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...，恩泽医院联合蔻德罕见病中心成立了泌尿外科罕见病（遗传病）诊疗中心，共同开展罕见病的诊疗工作。3月，中心完成首例MEN2A的精准治疗。 ……更多
2024-04-17 01:14:00全世界,肾上腺,恩泽,甲状,甲状腺,医院
...遗传基因缺陷引起的。例如，多囊肾是一种常染色体显性遗传病，这种疾病会使得肾脏出现多个囊肿，从而影响肾脏的正常功能。先天性发育不良——有些囊肿是由于胎儿在母体内发育过程中出现异常引起的。例如，在胎儿发育...……更多
2023-11-14 20:07:00囊肿,处理,地方,囊肿,肝囊肿,肾囊
...等先进高新技术平台，可开展项目涵盖病原微生物检测、遗传病/罕见病/肿瘤的基因检测、用药安全、癌症早筛、基因体检、遗传代谢病筛查等，是贵州省规模最大、学科平台最齐全、检测项目最多样化的首个精准医学检验中心...……更多
2024-07-09 17:28:00贵州,肿瘤,检测,医院,项目,肿瘤
...证后得出的精辟言论，就如一个人的颜值，往往会影响其后代的长相。一个人的成长和发展，主要取决于遗传因素。据研究表明，人的基因遗传包含祖上修为，这是影响后代成长的一个极为重要的因素。很多人不知道祖上三代是...……更多
2024-04-28 11:41:00老婆,基因,神仙,陈红,建斌,基因
...展而来。心脏粘液瘤的病因尚未完全明了，但一些病例与遗传病Carney复合征有关，这是一种与PRKAR1A基因失活突变有关的疾病。心脏粘液瘤的流行现状表明，尽管它是心脏肿瘤中最常见的类型，但总体发病率仍然很低。大多数心...……更多
2024-08-14 10:40:00心脏,粘液,肿瘤,会长,粘液,心脏
...。地中海贫血的分类？ 地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，意味着男性和女性患病的机率是一样的。虽然这种疾病会对患者的健康造成影响，但不必过分惊慌。值得一提的是，地中海贫血只通过遗传方式传递，不会通过接...……更多
2024-05-18 07:38:00地中,地中海,一文,贫血,地中,地中海
...反复肺部感染和呼吸困难。SCDO属于常染色体隐性单基因遗传病，已知致病基因有DLL3、HES7、MESP2、RIPPLY2、TBX6和LFNG。其中，由LFNG变异引起的SCDO（命名为3型SCDO，OMIM #609813）最为罕见，全世界仅报道13例，均为国外的婴幼儿病例，...……更多
2024-04-08 04:18:00产前诊断,产前,西安,脊椎,首例,肋骨
...狼疮会传染吗？会遗传吗？首先狼疮不传染，其次也不是遗传病，但是它有遗传易患性，有家族史者患病风险会比普通人高，但仍是低概率事件。狼疮能治愈吗？目前狼疮不能治愈，治疗目标是使病情稳定并长期缓解，和正常人...……更多
2024-05-08 17:16:00狼疮,狼疮,患者,治疗,病情,红斑
...达1/2500～1/1000，这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病，男孩女孩均可发病，临床表现多样且复杂，主要表现为特殊面容、先天性心脏病、矮身材及不同程度发育迟缓。专家表示，孩子身高矮小、发育迟缓，原因复杂多...……更多
2024-01-13 14:09:00身高,女孩,小轩,身高,检查,孩子
...筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异，来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性（灵敏度100%、特异性99.3%），这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术的实际临床性能，团...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查，能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗，减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...新疆医院新生儿诊疗中心李龙主任团队，完成的“新生儿遗传病筛查体系的建立及推广应用”项目喜获“妇幼健康科学技术奖”三等奖。新生儿遗传病筛查是出生缺陷三级预防的主要措施之一，也是预防出生缺陷的最后一道防线...……更多
2023-11-09 13:34:00儿童医院,医院,技术奖,科研项目,新疆,三等奖
...病的诊断和治疗。现在我们可以精准定位基因变异，很多遗传病都可以在很早期，甚至产前做基本无创的精准诊断。我不止一次讲过，精准医疗的基础是精准诊断。如果我们不知道两个患者的不同之处，“精准”又从何谈起呢？...……更多
2023-10-13 05:10:00新药研发,基因组,新药,基因,人类,项目
...旦发现有不好的苗头要尽早调理。癌症遗传吗？癌症不是遗传病，大部分癌症不会遗传，只有少数肿瘤具有遗传易感性，在医学上称之为家族聚集性。比方美国的一名女明星，因为自己的姑妈和自己的母亲同时患有乳腺癌和卵巢...……更多
2023-10-11 11:53:00癌症,身体,癌症,癌细胞,患者,肿瘤
...响骨骼的成熟速度。早期诊断和治疗至关重要。具有特定遗传病史的家庭的孩子：某些遗传病可能影响孩子的生长和发育。家族病史是一个重要的参考，有助于早期发现问题，及时进行干预。解码骨龄：正确解读骨龄检测结果骨...……更多
2024-02-27 12:42:00骨龄,孩子,监测,重点,还是,骨龄
...断治疗一例罕见“卟啉病”。卟啉病是一种常染色体显性遗传病，被称为会遗传的“腹痛”。患者小林（化名）介绍，她因反复腹痛长达一年，曾接受过胃镜、肠镜、腹部CT等多种检查，检查结果显示为“不全性肠梗阻”，但根...……更多
2024-05-12 22:12:00卟啉,三个,治疗,成功,小林,卟啉
...福患者。变“开胸”为“微创”地中海贫血症是一种常见遗传病。“遗传病或罕见病很多都是由DNA突变导致的。”上海科技大学生命科学与技术学院教授、基因编辑中心主任、正序生物创始人陈佳告诉记者，这一类疾病用传统药...……更多
2024-04-25 06:15:00基因治疗,新篇,基因,治疗,碱基,基因
...部感染。侯晓峰静下心来仔细一想，他们家族并没有这个遗传病，那就只有脑部感染这一种可能了。
侯晓峰突然想到，七年前小国柱从床上摔下来的事情，没想到当时因为妻子的一时疏忽，竟然导致孩子受了这么严重的伤，还...……更多
2024-07-29 10:49:00儿子,山东,个头,丈夫,女子,电视
...残害同族，并对南胤遗孤不闻不问，树人症是南胤家族的遗传病，也影响了金满堂，包括“金羚剑”董羚、管家金常宝、金玉珠和金满堂的儿子。金满堂通过十年时间喂养药人，并使用宝物泊蓝人头与药人的组合来缓解自己的病...……更多
2024-04-06 22:11:00莲花,元宝,名医,山庄,风流,宝贝
...这种先天性畸形也具有一定的遗传性，属于常染色体显性遗传病。通常，如果父母中有一方有“仓眼”，子女们有“仓眼”的概率也会相对较高。那么，耳前瘘管是如何形成的呢？这要从胚胎发育期开始谈起。当胎儿在母体内只...……更多
2023-10-20 23:03:00富贵,隐患,耳朵,秘密,还是,健康
...示，如果父母双方均患有不同程度的下肢静脉性疾病，其后代发展为静脉曲张的概率为90%；如果父母有一方患有下肢慢性静脉疾病，男性后代发展为静脉曲张的概率为25%，女性后代为62%；如果双方父母均无下肢静脉性疾病，后代...……更多
2024-01-12 07:37:00越剧团,越剧,蚯蚓,遗传,静脉,遗传
...中，遗传因素是最主要、关键的，该精神疾病属于多因素遗传病，有非常明显的家族聚集性。除了遗传因素之外，双相情感障碍疾病的生物因素也至关重要，其中包括神经递质、神经内分泌、生物节律、神经可塑性与神经营养、...……更多
2024-02-03 04:40:00障碍,情感,治疗,障碍,情感,病人
...变被称为体细胞突变，如家族性腺瘤息肉病、P-J综合征等遗传病。结肠息肉的类型有哪些结肠息肉的病理类型有很多种，最常见的是腺瘤性息肉、增生性息肉和炎性息肉三种。炎性息肉是由于炎症反复刺激导致黏膜增生，增生性...……更多
2024-04-30 08:54:00结肠,息肉,癌症,得了,息肉,结肠
...于推动医院LDT（laboratory developed tests）实验室共建；加快遗传病、罕见病综合解决方案在医疗机构的落地；加速出生缺陷三级防控产品研发与注册等。赛福基因成立于2015年10月，通过基因大数据AI解析等，为遗传病患者提供精准...……更多
2024-06-03 11:15:00融资,赛福,数千,周报,基因,医疗
...准医学、眼科学、生物医学等领域的专家学者，将围绕眼遗传病与基因治疗研究进展、基因治疗的临床试验及应用进展、基因与大数据、眼遗传病基因检测技术新进展等话题展开深入探讨。 ……更多
2024-09-20 21:14:00大会,基因组,沈阳,眼科,基因,国际
...睛和颜面等部位，是一种累及多脏器的罕见常染色体显性遗传病，发病率为1 : 30000。其典型临床特征包括胆汁淤积、小叶间胆管减少或缺少、先天性心脏病、角膜后胚胎环形成、特殊面容以及骨骼畸形（蝴蝶椎）。此病是一种遗...……更多
2024-08-13 19:13:00下巴,大学生,大学,综合征,下巴,面容
...溃疡性结肠炎和克罗恩病）可能会增加患肠息肉的风险；遗传病综合征：一些罕见遗传病综合征（如家族性腺病性息肉病）会导致多个息肉同时出现；肠息肉病史：曾经患有肠息肉的人在治愈后也可能再次出现肠息肉。03肠道里...……更多
2023-10-08 06:35:00息肉,肠道,保护,建议,息肉,肠道
...果发现了基因突变点，便可以据此判断出可能会导致那种遗传病。可以通过第三代试管婴儿技术（PGS/PGD）这道关卡的胚胎在遗传学层面的健康是很有保障的，移植之后也不容易出现流产、胎停育的现象，出生之后的宝宝的健康...……更多
2024-04-01 19:51:00答疑会,试管婴儿,试管,胚胎,美国,公益
...并骨髓纤维化病人的预后评价有一定的帮助。5.对白细胞遗传病的诊断有一定的帮助。(三)贫血性疾病1.通过对破碎红细胞的鉴定，对微血管病如血栓性血小板减少性紫癜、溶血尿毒综合征等溶血性贫血的诊断与鉴别具有重要意义...……更多
2024-08-09 09:56:00外周血,形态学,外周,形态,细胞,检查
...ary angioedema，HAE）。HAE 是一种罕见、严重的常染色体显性遗传病，患病率约为1.5/100000。 ……更多
2023-12-20 18:20:00转基因,临床,药物,动物,治疗,生产
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不知你是否发现，虽然我们的生活水平和医疗技术水平都得到了逐步的提升，可我们生活中却出现了越来越多的威胁人们身体健康的疾病
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许多人都有过这样的感觉：年轻的时候熬夜后第二天补补觉就恢复了，但不知道从什么时候开始突然感觉自己变老了，熬夜后几天都缓不过来
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胃癌病人在进食后可能会出现胃疼的情况，但并非所有的胃疼都意味着胃癌。这是因为胃疼可能由多种原因引起，比如胃炎、胃溃疡、胃酸过多等
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高脂血症病者不可以熬夜。熬夜对于高脂血症病人来说是非常不利的。首先，经常熬夜会打乱人体的生物钟，导致内分泌和神经系统的紊乱
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过敏性鼻炎，亦称变应性鼻炎，是一种由基因和环境因素共同导致的多因素性的疾病。那一到冬天小孩鼻炎就发作，这是由于过敏性鼻炎接触到冷空气的刺激后而引起的症状
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近日，在北京天坛公园，一男子疑因吃“驴打滚”时噎住喉咙后窒息。尽管事发时热心群众及时施救，但是男子始终未能将异物吐出。120急救人员现场施救后将其送医
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近年来，骨质疏松这一原本被认为是老年疾病的病症，逐渐呈现出年轻化的趋势。以下是对这一现象的详细分析：一、骨质疏松年轻化的现象1
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沿河水挂面，是凝聚着岁月与乡情的美味。它是由优质的面粉和纯净水精心制作而成，那一根根面条，宛若在沸水中轻舞。它们有着白玉般的色泽
2024-12-01 21:06:00
本文转自：人民网-贵州频道知名专家传帮带，精准指导促发展北京天坛医院桂松柏教授到贵阳市二医指导神经外科工作11月24日
2024-12-01 21:53:00
得了过敏性鼻炎、鼻窦炎鼻子不舒服出现打喷嚏、流涕、鼻塞、鼻痒等鼻部症状时大家首先就会想到用喷鼻剂来治疗可别小瞧这看似简单的“一喷”这里面的学问可大着呢
2024-12-01 17:10:00
本文转自：人民网健康“医”点通世界艾滋病日：艾滋病可防可控 请记住这些知识陈子源2024年12月1日是第37个“世界艾滋病日”
2024-12-01 17:47:00
