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男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命当孩子吃不喜欢的东西,有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现,几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久,福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
罕见!小婴儿竟患先天性肠旋转不良
...常涵盖更为全面和深入的检测,注重在对胎儿可能患有的遗传病、发育异常等问题进行筛查和评估,从而提供更详细、更准确的胎儿健康信息。而普通产科检查则主要侧重于监测孕妇的健康状况,如血压、血糖等生理指标。据了...……更多
同时接诊3例!合肥医生发出提醒
...什么是黑斑息肉病?“黑斑息肉病是一种罕见的常染色体遗传病,发病率1/5万一1/20万不等,以口唇、手脚指端、肛门周围黑斑、消化道多发息肉为主要特征,多见于儿童和青少年,患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤...……更多
大多数囊肿无需处理,但囊肿若出现在4个地方,须警惕
...遗传基因缺陷引起的。例如,多囊肾是一种常染色体显性遗传病,这种疾病会使得肾脏出现多个囊肿,从而影响肾脏的正常功能。先天性发育不良——有些囊肿是由于胎儿在母体内发育过程中出现异常引起的。例如,在胎儿发育...……更多
小叶医探丨女子面部反复水肿竟是罕见遗传病!专家提醒:有家族史者要早筛早诊
...常重要“遗传性血管性水肿( 简称HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征,目前报道的其全球患病率约为5万分之一,属于临床罕见疾病。”王楠介绍,该病导致的水肿可累及身体任何部位,以四肢、...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
...肿的症状 1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中,我国患者患1型的比例更高,达到了98.73%,而2型仅仅占1.27%。2...……更多
孩子脸部、手脚长黑斑 专家:警惕癌变!
...剧烈的腹痛和频繁呕吐。经诊断,他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍,该病常见于儿童与青少年,可导致严重肠套叠和癌变,定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。13岁女孩因长黑斑查出遗传病13...……更多
可能患了希特林蛋白缺乏症
...病消化科专家表示,希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢遗传病,也是一种继发性尿素循环障碍。病人通常不喜欢含有大量碳水化合物的食物,如米饭、面条或蛋糕、面包。相反,他们喜欢含有脂肪和蛋白质的食物,如肉类、牛...……更多
他是最干净男演员,娶小23岁郝蕾,陪妻子战胜家族遗传病
...婚这事了。有一天,郝蕾心事重重地对罗钢说,她家里有遗传病,这种病很难怀孩子,就是怀了孩子,大概率也会流产,如果罗钢介意的话,两个人还是尽早分开。原来郝蕾妈妈家族有遗传性的严重妊娠恶阻病。妊娠恶阻是孕早...……更多
...在新生儿期间发病,可能需要终身服药治疗。很多人觉得遗传病离自己很遥远,但殊不知我国每年新增出生缺陷患儿约有90万例。专家表示,随着检验技术的发展,宝宝出生3天后可通过采集足底血同时进行传统新生儿筛查和新生...……更多
带您了解主动脉夹层
...fan综合征(马凡综合征)是目前公认的胸主动脉夹层主要遗传病。其他比如主动脉瓣二瓣畸形、先天主动脉缩窄等遗传性血管病变,都可能增加主动脉夹层发病风险。(四)主动脉炎性疾病比如巨细胞主动脉炎、白塞氏病、梅毒...……更多
白血病”为什么专挑孩子下手呢?一文揭开真相
...白血病的人,那后代中有可能就会出现白血病。作为家族遗传病的代表病,他是由于基因突变或是染色体畸形形成的。如果儿童的父母在备孕和怀孕期间存在抽烟,喝酒,滥用药物的行为,孩子还在母体里面发育的时候,就会受...……更多
本文转自:常州日报本报讯(陈荣春 杨小霞) 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,...……更多
为什么很多人还没有活到退休的年龄就去世了?看完你就明白了
...而是选择珍惜生命,远离一切不良坏习惯。4、患有家族遗传病 为什么有些人年纪轻轻,三十多岁或者五十几岁就走了。这和他的家族遗传病有关。若是他的爷爷奶奶,父母都患有一样的病因。并且他家族的人都活不过六十岁,...……更多
罕见人生|HDLS患者李晖的求生之路
...突变所致的遗传性白质脑病,是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁,早期病症以记忆减退,脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主,继而出现失用、癫痫等皮质功能障...……更多
爸爸肺癌去世后,两个女儿相继查出肺癌……肺癌会遗传?
...肿瘤医院胸部肿瘤中心副主任王志强提醒市民,肺癌不是遗传病,但具有一定的家族聚集性和遗传易感性。如果有直系亲属患有肺癌,具有易感基因,则个体患肺癌的风险也可能会增加,定期体检可早期发现。重庆大学附属肿瘤...……更多
孕吐有救了?Nature称孕前建立对GDF15激素的耐受性或可缓解孕吐症状
...现严重恶心和呕吐的风险则更高。举例来说,一种罕见的遗传病会使得女性患妊娠剧吐的风险变大,这与GDF15激素水平较低有关;而与之不同的是,患有遗传性血液疾病β地中海贫血的女性,在怀孕前就具有高水平的GDF15激素,所...……更多
...深入人心,但是很多备孕夫妻认为自己身体很好,也没有遗传病,便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时,羊水穿刺结果异常时,才会看“遗传咨询门诊”。其实,遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询,...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...都身体健康、产检一路绿灯、没有不良嗜好、家族也没有遗传病史。秦女士夫妇带着这些疑问和郁闷的心情走进了遗传优生咨询门诊,经过医师详细检查、结合病史及检测资料,怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言,毫无准备地试孕,存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时,他们应该怎么办?中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午,浙江...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...义也不一样,简单的来说婚检是检查是否身体康健,有无遗传病,孕检是检查生殖系统生育力如何,两者本质不同,因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证,通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
中信湘雅林戈:有幸成为生命的筑梦师
...得好。”林戈院长介绍道,无论是孕前对于备孕的管理,遗传病阻断,还是保胎病房的建立,都是为了让每一个家庭都能拥有健康的孩子。这是责任也是使命。2021年中信湘雅新院区投入使用,医疗环境的改善也让患者有了更多...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...低下,不幸的是,她的舅舅、弟弟也患有同一种病,家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊,她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来,有的手握好几份基因报告,经历三四次...……更多
超声在怀孕期间的作用和应用
...营养情况,以及是否存在脐带扭转等问题。四、诊断某些遗传病产前超声为诊断某些遗传病提供良好信息,在妊娠中期较为正确。通过超声技术,医生可以观察并识别胎儿器官的发育情况,超声检查是为了评估胎儿的健康和发育...……更多
婚前健康检查必备!发现这4种疾病,结婚前需深思熟虑
...前检查项目包括常规体检、生殖系统检查、传染病筛查和遗传病筛查等。传染病筛查是婚前检查中非常重要的一环。传染病如乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等,不仅会影响婚姻质量,还可能传染给伴侣和未来的子女。因此,在婚前...……更多
男童一天吐10余次,竟是诺如病毒在作怪!医生:可以这样防护
...生检查后发现,他们原来都是感染了同一种可怕的病毒。男童剧烈呕吐后竟吐出胆汁福州10岁的亮亮连续呕吐了一周。起初,家长以为孩子只是普通的肠胃不适,直到孩子吐出黄绿色的胆汁,这才意识到了严重性。于是赶忙将孩...……更多
...对跨国夫妇通过先进的三代试管婴儿技术,成功战胜罕见遗传病Alagille综合征,迎来了他们健康的宝宝。Alagille综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,发病率约为1:70000,曾让安娜的人生布满阴霾。2004年,安娜在欧洲被诊断...……更多
哪三种食物会导致肠息肉变肠癌,如何预防?
...可能会从上一代传到下一代的可能,其属于常染色体显性遗传病,是基因缺陷。在这种具有遗传性的家庭里,一旦双亲中有一人患上了息肉,那么他们的后代中就有半数会患上息肉并且有癌变的可能,而如果是双亲同时有肠息肉...……更多
《问心》林逸的结局,终究让所有人失望了
...的人。前八年,林逸一直照顾着哥哥林海,林海得了家族遗传病,每天都生活在痛苦之中。林逸从来不敢放松警惕,因为这个病不知什么时候就发作了。看着哥哥虚弱的面庞,看着哥哥痛苦的样子,看着哥哥一次次死里逃生,林...……更多
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生态瑶乡 魅力西山
本文转自:人民网-广西频道生态瑶乡 魅力西山——广西灌阳西山瑶族乡新型城镇化示范乡镇建设掠影改造后的牛角标志。西山瑶族乡人民政府供图西山瑶族乡位于灌阳县西部的海洋山脉腹地
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运动--骑行注意事项
运动--骑行注意事项骑行注意事项一定要吃早餐。出家门之前回顾一下所准备的东西。简单地做一下运动前的准备活动)(回忆体育课热身活动)
2024-12-26 13:41:00
戒烟的惊人效果!研究发现:戒烟10年以上,死亡率接近从未吸烟者
李大爷今年68岁,抽烟有近40年时间了,期间家人多次劝阻他戒烟,但他都不为所动。直到去年,他的小外孙出生了,女儿以外孙为理由强制让他戒烟
2024-12-26 19:58:00
西黄胶囊被纳入2024 年《乳腺癌中西医结合诊疗指南》
2024年,《乳腺癌中西医结合诊疗指南》的发布,标志着我国乳腺癌诊疗领域迈入了一个全新的发展阶段。该指南不仅整合了西医的最新研究成果
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台湾耳鸣眩晕权威警示:「内淋巴囊血管压迫症」让医师也中招
一名40岁男性医护人员因罹患罕见的「内淋巴囊血管压迫综合症」,近年来饱受耳鸣和眩晕所扰。每当精神压力大或值班熬夜后,他的右耳就会出现与心跳同步的「咚咚」声
2024-12-26 20:05:00
南昌市中心医院首个国际合作临床科研项目正式启动
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江西遂川:扶持项目落地,乡村旧貌换新颜
本文转自:人民网-江西频道“铺了柏油路,骑车回家再也不会弄一身泥了。”“路灯修好了,晚上散步方便了。”“鱼鳞坝很漂亮,夏天
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购醋热
12月26日,太原市宁化府益源庆醋业有限公司内醋香弥漫,市民有序排队购醋。临近“腊八”,市民开始准备陈醋腌制“腊八蒜”,省城老字号陈醋备受消费者青睐。王韵菲 摄
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实干兴百业,奋斗谱华章
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12月5日,由甘肃爱尔眼视光医院主办的甘肃省近视防控适宜技术研讨会暨甘肃爱尔眼视光医院IMC成果宣讲会在甘肃省兰州市隆重举行
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