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...成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同...……更多
2023-05-08 16:02:00产前,基因,世界,地中,地中海,贫血
...l of Systematics and Evolution（《系统学与进化杂志》），成为首例公开发布的中国古代名人基因组。（详见澎湃科技报道：《解密阿史那皇后！复旦青年科学家破译全球首例古突厥皇室基因组》）武帝的肢骨DNA样本的污染率更高，已...……更多
2024-03-28 11:26:00武帝,复旦,死因,混血,考古,分子
...了解，罕见病大多数是单基因病，很多罕见病在家族中是首例，因此专家建议，预防罕见病的有效途径，是积极推进孕前相关筛查。北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：我们希望推进的策略是携带者筛查。这个...……更多
2024-02-29 09:19:00筛查,病例,途径,我国,筛查,病患
...妈妈100多位，成功精准阻断30多种罕见遗传疾病，如全省首例肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）基因阻断。对于病情疑难复杂的患者，生殖医学科除了充分调动学科内部多学科资源，还通过生殖遗传多学科门诊，联合全院多学科为患...……更多
2024-04-29 07:18:00烦忧,多个,专家,多学科,患者,保健院
...喉科医院眼科徐格致教授、吴继红教授临床团队完成中国首例RPGR基因变异相关的X连锁视网膜色素变性（XLRP）患者的基因治疗（给药）。徐格致介绍，XLRP主要为X连锁隐性遗传，患者多为男性，占单纯性视网膜色素变性的15%左右...……更多
2023-02-27 07:15:00眼病,基因,治疗,方法,视网,视网膜
...通过结肠的清除率，降低血清中胆汁酸的浓度。随着国内首例患者正式接受奥维昔巴特（Odevixibat）的治疗，这也成为我国进行性家族性肝内胆汁淤积症患者治疗药物的新突破，也将为更多有治疗需求的患者提供新的临床药物选...……更多
2023-11-01 21:20:00奥维,巴特,患儿,首例,小金,胆汁
6月3日，第三届中国新生儿分子（基因）筛查大会在山东泰安顺利召开。国家卫生健康委妇幼司副司长沈海屏、山东省卫生健康委党组成员、副主任盖英群、中华预防医学会新生儿遗传代谢病筛查学组组长赵正言、中国出生缺陷...……更多
2023-06-03 22:44:00筛查,新生儿,中国,第三届,基因,新生
...甘肃省妇幼保健院迎来了一位特殊的“宝宝”──甘肃省首例通过三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病“Cockayne综合征A型”，即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征。这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又...……更多
2023-02-01 01:56:00甘肃省,保健院,甘肃,妇幼,高科技,宝宝
...亮了声音世界。1997年3月28日，韩德民教授主刀完成全国首例儿童多导人工耳蜗植入手术。2009年我国成功研制出全球首款九项遗传性耳聋基因检测试剂盒。2022年我国第一款人工听觉脑干植入系统已进入多中心临床试验阶段，我国...……更多
2024-02-29 12:06:00爱耳日,爱耳,美好生活,健康,全国,科技
...，成功检测出罕见的B（A）型血，此血型也是我市发现的首例。据了解，此血液样本来自于我市一位重大车祸大出血患者，接诊医院输血科通过交叉配血实验发现该患者ABO血型正反定型不一致，无法输血，因此紧急把患者血样送...……更多
2023-10-12 03:13:00首例,血型,亚型,血站,患者,血清
...一名携带线粒体突变的约旦女性实施了相关治疗，世界上首例三亲婴儿在墨西哥诞生。不过，对于线粒体捐赠治疗，舆论褒贬不一。支持者认为，对于患有线粒体缺陷的女性而言，该技术能帮助她们诞下健康的孩子。反对者则认...……更多
2023-05-11 14:56:00英国,婴儿,线粒体,英国,婴儿,治疗
...术以来，多次填补了赣州市试管婴儿技术的空白，赣州市首例第一代、第二代、第三代、冻胚、冻卵试管婴儿均诞生在该院。此次正式获批开展第三代试管婴儿技术，将为赣南地区染色体异常、单基因病等遗传性疾病人群及不明...……更多
2023-10-24 04:05:00赣州市,三代,赣州,试管婴儿,保健院,试管
... 滁州市妇幼保健计划生育服务中心2022年11月取得“临床基因扩增检验实验室”资质，并在2023年3月中旬正式开展新生儿遗传性耳聋基因筛查项目。2023年5月及9月分别参加了国家临检中心组织的耳聋基因检测室间质量评价活动，并...……更多
2023-10-31 00:14:00筛查,耳聋,基因,国家,耳聋,筛查
...脏移植决策咨询及学术研讨会，与会专家共同回顾四川省首例基因编辑猪-猴异种心脏移植手术情况，分享学术成果，推动异种器官移植事业发展。活动上，中国（内江）异种移植创新中心正式揭牌。▲1月17日下午，内江市召开...……更多
2024-01-18 13:41:00四川省,四川,首例,移植,基因,心脏
...用全胸腔镜微创不停跳二尖瓣置换的文献报道，本次尚属首例。“该项技术的成功开展是我省心血管外科临床救治能力再上台阶的重要标志，必将造福更多患者。”向道康表示，省医心外科作为国家临床重点专科建设学科、贵州...……更多
2024-07-11 18:00:00首例,修补,心脏,专家,全国,大明
本文转自：解放日报碱基编辑疗法治愈血红蛋白病全球首例相关临床试验成功黄海华本报讯（记者 黄海华）昨天，记者从正序生物（上海）获悉，在他们与广西医科大学第一附属医院合作开展的“研究者发起的临床试验”中，...……更多
2024-01-09 06:03:00碱基,疗法,蛋白,碱基,蛋白,地中
...功，开创了转基因猪异种肝移植的先河。经过检索是世界首例活体人的异种肝移植手术，也是全球第五例活体人的异种器官移植手术。今日是术后第七天，目前患者状况良好，已经下地自由活动，没有发现超急性和急性排斥反应...……更多
2024-05-24 20:19:00首例,肝脏,移植,基因,患者,人体
来源：看看新闻Knews美国马萨诸塞州总医院3月21日发表声明称，该院医生成功将一个经过基因编辑的猪肾移植到一名重病男子体内。未来，此类手术可能有助于解决供体器官长期短缺的问题。本次接受移植的患者斯莱曼现年62岁...……更多
2024-03-24 12:00:00肾移植,美国,重病,首例,基因,患者
...国光教授团队、清华大学医学院洪波教授团队宣布，全球首例植入式硬膜外电极脑机接口辅助治疗颈髓损伤引起的四肢截瘫患者行为能力取得突破性进展。该患者接受脑机接口处理器植入脑硬膜外治疗后，可实现自主喝水等脑控...……更多
2024-02-08 06:37:00科技创新,生命,科技,治疗,耳聋,患者
...细胞克隆技术获得的西藏樟木牛和阿沛甲咂牛，也是世界首例克隆西藏牛。中国农业科学院北京畜牧兽医研究所研究员 余大为：我们采集了樟木牛和阿沛甲咂牛的耳组织，回实验室之后建立了成纤维细胞系，然后利用体细胞核...……更多
2024-01-29 14:56:00濒危,西藏,首例,世界,阿沛,樟木
...疗新生血管性年龄相关性黄斑变性(nAMD)手术，这是山东省首例视网膜下注射基因药物治疗nAMD临床实践，也是齐鲁医院眼科在探索nAMD治疗新药物和新技术领域的又一里程碑。本次手术由该项目的主要研究者眼科主任李建桥主刀，...……更多
2024-02-07 11:28:00视网,齐鲁,血管性,黄斑,视网膜,相关性
本文转自：三秦都市报本报讯（记者 朱娜娜）记者4月12日从西北妇女儿童医院获悉，该院成功完成一例孕29周重度脑积水胎儿宫内手术，胎儿足月后已于近日顺利出生，出生后的婴儿脑结构及发育指标均正常。据悉，该病例是...……更多
2024-04-13 01:17:00脑积水,首例,胎儿,胎儿,脑室,脑积水
...括亲兄弟姐妹、父子母女等。近亲繁殖会导致遗传缺陷：基因突变累积，导致身体功能不全近亲繁殖是指同一家族内的血亲进行繁殖产生后代。这种繁殖方式在人类历史上并不罕见，但却存在着严重的遗传缺陷问题。近亲繁殖使...……更多
2024-02-19 10:20:00近亲繁殖,近亲,防线,基因,真相,自然
...本文转自：海南特区报遗传物质的传递是指父母将自己的基因与染色体遗传给子代，决定了子代的遗传特征。遗传物质的传递涉及基因和染色体的传递方式，以及可能带来的遗传疾病风险。本文将介绍遗传物质的传递过程，并提...……更多
2023-11-09 01:25:00遗传物质,后代,遗传,物质,遗传,基因
...指上的纹理如此相像？跟随本文的步伐，一同探索指纹与基因之间的神秘联系吧！斗与簸箕指纹的区别在哪里？为何会出现这样的差异？指纹是每个人独特的个体特征之一，通过观察和比对指纹，可以确定个人的身份。在指纹中...……更多
2024-01-20 10:03:00簸箕,指纹,基因,真相,秘密,指纹
本文转自：人民网-湖南频道近日，由湖南省妇幼保健院、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室副研究员毛翛组织设计，由中央民族大学教授程勇完成临床前试验，“腺相关病毒载体VR0026（注射液）治疗CAPZA2智力障碍患者...……更多
2023-10-17 11:33:00卫健,基因治疗,单纯性,首例,基因,智力
...端刘新吾 胡海西南大学蚕学研究所获批国家蚕遗传资源基因库刘新吾 胡海近期，农业农村部印发公告，明确第二批12个国家级畜禽遗传资源保护单位，西南大学蚕学研究所申报的国家蚕遗传资源基因库正式获得批准。这是我国...……更多
2023-02-11 18:25:00基因库,学研究所,遗传,基因,国家,大学
...市中医医院 耳鼻咽喉头颈外科 龙驹 钦州市妇幼保健院 基因科学与遗传医学实验室在临床诊治中，经常碰到一些听障患者，有些患者出生时听力正常，后面慢慢表现出听力异常；有些患儿一出生就被检出听力有障碍。这些患儿...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
本文转自：科技日报异种移植取得新进展——首例心脏泵和猪肾移植联合手术完成科技日报北京4月25日电 （记者张梦然）据美国纽约大学朗格尼健康中心官网24日报道，该中心外科医生进行了首例机械心脏泵（LVAD）和基因编辑...……更多
2024-04-26 05:34:00肾移植,首例,心脏,联合,肾移植,皮萨诺
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