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...启动并完成了初次随访。这是全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验，也是研究团队在神经发育障碍性疾病定制化基因治疗的重要探索。该研究项目起始于2018年，研究者发现CAPZA2 c.776G>T (p.Arg259Leu)突变可导致单纯性智力...……更多
2023-10-17 11:33:00卫健,基因治疗,单纯性,首例,基因,智力
...例RPGR基因变异相关的X连锁视网膜色素变性（XLRP）患者的基因治疗（给药）。徐格致介绍，XLRP主要为X连锁隐性遗传，患者多为男性，占单纯性视网膜色素变性的15%左右，是青少年致盲的常见原因。患者10岁左右发病，早期的临...……更多
2023-02-27 07:15:00眼病,基因,治疗,方法,视网,视网膜
根据国际辅助生育技术监理会的报告显示，从1978年诞生首例试管婴儿以来，目前全球试管婴儿数量已经超过800万，而我国从1988年诞生第一位试管婴儿起，这项技术也在不断发展，帮助很多不孕不育家庭圆生子梦，但依旧有很多...……更多
2023-11-06 08:44:00试管婴儿和自然婴儿有啥不同？一文说清楚！
...足够早筛查出来，目前来说都有比较特效的药物，或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的，这些都是可以给孩子有一个很好的预后。（来源：央视新闻客户端） ……更多
2024-02-29 09:19:00筛查,病例,途径,我国,筛查,病患
...。作为两岁以下婴幼儿遗传病的头号杀手，SMA被列入国家卫健委发布的中国《第一批罕见病》目录。听到这一消息后，夫妻俩立即带着孩子来到浙大儿院遗传与代谢科进行就诊。经过进一步检测证实，贝贝确诊患病，如不进行治...……更多
2024-03-01 07:54:00治疗,筛查,病患,首例,新生儿,基因
...员会，同意开展该例患者异种辅助肝移植研究并报安徽省卫健委备案。手术中首先切除了该患者右肝巨大肿瘤，术中证实剩余的左叶肝脏不足以满足肝癌患者的肝功能。于是，将从云南农业大学云南省小型猪基因编辑与异种器官...……更多
2024-05-24 20:19:00首例,肝脏,移植,基因,患者,人体
...纯收缩期高血压（ISH)收缩压≥140mmHg和舒张压＜90mmHg，为单纯性收缩期高血压。2．单纯舒张期高血压（IDH)收缩压＜140mmHg和舒张压≥90mmHg，为单纯性舒张期高血压。3．收缩舒张期（混合型）高血压（SDH)收缩压≥140mmHg和舒张压≥9...……更多
2024-05-24 13:40:00高血压,方法,高血压,综合征,血压,基因
...不懈努力，携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物，它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。图 | 舒易来（来源：资料图）同时，他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备，并与一家外部公司合作...……更多
2024-03-20 10:31:00耳聋,复旦,基因治疗,听力,基因,药物
...钙排出明显增多且血钙正常，主要表现为血尿，约占儿童单纯性血尿病因的1/4。高钙尿症出现血尿原因与钙结晶引起的尿路损伤有关，分为肠吸收型和肾漏型。到底是什么原因引起了患儿高钙尿症？肾脏免疫科团队\"抽丝剥茧\"...……更多
2023-12-11 15:22:00剥茧,血尿,真凶,肾脏,基因,石头
来源：极目新闻聋哑儿童有望通过基因治疗重新听见、说话。6月5日，记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，该院耳聋基因治疗团队又一新成果在全球顶级医学杂志《自然医学》发表，这是中国首次在《自然医学》杂志发表...……更多
2024-06-06 14:42:00复旦,基因治疗,耳聋,听力,基因,成果
...次成功案例不仅是四川省妇幼保健院在遗传病防控领域的首例突破，也是全国范围内首次将三代测序技术应用于Coffin-Siris综合征患者的PGT-M治疗中。这一成就不仅为向女士家庭带来了新生与希望，更为其他面临遗传病风险的家庭...……更多
2024-07-29 17:07:00三代,四川省,保健院,健康宝宝,四川,综合征
...民日报客户端今年3月，江苏省内首例针对先天性耳聋的基因治疗在南京鼓楼医院开展。接受治疗的是一位不到2岁的小朋友。最近好消息传来，手术进行得很顺利，孩子听力恢复，并第一次喊出了爸爸妈妈。患儿父亲李先生告诉...……更多
2024-05-15 17:48:00基因治疗,治疗,耳聋,江苏,首例,先天
▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日，美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破，他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆，是一名11...……更多
2024-01-25 10:13:00基因治疗,男童,耳聋,美国,首例,先天
...库存达550株的世界最大的人胚胎干细胞库，为新药研发、基因治疗提供充足的细胞模型，使再生医学梦想成为现实。2021年，我们的国际首个hESCs源肝细胞治疗肝衰竭的临床研究通过国家卫健委备案，2022年5月完成首例治疗，同年7...……更多
2023-12-05 03:25:00优生优育,优生,目标,干细胞,优生,胚胎
...(KH631眼用注射液)是我国第一个获批进入临床、用于nAMD的基因治疗产品。它是通过视网膜下注射将承载着康柏西普药物表达的AAV送达病灶区，并在视网膜色素上皮细胞中不断复制，长期持续表达康柏西普蛋白。其表达的康柏西普...……更多
2024-02-07 11:28:00视网,齐鲁,血管性,黄斑,视网膜,相关性
...客户端姜泓冰 高艳12月14日，随着一声响亮的啼哭，全球首例通过PGT（俗称“第三代试管婴儿”）技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴...……更多
2023-12-26 12:45:00三代,试管婴儿,试管,首例,基因,婴儿
...基因检测显示，孩子未携带父亲的致病突变。这也是全球首例通过PGT技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病、胃肠间质瘤的试管婴儿，这名婴儿的出生彻底打破了家族的“黑色魔咒”。院方透露，当前，随着基因检测技术的发...……更多
2023-12-26 17:05:00试管婴儿,试管,首例,色素,沉着,婴儿
来源：看看新闻Knews美国马萨诸塞州总医院3月21日发表声明称，该院医生成功将一个经过基因编辑的猪肾移植到一名重病男子体内。未来，此类手术可能有助于解决供体器官长期短缺的问题。本次接受移植的患者斯莱曼现年62岁...……更多
2024-03-24 12:00:00肾移植,美国,重病,首例,基因,患者
基因突变引发耳聋，15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力，体验美妙有声世界。2月21日，华中科技大学附属协和医院宣布，该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术，目前患儿...……更多
2024-02-22 11:46:00新希望,基因治疗,治疗,遗传性,耳聋,遗传
...核细胞增多症，简称EB病毒性单核细胞增多症，常称为“单纯性感冒”)、巨细胞病毒性腺炎、伯基特淋巴瘤、鼻咽癌等。EB病毒感染后，患者通常会有一个较长的潜伏期，一般为4~7周。在潜伏期和感染期间，患者可以成为病毒的...……更多
2024-01-26 05:31:00病毒,病毒,免疫,淋巴,淋巴瘤,鼻咽
...传学研究结果显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变，可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。新发现有望促进对特定神经发育疾病的诊断和治疗。智力障碍是一种神经发育疾病，其特...……更多
2024-06-07 11:22:00基因,智力,障碍,编码,基因,智力
...精准治疗、精准预防此病提供了强有力的依据。“定制化基因治疗是一种新兴的医疗技术，基本原理是用正常的基因纠正致病基因，达到治疗疾病的目的。”毛翛说，虽然基因治疗面临着一些挑战和难题，但治愈疾病的希望让人...……更多
2023-04-07 02:55:00链条,零件,医院,基因,缺陷,李群
...策”双支撑！又一校地合作载体落地——济南竞速细胞与基因治疗新赛道本报11月3日讯（记者陈心如）细胞与基因治疗作为现代生物医药领域的重要突破，目前已成为全球科技与产业竞争的“新赛道”。今天，中国（山东）自由...……更多
2023-11-04 11:47:00基因治疗,竞速,济南,赛道,基因,细胞
...明基因编辑猪肝脏可有效替代人类肝脏。该项研究是全球首例基因编辑猪异种肝脏移植临床试验，《自然》杂志将其称为全球异种器官移植领域的里程碑成果，表明我国基因编辑猪器官异种移植已达到国际领先水平。据《自然》...……更多
2024-04-03 14:00:00首例,基因,人体,全球,移植,器官
本文转自：科技日报异种移植取得新进展——首例心脏泵和猪肾移植联合手术完成科技日报北京4月25日电 （记者张梦然）据美国纽约大学朗格尼健康中心官网24日报道，该中心外科医生进行了首例机械心脏泵（LVAD）和基因编辑...……更多
2024-04-26 05:34:00肾移植,首例,心脏,联合,肾移植,皮萨诺
...有岳阳市中心医院人来说，是一个值得铭记的日子：国家卫健委公布2022年度三级公立医院绩效考核国家监测指标考核结果，岳阳市中心医院在全国1415家三级公立医院中位列全国第207名、全省第9名，综合考评为A级（前20%）。26项...……更多
2024-02-02 07:40:00层峰,新天,医院,岳阳,医疗,建设
...致肥胖呢？徐超主任表示，肥胖主要有两个原因，一个是单纯性肥胖，它不是由于疾病导致的，是能量摄入过多、能量消耗过少导致能量在体内异常蓄积；另一个是继发性肥胖，是各种病理性因素，比如代谢、甲减等异常导致的...……更多
2024-05-12 20:19:00海南,营养,科学,专家,肥胖,徐超
...大学第一附属医院、云南农业大学在昆明联合完成了全球首例猪-人肝肾联合异种移植，这项临床研究取得的突破，为未来器官衰竭患者的治疗带来了新希望。全球首例猪-人肝肾联合异种移植在昆明完成
此次研究的移植受体是...……更多
2024-05-23 17:25:00肝肾,昆明,首例,移植,联合,全球
本文转自：海南日报本报讯 （记者陈子仪 通讯员张池）近日，用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（又名渐冻症）的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海...……更多
2024-03-27 07:02:00瑞金,海南,首例,新药,医院,应用
...药械政策，全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用，SOD1-ALS中国患者不用走出国门即可在乐城用上新药Tofersen。全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用。3月21日，全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen...……更多
2024-03-26 19:26:00首例,药物,治疗,应用,全球,患者
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