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失控食欲与古怪遗传病
...常体会到可怕的饥饿感——除了一小部分人。无药可治的遗传病有些人一生都饱受饥饿的困扰,始终在失控的食欲中沉沦,这并不是因为经济问题,而是因为他们不幸患病了。这是一种罕见的遗传病,患病概率只有1/15000,这种...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
得了这个病的孩子 永远感觉“吃不饱”
...治疗再辅助以饮食控制、运动干预。对小丽来说,要控制食欲并不容易,刚开始她总是会翻箱倒柜找吃的,体重严重超标,连正常走路都很困难。妈妈为了帮助小丽控制体重,还单独租了个房子,除了一日三餐,家里不放任何食...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携...……更多
刚出生的宝宝喂养困难、身体偏软 家长千万不要掉以轻心!
...杨通过饮食控制、运动等进行干预。但对他来说,要控制食欲非常困难,妈妈只能把家里的食物都藏起来,不让小杨轻易找到。但在找食物这件事上,小杨仿佛天赋异禀,不管妈妈把食物藏在哪里,最终总是能被他找到,一股脑...……更多
...中,遗传因素是最主要、关键的,该精神疾病属于多因素遗传病,有非常明显的家族聚集性。除了遗传因素之外,双相情感障碍疾病的生物因素也至关重要,其中包括神经递质、神经内分泌、生物节律、神经可塑性与神经营养、...……更多
...病,早发现早诊断早治疗效果好。”厦大附一小儿内分泌遗传代谢专科连群主任医师说,目前家长容易陷入两个误区:一是忽视孩子生长发育异常,错失最佳干预时机;二是过度焦虑,总嫌孩子不够高,没有用药指征也要求使用...……更多
...细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。作为一种常染色体隐性遗传病,地中海贫血并不关乎性别。如果一对夫妇均携带地贫基因,那么他们子代的遗传概率分别为:二分之一为轻型地贫,四分之一为正常胎儿,还有四分之一为重型地...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...一种严重影响患儿生长发育的罕见病,属于常染色体隐性遗传病,是由编码苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的,目前的医疗手段无法在常规产检中查出,只能尽早给予积极治疗。因为这类患者无法正常饮食,含有苯丙氨酸的高蛋白...……更多
孕吐有救了?Nature称孕前建立对GDF15激素的耐受性或可缓解孕吐症状
...现严重恶心和呕吐的风险则更高。举例来说,一种罕见的遗传病会使得女性患妊娠剧吐的风险变大,这与GDF15激素水平较低有关;而与之不同的是,患有遗传性血液疾病β地中海贫血的女性,在怀孕前就具有高水平的GDF15激素,所...……更多
“红斑狼疮”你了解多少?
...可能跟家族遗传的易感基因会有一定关系,但它绝对不是遗传病。患有红斑狼疮的病人照样可以结婚、生孩子,不用担心自己患病而造成孩子未来就一定患病。它的确与人体约150种基因存在相关,但也与环境等因素有关。若父母...……更多
曝TVB小生陈键锋转行当厨师!近照明显发福,已拥10多个技能证书
...健康有很大的关系。大约在2018年,他被发现患有脑血管遗传病,为此,他特地受浸,并吃药维持身体的健康,而身材发福想来与这方面有很大的关系。 都说“食疗”也是一种治愈疾病的方法,不知道陈键锋这次学厨师与自身的...……更多
动辄“断电”,他们是睡不醒的“考拉”
...勇气。她也担心过,这个病是否会遗传。医生说,“这不是遗传病。”霍小甜才放下心来,开始期待一个小生命的降临。(应受访者要求,霍小甜为化名)你睡得还好吗《中国睡眠研究报告2024》发布主观睡眠质量更差◎63.7%的被调查者22...……更多
养胃的2个“雷区”,胃不好的人勿入
...恶化成为胃癌。胃病的诱因有哪些?遗传:虽然胃病并非遗传病,但部分胃癌患者存在家族聚集现象,这可能与遗传有关;年龄:随着年龄的增长,患胃病的概率也会增加;性别:男性比女性更容易患胃病,这部分是因为男性的...……更多
若出现6种异常,或暗示该体检了,不妨自查下
...p>1、遗传因素。部分肾病具有遗传因素,如常染色体显性遗传病。就是常见的遗传性肾病。2、原发性肾病。原发性肾病会引起慢性肾衰竭,如原发性肾小球疾病。3、感染因素。肾病中最常见的就是感染,像慢性肾炎...……更多
2022-12-12 11:02自查
好“孕”知时节,当秋乃发生,这份金秋好“孕”锦囊请查收!
...夫妻双方身体健康,能够保障女性的孕期安全,还能规避遗传病婴儿、畸形婴儿的出生,实现优生。二胎/三胎也需要做好检查~即使大宝很健康,在孕育二宝三宝之前也一样要进行孕前的相关检查。有过分娩史的宝妈在下次备孕...……更多
...深入人心,但是很多备孕夫妻认为自己身体很好,也没有遗传病,便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时,羊水穿刺结果异常时,才会看“遗传咨询门诊”。其实,遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询,...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...大家还是有所困惑的。今天我们就从中抽取4个常见的性遗传病为大家做一下科普。关于染色体,你需要知道的事我们知道,在医学上,女性的染色体为xx,男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时,女性的x染色体与男性的x、y...……更多
近亲繁殖的可怕真相:基因的诅咒,自然的最后防线
...来遗传缺陷。由于血亲之间基因相似度高,致使携带隐性遗传病基因的几率增加。这意味着,即使某一基因是正常的,但如果另一方携带有隐性遗传病基因,那么子代就有可能患有该遗传病。隐性遗传病是指只有在两个患者都携...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后,建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言,毫无准备地试孕,存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时,他们应该怎么办?中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午,浙江...……更多
2023年“遗传病防治中国行”活动走进北海
...学遗传医师分会、北海市妇幼保健院联合举办的2023年“遗传病防治中国行——广西北海站”活动暨全区产前筛查与产前诊断新技术、新进展培训班在我市举办。来自全国各医疗机构产前诊断、优生遗传领域的专家学者100余人参...……更多
试管婴儿长大后有弊端?看完这些,很多夫妻还会不会反悔?
...中选择优质的卵子和精子进行培育,从而减少了婴儿患有遗传病的风险。简单点的讲法就是试管婴儿只是改变了受精卵的结合场合,在别的方面是没有什么不同的。在医护人员的眼里无论是试管婴儿还是正常受孕的婴儿,在胚胎...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
...肿的症状 1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中,我国患者患1型的比例更高,达到了98.73%,而2型仅仅占1.27%。2...……更多
...对跨国夫妇通过先进的三代试管婴儿技术,成功战胜罕见遗传病Alagille综合征,迎来了他们健康的宝宝。Alagille综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,发病率约为1:70000,曾让安娜的人生布满阴霾。2004年,安娜在欧洲被诊断...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...某种常见成分,悄悄威胁着孩子的大脑发育,这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致,这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...,在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后,建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通过试管...……更多
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命当孩子吃不喜欢的东西,有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现,几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久,福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
...健康的宝宝。这不仅是向女士家庭的巨大喜悦,也是我国遗传病防控领域的一次重要突破。Coffin-Siris综合征是一种极为罕见的常染色体显性遗传疾病,患者常伴随多系统发育障碍,包括智力障碍、特殊面容、多毛症及多系统异常...……更多
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卡萨帝&信兴·新岁交响音乐会将于1月8日在海口上演
南海网1月7日消息(记者 潘頔)1月8日19点30分,卡萨帝&信兴·新岁交响音乐会暨卡萨帝致境套系上市品鉴,将在海南省非物质文化遗产展示中心大剧场上演
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南海网1月7日消息(记者 林文泉)近年来,很多乘坐飞机来海南的游客,都会选择租车旅游,如果租车期间发生车祸,那么谁来承担责任呢
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近日,有网友在社交媒体表示,在天津动物园内,婆罗洲猩猩与水豚被混养在一起,疑似出现水豚被猩猩“霸凌”的情况。该网友发布的视频中可见
2025-01-07 20:20:00
大河报·豫视频记者 韩懿亭近日,一条“终身未婚的86岁北大毕业老太无家可归!”的新闻在网络上迅速走红,引发了广泛讨论。以下为采访实录
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炒股稳赚不赔?海口琼山警方及时出手帮群众挽损22万元
南海网1月7日消息(记者 林文泉)“荐股‘老师’直播授课,加群就有专业的老师教你选购股票。在我们推荐的平台投资,包你盈利
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检察日报正义网讯 为赚快钱,19岁的高某加入了“跑分”团伙,不承想,第二单“业务”就因反诈意识强的卡主发现端倪报警面临“夭折”
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西藏定日县6.8级地震前后卫星图对比
央视新闻讯 记者从自然资源部了解到,根据自然资源部国土卫星遥感应用中心提供的最新遥感影像显示,地处本次震中位置的定日县措果乡
2025-01-07 20:23:00
中药新风尚 青春“饮”力足
近年来,随着人们健康意识的不断提升,中药养生逐渐成为了大众关注的焦点。中药饮片在市场上掀起了一股热潮,成为众多消费者追求健康
2025-01-07 20:25:00
本文转自:人民网人民网日喀则1月7日电 (记者吴雨仁、郝洁)西藏日喀则市定日县6.8级地震发生后,西藏自治区公路事业发展和应急保障中心按区交通运输厅部署安排
2025-01-07 20:38:00
公安部部署西藏公安机关迅速开展抗震救灾工作
本文转自:人民网人民网北京1月7日电 (记者郝萍、梁秋坪)记者从公安部获悉,1月7日,西藏日喀则市定日县发生6.8级地震后
2025-01-07 20:42:00
中新网1月7日电 据中国驻泰国大使馆微信公众号消息,据泰方通报,中国公民王某已于当地时间7日下午成功获救,中国驻泰使领馆对泰国政府及其他有关各方为此所作努力和富有成效的工作表示感
2025-01-07 20:55:00
有演员被疑似诈骗组织骗至境外 中国广联演员委员会发声
中新网1月7日电 据中国广联演员委员会微信公众号消息,近期,中国广联演员委员会关注到有多名演员被疑似诈骗组织以拍摄影视剧等工作为由骗至境外
2025-01-07 20:55:00
1994年,27岁的摩的司机李某平在湖南娄底身中数十刀被杀,新买的摩托车被抢走。此案曾经成为一个悬案,但是警方锲而不舍
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2024年消费领域的年度热词——以旧换新,在今年也将继续火热。1月7日,上游新闻记者从重庆市商务委员会获悉,按照商务部工作指导意见
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针对拖欠工资和“五险一金”情况,国家医保局要求→
中新网1月7日电 据国家医疗保障局网站消息,日前,国家医疗保障局发布《关于进一步加强劳动者医疗保障权益维护工作的通知》
2025-01-07 21:25:00