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...上海参加临床遗传咨询能力培训班，考取了出生缺陷防控咨询师证书。去年底，不少人在孕期发高烧，来咨询是否能继续妊娠的孕妇很多。经过专业检查，确认胎儿没问题，也给孕妇妈妈们吃了“定心丸”。出生缺陷防控咨询师...……更多
2023-03-08 04:55:00优生,咨询师,一道,生命,咨询,染色体
...行遗传咨询同样重要。若产检发现胎儿有异常迹象，遗传咨询师会结合孕妇年龄、家族病史、产检结果等，综合分析胎儿患罕见病的风险。必要时，建议进行羊水穿刺、绒毛活检等产前诊断，确定胎儿是否患病，帮助夫妻提前做...……更多
2025-03-07 15:30:00恩德,暗礁,生育,分析,国际,遗传
...进行遗传咨询，提供医学建议。4.遗传病孕前阻断：针对染色体病、单基因病等高危家庭，提供遗传咨询及医学建议，将产前诊断关口前移，实现出生缺陷的一级预防，阻断遗传病的传递，降低出生缺陷的发生，实现优生优育，...……更多
2025-04-03 03:03:00新篇,新篇章,优生,起点,生命,保健
...医生正在为患者看诊。受访者供图阅读提示出生缺陷防控咨询师需要具备理论和临床检查、研判分析等综合职业能力，针对胎儿患染色体病的情况，以患者能听懂的方式，做好沟通解释，并给出合理建议。在吉林大学第二医院产...……更多
2023-02-15 02:37:00一关,质检员,健康,管家,生命,缺陷
...。甘肃省中心医院医学遗传中心副主任、主任技师、遗传咨询师惠玲表示，做好携带者筛查是把好罕见病防治的第一关。记者：目前罕见病在全国和甘肃是怎样的情况？惠玲：2010年中国罕见病定义专家研讨会上建议将中国的罕...……更多
2023-02-27 07:28:00甘肃省,专家解读,甘肃,防治,医院,专家
...一个家庭因病返贫。”现场工作人员介绍，采取婚前孕前染色体医学检查，可以有效地预防和减少先天性残疾的发生。据悉，在余杭区居住半年以上或在余杭区登记结婚的备婚备孕人群，只需携带身份证件前往余杭区第一人民医...……更多
2024-08-10 23:05:00染色体,染色,全省,人群,礼物,检查
...期三联血清学产前筛查（唐氏筛查）补助150元/例；胎儿染色体核型分析产前诊断补助1200元/例。原则上，孕妇每次只享受血清学筛查补助1次，具有产前诊断指征的孕妇，每孕次享受胎儿染色体核型分析产前诊断补助1次。孕妇可...……更多
2024-04-29 19:40:00产前诊断,武汉市,产前,湖北,武汉,妇幼
...自：海南特区报遗传物质的传递是指父母将自己的基因与染色体遗传给子代，决定了子代的遗传特征。遗传物质的传递涉及基因和染色体的传递方式，以及可能带来的遗传疾病风险。本文将介绍遗传物质的传递过程，并提供相应...……更多
2023-11-09 01:25:00遗传物质,后代,遗传,物质,遗传,基因
...示其中一个胎儿颈后透明层增厚。这项指标的增厚与胎儿染色体异常（如唐氏综合征）有较强的相关性，让林女士和丈夫顿时紧张焦虑起来。孕20+周时，林女士在医院产前诊断中心就诊，主任医师徐彩生带领医疗团队为其进行了...……更多
2024-05-16 06:46:00筛查,优生优育,产前,优生,产前,胎儿
本文转自：台州日报孕前染色体优生速检项目高效实施我市生育健康工作实现新突破台传媒记者颜敏丹 “婚检时，我享受到了免费的孕前染色体优生速检服务，发现染色体存在异常后，及时进行了下一代出生缺陷风险干预。”...……更多
2023-12-15 00:18:00生育,突破,健康,工作,染色体,染色
...见病是由遗传缺陷引起的，这些疾病通常是由基因突变或染色体异常导致的。遗传方式包括常染色体显性遗传、隐性遗传、性染色体遗传以及线粒体遗传等，其他原因还包含：感染因素、免疫异常、环境因素等。罕见病的病因复...……更多
2025-02-27 12:34:00国际,遗传,遗传病,基因,产前,产前诊断
...调适保持心态平和，避免过度紧张和焦虑。可以寻求心理咨询师的帮助，学习应对压力和焦虑的技巧。药物治疗如有必要，医生可能会开具一些药物，如叶酸、黄体酮等，以预防流产。遵循医嘱，按时服药，不要随意停药或更改...……更多
2024-10-08 17:08:00科学,因素,排卵,心理,原因,科学
...天价。以脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）为例，这是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿早期常表现为肌无力、肌萎缩，进而发展到吞咽无力、呼吸困难，致残致死率高。SMA总体发病率约为1/10000—1/6000，但人群携带率高达约1/50。2019...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...的历史。长期对习惯性流产、智力低下等患者进行外周血染色体分析，并在产前筛查与产前诊断及优生优育等领域积累了丰富的经验。曾任中国优生科学协会理事、中国优生科学协会医学遗传专业委员会副主任委员，现为中国妇...……更多
2024-10-11 16:41:00金阳,贵阳市,产前诊断,贵阳,产前,仪式
...自然流产、胚胎停育等；地中海贫血、单基因疾病、胎儿染色体异常等；中医妇科，包括月经病、带下病、妊娠病、产后病等；泌尿男科：前列腺增生、急慢性前列腺炎、泌尿系结石等；生殖日常护理保健知识咨询。注意事项：...……更多
2023-02-23 20:50:00优生,余名,名额,医院,专家,全国
...（EXT1基因变异）患者，饱受疾病困扰10余年。这是一种常染色体显性遗传病，夫妇每次生育都会有一半的概率生育1名患儿，因担心遗传给下一代，一直不敢生育。怀着对孕育宝宝的渴望，夫妇来到青岛妇儿医院生殖中心生殖遗...……更多
2025-01-26 11:33:00儿童医院,三代,生殖医学,遗传病,试管,青岛
...查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、FiSH、CNV-Seq、SNP-array等分子生物检查。还开展胎儿羊水地中海贫血、SMA、DMD等常见单基因病产前诊断。近年...……更多
2024-01-29 09:39:00患者,心情,筛查,产前,胎儿,邵阳
...咨询等领域造诣颇深。她深入剖析了反复助孕失败背后的染色体异常、X染色体失活（XCI）、单亲二倍体、单亲二体、拷贝数变异等遗传因素，详细讲解了这几种遗传因素的筛查方法及临床应用，为临床医生在面对此类难题时提...……更多
2025-04-29 15:23:00恩德,优生,领航,北京,生殖,研讨会
...经验。华运国际试管婴儿拥有多名专职国家高级生殖健康咨询师,累计服务超过10000人,以严谨的专业知识,卓越的服务意识和优秀的职业素养帮助许多家庭圆儿女梦想。华运国际试管婴儿始终秉持对新生命的敬畏之心,对新希望的传...……更多
2023-12-15 10:24:00华运,试管,领航,宝贝,国际,专业
...就需要进一步做羊水穿刺。羊水穿刺是确诊胎儿是否存在染色体异常的金标准，一般情况下，最佳检测时间为孕17-22周。超声产前筛查的时间及作用超声产前筛查包括早期NT检查，中孕期的大排畸检查、晚孕期的小排畸检查。在...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
本文转自：贵港日报目前已经发现人类染色体数目异常和结构异畸变2万多种，染色体病综合征200多种。通过对流产、死产、新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产胚胎的50%—70%，占死产婴的10%，占新生儿死亡者的10%...……更多
2023-12-03 10:49:00外周血,外周,染色体,染色,意义,检查
...否有家族遗传病等。当然若是高龄女性(大于35岁)则需要染色体检查、免疫性检查，抗体检查等。为了顺利的怀孕和妊娠期宝宝的健康，孕前检查不可能忽视，也不可被婚检或者体检代替。女性孕前检查有哪些项目？1、常规检查...……更多
2023-12-27 09:11:00检查,必要,检查,遗传,遗传病,夫妇
...遗传性疾病遗传风险分析和评估能力。落实出生缺陷防控咨询师等职业技能培训、评价和规范服务，推动全省各市县逐步建立出生缺陷防控咨询师人才梯队。加强儿童内分泌遗传代谢科专业医师培训，强化听力检测、助听器验配...……更多
2023-12-31 19:50:00进一,筛查,海南,缺陷,防治,网络
...了解孕前检查孕前检查是科学备孕重要的一环，可以排除染色体及其他的遗传疾病的可能，为宝宝的健康添一份保障。其中血常规、尿常规、血型、肝肾功能、空腹血糖、乙肝艾滋梅毒筛查等为必查项目；子宫颈细胞学检查、阴...……更多
2024-11-30 09:21:00胚胎,发育,影响,检查,优生优育,叶酸
...大。但以往的研究显示，35岁以上的妇女分娩的新生儿，染色体异常的发生率明显上升。医学上把35岁以上的孕妇定为高龄孕妇，高龄妇女妊娠，会有一系列的问题，要担一定的风险，所以也有的称为“高危产妇”。其中最突出...……更多
2024-10-08 17:04:00高龄,注意事项,事项,高龄,孕妇,妇女
...周进行，通过检测羊水中的胎儿DNA或细胞，可以早期发现染色体异常、遗传疾病或其他先天性异常，为孕妇提供选择性终止妊娠或进行治疗的信息。3、无创产前基因检测（NIPT）NIPT是一种通过孕妇血液中的胎儿游离DNA进行遗传疾...……更多
2024-04-19 16:31:00优生,检查,筛查,唐氏,胎儿,检查
生命的第一次筛选：胚胎染色体异常约50%-60%的早期自然流产源于胚胎染色体异常，这是自然界原始的优生机制。当精卵结合时出现的染色体数目或结构错误(如21三体、单体X等)，会触发胚胎的自我淘汰程序。PART.02母体土壤的微...……更多
2025-03-12 15:58:00背后,密码,自然,生命,选择,胚胎
...发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，进行扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
...陷病患儿及父母；4.智力障碍或发育迟滞患儿及父母；5.染色体平衡易位或有反复流产、死胎等不良妊娠史的夫妻；6.预产期年龄达到或超过35岁的高龄孕妇；7.产前筛查、产前诊断或新生儿筛查阳性者；8.原因不明的不孕不育的夫...……更多
2023-12-20 06:59:00遗传,缺陷,咨询,遗传,咨询,咨询者
...排除Rh同种免疫、TORCH及B19病毒感染、重型α地中海贫血、染色体异常及致病性拷贝数变异导致的贫血后，优生遗传科团队决定尽快为陈女士腹中的宝宝安排宫内输血，同时建议陈女士进一步行胎儿贫血相关病因的检查。医院第一...……更多
2024-05-30 15:33:00首例,贫血,胎儿,治疗,胎儿,玉林市
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