• 我的订阅
  • 头条热搜
听来自罕见病医者与患者的心声
...蝶宝宝(大疱性表皮松解症)”“不食人间烟火的孩子(苯丙酮尿症)”……在罕见病日到来之际,这些被赋予诗意的名字也再次被带入大众视野,而它们的背后,却是一群需要被看见被温暖被照亮的罕见病患者。一位罕见病专...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...分,悄悄威胁着孩子的大脑发育,这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致,这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一个称为苯丙...……更多
做好筛查防治罕见病
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低,但患者的绝对数量不少。据统计...……更多
让罕见病更早被“看见”
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊断罕见病有何手段?哪些新技术和前沿...……更多
四海普益,健康世界!鲁南制药海普益®重磅上市
...院王晓玲教授、中日友好医院王琨蒂教授、北京大爱天使苯丙酮尿症关爱中心赵宁会长应邀参加海普益®上市会启动仪式。顾学范表示,鲁南制药能在了解我国患者用药无法得到满足的信息后,毅然立项研发本品,潜心钻研,体...……更多
...宝宝。唐美丽工作期间,曾遇到一个出生后就筛查出患有苯丙酮尿症的患儿,这是一种常染色体隐性遗传性疾病。需要定期采集足跟血监测苯丙氨酸血值浓度。苯丙酮尿症会导致小儿生长发育迟缓、智力残疾。这个患儿每两个星...……更多
阿斯巴甜你了解多少?到底是甜蜜诱惑还是健康隐忧?
...、焦虑和其他不适症状。特别是一种罕见的遗传疾病——苯丙酮尿症患者,会因为无法正常代谢苯丙氨酸而受到影响。 许多人选择阿斯巴甜作为减肥策略的一部分,理由很简单:减少糖分摄入,降低总热量,以期达到体重下降...……更多
...衰竭透析、器官移植抗排异治疗、重性精神病、血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血、结核病、孤独症、生长激素缺乏症、肝豆状核变性等疾病。 门诊慢性病27种:包括慢性肾功能衰竭、系统性红斑狼疮、糖尿病、再生障碍性贫...……更多
...疾病?目前,我国新生儿疾病筛查主要病种如下:(一)苯丙酮尿症(智力障碍)(二)先天性甲状腺功能减低症(呆小病)(三)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)(四)先天性肾上腺皮质增生症(危及生命或两性畸形)...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以通过新生儿基因筛查,对80多种遗传病进行基因筛查,一旦查出有遗传病,尤其是一些遗传代谢病,可通过及时治疗、干预,预防疾病的...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以进行新生儿基因筛查。(全文共891字) ……更多
AI加速药物发现,前景尚需实践检验
...的初创公司Evozyne最近使用BioNeMo设计了新的蛋白质来治疗苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种罕见的疾病,其特征是氨基酸苯丙氨酸水平升高。实验室测试最终证明,一些AI开发的蛋白质变体比自然形式更有效。AI药物发现需要临床验...……更多
《猎冰》赵友男找到叶阿兰,揭穿黄宗伟毒师身份,遭中叔疯狂报复
...打听下来,让她发现了不为人知的秘密。工厂每年所用的苯丙酮只有4吨,而他们实际的进货量却高达12吨,而且最近还直接预定了化学厂所有的苯丙酮。这一点也引起了赵友男的怀疑。赵友男监视化学工厂,意外发现他们在往外...……更多
吕成云:不离不弃诠释人间真情
...吕成云却逐渐意识到问题的严重性。香香被送医确诊患有苯丙酮尿症,不能尝酸甜苦辣、不能吃普通的大米白面,否则将变为智残、脑瘫,甚至死亡,就是人们口中“不食人间烟火的孩子”。因错过治疗最佳时期,香香的神经系...……更多
带“心青年”共创“梦工厂”
安健儿庇护工坊里,“心青年”正在工作中。一位苯丙酮尿症患者的妈妈,为了使心智障碍青年走出特教学校的大门后有处可去,摆脱“毕业即失业”的窘境,一手创办起安健儿庇护工场,带孩子们手工制作各类文创产品。20...……更多
科普:新生儿疾病筛查
...筛查检测主要为3种疾病:先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。总体来讲,通过新生儿疾病筛查,尽早发现宝宝所患新生儿疾病,达到早筛查、早诊断、早介入、早治疗的目的,早期的治...……更多
...入出生缺陷综合防治,并逐步扩大范围。我区将全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查。积极争取财政资金支持,逐步扩大筛查病种,鼓励有条件的地州市将先天性肾上腺皮质增生症、葡...……更多
每日温情画语|母爱的奇迹在延续
...的一名语文教师,她的儿子罗睿燊出生刚15天就被确诊为苯丙酮尿症,五岁半时又被确诊为进行性肌肉萎缩症,医生曾断言活不过18岁。周朝喜19年如一日全身心地照顾儿子,还利用寒暑假和儿子去了很多地方,留下很多美好回忆...……更多
不负万千家庭生命之“约”
...试管婴儿),可完成200多种单基因病孕前阻断(血友病、苯丙酮尿症等),目前已完成2000余周期,临床妊娠率70%以上。同时开展夫妇双方携带者筛查,可有效识别遗传风险、提前干预,避免生育遗传病患儿。从2001年西北妇女儿...……更多
...“儿童与健康”放在优先发展的位置,针对唐氏综合征、苯丙酮尿症、先天性心脏病、听力障碍等常见的出生缺陷疾病,开展产前筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查,有效预防和减轻了残疾的发生,促进优生优育。5岁以下儿童...……更多
守护宝宝无“陷”未来
...氨酸奶粉。2016年,吴某某的女儿在新生儿筛查时发现患苯丙酮尿症。7年来,吴某某每年都会到该院免费领取特殊奶粉。“苯丙酮尿症是我国出生缺陷中发生率较高的病种之一。为了有效降低其对患儿的影响,最好的干预方式是...……更多
仁爱为本 暖心服务
...作为产前筛查机构,该科常年开展免费新生儿两病筛查(苯丙酮尿症、甲状腺功能减低)及听力筛查、新生儿多病筛查。该科室诊疗范围覆盖妇科、产科、产后康复,主要包括:妇科疾病,如阴道炎、月经紊乱、子宫肌瘤、卵巢...……更多
...筛查率达到90%,筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实;苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、确诊听力障碍6个月内干预率均达到90%。...……更多
...在原来新生儿筛查“四病”(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症)的基础上,又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱(48项)免费筛查。目前“4种免费筛查升级为52...……更多
什么是出生缺陷,该如何预防?
...儿先天性心脏病、先天性耳聋的筛查,采足底末梢血进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症的筛查。通过这些筛查手段,可以尽早发现新生儿是否患有以上先天性疾病。女方孕前检查项目1、子宫附件彩超。2、甲功五项、优...……更多
达能连续获得七年“中国杰出雇主”认证 最新排名前十五强
...投身向贫困地区提供营养包产品的营养起跑NutriGo、针对苯丙酮尿症罕见病患儿的彩虹关爱计划、助力进城务工青年发展的探路者计划等多个公益项目,并大力促进碳减排,助力美丽中国。目前,达能脉动旗下全部生产工厂及达...……更多
重医附属大足医院傅饶医生:献血救助病患,诠释医者仁心
近日,在重庆医科大学附属大足医院发生了一件令人感动的事:医生傅饶为了救助一位急需输血的严重贫血患者,毫不犹豫地献出了自己的鲜血。这位患者患有“恶性肿瘤伴有活动性出血”,导致“失血性贫血”,急需O型血。...……更多
最适合涮火锅的鱼,不是谁都能吃
...是“蚕豆病”的致病因子,其实脆肉鲩本质上就是蚕豆病患者。蚕豆病的标准名是G6PD缺乏症,患者体内缺乏G6PD(葡萄糖六磷酸脱氢酶),接触到特定食物成分(比如蚕豆)或者药物,就会出现急性溶血反应,具体严重程度取决...……更多
河南省人民医院经五路院区揭牌
...妇免费做胎儿单基因病诊断(血友病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症)。 ……更多
守护患者健康  让群众有“医”靠
...社情民意、积极建言献策,用实际行动诠释着守护生命的医者形象和履职尽责的委员担当。他就是福泉市政协委员、福泉市中医医院党委副书记、院长唐昌亮。一大早,记者在福泉市中医医院见到唐昌亮时,他和同事们早早就来...……更多
更多关于健康的资讯:
龙迪和医生:中医看顽固肥胖是什么原因?如何辨证施治?
中医看顽固肥胖的原因复杂多样,主要可归结为脾虚湿阻、痰湿内盛、脾肾阳虚等几个方面。中医认为,肥胖多因年老体弱、过食肥甘
2024-09-19 02:02:00
提醒:3类运动是为膝盖“上刑”,要避免!医生分享五个护膝方法
“医生啊,我这膝盖疼得厉害,走起路来就像针扎一样。”在门诊室里,汪阿姨拄着拐杖,脸上写满了痛苦。我仔细询问了她的病史,原来这几年来
2024-09-19 02:47:00
水乡小镇展新颜
本文转自:人民日报湖南益阳市赫山区兰溪镇开展全域土地综合整治水乡小镇展新颜本报记者 杨 迅《 人民日报 》( 2024年09月19日 第 14 版)核心阅读湖南益阳市赫山区兰溪镇是国家第一批全域土地综合整治试点地之一
2024-09-19 06:02:00
13部门联合发布健康适应行动方案
本文转自:人民日报应对气候变化挑战13部门联合发布健康适应行动方案《 人民日报 》( 2024年09月19日 第 04 版)据新华社北京9月18日电 (记者顾天成)近年来
2024-09-19 06:02:00
基本公共卫生服务优化扩围
本文转自:人民日报基本公共卫生服务优化扩围规范开展慢阻肺病患者健康服务本报记者 白剑峰 申少铁《 人民日报 》( 2024年09月19日 第 15 版)慢性阻塞性肺疾病(以下简称“慢阻肺病”)是一种常见的慢性呼吸系统疾病
2024-09-19 06:03:00
秋天推荐吃莲藕 好吃又健康
秋季到来,在饮食选择方面建议食物多样,但不推荐盲目进补肉类、海鲜等动物性食物,可以适当多吃些应季的瓜果蔬菜和坚果,比如梨
2024-09-19 07:26:00
小细胞肺癌为何如此难对付?
在癌症的大家族中,小细胞肺癌无疑是一个让人头疼的存在。为啥它就这么难对付呢?主要原因有以下几个方面:1.高度侵袭性和快速扩散小细胞肺癌的细胞具有高度侵袭性
2024-09-18 17:39:00
香烟有害健康并非“大骗局”,尼古丁致癌真相更残酷
老李是个40多岁的男人,职业是媒体记者,平时工作压力大,烟瘾也随之渐重。作为一个老烟民,他早已习惯了每天抽个十来根香烟
2024-09-18 17:39:00
尿酸高肾结石和骨质疏松,如何补钙又不加重结石病?
随着人们的生活水平提高,饮食上摄入的种类也越来越多,导致出现脂肪过剩的机率也越来越高。人体只在摄入与消耗平衡的状态下,才能够正常运转
2024-09-18 17:41:00
得了乙肝是不是一点酒都不能喝?除了戒酒,饮食上还要注意这些
乙肝患者积极接受治疗的目的是抑制乙肝病毒活跃,预防肝硬化或肝癌。但不能一味地依赖于医学,还需做好生活干预,特别是在饮食和作息等方面
2024-09-18 17:41:00
“减肥期”可以吃这4种蔬菜,热量比黄瓜还低,吃再多也不胖
在这个充满美食诱惑的世界中,保持苗条的身材仿佛成了一种挑战。但幸运的是,大自然赋予了我们一些特别的礼物,那就是低热量且充满营养的蔬菜
2024-09-18 17:42:00
老年人在饮食方面要注意哪些细节?这6点要牢记
岁月的流逝不仅会在脸上留下痕迹,身体各个器官组织也会受到明显的影响,其中也包括消化系统,因此老年人很容易出现消化不良以及积食等问题
2024-09-18 17:43:00
“生命之钥”叶酸,或促进癌症患病率?天使还是魔鬼?能吃叶酸吗
这个信息爆炸的时代,每一次科学研究的发布都可能引起公众的广泛关注与讨论。最近,一项研究犹如一颗石子投入平静的湖面,激起了层层涟漪——“叶酸或促进癌症患病率”
2024-09-18 17:45:00
体内有病,手指先知?手指出现4种症状,需排除疾病或癌的可能
“万万没想到,手指肿竟然会是肺癌!”老李看着自己的检查报告,一脸震惊。老李在去年年底发现自己的手指头好像有越来越肿胀的现象
2024-09-18 17:45:00
什么是颅内动脉瘤?会出现哪些症状?提醒:需控制危险因素
颅内动脉瘤是指位于脑部血管壁的异常膨胀或突出,它可能在不同部位和大小的动脉血管上形成。这种疾病通常是潜在的,患者可能在没有任何症状的情况下生活很长一段时间
2024-09-18 17:45:00