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国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室牵头完成全球首例单纯性智力障碍基因治疗
...启动并完成了初次随访。这是全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验,也是研究团队在神经发育障碍性疾病定制化基因治疗的重要探索。该研究项目起始于2018年,研究者发现CAPZA2 c.776G>T (p.Arg259Leu)突变可导致单纯性智力...……更多
...例RPGR基因变异相关的X连锁视网膜色素变性(XLRP)患者的基因治疗(给药)。徐格致介绍,XLRP主要为X连锁隐性遗传,患者多为男性,占单纯性视网膜色素变性的15%左右,是青少年致盲的常见原因。患者10岁左右发病,早期的临...……更多
试管婴儿和自然婴儿有啥不同?一文说清楚!
根据国际辅助生育技术监理会的报告显示,从1978年诞生首例试管婴儿以来,目前全球试管婴儿数量已经超过800万,而我国从1988年诞生第一位试管婴儿起,这项技术也在不断发展,帮助很多不孕不育家庭圆生子梦,但依旧有很多...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...足够早筛查出来,目前来说都有比较特效的药物,或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的,这些都是可以给孩子有一个很好的预后。(来源:央视新闻客户端) ……更多
...。作为两岁以下婴幼儿遗传病的头号杀手,SMA被列入国家卫健委发布的中国《第一批罕见病》目录。听到这一消息后,夫妻俩立即带着孩子来到浙大儿院遗传与代谢科进行就诊。经过进一步检测证实,贝贝确诊患病,如不进行治...……更多
全球首例!基因编辑猪肝脏移植人体初获成功 患者已能下地自由活动
...员会,同意开展该例患者异种辅助肝移植研究并报安徽省卫健委备案。手术中首先切除了该患者右肝巨大肿瘤,术中证实剩余的左叶肝脏不足以满足肝癌患者的肝功能。于是,将从云南农业大学云南省小型猪基因编辑与异种器官...……更多
原来高血压不止一种!7种分型方法,一次讲清楚!
...纯收缩期高血压(ISH)收缩压≥140mmHg和舒张压<90mmHg,为单纯性收缩期高血压。2.单纯舒张期高血压(IDH)收缩压<140mmHg和舒张压≥90mmHg,为单纯性舒张期高血压。3.收缩舒张期(混合型)高血压(SDH)收缩压≥140mmHg和舒张压≥9...……更多
复旦团队研发耳聋基因治疗药物,让多位耳聋患者恢复听力
...不懈努力,携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物,它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。图 | 舒易来(来源:资料图)同时,他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备,并与一家外部公司合作...……更多
5岁孩子血尿,原来是肾脏里面长了“石头”,抽丝剥茧后发现“真凶”是基因突变……
...钙排出明显增多且血钙正常,主要表现为血尿,约占儿童单纯性血尿病因的1/4。高钙尿症出现血尿原因与钙结晶引起的尿路损伤有关,分为肠吸收型和肾漏型。到底是什么原因引起了患儿高钙尿症?肾脏免疫科团队\"抽丝剥茧\"...……更多
让聋哑儿童恢复听力和说话能力!复旦团队发布耳聋基因治疗新成果
来源:极目新闻聋哑儿童有望通过基因治疗重新听见、说话。6月5日,记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉,该院耳聋基因治疗团队又一新成果在全球顶级医学杂志《自然医学》发表,这是中国首次在《自然医学》杂志发表...……更多
江苏首例接受治疗患者听力恢复 基因治疗先天性耳聋
...民日报客户端今年3月,江苏省内首例针对先天性耳聋的基因治疗在南京鼓楼医院开展。接受治疗的是一位不到2岁的小朋友。最近好消息传来,手术进行得很顺利,孩子听力恢复,并第一次喊出了爸爸妈妈。患儿父亲李先生告诉...……更多
美国首例基因治疗先天性耳聋成功,11岁男童第一次听见爸爸的声音
▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日,美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破,他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆,是一名11...……更多
矢志实现优生优育目标
...库存达550株的世界最大的人胚胎干细胞库,为新药研发、基因治疗提供充足的细胞模型,使再生医学梦想成为现实。2021年,我们的国际首个hESCs源肝细胞治疗肝衰竭的临床研究通过国家卫健委备案,2022年5月完成首例治疗,同年7...……更多
省内首例!齐鲁医院眼科完成视网膜下注射基因药物治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性手术
...(KH631眼用注射液)是我国第一个获批进入临床、用于nAMD的基因治疗产品。它是通过视网膜下注射将承载着康柏西普药物表达的AAV送达病灶区,并在视网膜色素上皮细胞中不断复制,长期持续表达康柏西普蛋白。其表达的康柏西普...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...客户端姜泓冰 高艳12月14日,随着一声响亮的啼哭,全球首例通过PGT(俗称“第三代试管婴儿”)技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...基因检测显示,孩子未携带父亲的致病突变。这也是全球首例通过PGT技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病、胃肠间质瘤的试管婴儿,这名婴儿的出生彻底打破了家族的“黑色魔咒”。院方透露,当前,随着基因检测技术的发...……更多
全球首例!美国将基因改造猪肾移植到重病患者体内
来源:看看新闻Knews美国马萨诸塞州总医院3月21日发表声明称,该院医生成功将一个经过基因编辑的猪肾移植到一名重病男子体内。未来,此类手术可能有助于解决供体器官长期短缺的问题。本次接受移植的患者斯莱曼现年62岁...……更多
你对EB病毒了解多少
...核细胞增多症,简称EB病毒性单核细胞增多症,常称为“单纯性感冒”)、巨细胞病毒性腺炎、伯基特淋巴瘤、鼻咽癌等。EB病毒感染后,患者通常会有一个较长的潜伏期,一般为4~7周。在潜伏期和感染期间,患者可以成为病毒的...……更多
不依赖器械,遗传性耳聋有了治疗新希望,男孩在汉接受基因治疗“重启”自然听力
基因突变引发耳聋,15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力,体验美妙有声世界。2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布,该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术,目前患儿...……更多
智力障碍相关非编码基因突变发现
...传学研究结果显示,相比目前已知的其他任何非性别相关基因,RNU4-2基因的罕见突变,可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。新发现有望促进对特定神经发育疾病的诊断和治疗。智力障碍是一种神经发育疾病,其特...……更多
济南竞速细胞与基因治疗新赛道
...策”双支撑!又一校地合作载体落地——济南竞速细胞与基因治疗新赛道本报11月3日讯(记者陈心如)细胞与基因治疗作为现代生物医药领域的重要突破,目前已成为全球科技与产业竞争的“新赛道”。今天,中国(山东)自由...……更多
全球首例基因编辑猪肾植入人体
...明基因编辑猪肝脏可有效替代人类肝脏。该项研究是全球首例基因编辑猪异种肝脏移植临床试验,《自然》杂志将其称为全球异种器官移植领域的里程碑成果,表明我国基因编辑猪器官异种移植已达到国际领先水平。据《自然》...……更多
首例心脏泵和猪肾移植联合手术完成
本文转自:科技日报异种移植取得新进展——首例心脏泵和猪肾移植联合手术完成科技日报北京4月25日电 (记者张梦然)据美国纽约大学朗格尼健康中心官网24日报道,该中心外科医生进行了首例机械心脏泵(LVAD)和基因编辑...……更多
蹄疾步稳 再踏层峰辟新天
...有岳阳市中心医院人来说,是一个值得铭记的日子:国家卫健委公布2022年度三级公立医院绩效考核国家监测指标考核结果,岳阳市中心医院在全国1415家三级公立医院中位列全国第207名、全省第9名,综合考评为A级(前20%)。26项...……更多
如何科学减重?节食or戒碳水?海南营养专家这样支招
...致肥胖呢?徐超主任表示,肥胖主要有两个原因,一个是单纯性肥胖,它不是由于疾病导致的,是能量摄入过多、能量消耗过少导致能量在体内异常蓄积;另一个是继发性肥胖,是各种病理性因素,比如代谢、甲减等异常导致的...……更多
全球首例!猪-人肝肾联合异种移植,就在昆明完成
...大学第一附属医院、云南农业大学在昆明联合完成了全球首例猪-人肝肾联合异种移植,这项临床研究取得的突破,为未来器官衰竭患者的治疗带来了新希望。全球首例猪-人肝肾联合异种移植在昆明完成 此次研究的移植受体是...……更多
渐冻症新药在瑞金海南医院完成国内首例应用
本文转自:海南日报本报讯 (记者陈子仪 通讯员张池)近日,用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的肌萎缩侧索硬化(又名渐冻症)的靶向治疗药物Tofersen(托夫生注射液)落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海...……更多
全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用
...药械政策,全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用,SOD1-ALS中国患者不用走出国门即可在乐城用上新药Tofersen。全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用。3月21日,全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen...……更多
好消息!烟台毓璜顶医院顺利完成烟威首例无关供者干细胞移植手术
...了守护,更满怀期待。11天后,输注的干细胞植活,烟威首例无关供者干细胞移植顺利完成。当患者迈步走出烟台毓璜顶医院干细胞移植中心,医护人员们也都长舒一口气。这一刻,距离烟台毓璜顶医院血液内科开展首例干细胞...……更多
眉山市人民医院成功开展全市首例 CAR-T新型抗癌疗法
...了新希望。近日,眉山市人民医院血液内科成功开展全市首例CAR-T(嵌合抗原受体T细胞疗法)治疗复发难治淋巴瘤(弥漫大B细胞),填补了眉山市在该项技术治疗的空白。嵌合抗原受体(Chimeric antigen receptor)T细胞治疗是一类新...……更多
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明日中伏,建议大家:少吃西瓜和生姜,多吃4菜,清凉消暑不上火
“绿树阴浓夏日长,楼台倒影入池塘”,中伏堪称三伏天里最热的一段时间,因为中伏处于夏季最后一个节气大暑和秋天第一个节气立秋之间
2024-07-24 17:58:00
明日“双中伏”,老话讲“中伏,两不吃三多食”,再忙也请多留意
明日“双中伏”,老话讲“中伏,两不吃三多食”,再忙也请多留意。明日公历7月25日,正式进入中伏。而民间说的“夏苦”就在中伏
2024-07-24 17:58:00
三伏天到来,吃什么最好?医生直言:夏天多吃这几样,祛暑又降火
每年的三伏天,是一年中最热的时节。炎炎夏日,人们常感到身体乏力、食欲不振,甚至容易上火。这时,饮食调节显得尤为重要。要如何通过合理的饮食来应对高温天气
2024-07-24 17:59:00
养生不只是锻炼和睡觉,建议做好这几件事,别等人老了才明白
在生活的角落里,每一个细微的改变都可能带来意想不到的结果。那天,我在诊室里等待下一个病人的时候,突然接到了一个电话。电话的那头是一位中年妇女
2024-07-24 17:59:00
青光眼对哪些人威胁更大?若您有4个特点,别忘了及时护眼
在中国江南的一个小镇上,住着一位名叫李晓明的老者。李爷爷,如同许多中老年人一样,平日里喜欢早起晨跑,然后和朋友们在公园打太极拳
2024-07-24 18:00:00
肢体麻木、疼痛、感觉异常?当心是神经末梢炎,或由多种病因导致
在陕西省一个偏远的小镇上,住着一位名叫王明的中年教师。王明,年过五旬,平日里教书育人,深受学生和家长的喜爱。然而,最近几个月来
2024-07-24 18:02:00
夏日炎炎冷气常开,小心空调病找上门来,这些预防指南请收好
夏日的炎炎酷暑,往往让人们最向往的就是那清凉舒爽的空调环境。在这个故事里,我们将跟随一位名叫李明的普通家庭主妇,看看空调对她生活的影响
2024-07-24 18:02:00
腹痛、腹胀,排便次数增多?别大意,可能是肠易激综合征
在一个宁静的早晨,家住城郊的张小姐刚刚结束了一天的早起锻炼。她享受着清晨的宁静,却突然感到一阵剧烈的腹痛袭来。这种疼痛不同于常见的胃部不适
2024-07-24 18:02:00
水果打蜡虽好看,食用后对身体有危害吗?正常清洗可以洗干净吗?
在日常生活中,我们经常会看到水果表面光滑亮丽,仿佛给水果穿上了一层透明的外衣。这种光泽感让人觉得水果更加新鲜、更具吸引力
2024-07-24 18:03:00
中医怎么看待喝冷饮、吹空调等消暑方法?三伏贴适用于哪些人群?
随着夏季的到来,高温天气给人们的生活带来了不少不便,为了缓解酷暑带来的不适,许多人选择喝冷饮、吹空调等方式。然而,从中医的角度来看
2024-07-24 18:03:00
几块钱的矿泉水,喝了真能补充矿物质吗?一文揭晓答案
大家好,今天我们要聊聊一个日常生活中常见却常被忽视的话题——矿泉水。市场上各种品牌的矿泉水琳琅满目,价格从几块钱到几十块钱不等
2024-07-24 18:04:00
夏天出现肛门周围瘙痒,总想去抓?3点建议,或能清凉一夏
夏季炎热,高温和湿气往往使人感到不适,特别是肛门周围瘙痒的问题更是让人烦恼不已。这不仅仅是一个尴尬的问题,还可能影响到我们的日常生活和心理健康
2024-07-24 18:04:00
失眠与焦虑的恶性循环,如何打破?专家来支招
张梅是一位45岁的中学教师,曾经是校园里最活跃的老师之一。然而,近几个月,她发现自己难以入睡,夜里翻来覆去,白天则感到无比疲惫
2024-07-24 18:04:00
贫血危害大,补血食物大盘点,吃出好气色
在忙碌的城市生活中,人们往往忽视了身体的信号。丁雨(化名)是一位45岁的上班族,她每天早出晚归,工作忙碌,生活节奏紧张
2024-07-24 18:05:00
骨质疏松知多少?补钙不如防流失,专家有话说
王大爷,今年七十岁,曾是一位活力四射的退休工人。他钟爱打太极,周末时常与老友们在公园练习,一直觉得自己身体硬朗。然而,几个月前
2024-07-24 18:06:00