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打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查,从源头预防遗传病的发生,为有生育计划的家庭保驾护航。 ……更多
东汉的皇帝,为何普遍寿命不长
...亲戚关系都没出五代。这直接导致,东汉皇帝更容易患上遗传病。从现代医学的角度来看,近亲结婚,出现遗传病的概率极大。而且,亲戚关系越近,出现遗传病的概率就越大。所以我们可以简单来盘点一下,东汉和平时代的这...……更多
《莲花楼》元宝山庄案:原来,这句台词真的埋下了重要的伏笔
...言非常简单,即元宝山庄主人金满堂患有一种中原罕见的遗传病,名曰树人症。此病严重的情况下可致S,参考老庄主的下场和命运。金满堂为了能够活久点,通过十年时间以草药喂养出了药人,并利用宝物泊蓝人头与药人的组...……更多
男子左臂长10公斤巨瘤展开像翅膀,专家团队历时8小时成功切除
...纤维瘤是由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统,属于多系统疾病。杨先生左臂上的瘤体展开就像一只翅膀,预估有二三十斤重。经全面会诊评估后,医疗团...……更多
今日辟谣(2024年4月17日)
...虽然乙肝和丙肝具有一定的遗传倾向,但肝癌并不是一种遗传病。即使家族中有肝癌患者,也不一定意味着后代一定会患上肝癌。3.误区三:吃素就不会得肝癌健康饮食对预防肝癌有一定的帮助,但单纯的素食并不能完全预防其...……更多
15岁女孩没来月经检查后让人惊叹: 无子宫和卵巢 却藏有睾丸
...子得的是17α-羟化酶缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。因雄激素缺乏,出现了性反转。目前,孩子已完成双侧隐睾切除手术,术后恢复良好,未来只要定期随诊,她的各项指标都可以调整到正常的范围内。医生表示,...……更多
王安石家族兴衰记:才子与悍妻的传奇人生
...这一家人的奇怪表现,可能真的就是因为某种精神类家族遗传病和优于常人的权力感、优越感产生了更加微妙的“化学作用”,最终导致其家族走向了衰败,真的是造化弄人。 ……更多
【天眼问医】什么是血友病?怎么治?
...可能会出现自发性出血。“血友病属于X染色体连锁隐性遗传病。女性携带血友病基因,很少会发病,但会把基因传给她的下一代,男性患者只要携带血友病基因,就表现为血友病患者。”金皎说,除了遗传性血友病,还有获得...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...大家还是有所困惑的。今天我们就从中抽取4个常见的性遗传病为大家做一下科普。关于染色体,你需要知道的事我们知道,在医学上,女性的染色体为xx,男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时,女性的x染色体与男性的x、y...……更多
2023年“遗传病防治中国行”活动走进北海
...学遗传医师分会、北海市妇幼保健院联合举办的2023年“遗传病防治中国行——广西北海站”活动暨全区产前筛查与产前诊断新技术、新进展培训班在我市举办。来自全国各医疗机构产前诊断、优生遗传领域的专家学者100余人参...……更多
安医大一附院曹云霞教授团队帮助线粒体突变患者获得健康子代
...短、成本低,对样本DNA要求样本低等优点,适用于线粒体遗传病患者自身筛查以及胚胎植入前与产前诊断等。该技术已获批本院新技术临床准入,并且已经成功地为其他线粒体突变携带者获得了健康的孩子,基于以上考虑,团队...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
...肿的症状 1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中,我国患者患1型的比例更高,达到了98.73%,而2型仅仅占1.27%。2...……更多
...对跨国夫妇通过先进的三代试管婴儿技术,成功战胜罕见遗传病Alagille综合征,迎来了他们健康的宝宝。Alagille综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,发病率约为1:70000,曾让安娜的人生布满阴霾。2004年,安娜在欧洲被诊断...……更多
...健康的宝宝。这不仅是向女士家庭的巨大喜悦,也是我国遗传病防控领域的一次重要突破。Coffin-Siris综合征是一种极为罕见的常染色体显性遗传疾病,患者常伴随多系统发育障碍,包括智力障碍、特殊面容、多毛症及多系统异常...……更多
...代试管婴儿技术”。该技术可提升胚胎植入成功率,防止遗传病传递,切实保障新生儿生命安全和健康,提高出生人口素质。据悉,胚胎植入前遗传学诊断技术主要应用在试管婴儿过程中,融合生殖医学与遗传学的前沿技术,通...……更多
市妇幼保健院医学遗传工作再上新台阶
...基础研究和应用转化研究,完善基因检测技术平台,拓展遗传病筛查与干预项目,力争产出更多具有自主知识产权的科研成果,并全力培养一批高素质的专业人才,服务于广大人民群众的健康需求,降低出生缺陷发生率,提高人...……更多
他要让科学成果真正服务亿万人
...病他要让科学成果真正服务亿万人我国是人口大国,也是遗传病大国。用自己的技术,解决中国人的出生缺陷问题,这便是上海亿康医学检验所有限公司联合创始人兼首席执行官陆思嘉当年决定回国创业的初心。在第五届上海创...……更多
小叶医探丨女子面部反复水肿竟是罕见遗传病!专家提醒:有家族史者要早筛早诊
...常重要“遗传性血管性水肿( 简称HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征,目前报道的其全球患病率约为5万分之一,属于临床罕见疾病。”王楠介绍,该病导致的水肿可累及身体任何部位,以四肢、...……更多
眼病关节病折磨祖孙三代多年,原是罕见遗传病
...德建议她进行全外显子二代测序,以探索是否存在单基因遗传病的可能。“患者的母亲、大哥确实有类似关节病,甚至更为严重,大哥因为双手、双膝的畸形而无法行走,长期卧病在床。一家人因此失去了劳动能力,严重影响日...……更多
TVB夫妇晒全家福庆儿子2岁生日,揭开罕见遗传病真相
...次公开了一张全家福照片,并勇敢揭露了儿子患上的罕见遗传病。郑俊弘和何雁诗曾是TVB同行,在经历恋爱风波后坚定走到一起,最终喜结连理。他们的儿子的出世给两家人带来了无限喜悦,作为一个备受关注的幸福家庭,对这...……更多
本文转自:常州日报本报讯(陈荣春 杨小霞) 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...低下,不幸的是,她的舅舅、弟弟也患有同一种病,家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊,她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来,有的手握好几份基因报告,经历三四次...……更多
俄远东研究人员开发出一种用于诊断罕见遗传病的检测系统
...一种价格低廉的测试系统,该系统可快速识别无法治愈的遗传病—威尔逊-科诺瓦病。这种疾病被认为是一种罕见的疾病,这是由于细胞内铜输送紊乱及其在体内的堆积引起的,铜过量导致中枢神经系统和内脏严重病变。这种疾...……更多
不负万千家庭生命之“约”
...了不携带致病基因的健康宝贝,看到孩子终于摆脱了家族遗传病,小刚喜极而泣。该中心2009年开展胚胎种植前遗传学检测技术(第三代试管婴儿),可完成200多种单基因病孕前阻断(血友病、苯丙酮尿症等),目前已完成2000余...……更多
曹操的后人寿命都比较短,这是为什么
...因病而死。所以小编有个想法,曹操的后代是不是有什么遗传病,导致都活不长? ……更多
失控食欲与古怪遗传病
...常体会到可怕的饥饿感——除了一小部分人。无药可治的遗传病有些人一生都饱受饥饿的困扰,始终在失控的食欲中沉沦,这并不是因为经济问题,而是因为他们不幸患病了。这是一种罕见的遗传病,患病概率只有1/15000,这种...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...义也不一样,简单的来说婚检是检查是否身体康健,有无遗传病,孕检是检查生殖系统生育力如何,两者本质不同,因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证,通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...基因检测可以在孕前或孕早期,识别出父母是否携带导致遗传病的基因突变,或胎儿是否存在基因或染色体异常,能够及早发现潜在的出生缺陷风险,从而为准父母提供科学信息做出知情决策或准备相应的治疗方案。什么是无创...……更多
29岁快乐小赵因遗传病去世!疑原生家庭致抑郁症,最后暴瘦烂嘴
近日,来自辽宁沈阳的年轻网红快乐小赵不幸离世,年仅29岁。他的故事引发了众多网友和友人的关注和感慨,让人们深刻认识到生命无常,家庭不和睦、事业挫折和遗传疾病等因素都可能对一个人的命运产生影响。快乐小赵以...……更多
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本文转自:人民网2024年12月1日是第37个“世界艾滋病日”。艾滋病是由于机体感染人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的一种全身性疾病
2024-12-01 10:23:00
本文转自:人民网-四川频道王凡近日,该院妇科、产科专家团队成功为一位孕期合并巨大卵巢囊肿的孕妈妈杨女士实施了高难度手术
2024-11-30 11:47:00
本文转自:人民网-四川频道黑白交锋、智慧较量。11月24日上午,来自自贡市高新区、自流井区两地多所学校、幼儿园的800多名少儿围棋爱好者齐聚华商国际城
2024-11-25 12:24:00
四川省妇女儿童医院在全国孕产保健工作培训班上分享“四川模式”工作经验
本文转自:人民网-四川频道刘伟信分享四川省工作经验。四川省妇女儿童医院供图近日,国家卫生健康委妇幼健康中心在福建省福州市举办全国省级妇幼保健机构孕产保健工作培训班
2024-11-22 14:29:00
安徽省儿童医院积极探索母婴友好护理模式
本文转自:人民网-安徽频道北北(化名)是一名出生胎龄仅25周,出生体重仅690克的早产宝宝,出生时,全身皮肤菲薄,呈胶冻状
2024-11-20 16:03:00
本文转自:人民网-四川频道秋冬阅读季,悦读越温暖。11月19日,安岳县图书馆“阅读·悦成长”绘本阅读活动在岳新乡高石社区举行
2024-11-19 16:41:00
本文转自:人民网-安徽频道近年来,长丰县医保局将“高效办成一件事”理念融入医保工作全过程、各方面、各环节,力争“高效办成每件事”
2024-11-19 10:34:00
安徽合肥:在书香中感受传统文化之美
本文转自:人民网-安徽频道家长陪着孩子在制作折扇。11月17日,2024中国黄山书会进入第三天,不少家长带着孩子前往书会非遗馆体验传统文化
2024-11-18 16:49:00
本文转自:人民网健康“医”点通世界早产儿日:科学护理早产宝宝 父母需要知道这些知识陈子源11月17日是“世界早产儿日”
2024-11-17 09:37:00
“官方带娃” 让大巴山孩子涨知识增见识
本文转自:人民网-四川频道孩子们正在参观学习。宣汉县委宣传部供图近日,达州市宣汉县组织开展“‘研’途皆知识·‘学’中增见识”研学活动
2024-11-14 15:18:00
科技助力 四川新生儿纳入“筛诊治一张网”
本文转自:人民网-四川频道人民网成都11月14日电 (记者宋豪新)11月11日,四川省卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会
2024-11-14 12:59:00
贵阳市二医联合社区卫生服务中心开展“关爱儿童成长健康”义诊活动
本文转自:人民网-贵州频道为更好关爱儿童生长发育,助力家庭养育孩子,呵护生命之初,为孩子们的健康成长保驾护航。近日,贵阳市第二人民医院(金阳医院)儿科与观山湖区云潭街道社区卫生服务中心共同开展“关爱儿童成长健康”义诊活动
2024-11-12 11:35:00
本文转自:人民网-安徽频道“产妇一定要注意多休息,饮食方面应合理搭配,不要着急大荤,可能会引起宝妈乳腺管堵塞、胃肠道不适
2024-11-05 17:01:00
柳州市妇幼保健院产科副主任李燕燕:用爱护佑母婴健康
本文转自:人民网-广西频道近日,柳州市妇幼保健院产房内,一名脐带脱垂的胎儿生命垂危。紧急时刻,该院产科副主任李燕燕毫不犹豫地蹲下身子
2024-11-05 15:41:00
本文转自:人民网-湖南频道11月3日,常德市首届“聆听音乐 启发天赋”婴幼儿音乐会在武陵区丹洲乡丹野花田农场成功举办,吸引了100多个家庭参与
2024-11-05 15:57:00