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国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室牵头完成全球首例单纯性智力障碍基因治疗
...启动并完成了初次随访。这是全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验,也是研究团队在神经发育障碍性疾病定制化基因治疗的重要探索。该研究项目起始于2018年,研究者发现CAPZA2 c.776G>T (p.Arg259Leu)突变可导致单纯性智力...……更多
试管婴儿和自然婴儿有啥不同?一文说清楚!
根据国际辅助生育技术监理会的报告显示,从1978年诞生首例试管婴儿以来,目前全球试管婴儿数量已经超过800万,而我国从1988年诞生第一位试管婴儿起,这项技术也在不断发展,帮助很多不孕不育家庭圆生子梦,但依旧有很多...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...足够早筛查出来,目前来说都有比较特效的药物,或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的,这些都是可以给孩子有一个很好的预后。(来源:央视新闻客户端) ……更多
...。作为两岁以下婴幼儿遗传病的头号杀手,SMA被列入国家卫健委发布的中国《第一批罕见病》目录。听到这一消息后,夫妻俩立即带着孩子来到浙大儿院遗传与代谢科进行就诊。经过进一步检测证实,贝贝确诊患病,如不进行治...……更多
复旦团队研发耳聋基因治疗药物,让多位耳聋患者恢复听力
...不懈努力,携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物,它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。图 | 舒易来(来源:资料图)同时,他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备,并与一家外部公司合作...……更多
5岁孩子血尿,原来是肾脏里面长了“石头”,抽丝剥茧后发现“真凶”是基因突变……
...钙排出明显增多且血钙正常,主要表现为血尿,约占儿童单纯性血尿病因的1/4。高钙尿症出现血尿原因与钙结晶引起的尿路损伤有关,分为肠吸收型和肾漏型。到底是什么原因引起了患儿高钙尿症?肾脏免疫科团队\"抽丝剥茧\"...……更多
美国首例基因治疗先天性耳聋成功,11岁男童第一次听见爸爸的声音
▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日,美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破,他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆,是一名11...……更多
矢志实现优生优育目标
...库存达550株的世界最大的人胚胎干细胞库,为新药研发、基因治疗提供充足的细胞模型,使再生医学梦想成为现实。2021年,我们的国际首个hESCs源肝细胞治疗肝衰竭的临床研究通过国家卫健委备案,2022年5月完成首例治疗,同年7...……更多
省内首例!齐鲁医院眼科完成视网膜下注射基因药物治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性手术
...(KH631眼用注射液)是我国第一个获批进入临床、用于nAMD的基因治疗产品。它是通过视网膜下注射将承载着康柏西普药物表达的AAV送达病灶区,并在视网膜色素上皮细胞中不断复制,长期持续表达康柏西普蛋白。其表达的康柏西普...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...客户端姜泓冰 高艳12月14日,随着一声响亮的啼哭,全球首例通过PGT(俗称“第三代试管婴儿”)技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...基因检测显示,孩子未携带父亲的致病突变。这也是全球首例通过PGT技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病、胃肠间质瘤的试管婴儿,这名婴儿的出生彻底打破了家族的“黑色魔咒”。院方透露,当前,随着基因检测技术的发...……更多
全球首例!美国将基因改造猪肾移植到重病患者体内
来源:看看新闻Knews美国马萨诸塞州总医院3月21日发表声明称,该院医生成功将一个经过基因编辑的猪肾移植到一名重病男子体内。未来,此类手术可能有助于解决供体器官长期短缺的问题。本次接受移植的患者斯莱曼现年62岁...……更多
你对EB病毒了解多少
...核细胞增多症,简称EB病毒性单核细胞增多症,常称为“单纯性感冒”)、巨细胞病毒性腺炎、伯基特淋巴瘤、鼻咽癌等。EB病毒感染后,患者通常会有一个较长的潜伏期,一般为4~7周。在潜伏期和感染期间,患者可以成为病毒的...……更多
不依赖器械,遗传性耳聋有了治疗新希望,男孩在汉接受基因治疗“重启”自然听力
基因突变引发耳聋,15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力,体验美妙有声世界。2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布,该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术,目前患儿...……更多
济南竞速细胞与基因治疗新赛道
...策”双支撑!又一校地合作载体落地——济南竞速细胞与基因治疗新赛道本报11月3日讯(记者陈心如)细胞与基因治疗作为现代生物医药领域的重要突破,目前已成为全球科技与产业竞争的“新赛道”。今天,中国(山东)自由...……更多
全球首例基因编辑猪肾植入人体
...明基因编辑猪肝脏可有效替代人类肝脏。该项研究是全球首例基因编辑猪异种肝脏移植临床试验,《自然》杂志将其称为全球异种器官移植领域的里程碑成果,表明我国基因编辑猪器官异种移植已达到国际领先水平。据《自然》...……更多
蹄疾步稳 再踏层峰辟新天
...有岳阳市中心医院人来说,是一个值得铭记的日子:国家卫健委公布2022年度三级公立医院绩效考核国家监测指标考核结果,岳阳市中心医院在全国1415家三级公立医院中位列全国第207名、全省第9名,综合考评为A级(前20%)。26项...……更多
渐冻症新药在瑞金海南医院完成国内首例应用
本文转自:海南日报本报讯 (记者陈子仪 通讯员张池)近日,用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的肌萎缩侧索硬化(又名渐冻症)的靶向治疗药物Tofersen(托夫生注射液)落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海...……更多
全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用
...药械政策,全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用,SOD1-ALS中国患者不用走出国门即可在乐城用上新药Tofersen。全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用。3月21日,全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen...……更多
国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究在成都启动
...的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目,并完成了首例患者治疗。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病,男性病情多重于女性患者。研究显示,男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000,其病因为α-半乳糖苷酶A基因...……更多
本文转自:文汇报全球首例成功阻断KIT基因相关罕见病第三代试管婴儿出生困扰家族几十年的“黑色魔咒”被成功打破 本报讯(记者李晨琰)困扰一个家族几十年的“黑色魔咒”终于被打破。日前,全球首例通过PGT技术(...……更多
山东第一医科大学附属省立医院小儿消化专业成功开展超细内镜辅助下ERAT治疗儿童急性阑尾炎
...炎症状得到有效控制。ERAT是2009年首次提出的一种适用于单纯性急性阑尾炎(非复杂性阑尾炎)和慢性阑尾炎的微创治疗方法,该方法利用自然管腔,通过插管、造影、冲洗、引流等操作,取出粪石,消除阻塞原因,迅速阻止感...……更多
瘦人脂肪肝发展为肝硬化的风险更大 吃素是不是就不会发生脂肪肝了?
...称为“营养不良性脂肪肝”。得了脂肪肝是不是很可怕?单纯性脂肪肝并不可怕,但如果放任不管就会很可怕。它后期可以从脂肪肝、脂肪性肝炎、肝纤维化、肝硬化一点点转化,甚至最后演变成为肝癌。但我们的肝脏也很强大...……更多
经观头条 | 基因编辑疗法:芝麻开门
...期间,他完成了基于CRISPR且不依赖于病毒递送的血红蛋白基因治疗方法的临床前研究。2018年回国时,吴宇轩作为另一家生物医药公司耀邦生物的联合创始人,有机会在中国做第一个CRISPR/Cas9治疗输血依赖型地贫的临床试验,而且...……更多
科学家招募 18 人进行基因治疗试验,希望治疗听觉神经病
IT之家 10 月 12 日消息,世界首例治疗某种耳聋的基因疗法试验已经启动,这可能预示着听力损失治疗领域的一场革命。图源 CDC这项试验由耳外科医生 Manohar Bance 教授领导,目前计划招募最多 18 名来自英国、西班牙和美国的儿...……更多
...转自:三亚日报弟弟脐带血被“唤醒”三亚成功实施琼南首例儿童造血干细胞移植术本报讯(记者 卢智子)日前,琼南地区首例儿童造血干细胞移植术在在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院 | 三亚市妇女儿童...……更多
国内首例!创新药奥维昔巴特在乐城用于罕见病(PFIC)患儿
...通过结肠的清除率,降低血清中胆汁酸的浓度。随着国内首例患者正式接受奥维昔巴特(Odevixibat)的治疗,这也成为我国进行性家族性肝内胆汁淤积症患者治疗药物的新突破,也将为更多有治疗需求的患者提供新的临床药物选...……更多
本文转自:陕西日报4月12日,记者从西北妇女儿童医院获悉:该院成功完成一例孕29周重度脑积水胎儿宫内手术。胎儿足月后顺利出生。经检查,患儿脑结构及其他发育指标均正常。这是国内首个重度脑积水胎儿经宫内手术治愈...……更多
科学之谜:人类指纹揭示的秘密,基因的诅咒或命运预言?
...的指纹,似乎带着某种血脉相连的诅咒,或是一种隐藏在基因深处的命运预言。难道指纹真的是透露着关于我们的性格、命运以及基因的宝贵线索吗?准备好迎接暗藏在你手掌心中的秘密了吗?让我们一起揭开指纹的神秘面纱,...……更多
硕果累累!河南省医学科学院、省中医药科学院举行第三批成果转化发布会
...示器、青光眼微创引流管和微纳传感器眼压监测、青光眼基因治疗产品、遗传性眼后段疾病基因检测试剂盒等11项眼科系列成果转化项目发布并成功签约。此外,还有6项成果转化系列项目现场发布并签约。分别是:含抗腐蚀涂层...……更多
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恩施朋友提供的美味特色菜配方,简单易做
首先抛出一个问题:这道菜在你们那里叫什么名字呢?我发现网络上大家对它的称呼多种多样,例如:豆角洋芋煮、四季豆土豆粥、土豆浓汤
2024-07-29 06:13:00
我宣布,这是我今年最喜欢的粽子
我敢肯定大多数南方人都未曾品尝过这种粽子!这是一种全由玉米制作的粽子,它的名字虽然不太好听,叫作“玉米粑粑”。这款粽子是我非常喜欢的美食
2024-07-29 06:14:00
广州糖水店老板的秘方,味道绝了
酒酿豆腐的尝试体验:凉爽又甜美,奶香四溢!这一碗融合了豆腐的豆香、酒酿的米香、牛奶的浓郁以及干桂花的花香。每一口都让这些香气在口中舞动
2024-07-29 06:15:00
同事家有幸一餐,其美味让我大为惊艳
办公室的竞争现在真是越来越激烈了!我的邻桌好友,最近都在吃她自制的减脂土豆沙拉,我尝了一口,简直让人馋疯了!她今天请我到她家
2024-07-29 06:16:00
我宣布,这个夏天的快乐全由它包办
“三华李冰镇加话梅,太棒了!”这已经不是我第一次制作这款三华李!每次制作时,我都忍不住流口水!它的冰爽、酸甜并浓、脆爽口感和开胃解腻的效果
2024-07-29 06:16:00
央视点名称赞,味道确实好极了
夏日里,当你想要一些清爽解暑的饮品,却又不知道选择什么好,这个时候,我强烈建议你尝试一下绿豆沙牛奶!最近不断在APP上看到它
2024-07-29 06:17:00
台湾资深中医师分享的药方,口感不错
很多朋友好奇问我,为什么我的皮肤总是呈现出黄色调?我自己也不太清楚!但是在台湾旅行时遇见一位经验丰富的中医师后,我觉得我找到了答案
2024-07-29 06:18:00
我妈妈十几年的秘制配方,极其极其好吃
我妈妈真是家庭中的全能选手!我认为女性真的是非常了不起的存在,她们是我们生活中不可或缺的一部分!就像我妈妈,无论做什么都是那么精通
2024-07-29 06:20:00
我最爱的凉面,再配上些黄瓜丝,既清新又不油腻!
近来南方气温日益升高,真是让人食欲全无!食欲不振的时候,我就特别钟爱吃凉面或凉皮!提到我最爱的凉面,再配上些黄瓜丝,既清新又不油腻
2024-07-29 06:21:00
这个夏天尝尝这个,绝对让你爽翻天!
这种吃法简直让我瞬间成神!夏季尝一口,感觉顶级爽快!绝对不比一点点和茶百道的奶茶差!甚至他们的西瓜啵啵,在这种吃法前也逊色许多
2024-07-29 06:22:00
这碗饮品,口感甜美,喝后感觉浑身是暖!  非常舒适!
经常吃重口味、胃不好、常点外卖、熬夜习惯的朋友们,务必试试这个方子!这个食谱是一位资深中医大妈教给我的!已经坚持每天喝两周
2024-07-29 06:24:00
没料到柠檬食谱如此美味,超级好吃
我自豪地宣布,这个“柠檬巴巴露亚”实在是太美味了!整个夏天,这将成为我的甜品首选,美味得让人忍不住跳起来!它甚至比外面卖的小蛋糕还要诱人
2024-07-29 06:25:00
因为这个原因,我掉秤了26斤
想把这四款奶乎乎的美味配方推荐给所有正在减脂的朋友们!我每晚都会来上一碗,体重一直稳定在100斤!三餐照常,只需选择正确的食物和饮品
2024-07-29 06:26:00
喝上一碗,香浓而丝滑,浓郁的黑芝麻味令人难忘!
这种芝麻糊简直是梦寐以求的美味!和那些速溶的完全不在同一水平线上!经常熬夜工作、晨起梳理发型要格外小心,以及那些胃不好的家人
2024-07-29 06:27:00
婚礼上尝了一口,回来想了三天
在朋友的婚礼上,我品尝了一道非常美味的小甜品!多次尝试后,我成功地复制了这个菜谱!原来制作过程并没有我想象中的那么复杂
2024-07-29 06:28:00