国际罕见病日：点亮SMA患者的生命色彩 拥抱人生更多可能——SMA患者群像生命故事特辑

本文转自：新华网

每年二月的最后一天是国际罕见病日。

罕见病患者除了要经受病痛折磨，还面临诊断难、治疗难、用药贵、社会关注度低等问题。

SMA（脊髓性肌萎缩症）是罕见病领域非常具代表性的疾病，它是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。SMA患者虽然智力发育不受影响，但会出现进行性肌无力和肌萎缩。部分严重的患者甚至连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现。随着疾病进程的发展，SMA可进一步引起多个系统异常，最终影响吞咽和呼吸，是严重的致残、致死性疾病。

作为曾经的“不治之症”，SMA的诊疗格局随着2016年全球首款疾病修正治疗药物的上市而迎来曙光。近年来，随着我国罕见病相关政策不断优化，国内的SMA诊疗和保障水平也不断提升——2018年SMA纳入第一批罕见病目录，2019年SMA疾病修正治疗药物进入中国大陆，2021年最终纳入医保。

短短数年时间，已有数千名SMA患者以鞘内注射的方式，进行了医保治疗并持续获益。SMA从原来的不可治，实现了“病有所医”“医有所药”“药有所保”的三段式跨越。这不仅让患者的生命权得到了保障，也让越来越多身体不便的SMA患者在入学、出行、人生规划及融入社会等方面都取得了前所未有的进步，帮助他们实现更多的人生可能。

今年罕见病日的主题是“点亮你的生命色彩”（Share Your Colours）。我们精心策划了这期SMA患者群体影像特辑，将镜头对准四个SMA家庭。他们中有的是蹒跚学步的婴儿，有的是学龄的孩童，也有踌躇满志的青年，和成家立业的中年夫妻。得益于长期治疗，他们正在实现着自己的人生梦想，企及生命的更多可能。

读万卷书，我更想去学校和大家一起读书

SMA学龄患者的身体机能相对普通孩子较弱，入学之路走得也更为艰难。但在医学进步、政策重视、社会关怀的共同努力下，越来越多的SMA学龄患者如愿步入了学校的大门。

最初，孙严皓宇的一家人都在为他能不能上学、上学后能不能坚持担心了很久。但经过药物治疗、康复训练等一系列努力，皓宇的身体机能已经大为改善，班集体也专门为他调换座位，预留下陪读座位。重返校园的第二个学期，皓宇就不用妈妈陪读，做到了自主上学。如今，小皓宇已经顺利升到了四年级。

同样的故事也在宝蛋身上重现。确诊SMA那年，宝蛋刚刚两岁了，因为身体原因，他错过了上幼儿园的机会。全家十分焦虑，一来怕孩子的病情继续恶化、有生命之虞，二是怕缺乏知识和教育，无法独立面对今后的人生。

而如今，宝蛋经过13针的治疗，他的小臂已经可以吃饭、写字了。更为喜人的是，宝蛋像孩子一样去上学，且凭借自己的努力，期末考试成绩都在95分以上，一家人对孩子的未来也愈发充满希望。

除了药物治疗带来的获益，发生在孙严皓宇和宝蛋这样的SMA学龄患者身上的改变一方面得益于国家对特殊儿童教育权利的保障力度，另一方面，2022年发布的《SMA学龄患者入学指南》也提供了切实的建议指导。

行万里路，为生命增添丰富色彩

“世界这么大，我想去看看”这是22岁的SMA患者浩楠一直深藏的心思。在同龄人去往校园读书学习的年纪，他的生活却和轮椅绑在了一起。但浩楠知道，只要坚持长期治疗，一切皆有可能。

得益于医保政策，浩楠顺利完成四针注射，如今他感到自己说话更有气力了，抵抗力也增强了。身体机能的改善，令浩楠走出家门的意愿愈发强烈。

2023年8月，国内首本《SMA社群出行指南》发布，受到SMA公益组织的邀请和鼓励，浩楠终于鼓起勇气，坐着轮椅搭高铁、坐飞机，辗转了几百公里，赶到青岛和其他SMA病友们一起看了人生中第一次的海边日落。

浩楠很喜欢《乔西的虎与鱼》里的一句台词：大海真的是咸的。这次他也真的闻到了海水的味道。而在往后的生活里，他还有更多机会领略生命的不同滋味。

结婚生子，SMA母女体验别样情缘

在国家政策和药物治疗的双重保障下，SMA患者群体及其家庭的改变是巨大的。许多SMA患者的生命健康得到了保障，身体机能得到了改善。这一点在张佳欢和灿灿这一对同患SMA母女身上，得到了最好的诠释。

34岁的张佳欢从小喜欢唱歌，而且很有天赋。但随着年岁的增长，她身体的机能却越来越差，直到连站立都成了问题。11岁那年被确诊为SMA，在妈妈的帮助下，张佳欢做了大量康复训练，几年后，进入了中国残疾人艺术团。成年后的佳欢，由于身体原因虽然不再登台表演，但幸运的是，她遇到了人生真爱。

SMA是一种遗传性疾病，张佳欢和许多SMA患者家庭一样，在生育这一重大问题上有过渴望和踌躇。在得知SMA修正治疗药物后，她看到了成为母亲的曙光。

女儿灿灿呱呱坠地之际，张佳欢就给孩子做了基因筛查。尽管曾经有过侥幸心理，但一纸SMA诊断证明还是让他们陷入了深渊。确实对于任何一个家庭，要负担两个患者治疗都是一笔相当大的开销。

好在没多久，SMA鞘内注射治疗药物便被纳入医保。这时。张佳欢才觉得心里那块石头突然被拿开了。在医生的科普下，她深知，越早开启药物治疗，效果越好。于是2021年3月，刚满月的灿灿就接受了治疗，成为国内首例症状前用药的SMA患儿。

现如今，灿灿的咀嚼、吞咽，甚至站立走卧，蹦跳跑步一切正常，身体机能和同龄宝宝几乎没有差别。大量的真实世界证据显示，SMA患者如果在症状前开启治疗，其各项运动里程碑和正常人的身体机能差别很小，有些几乎和常人无异。

每每看到女儿自由地奔跑，大口地吃饭，都让张佳欢倍感欣慰，她这一代的不幸并没有在下一代身上重演，她也更加期待灿灿能像“普通人”一样健康茁壮成长，逐一去经历和体验生活的酸甜苦辣。

与赛场和人生博弈的SMA棋手

除了结婚生子这些普通人的梦想，为国出征甚至登上国际赛场，也是可以企及的人生梦想。亚残运会围棋亚军选手谢海涛就是这样迎来自己人生的高光时刻。

从一岁多被查出患有SMA，海涛的命运仿佛就被“堵死”了。在那段最晦暗的日子里，围棋这个“变幻莫测的智力游戏”中成为谢海涛的精神锚点。更幸运的是，谢海涛成为SMA疾病修正治疗药物纳入医保后第一批开始注射治疗的患者。经过将近两年的治疗，他的身体控制能力得到了不同程度得到了改善。更为重要的是，作为一名棋手，长时间的训练和比赛不再使他感到疲劳，对自己未来可以自主落子也更有信心了。

2023年杭州亚残运会上，谢海涛勇夺围棋男子个人赛和团体赛的两枚银牌。由此，谢海涛成为首个登上“亚残运会”领奖台的SMA患者。他说，下一个目标是成为国内首位残疾人职业围棋棋手，并为更多的SMA小患者带去围棋的快乐。

一个个鲜活的生命都在回响一个事实：在国家罕见病相关政策和疾病诊疗水平的不断提升下，无论是刚出生的婴儿，还是青少年儿童，亦或是成年人，SMA患者群体的生活轨迹都发生了翻天覆地的转变。他们不仅生命健康得到了保障，还能接受教育，走向远方，一步一步迈入社会，实现更多的人生可能性，绽放属于他们的生命色彩。这一切，也为其他罕见病诊疗提供了一个良好的范本，给整个罕见病领域带来了希望和动力。