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...大家还是有所困惑的。今天我们就从中抽取4个常见的性遗传病为大家做一下科普。关于染色体，你需要知道的事我们知道，在医学上，女性的染色体为xx，男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时，女性的x染色体与男性的x、y...……更多
2024-05-31 09:36:00遗传病,遗传,基因,男性,染色体,染色
...多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，但常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病...……更多
2023-12-03 10:49:00外周血,外周,染色体,染色,意义,检查
...温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭，一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界！初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出，一路陪伴她的...……更多
2024-04-27 14:17:00浙南,三代,试管,首例,宝宝,三代
...都身体健康、产检一路绿灯、没有不良嗜好、家族也没有遗传病史。秦女士夫妇带着这些疑问和郁闷的心情走进了遗传优生咨询门诊，经过医师详细检查、结合病史及检测资料，怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生...……更多
2024-02-28 11:56:00基因,小孩,男女,夫妇,遗传,孩子
...逆转综合征。”46,XX男性综合征是一种罕见的先天性双性遗传病，男性发病率约为1/20000。夏彬彬表示：像小陈这样的患者，他在区妇保院男科门诊坐诊7年，还是头一次遇到46,XX男性综合征，非常少见。他强调，人类的性别发育过...……更多
2024-11-30 16:50:00夫妻,浙江,姐妹,检查,结果,小陈
...，一些基因可能与长寿或短寿有关。例如，有一种罕见的遗传病叫做普罗杰里亚综合征（Progeria），它会导致人体过早衰老，患者的平均寿命只有14岁。另一方面，有些人可能拥有一些有利于长寿的基因变异，例如一些能够抵抗...……更多
2024-03-16 14:25:00长寿,体质,特征,寿命,长寿,女性
...进行了一体化PGT检测（PGT-plus），包括胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M）、胚胎植入前染色体结构变异检测（PGT-SR），成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况。本次共送检11枚胚胎中仅1枚胚胎染色体和基因均...……更多
2024-03-20 19:15:00环状,染色体,中山,首例,染色,婴儿
...以检查是否携带异常基因或存在染色体异常。排除有家族遗传病史的染色体或基因异常，比如可以避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生，达到优生的目的。称为三代试管婴儿。试管婴儿技术不是随代数增加而更先...……更多
2023-10-30 17:42:00试管婴儿,试管,婴儿,情况,试管,试管婴儿
...、孕妇休息观察室以及先进的超声诊断平台，全方位保障遗传病诊疗及介入性穿刺的安全性与并发症处理。在产前筛查方面，2005年获省卫生厅产前诊断（包括筛查）技术《执业许可证》，率先开展血清学产前筛查项目，孕早期...……更多
2024-12-27 10:02:00泰安市,泰安,筛查,产前,保健院,妇幼
...医院主治医师陈相言介绍，血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病或男性传递、女性携带。男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可能出现...……更多
2023-04-19 02:37:00血友病,呵护,玻璃,血友病,因子,患者
...键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板，而今这块短板正被渐渐补上。近日，复旦大学附属妇产科医院一项由中科院院士黄荷凤教授、张静澜研究员、徐晨明研究员等领衔的重要临床...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...，单基因病占比约为7.5%-12%，其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新，在全球首次开发...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
gitelman综合征属于一种家族性的遗传病，通常是由于常染色体隐性遗传所引起。gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起，在婴幼儿期大多数不会出现临床表现，一般在青春期或者是成年之后会发病，发病的年龄比较晚，并且...……更多
2023-04-30 21:29:00综合征,疾病,综合,患者,症状,染色体
...基因检测可以在孕前或孕早期，识别出父母是否携带导致遗传病的基因突变，或胎儿是否存在基因或染色体异常，能够及早发现潜在的出生缺陷风险，从而为准父母提供科学信息做出知情决策或准备相应的治疗方案。什么是无创...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...患的是“先天性肾上腺皮质增生症”，这是常染色体隐性遗传病。药物手术双管齐下 姐妹俩恢复“女儿身”怎么治疗？附一小儿外科DSD MDT团队明确，先进行术前的内分泌治疗，把激素逐渐降低至正常水平后，再通过手术重建生...……更多
2023-02-02 09:34:00豆蔻,汉子,年华,姐妹,小儿外科,基因
...低下，不幸的是，她的舅舅、弟弟也患有同一种病，家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊，她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来，有的手握好几份基因报告，经历三四次...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...者的各种求助和请求：试管婴儿的孩子能不能避免父母的遗传病、慢性病，甚至太内向的性格和不稳定的情绪？以第三代试管婴儿为代表的辅助生殖技术，已经能最大程度规避单基因遗传疾病及染色体结构或数目异常，有的专家...……更多
2023-03-06 06:05:00高个,健康宝宝,夫妇,保证,男子,家族
...是蛋白合成障碍导致的遗传性溶血性贫血，是一种可怕的遗传病，但是可防、可控，只需要抽血进行血常规及地中海贫血筛查，就能初步筛选出基因携带者，对可疑者进行基因检测就能清楚地看到自身是否携带地中海贫血基因。...……更多
2023-02-23 08:44:00地中,地中海,保健院,妇幼,贫血,基因
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，进行扩展性携带者筛查，对携...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
...脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、假肥大性肌营养不良（DMD）等遗传病。”“目前，我院做的‘携带者筛查’，可针对220种常见单基因病进行筛查。在已筛查的400例中，受检者检出致病基因最多的为Krabbe病、常染色体隐性耳聋1A型、肝...……更多
2023-03-16 00:04:00筛查,安徽医科大学,基因,携带者,遗传,产前诊断
...系列检查、传染病系列检查和常规体格检查外，还有一项遗传病筛查系列一定不能忽视。遗传病筛查这一环节包括常见单基因遗传疾病的检查和夫妻双方染色体检查，查出染色体异常或其他遗传性疾病携带的夫妻也不要恐慌，只...……更多
2024-03-12 15:24:00聪明宝宝,时节,规划,宝宝,筛查,唐氏
...上存在一些劣势。比如，X染色体上的基因可以对抗某些遗传病，而Y染色体上的基因则没有这种功能。这使得男性更容易受到疾病的影响，从而增加他们的死亡风险。
激素水平的变化也是男性寿命较短的因素之一。随着年龄的...……更多
2023-10-09 17:13:00夫妻,男人,男性,社交,社会支持,支持
...进行染色体核型分析（财政补助标准2000元/胎）或单基因遗传病遗传学诊断(不包括胎儿超声产前诊断)（补助标准3000元/胎）。“对有羊水穿刺指证的孕妈妈无需长途跋涉前往省级医院，在我院就可完成羊水穿刺及相应检测。术前...……更多
2023-01-12 01:42:00余例,羊水,成功,产前诊断,产前,羊水
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后，建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询，在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性，同样有必要进行生育计划指导，可通...……更多
2024-01-30 05:46:00筛查,大病,基因,防治,检测,科学
...健康成长是父母对子女的最大期望，但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言，毫无准备地试孕，存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时，他们应该怎么办？中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午，浙江...……更多
2024-01-13 07:11:00三代,多囊肾,试管,性疾病,遗传,生育
...到25%本报讯（记者 楚燕）法布雷病是一种罕见的单基因遗传病，容易被误诊为类风湿性关节炎、慢性肾炎、心衰等各种疾病。记者昨日从厦门大学附属第一医院获悉，该院心血管内科正在开展法布雷病免费筛查，有意者可前往...……更多
2024-06-11 07:15:00法布雷,筛查,法布雷,筛查,阳性率,患者
...可能会导致细胞生长的无序和异常，从而引发癌症或其他遗传病。突变和异常的基因还可能影响到身体的免疫功能和代谢过程，导致免疫系统的异常反应和代谢紊乱。为了应对朊病毒的威胁，科学家们正在努力寻找防治方法。疫...……更多
2023-12-05 13:48:00染色体,禁令,染色,隐秘,禁忌,基因
...筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异，来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性（灵敏度100%、特异性99.3%），这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术的实际临床性能，团...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...义也不一样，简单的来说婚检是检查是否身体康健，有无遗传病，孕检是检查生殖系统生育力如何，两者本质不同，因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证，通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
2023-12-27 09:11:00检查,必要,检查,遗传,遗传病,夫妇
...，在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后，建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询，在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性，同样有必要进行生育计划指导，可通过试管...……更多
2024-02-02 16:42:00体质,父子,癌症,肿瘤,遗传,肺癌
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春节快到了，近视手术可以提上日程啦！寒冷的冬天只有一个好处，躺在被窝里暖和！但冬天的坏处，用三个字形容就可以了：说 不 完特别是对眼镜党来说
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寒假做近视手术要做什么准备吗？寒假做什么？春节怎么过？有人拜访亲朋约聚好友，有人忙着制定健身计划，也有人悄悄摘镜，期待以崭新的姿态迎接新的一年
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在这个寒冷的冬日，腊八节如约而至。作为中国传统节日之一，它象征着新旧交替，预示着春节的临近。在腊八节，人们常吃腊八粥，一碗热腾腾的腊八粥
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我想寒假/春节做近视手术，要准备什么？为了生活更加地便利尤其是有入学需求、从事特殊职业（参军、飞行员、运动员等）越来越多的人选择近视手术解决视力问题寒假/春节是个合适的手术时间今
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2024年12月31日，习近平总书记在北京人民大会堂接见全国离退休干部“双先”代表。为深入学习贯彻习近平总书记重要指示精神
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高考生寒假摘镜正当时 视力限制专业也能圆梦寒假来临，许多高三学子都在计划着在假期前来进行近视手术，不仅是为了甩掉眼镜焕新颜
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腊八节你吃腊肉了吗？近段时间，贵阳各大农贸市场内弥漫着浓郁的腊味。香肠、腊肉等腊味食品纷纷上架，吸引了市民前来选购。记者走访了贵阳市内的农贸市场
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1月7日是中国传统节日腊八节，古交青年路社区组织开展腊八传统民俗活动。活动一开始，居民志愿者老师向大家介绍“腊八节”的来历和习俗
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十堰广电讯（全媒体记者 龚艳琳）提及肿瘤康复，很多人认为就是服用中药饮片、针灸、按摩……许多肿瘤患者及家属重视治疗不注重康复
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1月7日，《强直性脊柱炎健康乡村项目合作协议》在甘肃临洮正式签订。项目将推广执行《强直性脊柱炎藏医诊疗规范》，为强直性脊柱炎患者提供规范
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本文转自：人民网-贵州频道1月7日，笔者从贵州省人民医院获悉，该院内镜科学科带头人谢睿主任医师团队近日成功完成一例内镜下经自然腔道阑尾腺瘤切除手术
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大众网记者 刘慧慧 通讯员 李晓菲 烟台报道冬季气温降低，极易导致儿童感冒咳嗽，不少家长一听见孩子咳嗽就犯愁，如果孩子不会排痰
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