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...人民医院举行。江苏省肿瘤医院纪委书记陈森清，射阳县卫健委副主任高军，江苏省肿瘤医院事业发展部主任吴建中，华大基因东区总经理靳大卫等出席启动会。县肿瘤防治中心主任、县人民医院党委副书记、院长吴向红主持启...……更多
2023-10-16 10:51:00射阳县,射阳,筛查,直肠癌,直肠,人群
...肌萎缩侧索硬化症（又名“渐冻症”）的腺相关病毒载体基因治疗临床给药尝试。“渐冻症治疗是世界级难题，我们基于清华大学医学院贾怡昌教授在神经科学领域的基础科研成果，研发出一款基因靶点治疗药物，在不到两年时...……更多
2023-11-23 07:12:00策源地,产业,地方,产业,发展,北京
...为“粉红杀手”，到底是什么导致了乳腺癌的发生？国家卫健委乳腺癌治疗规范编写组成员廖宁教授18日在上海接受采访时指出，对中国女性而言，运动缺乏是乳腺癌的第一致病原因。她直言，因为种种原因，中国女性缺乏运动...……更多
2023-10-18 10:44:00致病原因,乳腺癌,致病,乳腺,中国,原因
...完善和先进的临床病理诊断条件，其中分子病理室为国家卫健委病理质控评价中心分子病理示范实验室，能够开设国内外肿瘤分子检测常见技术项目，为实体肿瘤的诊断、药物靶点选择和预后预测提供科学可靠的依据，为肿瘤患...……更多
2023-12-21 00:05:00大病,高峰,学科,群众,服务,医学
...妈捐献的造血干细胞，即将迎来新生。据悉，这是海南省首例“一供二”半合造血干细胞移植，目前海南地中海贫血半合移植成为常态。妈妈捐造血干细胞救两娃 “希望他们像正常小孩那样上学”18日上午7点40分，李女士进入海...……更多
2023-10-18 22:37:00五指山,干细胞,首例,五指,全省,母亲
...揭示了中国人群脑瘫患者的遗传学特征，完善了脑瘫相关基因谱和突变谱，为脑瘫的基因诊断、个体化治疗、生育咨询和相关机制研究提供了重要参考。研究论文近日刊发在国际期刊《自然·医学》上。该研究是目前全球最大的...……更多
2024-06-24 07:17:00脑瘫,遗传学,遗传,患者,特征,研究
...病、严重慢性胃肠疾病、糖尿病等内分泌系统疾病、三度单纯性甲状腺肿、有梗阻的胆结石或泌尿系结石等疾病。梁禄暖所患有的桥本甲状腺炎并不在其中。而《操作手册》针对这21条作出了更为详细的实施细则。比如针对血液...……更多
2024-07-23 16:36:00拦路虎,拦路,慢性病,一名,症状,身体
...作超96小时。经科技查新，国内外未见同类报道，属世界首例。据介绍，该研究首次探索了“基因编辑猪-人”肝脏异种移植的可行性，在科学理论创新、核心技术攻关、军事医学应用等方面取得原创性突破，将在救治修复、功能...……更多
2024-03-14 19:21:00里程,里程碑,移植,临床,人类,关键
通讯员 李媛 王晓敏通过基因治疗，“修缮”问题基因，让先天性耳聋患儿用“自己的耳朵”听到声音——最近，山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院）OTOF基因递送治疗遗传性耳聋的临床试验取得突破性进展，受试患儿术...……更多
2023-10-23 18:52:00基因治疗,山东省,患儿,耳聋,山东,先天
...。于是2021年3月，刚满月的灿灿就接受了治疗，成为国内首例症状前用药的SMA患儿。现如今，灿灿的咀嚼、吞咽，甚至站立走卧，蹦跳跑步一切正常，身体机能和同龄宝宝几乎没有差别。大量的真实世界证据显示，SMA患者如果在...……更多
2024-02-29 09:28:00患者,生命,群像,特辑,色彩,人生
...植入系统已进入多中心临床试验阶段，我国收款治疗DFNB9基因治疗候选药物在全球启动临床试验。2024年1月，全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究成果在《柳叶刀》发表。多种在线听力筛查软件让“关爱听力”更可及、...……更多
2024-02-29 12:06:00爱耳日,爱耳,美好生活,健康,全国,科技
...新生儿的5%—10%，占一般人群的5%。人类拥有3—4万个功能基因，对生命活动有着决定性的作用，而染色体正是这些基因的载体。染色体数目或结构异常会引起染色体疾病，可导致智力低下、发育畸形、不良孕产史等，因此，染色...……更多
2023-12-03 10:49:00外周血,外周,染色体,染色,意义,检查
10月是世界乳腺癌防治月，根据重庆市卫健委发布的相关数据，2010年到2021年，重庆的乳腺癌发病率由22.89/10万上升至35.11/10万，近年来也一直排在重庆肿瘤发病的前几位。一家五个女性三个都有乳腺癌女孩提出切除乳房保健康相...……更多
2023-10-19 14:01:00遗传,基因,姐姐,女子,妈妈,专家
...、发育落后的情况时，就需要及时去医院就诊，可以进行基因检测，然后发现基因突变，通常血液苯丙氨酸浓度会升高，可以明确诊断，对于四氢生物蝶呤缺乏症治疗以后，就至少需要每两周去医院复查一次，这样能够避免病情...……更多
2024-06-05 17:20:00缺乏症,性疾病,遗传,症状,常见,生物
...还是疗效不佳的情况？这可能是机体产生了耐药性。国家卫健委的资料指出，国内阿奇霉素等儿童肺炎支原体肺炎的首选治疗药物的支原体感染耐药率可能高达90%[1]。抗生素的滥用，致使药物对耐药菌的疗效降低甚至无效，存活...……更多
2023-12-12 21:35:00病原体,病原,多种,检测,病原体,病原
...随着小宜（化名）顺利出仓，北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植，取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前，3个月大的小...……更多
2024-02-02 03:42:00儿童医院,院区,保定,北京,整体,团队
...者晏雯通讯员王芳黄英丹近期，湖北省肿瘤医院完成该院首例商业CAR-T细胞治疗（即采用已经获批上市的CAR-T细胞治疗产品而非处于临床试验阶段的产品进行的治疗），成为湖北省内第三家开展此项医疗技术的医院。10月7日，首...……更多
2023-10-09 15:33:00一针,癌细胞,疗法,细胞,细胞,治疗
...遗传因素染色体异常如先天愚型等占弱智儿童5％～10％。基因突变如先天性代谢异常病属于此类。2.产前损害包括缺氧、宫内感染、理化因素如有害毒物、药物、放射线、铅、汞、吸烟、吸毒、饮酒、孕妇严重营养不良或孕妇患...……更多
2024-03-14 18:37:00张海涛,张海,儿童医院,智力低下,济南,智力
...的。目前，除了造血干细胞移植，目前科学家也在尝试用基因治疗以及mRNA等前沿技术，来治疗艾滋病。我们期待未来有更多的新技术用于艾滋病的治疗，不仅让患者回归正常生活，还能治愈更多的艾滋病患者。参考资料1.https://e...……更多
2023-12-05 10:53:00艾滋,艾滋病,艾滋,艾滋病,病毒,患者
...儿有害的物质。由于绒毛由受精卵发育形成，所以绒毛的基因与胎儿一致，妊娠早期可以通过绒毛膜检测（绒毛穿刺）判断胎儿有无基因及遗传性方面的疾病。绒毛穿刺是一种介入性产前诊断技术，绒毛穿刺取样术是在超声引导...……更多
2024-01-24 06:59:00绒毛,用处,绒毛,胎儿,遗传,基因
...该类疾病目前可以通过血串联质谱检测、尿有机酸检测、基因检测等明确诊断，诊断方法很明确，诊断并不困难。关键是该类疾病在山东地区发病率较高，目前新生儿串联质谱筛查没有普及，潍坊地区未达到80%，一些宝宝没有经...……更多
2024-08-09 19:03:00潍坊,新生儿,代谢,遗传,柠檬,新生
...（Phenylketonuria，简称PKU）。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致，这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失，这个酶负责将一个称为苯丙氨酸的氨基酸转换成另一个氨基酸——酪氨酸。苯丙氨酸是许多蛋白...……更多
2024-04-26 11:28:00苯丙,苯丙酮,遗传病,筛查,遗传,苯丙
...兰-迈尔曲线|图源：参考资料[6]此外，2023年1月6日，国家卫健委、国家中医药管理局发布的《新型冠状病毒感染诊疗方案（试行第十版）》中，阿兹夫定、奈玛特韦片/利托那韦片组合包装（paxlovid）等药物被纳入抗病毒治疗。而...……更多
2023-01-19 10:32:00抗病毒,抗病,基因,回事,病毒,基因
...治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血，据介绍，这是我省首例近半合脐带血移植。4岁男童源源（化名）自幼面色苍白，反复贫血，经基因检查确诊为先天性纯红细胞再生障碍性贫血。该疾病最好的治疗方法是干细胞移植，该院...……更多
2024-01-09 04:26:00干细胞,移植,突破,技术,移植,干细胞
...年左右，又复发了，感觉到身心疲惫。黄主任说，老年人单纯性鼻鼽存在的很少，治疗时，他通常考虑三大要素，第一大要素是要把病因诊断清楚，第二大要素是要把兼症诊断清楚，支气管哮喘、支气管肺气肿、慢阻肺、肺心病...……更多
2024-06-24 16:54:00八大处,黄飞,保卫战,中西医,鼻子,医院
...内分泌科主任医师苏喆在接受采访时介绍，由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间，我国患者数量约10...……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...常染色体。虽然这只是哺乳动物常染色体性别决定机制的首例，但也预示着如果未来人类的Y染色体消失，决定性别的基因也可能通过转移到常染色体上来决定男性的存在，因此不必对Y染色体的消失过分担忧。随着Y染色体全面测...……更多
2023-10-18 05:11:00染色体,染色,男性,染色体,染色,基因
虽然人们已了解到，某些基因或蛋白功能出现异常会导致遗传性神经发育疾病，然而从临床角度很难找到合适、有效的方法干预或改善相关疾病。近期，美国贝勒医学院和加州大学伯克利分校团队合作设计了一种新方法，能够...……更多
2024-02-01 10:50:00蛋白质,遗传,蛋白,科学家,实时,监测
...局，自治区医保局、自治区人力资源社会保障厅、自治区卫健委三部门联合印发的《关于将部分治疗性辅助生殖类医疗服务项目纳入基本医疗保险和工伤保险基金支付范围的通知》，将“取术”等部分治疗性辅助生殖类医疗服务...……更多
2023-10-30 14:11:00试管婴儿,概念股,试管,异动,婴儿,概念
...物科技有限公司由贾怡昌领衔创办，专注于神经系统疾病基因治疗创新药研发。公司成立之初，在同样位于中关村生命科学园的飞镖创新研发中心（以下简称“飞镖”）孵化。以孵化科创企业为撬动点，北京在医药健康领域酝酿...……更多
2023-12-05 03:27:00科技,空间,中关,北京,科学园,飞镖
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