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...获悉，该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中，在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍，2018年，一名婴儿无法通过新生...……更多
2024-05-09 19:28:00耳聋,江西,致病,变异,团队,医疗
...要用于加速推进多款产品的临床开发，完善EpigenPLUS表观遗传学技术研发平台。据了解，赛岚医药创始人吴海平曾在诺华负责多个肿瘤表观遗传学创新疗法的研发，并推向临床，有十多年表观遗传学研究经验；联合创始人米沅曾...……更多
2024-01-08 11:28:00融资,医疗,穹顶,数千,周报,医药
...样有必要进行生育计划指导，可通过试管婴儿植入前胚胎遗传学检查和产前诊断，避免下一代携带恶性肿瘤致病突变基因，以降低后代患病的风险。推荐阅读更多精彩视频请关注央广网视频号大家都在看↓五问“上海禁止网约车...……更多
2024-02-02 16:42:00体质,父子,癌症,肿瘤,遗传,肺癌
...队在施普林格·自然旗下学术期刊《自然-通讯》发表一篇遗传学研究论文，该研究揭开了萤火虫发光的奥秘。△图为5至7天的蛹期中，萤火虫成虫发光器从无到有，快速发育成熟并发光。（付新华教授团队供图）萤火虫的发光是...……更多
2024-03-09 16:08:00科学界,萤火虫,萤火,两个,科学,问题
...技日报北京4月18日电 （记者张佳欣）据最新一期《自然·遗传学》杂志报道，迄今为止最大规模的创伤后应激障碍（PTSD）遗传学研究确定了95个与患PTSD风险相关的基因座（即基因组中的位置），其中包括80个以前没有发现的基因...……更多
2024-04-19 02:01:00创伤,基因,障碍,研究,基因,遗传
...声异常的可以对绒毛或羊水穿刺，对胎儿进行细胞及分子遗传学检测，通过这种形式的产前诊断，预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防：新生儿筛查，出生后抽新生儿的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，目前也可以通...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
...50个可能与2型糖尿病有关。这项工作还填补了非白人群体遗传学研究的空白。相关研究报告2月19日在《自然》《通讯-生物学》《自然-医学》等多份期刊上发表。“该调查结果是‘我们所有人’的精粹。”英国剑桥大学计算基因...……更多
2024-02-23 06:41:00多样性,基因,人类,调查,基因组,基因
...院院士。她主要研究衰老和与年龄有关的疾病的生物学和遗传学原理，研究的目的是发现决定衰老速度的基因和机制。划重点：1.用雷帕霉素复合药进行靶向预防，或可延缓不止一种老年疾病的发生，甚至彻底阻止它们。2.在节...……更多
2023-11-01 23:02:00帕特,里奇,帕特里奇,生物学,衰老,身体
...类基因簇新序列发现有助研究转录调控、进化和设计癌症靶向药科技日报北京11月27日电 （记者张佳欣）美国西北大学研究人员发现了一种新的重复基因簇序列，该序列仅在人类和非人灵长类动物中表达。这是第一个在人类基因...……更多
2023-11-28 02:47:00序列,基因,人类,基因,灵长,研究
...”，是指对试管婴儿受精成功的胚胎在植入子宫前进行的遗传学检测技术）助孕方案，以阻断KIT基因突变的家族传递。夫妻俩通过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，成功获得了5枚囊胚。经过遗传检测，共检出2枚不携带...……更多
2023-12-26 17:05:00试管婴儿,试管,首例,色素,沉着,婴儿
...有国际化视野的研发队伍，为构建中国免疫相关疾病小鼠遗传学资源平台作出了重要贡献。从那时候起，麦利森院士每年在华工作3个月以上。今年10月份，他又全职引进到新乡医学院。“希望与新乡医学院一起实现知识创新和技...……更多
2023-11-24 05:28:00浪人,医学,利森,院士,新乡,免疫
...的治疗时间。”赵佳伟介绍。高通量测序技术发展为种群遗传学研究带来更多可能性。2020年底，赵佳伟等人运用英国生物样本数据库(UK Biobank)，对超46万个病人的全基因组遗传信息进行分析，研究团队锁定了一个此前尚未被报道...……更多
2024-01-14 10:30:00白血,致病,白血病,因子,遗传,科学家
...首次基于不同族群参与者，针对严重抑郁症开展的大规模遗传学研究，有望为抑郁症带来新疗法。相关论文发表于最新一期《自然·遗传学》杂志。抑郁症很常见，但人们对其发展过程知之甚少。利用大数据开展的基因研究为了...……更多
2024-01-15 00:47:00新发,抑郁症,基因,多个,基因,抑郁症
...在多种肿瘤的辅助诊断中起着重大作用，通过检测其分子遗传学异常来预测疾病预后，并指导靶向治疗。其检测结果更为直接可靠，为选用靶向药物提供科学的依据，是HER2检测的“金标准”。医务人员正在进行FISH检测。沙河市...……更多
2023-11-24 18:25:00沙河市,沙河,邢台,建设单位,理科,专科
...获批全国首批“高通量测序试点单位(遗传病)”、“医学遗传学住院医师规范化培训基地”、教育部首批“医学遗传学硕博学位点”。成果的创新性和先进性获得了国内外学术界的广泛认可和多位院士的高度评价。(申阳) ……更多
2023-11-17 04:58:00江西省,南昌,南昌大学,进步奖,江西,一等奖
...科学家摩尔根定义为“基因”，创立基因学说。随着分子遗传学的发展，沃森和克里克于1953年揭示DNA的双螺旋分子结构，让人们进一步认识基因的本质。“基因工程应用基因编辑、遗传工程、重组DNA技术、分子克隆及基因克隆...……更多
2024-04-22 06:21:00生物体,基因工程,基因,生物,工程,基因
...助于发现潜在的血压药物靶点。这项发表在30日《自然·遗传学》上的研究是迄今为止规模最大的此类血压基因组研究之一，数据涵盖超过100万名参与者。这些新发现解释了更多人们血压的遗传差异。了解一个人患高血压的风险...……更多
2024-05-01 03:39:00基因组,基因,血压,多个,区域,基因
...些染色体异常可以通过常规核型分析或更高分辨率的分子遗传学技术来检测。总的来说，通过对MDS患者的基因突变和染色体异常进行分析，可以为患者的诊断、预后评估和个体化治疗提供重要的信息。随着技术的进步和对MDS发病...……更多
2023-10-27 16:17:00增殖,干细胞,综合征,骨髓,疾病,综合
...域几乎完全是爸爸的基因。曹格夫妇为此还曾专门求助过遗传学专家，但结果令他们大失所望，专家表示，这种情况在遗传学上并不罕见，小眼睛基因的传承往往会非常强势。
相声演员烧饼娶了一位“白富美”，生了两个孩子...……更多
2023-12-12 15:39:00张柏,张柏芝,基因,弟弟,陈凯歌,成龙
...过及时的新生儿基因筛查，能够第一时间明确部分疾病的遗传学病因，极大缩短诊断时间，为患儿争取最佳治疗时机，减少甚至避免由于疾病带来的不可逆严重后果。3.新生儿基因筛查与生化筛查优势互补，可以同时选择、联合...……更多
2024-03-11 16:23:00挖出,炸弹,基因,疾病,筛查,新生儿
...格·自然旗下专业学术期刊《通讯-生物学》最新发表一篇遗传学论文称，一项研究发现，野生雌性斑鬣狗(Crocuta crocuta)的社会地位反映在其整个基因组的DNA甲基化模式中，DNA甲基化指的是DNA上的甲基集团在不改变DNA本身的情况下...……更多
2024-04-01 12:16:00鬣狗,遗传,地位,等级,社会,研究
...针对明确罕见病致病基因的家庭，部分可通过胚胎植入前遗传学诊断技术，对植入母体前的胚胎进行检测，选择正常的胚胎移植回母体子宫腔，从而降低患儿出生的风险，减少终止妊娠所导致的心理和精神创伤。产前筛查和产前...……更多
2024-02-29 21:22:00西南医院,生下,健康宝宝,遗传,好消息,宝宝
...泛用于器官发育和再生研究，为发育生物学、再生医学、遗传学等众多领域研究提供了新技术方法。”周斌说，未来或许能通过特定药物刺激Notch信号通路，控制气管肺泡干细胞转分化，维持肺泡功能，从而治疗肺脏疾病。 ……更多
2024-04-25 04:00:00靶点,肺病,起源,细胞,关键,治疗
...究的国际空白。相关成果已发表在国际学术期刊《自然·遗传学》上。天津市农业科学院11日上午召开新闻通气会介绍了这一最新科研成果。天津市农科院蔬菜所研究员孙德岭说：“我国花椰菜的基础研究仍较薄弱，基因组学研...……更多
2024-05-11 16:52:00花球,花椰菜,中国,科学家,历程,分子
...缺陷让床位医生周霄颖十分警觉：“这个孩子是否还存在遗传学病因？如果确实存在基因问题，那目前反映出来的症状可能只是冰山一角。”于是，周霄颖联系了医院儿科中心实验室张雯婷博士，为圆圆安排了家系全外显子组测...……更多
2024-01-20 08:22:00儿童医院,遗传病,患儿,遗传,儿童,医院
...敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着，我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来，随着遗传学和基因检测技术的飞速发展，在激素耐药型肾病...……更多
2024-01-24 01:46:00患儿,肾病,致病,基因,肾病,综合征
...”，是指对试管婴儿受精成功的胚胎在植入子宫前进行的遗传学检测技术）助孕方案，以阻断KIT基因突变的家族传递。夫妻通过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，成功获得5枚囊胚。经过遗传检测，共检出2枚不携带父源K...……更多
2023-12-26 12:45:00三代,试管婴儿,试管,首例,基因,婴儿
...病的危险因素之一，且与遗传相关。日前发表在《自然·遗传学》期刊上的一项新研究发现了两个对发展为肥胖的风险影响较大的基因突变，为开发针对肥胖的新疗法提供了潜在“靶点”。该研究显示，英国剑桥大学的研究团队...……更多
2024-04-15 16:52:00肥胖,基因,风险,研究,肥胖,基因
...的培养系统，收获其13枚优质囊胚。幸运的是，首批进行遗传学检测的4枚胚胎中，有一枚正常胚胎符合条件，可以用于移植。在冻胚移植后，郭女士一路披荆斩棘，迎来了自己的宝宝。目前我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增...……更多
2024-04-27 14:17:00浙南,三代,试管,首例,宝宝,三代
...DNA亲子鉴定的结果算不出100%。DNA亲子鉴定技术就是根据遗传学原理，运用现代生物技术，对被鉴定者进行特定DNA片段的提取和检测，并对结果进行相应的计算和分析，从而得出鉴定结论。其原理也很容易理解：正常情况下，一...……更多
2024-01-05 18:11:00女方,鉴定,鉴定,亲子鉴定,亲子,结果
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雌激素在女性健康中扮演着核心角色。它不仅促进第二性征和性器官成熟，还影响内分泌、心血管和代谢系统，雌激素过高或过低都可能对女性健康带来不利影响
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游泳对于刚出生的新生儿来说是一项受益匪浅的运动，但关键在于要实施有效、合理、科学的游泳保健。8月13日，为进一步为市民提供更加专业
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鲁网8月17日讯血糖、血压、血脂、尿酸和体重等指标是衡量健康的重要因素，尤其是“五高”问题已经成为现代社会普遍关注的健康问题
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国际知名期刊《柳叶刀》发布的全球肥胖人群报告，以及2023中国肥胖地图的发布，国内外的体重管理市场的热度持续上升，诸多调节血糖
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2024年8月19日是第七个中国医师节，主题是“崇尚人文精神，彰显医者仁心”。8月16日，遵义医科大学附属医院（下称“遵医附院”）举办医师节表彰大会暨文艺演出
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杨小东 重庆市万州区第一人民医院一、引言在医学领域，疾病的早期诊断对于提高治疗效果和改善患者预后至关重要。然而，许多疾病在早期阶段可能并不显著表现出临床症状
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陈玉桃 河北中医肝病医院一、引言透析是一种用于替代肾脏功能的治疗方法，广泛应用于肾功能衰竭的患者。然而，透析治疗不仅对身体造成影响
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