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赣州实施“免费提供出生缺陷防控服务”
...检查)、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测,及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查,可有效防控包括地中海贫血、先天性心脏病、听力障碍等10余种新...……更多
云南省地中海贫血防控协作网启动
...电 (陈静)2024年云南省出生缺陷防治人才培训班暨云南省地中海贫血防控协作网(下称协作网)启动会18日在昆明举办。协作网启动后,将由云南省第一人民医院(下称云南省一院)牵头开展成员医院培训,提高公众认识,及时落实医...……更多
...干预救助基金会、湖南省卫生健康委主办,旨在广泛普及地中海贫血防治知识,引导社会公众关注、重视出生缺陷和地中海贫血防治工作。地中海贫血是一种可能危及生命但可预防的遗传性溶血性贫血。湖南是人口大省,也是出...……更多
一文带你了解地中海贫血
...色苍白,患上了进行性贫血,医院检查结果显示是重型β地中海贫血,需要定期输血来维持生命。这给他们带来了巨大的精神和经济压力,不仅需要花费大量精力照顾孩子,还要应对长期输血的高昂费用。地中海贫血俗称地贫,...……更多
铜仁市妇幼保健院:“世界地贫日”健康宣教解救“贫”困群体
...派发健康宣传手册、专家义诊等形式,向群众详细地科普地中海贫血相关知识、国家地中海贫血防控政策以及义诊活动免费筛查流程、注意事项等,同时也为群众免费提供咨询解疑、测量血压并发放常见病药品。 医院门诊四...……更多
...基因检测中发现,3.9%的孩子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常,多指、唇腭裂等生理结构异...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...苯丙酮尿症(PKU)、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等遗传代谢病以及听力障碍、先天性心脏病。 新生儿疾病筛查的对象及收费每一名新生宝宝都需要做新生儿疾病筛查,因为一些遗传代谢病(如甲减),在3-6...……更多
世界地贫日 | 产前基因诊断不可忽略
...道人民网广州5月8日电 (周睿)2023年5月8日是第30个世界地中海贫血日,今年主题是“防控地贫、重在筛查”。据广东省妇幼保健院副院长尹爱华介绍,地中海贫血,简称地贫,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”...……更多
...瑞基因(股票代码:000710)提供技术支持,在东莞市人群地中海贫血(以下简称“地贫”)的基因突变图谱调查中取得新研究成果,精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.62%;β-地贫携带率为3.85%;α复合β地贫基因突变携带率...……更多
...。然而,在这片饱含生机、美景如画的土地上,一种名为地中海贫血(Thalassemia)的遗传性疾病,影响着数百万广西人民的生活。广西地区的地中海贫血基因携带率高达20%,远超国内其他地区。幸运的是,随着医学科技的飞速发...……更多
... (记者 李学山)记者从5月27日在三亚召开的“2023年国际地中海贫血防治多方论坛暨第十八届国际基因组学大会血红蛋白病分会”上获悉,目前已有的数据显示,海南有重型地贫患者508例,中间型地贫患者281例,这些患者的治疗...……更多
地中海贫血,你了解吗?
本文转自:贵港日报什么是地中海贫血?地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血,因最早发现于地中海沿岸地区而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病,是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成...……更多
本文转自:闽北日报1.什么是地中海贫血?地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,因为最早发现此病的地区是地中海区域,所以将此病命名为地中海贫血。地中海贫血是一组遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异...……更多
2022-12-21 02:29地中,地中海,贫血
...缺陷惠民项目,包括免费唐氏综合征产前筛查项目、免费地中海贫血筛查项目、免费严重致死致残性结构畸形筛查项目、定额补助的产前诊断项目、免费新生儿遗传代谢病筛查项目、免费新生儿听力筛查项目、免费早产儿视网膜...……更多
...怀孕9周了,可以享受免费领取叶酸,免费艾梅乙筛查和地中海贫血基因及耳聋基因检测。孕15至20周可以享受免费中期唐氏筛查,12至22周免费无创DN A筛查。胎儿出生后还可以享受免费新生儿先天性心脏病筛查、48种遗传代谢性疾...……更多
...婕 李晓姗)今年5月8日是第31个“世界地贫日”。据广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科教研室主任吴学东介绍,目前广东已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来...……更多
人大代表连续十年呼吁防治出生缺陷,建言罕见病“病有所保”
...治的代表建议。2014年,她提交了关于将湖南纳入地贫(地中海贫血)防控省的代表建议。2015年湖南省出台了《湖南省出生缺陷防治办法》。湖南郴州的宜章、桂东两县被纳入国家地中海贫血防控项目县,同年郴州在全省第一个...……更多
...医院为全国信息管理依托单位。国家卫生健康委建立全国地中海贫血防控协作网,旨在进一步发挥优质医疗资源辐射带动作用,推进落实防控、诊疗、协作、保障、病例登记和科学研究6项任务,在协作网单位之间,及协作网单...……更多
为爱结婚也请为爱婚检
...本可以通过婚检和孕检手段避免。例如在福建地区高发的地中海贫血症(简称地贫)。地贫属于一种基因缺陷疾病,是通过基因遗传的严重血液病,轻则贫血,重则死亡。如果两个同型的地贫基因携带者不婚检就结婚备孕,那么...……更多
2022-12-21 02:29结婚
...费筛查和听力障碍免费筛查纳入政府民生项目,实施国家地中海贫血防控试点项目2017年实施中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷救助项目2021年1月1日,正式实施新生儿先天性心脏病免费筛查和免费诊断项目2022年5月1日,将新生...……更多
心系患者 仁心情暖
...孕早期,孕中期产前筛查、无创DNA检查、无创PLUS检查、地中海贫血筛查及基因诊断、扩展性携带者基因筛查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、Fi...……更多
...市率先开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(无创DNA)和地中海贫血基因检测技术,真正实现了院内样本不出市,采样、检测、出具报告全流程覆盖。在精准医学检验中心实验室内,试剂准备室、标本制备室、扩增室、产物分析...……更多
汕头各区县已全面实行免费婚检孕检
...史询问、体格检查、实验室检查、病毒筛查、影像检查、地中海贫血和G-6PD缺乏症筛查、艾滋病检查等共22项。 “前来检查的夫妇除了可以享受免费检查外,我们还会为他们送上一个‘礼包’。”吴绮云介绍,这份婚前孕前便民...……更多
男子脾增大 辗转查出地中海贫血
本文转自:福州晚报男子脾增大辗转查出地中海贫血今天是“世界地贫日”,医生提醒注意筛查此病福州晚报讯 前段时间,福州的王先生体检查出“脾稍大”,以为是得了肝病,后辗转消化内科、肝胆外科等多个专科门诊,最...……更多
...严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展,全省出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。 健全服务网络 每个县至少有1...……更多
地贫防治“广西模式”走出去
本文转自:人民网-广西频道会议现场。李欣摄4月24日,地中海贫血(以下简称“地贫”)防治论坛暨国家卫健委地贫防治重点实验室建设研讨会在南宁举行。会议有助于进一步分享与总结地贫防治工作经验,助力地贫防治“广...……更多
国内专家聚昆共促出生缺陷精准预防
...疗,还会带来沉重的经济负担,严重影响人口健康素质。地中海贫血作为重大出生缺陷疾病,是一种持续终生的慢性溶血性贫血病,主要流行于我国南方、东南亚等热带和亚热带地区。云南省第一人民医院应用国际领先的地贫基...……更多
地中海贫血筛查结果怎么看
地中海贫血是一种恐怖的基因疾病,比较严重的,可能会造成身亡。而这类病症一般出現在试管胚胎环节,因遗传基因缺少或是突然变化造成的波罗的海贫血病,因此女性怀孕的情况下需要去做筛选,清查胎宝宝是不是有出現...……更多
桂医附院12项科研成果获评广西医药卫生适宜技术推广奖
...使广大鼻咽癌患者受益;“联合多种技术精准诊断罕见型地中海贫血的研究”,第一完成人为朱春江,项目建立先进全面的分子技术平台,联合多种技术精准诊断罕见型地中海贫血,制定的筛查诊断策略有效阻止中重度地贫患儿...……更多
...服务体系,扎实开展母婴安康工程、出生缺陷防治计划、地中海贫血防治计划等“24免4补”系列妇幼健康惠民项目,通过深入实施《广西母婴安全行动提升计划》,2022年,全区孕产妇死亡率9.69/10万,婴儿死亡率2.54‰,5岁以下...……更多
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“白泽的奇幻旅程”在家长圈持续走热
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