• 我的订阅
  • 头条热搜
小叶医探丨女子面部反复水肿竟是罕见遗传病!专家提醒:有家族史者要早筛早诊
...常重要“遗传性血管性水肿( 简称HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征,目前报道的其全球患病率约为5万分之一,属于临床罕见疾病。”王楠介绍,该病导致的水肿可累及身体任何部位,以四肢、...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
...肿的症状 1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中,我国患者患1型的比例更高,达到了98.73%,而2型仅仅占1.27%。2...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后,建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通...……更多
用基因检测提前拿到“人生剧本”? 商业化基因检测科学性有限,娱乐尚可不必当真
...我所在的遗传医学中心,做基因检测的情况,常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育的、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险的。”随着科技发展,基因检测技术在医疗领域...……更多
这5种病遗传率高,隔代也可能中招,一文科普下
...那么孩子患有此类病的概率就会比其他人大一些。当然,遗传病只是理论上父母遗传给孩子的概率会大一些,并不是说百分之百的遗传,也不必太过于担心。哪些病的遗传性会比较高呢?01.过敏日常生活中时常有听到身边家长念...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...,在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后,建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通过试管...……更多
未婚女性可以使用精子库供精“去父留子”吗?目前不行
...子的公益性机构,冷冻保存的精子用于治疗不育症、预防遗传病以及提供生殖保险等。广东省人类精子库隶属于广东省生殖医院,是2003年经原国家卫生部批准设置的广东省唯一的人类精子库,同时也是全国第三家人类精子库,...……更多
【保身家】父母健康,孩子为啥会患罕见病?
...80%是由明确的遗传基因变异导致,所以大部分罕见病都是遗传病。但很多患儿的父母是健康的,各自的亲属也都很健康,他们的孩子怎么会患遗传病呢?是从哪里遗传来的呢?1. 夫妇双方是遗传病隐性携带者罕见病中绝大多数是...……更多
皮肤一冷就长“风团” 谨防寒冷性荨麻疹
...中,“家族性寒冷性荨麻疹”为染色体显性遗传病,具有家族史,自婴儿期便开始发病,常持续终生。如何分辨寒冷性荨麻疹?寒冷性荨麻疹患者接触冷水或其他冰冷物质后,受冷区会出现瘙痒性水肿和风团,约半小时至一小时...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭,一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界!初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出,一路陪伴她的...……更多
他要让科学成果真正服务亿万人
...病他要让科学成果真正服务亿万人我国是人口大国,也是遗传病大国。用自己的技术,解决中国人的出生缺陷问题,这便是上海亿康医学检验所有限公司联合创始人兼首席执行官陆思嘉当年决定回国创业的初心。在第五届上海创...……更多
爸爸肺癌去世后,两个女儿相继查出肺癌……肺癌会遗传?
...肿瘤医院胸部肿瘤中心副主任王志强提醒市民,肺癌不是遗传病,但具有一定的家族聚集性和遗传易感性。如果有直系亲属患有肺癌,具有易感基因,则个体患肺癌的风险也可能会增加,定期体检可早期发现。重庆大学附属肿瘤...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...某种常见成分,悄悄威胁着孩子的大脑发育,这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致,这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...育、遗传咨询、婚前和孕前检查等预防措施,提高民众对遗传病的认知。随着技术的发展,目前针对明确罕见病致病基因的家庭,部分可通过胚胎植入前遗传学诊断技术,对植入母体前的胚胎进行检测,选择正常的胚胎移植回母...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...低下,不幸的是,她的舅舅、弟弟也患有同一种病,家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊,她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来,有的手握好几份基因报告,经历三四次...……更多
害怕新生儿得先天性心脏病?这些筛查不能少!
...)和Turner综合症等染色体疾病与心脏缺陷有关联。单基因遗传病:某些遗传病可能影响心脏的发育。2. 环境因素孕妇感染:如风疹病毒、巨细胞病毒等在怀孕初期的感染可能会影响胎儿心脏的正常发育。药物暴露:孕妇在怀孕期...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...症时,需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测,从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据,避免生育相同的患儿,减轻疾病带来的负担。随着...……更多
揭秘!早孕检查为何如此重要?守护母婴健康的必备之选
...胎儿的位置、大小、胎心搏动等信息。遗传咨询:对于有遗传病家族史的孕妇,可以进行遗传咨询和基因检测,降低遗传病风险。三、如何选择合适的早孕检查时间?一般来说,怀孕后的第一次早孕检查建议在孕6-8周进行。此时...……更多
...的、孕早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质的、有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿的、年龄超过35周岁的、国家和省卫生健康行政部门规定的应进行产前诊断的其他情形。凡有这些情况的,经治医师应建...……更多
为爱结婚也请为爱婚检
...思义,就是对准备结婚的男女双方在结婚登记前进行包含遗传病、传染病以及生殖器官等方面的医学检查。”南平市妇幼保健院婚检室医师告诉笔者,婚检是控制传染性疾病以及遗传性疾病的重要手段,也是预防新生儿出生缺陷...……更多
2022-12-21 02:29结婚
...,但是我们在了解自己的家族史之后,可以注意影响激发遗传病的因素,尽可能避免,降低自己的患病风险。锻炼身体增强抗病能力良好的生活习惯是健康的基础。多参加体育运动,保持健身习惯,可以提高自身抵抗疾病的能力...……更多
如果出现癌症,能够活多久呢?针对于这个问题,其实要看四个方面
...根据这4个方面进行探查,了解癌症有限期限!癌症属于遗传病吗?癌症不是遗传病,但癌症具有一定的遗传倾向,如果家族中有癌症病史,诱发癌症的概率可能会更高。此外,癌症的发病与家庭的生活习惯、饮食结构、环境、...……更多
认识狼疮,不要谈“狼”色变
...狼疮会传染吗?会遗传吗?首先狼疮不传染,其次也不是遗传病,但是它有遗传易患性,有家族史者患病风险会比普通人高,但仍是低概率事件。狼疮能治愈吗?目前狼疮不能治愈,治疗目标是使病情稳定并长期缓解,和正常人...……更多
淋巴水肿怎么回事?对身体有哪些危害?什么原因引起的?
...传性淋巴水肿):一种常在出生时或婴儿期就表现出来的遗传病。继发性淋巴水肿继发性淋巴水肿更常见,很多情况下与外部因素有关。可能的原因包括:1. 外科手术:尤其是乳腺癌切除术后,由于淋巴结或淋巴管被切除或损伤...……更多
...早期有X线照射史或病毒感染史,有异常胎儿妊娠史,有遗传病家族史、试管婴儿。五、NT检查的最佳时间胎儿NT检查要求在孕11周-13周+6天范围内检查,此时胎儿头臀45-84mm。但在实际操作中,在孕12周-13周+6天时胎儿组织结构看得...……更多
贵州首个泛癌种肿瘤早筛检测项目落户贵黔医院
...等先进高新技术平台,可开展项目涵盖病原微生物检测、遗传病/罕见病/肿瘤的基因检测、用药安全、癌症早筛、基因体检、遗传代谢病筛查等,是贵州省规模最大、学科平台最齐全、检测项目最多样化的首个精准医学检验中心...……更多
捐精时护士会提供额外帮助吗?男性真实分享:取精室没有很色情
...、性传播疾病史都在其检测范围内。不可避免的还有家族遗传病的调查,主要看其基因是否携带有染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病等遗传性疾病。捐赠要求供精者不应有遗传病史和遗传病家族史,如果你不幸有其基因,...……更多
这三大诱因导致甲状腺癌,建议多了解下
...有甲状腺家族史的一定要格外注意,定期做检查。含某些遗传病的患者,发生甲状腺癌的风险也更高,包括家族性腺瘤性息肉病、考登病、|型粘液瘤综合征等。若父母或兄弟姐妹发生过甲状腺癌,本病的发生风险也会更高。怎...……更多
挂一个号看多个专家 “一站式”就诊少烦忧
...危产科管理,以更好地保障母亲和胎儿安全。 阻断家族遗传病 孕育健康后代 2020年8月,小玲(化名)的第一个孩子降生,不幸诊断为Meckel综合征,脑室、心脏均发育异常,多囊肾,肝内小胆管扩张,肺炎,鞘膜积液……孩子一...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...查。注:我市实施免费孕前优生健康检查的政策。八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性咨询指导。九、积极治疗自身疾病,维持良好孕育条件。十、孕期谨慎用药,必要时应当在医生指导下合理用...……更多
更多关于情感的资讯:
20来岁的年轻女孩,如果有这五个习惯,未来生活可能会很累
20多岁是人生中最充满活力和可能性的阶段,但也是奠定未来生活基础的关键时期。这段时间的生活习惯和态度,可能对未来的幸福和健康产生深远影响
2024-07-26 20:17:00
被拐27年后 他终于见到了亲生父母
“我的儿啊……”随着一声声饱含思念的呼唤,老陈夫妇疾步飞奔向自己被拐的小儿子,一家人紧紧相拥,高兴与激动的泪水夺眶而出
2024-07-26 20:40:00
这是我记忆中的故乡,闭上眼睛我也不会迷路;这又不像我记忆中的故乡,每个角落都有点不同
这又不像我记忆中的故乡,每个角落都有点不同《低头思故乡》 况正兵 著 四川人民出版社 2024年6月 散文集《低头思故乡》出版后
2024-07-26 17:03:00
在光影中回首
《回首一笑七十年》 郑佩佩 著 生活·读书·新知三联书店 2016年1月7月17日,郑佩佩女士悄然离世,她璀璨的光芒永远定格在了78岁
2024-07-26 17:04:00
生父与情人打死三岁女儿被起诉,生母哭诉:再也听不到孩子喊我妈妈了
大皖新闻讯 “亲生女儿啊,还不满3周岁,在我这里是宝贝,他们怎么下得去手?”7月26日,河北邢台的李婷婷哭诉道,自己再也听不到孩子喊妈妈了
2024-07-26 17:15:00
大竹法院:审判执行齐发力 案结事毕促和谐
四川新闻网消息 “你好,请问你是李某甲吗?我是石桥铺人民法庭的工作人员。唐某某向法庭起诉,要求和你离婚,请问你有什么想法
2024-07-26 12:19:00
AI制图。图片来源:摄图网许志飞和朱小蓝矛盾由来已久许志飞曾两次向法院起诉离婚第一次法院判决不准离婚就在他第二次提起诉讼后朱小蓝在接到法院通知去拿传票的当晚竟然去厨房起锅烧油将滚
2024-07-26 12:27:00
养猫没那么轻松,不要因为一时热情就领养!铲屎就要接受种种麻烦
越来越多人养猫,因为觉得猫可爱。但是具体怎么养,需要具备哪些条件似乎都没有怎么去做功课。首先,要喜爱猫,这个是毋庸置疑的
2024-07-26 12:59:00
猫咪为什么不能只吃干猫粮?长期吃干猫粮有什么害处吗?
现代社会,养宠物的人是越来越多了,养宠物成为了一种生活潮流,因此,好多人都在家里养了宠物,对这件事情也不是那么的重视。大部分的人是因为自己喜欢才养的
2024-07-26 13:21:00
养鸽过程中不幸中的万幸!
近两天,赛棚外时不时的发现有种雌在外面游荡。刚开始发现时我在想,这些跟脚虫身影还挺敏捷,进进种鸽棚它们就跟着出来了。是什么缘故让它们频繁地往外跑
2024-07-26 13:53:00
孕期如果出现这些情况,孕妈们别耽误,赶紧去医院!
怀孕之后,孕妈妈的身体也会出现不同程度的变化,不管是饮食上,还是生活上,都要格外的注意才可以,而不少宝妈,如果觉得自己的身体出现了不舒服
2024-07-26 13:57:00
自动播放7月25日,重庆忠县6岁女童小月疑遭其父女友向某燕虐打致死,女童的亲属盛先生向记者讲述了事件细节。盛先生称孩子被送到医院当晚
2024-07-26 13:58:00
大皖·阳光助学丨高考成绩出来后,这个懂事的女孩到爸爸坟前告慰
大皖新闻讯 这个夏天,来自枞阳中学的乡村女孩徐佳离梦想又近一步。今年高考,徐佳取得了552分(物理科目组合)的成绩。获知分数后
2024-07-26 14:57:00
平山县:上门公证“零距离” 温情服务解民忧
河北新闻网讯(许晓莎)近日,石家庄市平山县公证处两名公证人员驱车百里来到下槐镇某村为80多岁老人提供公证上门服务,切实为群众解决烦心事
2024-07-26 15:56:00
单位里,当一个很本分的员工开始顶撞领导,是什么原因
当一个很本分的员工开始顶撞领导,是什么原因?大家好,我是润姐。今天我要跟大家聊聊一个很有意思的话题:当一个平时很本分、很老实的员工突然开始顶撞领导了
2024-07-26 10:07:00