区出生缺陷防控网络……1月14日,由重庆医科大学附属第二医院(以下简称:重医附二院)主办的“...……更多
罕见!小婴儿竟患先天性肠旋转不良
...养支持和疼痛管理等全方位的护理措施。 高龄产妇应做产前诊断回顾短时间内接连完成的两台小婴儿手术,王广欢表示,这两台手术有一个共同点,那就是如果母亲在孕期能够进行产前诊断,就能尽早发现胎儿存在发育畸形问...……更多
一文带你了解地中海贫血
...血高发地区,实施大规模的人群筛查,对高风险夫妇进行产前诊断是降低地中海贫血患儿出生率的唯一经济有效的方法。目前我们在地中海贫血高发地区实施了三级地中海贫血防控筛查:一级是孕前筛查,二级是孕期筛查,三级...……更多
... (记者 刘伟) 为减少缺陷儿的出生,周口市妇幼保健院产前诊断中心自开展羊水穿刺以来,已成功完成羊水穿刺200余例,穿刺成功率为100%,确诊了数例异常染色体病患儿,避免了缺陷儿的出生,也为家庭减轻了精神和经济负...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...系列检查、传染病系列检查和常规体格检查外,还有一项遗传病筛查系列一定不能忽视。遗传病筛查这一环节包括常见单基因遗传疾病的检查和夫妻双方染色体检查,查出染色体异常或其他遗传性疾病携带的夫妻也不要恐慌,只...……更多
孕育新生命,全流程指南
...了减少致死、致畸患儿的出生,在孕中期开展产前筛查和产前诊断必不可少。产前诊断中心能够对有出生缺陷的胎儿做到早发现、早诊断,评估孕妇及胎儿的安危,从而制定个性化的诊疗方案,保障他们的安危。中心提供的服务...……更多
...慎用人群,所以选择无创要在临床医生充分告知下进行。产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是指在出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段。适用孕周为18周到24+6周。而高龄孕妇属于产前诊断...……更多
迎接“龙宝宝”生育小高峰
...、床位从120张拓展至900张,并全新开拓了儿童康复中心、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、中医科等,为孕产妇、儿童及其他病患者看病就诊、保健康复等多领域提供更多保障,提质升级变化明显。经过此轮搬迁,汕妇幼专...……更多
更多关于社会的资讯:
贴二次元春联 逛元宇宙庙会数字年俗来袭 过个赛博春节2025年春节,年轻人作为主力军,掀起了“数字年俗”热潮:蹲点抢数字红包封面
2025-02-05 14:04:00
据网络平台数据截至2月5日13时29分2025年春节档上映新片(含春节档结束后)总票房(含点映及预售)突破100亿!截至2月5日9时2025年春节档总观影人次突破1
2025-02-05 14:04:00
坚守诠释担当 护航春运归路
本文转自:人民网-河北频道《河北高速·畅行新体验》系列报道之五坚守诠释担当 护航春运归路人民网记者 赵明妍新春佳节万家团圆时
2025-02-05 14:10:00
寒夜守护!贵州交通执法:暖心服务春运归途
本文转自:人民网-贵州频道2月4日夜间,贵州省交通运输综合行政执法八支队十二大队辖区内陆陆续续发生5起车辆追尾事故。面对突发情况
2025-02-05 14:28:00
大众网记者 徐浩 通讯员 傅康 潍坊报道近日,建设银行潍坊寒亭支行成功帮助一名女性客户紧急止付银行卡,为客户挽回了经济损失
2025-02-05 14:40:00
酒驾出事故让副驾驶“顶包”,糊涂男子难逃法律严惩
齐鲁晚报·齐鲁壹点 李怀磊 通讯员 刘坤众所周知,酒驾醉驾涉嫌违法犯罪,可还是有人明知故犯,更甚者发生事故后找人顶包,不料被民警“火眼金睛”识破
2025-02-05 14:41:00
齐鲁晚报·齐鲁壹点 李可 通讯员 耿浩然近日,郓城农商银行水堡支行凭借暖心上门服务,成功帮助一位特殊客户解决了社保卡激活难题
2025-02-05 14:41:00
齐鲁晚报·齐鲁壹点 程建华 通讯员 田忠华“把我的‘压岁钱’帮忙存起来吧……”春节后第一天的营业,巨野农商银行营业大厅迎来一位年龄不大的孩子和他的母亲
2025-02-05 14:42:00
好暖!少年外出失联,聊城执勤交警掏钱帮他打车回家
齐鲁晚报·齐鲁壹点 李怀磊 通讯员 张亚林2月4日,春节假期最后一天,聊城交警直属一大队聊大中队中队长张传玺带队在利民路开展春节勤务
2025-02-05 14:42:00
前言在保险的世界里,信任是基石。保险公司始终坚守这一原则,向广大消费者传递着保险保障的重要性,同时也强调了在保险购买和理赔过程中
2025-02-05 15:13:00
新春走基层|“小鬼”当家:00后乘务组的第一个春运
鲁网2月4日讯(首席记者 李秀娟 通讯员 毕经锦)每次在车门口立岗时,孙颖不时会得到旅客的惊叹:“这小车长,真年轻!”听到这句话
2025-02-05 15:34:00
中新社海口2月5日电 题:海南黎苗文化何以“出圈”?——专访海南大学国际传播与艺术学院院长郑立波中新社记者 张茜翼中国海南的黎苗文化是黎族和苗族在海南岛上共同创造和传承的文化遗产
2025-02-05 15:35:00
中新网香港2月5日电 (记者 戴小橦)标普全球5日发布报告称,香港1月采购经理指数(PMI)经季节调整后报51。指数连续4个月高于50持平线
2025-02-05 15:35:00
大S在日本,因流感并发肺炎猝逝。这在坊间引发巨大讨论。“日本952.3万人感染流感”等数据,也广为流传。昨晚直播时,就有不少人询问:现在去日本旅游合适吗?我觉得,要回答这个问题,
2025-02-05 15:47:00
滕州市中心人民医院成功救治一例椎动脉夹层动脉瘤出血患者
近日,滕州市中心人民医院神经外科在重症监护室、导管室、手术室、麻醉科配合下,成功救治一例椎动脉夹层动脉瘤出血患者,再创生命奇迹
2025-02-05 15:48:00