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花季少年驼背、反复骨折原来是……
...因检测示:来自父源的P4HB基因突变(图2),考虑诊断为成骨不全症。在补充钙剂、活性维生素D基础上给予双膦酸盐抗骨质疏松治疗后,患者骨痛逐渐消失,1年后复查骨密度较前增加,驼背较前明显减轻。(后经协和医院专家...……更多
河南大叔:身高90厘米,娶两任美娇妻,生下两个“瓷娃娃”
你听说过瓷娃娃吗?、这是成骨不全症的俗称,患了这种病的人,身体会长不大,身高一般都会低于1米,除了个子长不高以外,身体还非常脆弱,稍微遭受一些外力就会骨折。而王党一家人都得了这个病,他的母亲、他、他的...……更多
让罕见病更早被“看见”
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊...……更多
重庆夫妻连生3个瓷娃娃,个个嫁不出去,父母不离不弃照顾30多年
...结婚,婚后夫妻俩连生了四个女儿。前三个女儿都患上了成骨不全症,也就是我们所说的瓷娃娃。这三个女儿因为多次骨折,长不高,双腿变形严重,无法下地走路。但她们的父母没有选择抛弃,不离不弃照顾三个女儿长达30年...……更多
做好筛查防治罕见病
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率...……更多
慈善公益晚会举行 关注罕见病、讲述“万分之一的遇见”的故事
...的人间。来自江苏的芽芽(化名)今年10岁,是一名先天性成骨不全症患者。这种罕见病患者最直观的症状是非常容易骨折,因此被形象地称为“瓷娃娃”。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。谈及最初发现女儿身患罕见病时...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...亮孩子”……这些看似美丽的名字,对应的医学术语是:成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”?如何预防和治疗?记者...……更多
...材变矮或脊柱畸形。严重骨质疏松症患者可有身高缩短和驼背等脊柱畸形。脊柱畸形会使身体负重力线改变,从而加重脊柱、下肢关节疼痛。随着骨量丢失,脊柱椎体高度丢失,椎间盘退变,整个脊柱缩短5~10 cm不等,从而导致...……更多
“脆皮大学生”受关注 专家提醒:不良生活习惯导致身体素质下降 一些潜在疾病因素也要引起重视
...因素的骨骼发育性疾病,通常表现为易骨折、身材矮小和驼背。”软骨病又称胎儿软骨退变等。因软骨内骨化不全而导致先天发育不良,主要影响长骨,临床上以一种特殊类型的矮小-短肢畸形为特征。一些杂合子基因型的患儿...……更多
由口到心  提供优质护理
...况,需要进行根管治疗。然而,小李患有一种罕见病,叫成骨不全症,也被称为“瓷娃娃病”,是一种先天性骨骼发育障碍性疾病。因为患这种疾病,小李的身材远比同龄人瘦小,手脚无力,只能坐轮椅,而且受轻微的碰撞也可...……更多
多由基因缺陷导致 早诊早治是关键
...、熊猫宝宝、月亮的孩子,这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见病。今日是第17个国际罕见病日,主题为“关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上”。何为罕见...……更多
预防骨质疏松 不能一“钙”而论
...位疼痛。随着骨质疏松逐渐进展,患者可出现身高降低、驼背、骨骼畸形等表现,腰背部及肢体疼痛也逐渐加重,影响患者正常生活。骨质疏松最严重的表现是骨质疏松性骨折,这种骨折被称为脆性骨折,是受到轻微外力作用或...……更多
安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医院
...戈谢病)”“牵线木偶人(多发性硬化症)”“瓷娃娃(成骨不全症)”“玻璃人(血友病)”“蝴蝶宝贝(遗传性大疱性表皮松解症)”“蓝莓姐妹(淋巴管肌瘤病)”……这些看似可爱的名字背后,却是无数家庭的巨大伤痛...……更多
骨质疏松“赖上”年轻人?当心这些不良习惯偷走骨骼健康!
...等引起的骨质疏松。第三类是特发性骨质疏松,多见于青少年脊柱侧弯患者或怀孕、哺乳期的女性,这类骨质疏松的原因多半有遗传因素参与。但需要注意的是,骨质疏松是慢性病,不是老年病。有些年轻人也会出现骨质疏松,...……更多
病虽罕见,关爱不能罕至
...“月亮孩子”,这些看似可爱的名字对应的医学术语是:成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病。它们有共同的名字——罕见病,又称“孤儿病”。作为发病率非常低的疾病,罕见病多数是先天病、慢性病,常...……更多
关注罕见,点亮生命之光丨枣庄市立医院开展“国际罕见病日”义诊活动
...病患者超2000万人且每年新增患者超20万人。“瓷娃娃”(成骨不全症)、“黏宝宝”(粘多糖贮积症)、“牵线木偶人”(多发性硬化症)、“月亮天使”(白化病)……这些美丽的名词背后,都是罕见病患者。长期以来,罕见...……更多
济宁市微山县残联开展残疾儿童肢体矫治手术筛查暨肢残项目专家义诊活动
...下肢畸形、严重的发育性髋关节脱位、严重马蹄内翻足、成骨不全症、骨肿瘤导致的肢体功能障碍、脊柱侧弯等疾病的残疾儿童,通过科学评估,确定是否适合进行手术,诊断畸残状况并制定矫治手术方案。并在筛查的同时为残...……更多
...后,她几乎摔重一点就骨折,直到两岁才被诊断为先天性成骨不全症,又称“瓷娃娃病”,轻微碰撞也可能造成严重骨折。2012年9月13日,记者在广西灵川县灵川镇三叉尾小学采访时,时年9岁的董倩在这里读三年级。为了让董倩...……更多
2023年 这些热心人 芬芳了重庆
...有一米身材,也要散发一米微光。 苏相宜,患有先天性成骨不全症,人称“瓷娃娃”。2011年,爸爸、妈妈相继离世,苏相宜开始涉足公益。作家、翻译、志愿者、社工、心理咨询师……苏相宜热爱每个身份,也热爱着生活。为...……更多
道德模范、身边好人凭礼遇卡可免费游玩青城山
...范提名奖获得者。她的儿子在一岁时就被诊断为“先天性成骨不全症”,俗称“玻璃娃娃”,生活不能自理。2009年,王秀碧丈夫被查出小脑萎缩、扁桃体下疝,行动不便,言语不清,瘫痪在床,需要24小时照顾。多年来,王秀碧...……更多
从病人到罕见病公益组织工作者
...办公室里最矮的。24岁的她,因为患有俗称“瓷娃娃”的成骨不全症,身体被框定在1.1米的高度,关于行走的记忆也停留在三四岁。作为一名罕见病公益组织的工作人员,梁洁经常会摇着定制的“小四轮车”在办公室与会议室之...……更多
《盗贼遗产2》角色特性有哪些?角色全特性效果汇总
...币量提升25%。强迫症描述:破坏物品会使你恢复法力值。成骨不全症 描述:被一次击中就会死掉。金币获取量提升200%安抚奶嘴描述:生命值降低60%,获得的金币提升150%。惊恐发作描述:被敌人击中后,屏幕会变黑,持续2秒。...……更多
家长必须在孩子青年时期要注意的几点,以后才会长更高
...的坐姿、站姿和行走姿势,避免长时间低头看手机或弯腰驼背。此外,保持健康的体重对于骨骼的负荷和发展也非常重要。充足的睡眠对于青少年的骨骼健康至关重要。他们应该保持规律的睡眠时间,并创造一个舒适、安静的睡...……更多
...年轻就不注意骨骼健康,中年以后钙质流失不可避免。青少年时期是预防骨质疏松症的黄金时间,坚持补钙将有助于提升人体“钙储备总量”。伪科学之二:可乐型汽水是骨质疏松症的“罪魁祸首”?可乐型汽水是许多人钟爱的...……更多
济南童康矮小症研究院张彩霞:三个关键点,让家长们科学地帮助孩子提高身高
...肉的健康发育至关重要。教导孩子保持直立的坐姿,避免驼背。除了遗传因素外,正确的饮食结构、适当的运动和锻炼,以及良好的生活习惯都是帮助孩子科学增高的关键。家长们应该关注孩子的营养摄入,鼓励他们积极参与运...……更多
...单基因遗传病中70%—80%为新发突变,例如软骨发育不全、成骨发育不全、神经发育障碍等疾病,以及一些累及多系统的综合征(如Noonan综合征)等。新发突变通俗来说,就是父母双方都没有致病变异,而下一代出现致病变异,因...……更多
要想活到99岁,关键别做这4件事
...是导致身体变矮的重要因素长期保持不良姿势,如佝偻、驼背等,会导致脊柱变形,从而影响身高。而缺乏运动则会导致肌肉萎缩和变弱,进一步加速身体变矮的过程。综上所述,导致大多数人老了会变矮的原因主要是骨骼的变...……更多
医生:若想养好骨头,可多吃这4物
...体姿势变化骨质疏松可能导致身体姿势变化,例如圆肩、驼背或伸直不了的脊椎。身高减少骨质疏松会导致脊椎压缩性骨折,这可能引起身高的减少。骨折风险增加骨质疏松会使骨骼脆弱,易于发生骨折,尤其是在脊椎、髋部和...……更多
张雨绮又让它翻红了?背背佳败光的口碑悉数找回了吗…
...,这群姐姐为了唱跳舞台,天天穿背背佳矫正体态。关于驼背这个体态问题,相信绝大多数姐妹都被它困扰过。也曾千方百计地寻找过各种方式去预防或解决,深深浅浅地也踩了不少坑。而作为体态矫圈鼻祖级神器的背背佳,从...……更多
抓住春天长高“黄金期” 孩子身高噌噌往上蹿
...睡眠也至关重要。有些孩子有习惯性低头、端肩、含胸、驼背等问题,这会导致脊柱变形,影响长高,因此要及时纠正孩子的体态。此外,还要做到不挑食、不偏食,保证均衡饮食。“精神营养”也会影响孩子的个头。研究显示...……更多
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郑州民生耳鼻喉医院携手河南广播电视台进社区义诊,奏响健康乐章
义诊进社区随着天气转凉,耳鼻喉疾病进入高发期。为增强社区居民的耳鼻喉保健意识,11月9日、10日,郑州民生耳鼻喉医院携手河南广播电视台
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威海市中医院:脾胃病科综合疗法解胃疾,浮针中药显奇效
近日,威海市民王大叔(化姓)带着满意的笑容走出了市中医院脾胃病科的诊室。与之前因长期胃不适而眉头紧锁的模样相比,现在的他显得格外轻松
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威海市中医院:中医药治疗特应性皮炎,患者重获健康与美丽
近日,一位名叫小伊(化名)的特应性皮炎患者在威海市中医院皮肤科过敏门诊复诊时,满面笑容地向科室主任荆鲁华展示了她如今光滑细腻的双手双脚
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刮痧瘦腿有效吗了解一下
有效。刮沙不仅对皮肤好,去除死皮角质层,活动腿部肌肉,促进血液循环,还可以瘦腿。“刮痧疗法”,是以中医皮部理论为基础,在中医的经络学说和生物的全息理论指导下进行的
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威海市中医院:腹膜透析患者防范指南,警惕流感后腹膜炎
近日,有5年腹膜透析史的尿毒症患者王先生,在流感症状缓解后,却遭遇了新的健康挑战——腹膜透析相关性腹膜炎。他因腹痛、腹透液浑浊伴大量絮状物等症状
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输卵管复通后备孕要注意的几个重要事情!
输卵管结扎直接阻断了输卵管的生殖功能,而复通是重新接通这条生育通道。但输卵管复通后也不能忽视,有几个事项要注意。1、保持卫生
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子宫健不健康,该怎么看?
子宫是胚胎发育成长的场所,子宫健康与否,直接关乎女性能否顺利生育。那如何才能知道子宫好不好?若是子宫异常,容易出现以下的症状
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输卵管上举是怎么回事呀,以及输卵管上举有哪些症状?
输卵管是女性必不可少的生殖器官之一,它不仅是运输卵子的纽带,还是卵子和精子相遇结合形成受精卵的重要场所。因此如果输卵管出现异常
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莲藕的营养如何?常吃莲藕对身体有啥好处?一文了解
在我国,莲藕很受欢迎,有的口感甜脆,有的口感粉糯,也有的介于甜脆和粉糯之间。炸藕盒、莲藕排骨汤、炒莲藕、凉拌藕片、糯米藕等都是大家常吃的
2024-11-10 13:08:00
心累吃红豆,脑累吃核桃,眼累吃……这六种抗疲劳的食物,快收好!
我们的器官就像“永动机”, 一天24个小时一刻不停地在工作,堪称真正的劳模。这里有几种食物,能缓解器官的疲劳,一份健康清单
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材料:苋菜、蒜、植物油、生抽、盐、醋、香油做法:1.将苋菜的老叶摘去,洗净后沥干水分;蒜切蒜末备用。2.锅中烧开水,加入几滴植物油和一小匙食盐
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68岁阿姨严重失眠 每天只能睡两三个小时
屈雪英中医师三管齐下 调理两个月后能睡六七个小时“第一眼见到她,就感觉她很憔悴,精神状态很差,也不愿意多说话。”屈雪英医师第一次见到李阿姨时没有直接问诊
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好品中国丨“酸柠檬”种出“甜日子”
本文转自:人民网没错今天的主角就是柠檬单提到这两个字便足以令人口舌生津无论是酷热焦渴时的一杯冰镇柠檬饮还是食欲不振时的一盆捞汁小海鲜和柠檬有关的一切总能轻松激活味蕾水果圈的“头号
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秋季是体弱者进补的好时机,鱼则是进补的好水产食品,不仅味道鲜美,而且营养价值极高。其蛋白质含量为猪肉的两倍,且属于优质蛋白
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