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...,单基因病占比约为7.5%-12%,其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新,在全球首次开发...……更多
郑俊弘何雁诗儿子患病!网友惊问:罕见遗传病为何找上他?
各位网友,近日,TVB男艺人郑俊弘和何雁诗这对明星夫妇公开了他们的生活最新动态,不幸的是,这次分享的内容带着一些忧愁。在儿子迎来2岁生日之际,这对夫妻首次向公众透露了他们的小宝贝不幸患上了一种罕见的遗传性...……更多
哪些眼病会遗传给孩子,你一定要知道,家长们更要提前知晓
...青光眼是世界第二大致盲性眼病,青光眼发病具有多基因遗传病的特征,由于青光眼有多种类型,其遗传方式也有所不同。2、视网膜色素变性(夜盲症)视网膜色素变性是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表...……更多
罕见人生|HDLS患者李晖的求生之路
...突变所致的遗传性白质脑病,是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁,早期病症以记忆减退,脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主,继而出现失用、癫痫等皮质功能障...……更多
【揭秘禁忌】人类染色体20号上的朊病毒,隐秘的基因禁令终曝光
...可能会导致细胞生长的无序和异常,从而引发癌症或其他遗传病。突变和异常的基因还可能影响到身体的免疫功能和代谢过程,导致免疫系统的异常反应和代谢紊乱。为了应对朊病毒的威胁,科学家们正在努力寻找防治方法。疫...……更多
...择,挽救了孩子和家庭的命运。出生19天筛查出凶险罕见遗传病时间回到两年前,贝贝出生后约19天,贝贝妈妈接到了来自浙江省新生儿疾病筛查中心的电话,被告知贝贝的新生儿筛查结果提示,孩子可能患有脊髓性肌萎缩症(...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭,一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界!初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出,一路陪伴她的...……更多
贵阳市二医(金阳医院)举行产前诊断中心外聘专家签约仪式
...院坐诊为广大家庭提供专业的产前筛查、产前诊断及其它遗传病咨询。签约仪式。签约仪式上,市二医(金阳医院)副院长施晓鋆对吴忠琴教授的“加盟”表示热烈欢迎。他表示,产前诊断是保证优生优育的第一环节,是提高出...……更多
...蜗植入手术。“临床研究表明,平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病基因变异,尽管携带者并不发病,却可能将致病基因遗传给下一代。如果在孕前或孕早期进行基因筛查,就能预知疾病的发生风险,通过胚胎植入前诊断或产前...……更多
用基因检测提前拿到“人生剧本”? 商业化基因检测科学性有限,娱乐尚可不必当真
...我所在的遗传医学中心,做基因检测的情况,常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育的、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险的。”随着科技发展,基因检测技术在医疗领域...……更多
揭开试管婴儿神秘面纱
...大家所说的第三代试管婴儿,但由于过程复杂,只用于有遗传病的夫妇,医生也不会向患者透露婴儿性别信息。 试管备孕不仅是女方的事一说到备孕,大家都觉得是女方的事,男方只要提供精子,怀上就没事了。其实不然。何...……更多
海南医学院第一附属医院生殖医学科:30年屡创技术先河 打造生殖遗传医疗高地
...省首家亚专科齐全的辅助生殖机构,在不孕不育的治疗、遗传病的筛查及产前诊断方面均居全省领先及国内先进水平;另外,该科率先在海南省开展胚胎植入前遗传学诊断、卵母细胞辅助激活技术、卵巢组织冷冻、显微镜下睾丸...……更多
海南又一家医院获准“第三代试管婴儿技术”试运行
...用于地中海贫血、血友病、马凡综合征、多囊肾等单基因遗传病或染色体异常或可能生育遗传病患儿的高风险人群等。该技术将极大降低出生缺陷率,同时也避免了反复流产给孕妇带来的身心痛苦,减轻患者的经济负担。南海网...……更多
婚前健康检查必备!发现这4种疾病,结婚前需深思熟虑
...前检查项目包括常规体检、生殖系统检查、传染病筛查和遗传病筛查等。传染病筛查是婚前检查中非常重要的一环。传染病如乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等,不仅会影响婚姻质量,还可能传染给伴侣和未来的子女。因此,在婚前...……更多
TVB“最美郭襄”复出拍戏,容貌被指断崖式衰老,难逃家族遗传病的折磨
香港小姐竞选一直都是香港人十分关注的选美赛事,尤其在TVB辉煌时期诞生的三甲,大部分加入娱乐圈的港姐在早年间都混得风生水起。要颜值有颜值,要演技有演技。受欢迎程度与现在相比,可以用“今时不同往日”来形容...……更多
陈键锋成为法国菜厨师 因脑血管遗传病退圈
...之后也纷纷表示惊喜和祝福。据悉,陈键锋此前因脑血管遗传病影响淡出娱乐圈后,曾考取潜水、独木舟、手语、幼儿护理等技能等级证书,虽然不再继续拍戏,但他本人一直在努力生活,粉丝们也为此感到很高兴。 ……更多
...并给周慧敏送上了生日祝福。据悉,陈键锋此前因脑血管遗传病淡出娱乐圈后,先后考取了潜水、独木舟、手语、幼儿护理等技能等级证书。 ……更多
会遗传!20岁姐姐和17岁弟弟都患上了 \\\
...定的传倾向。在某些情况下,房颤甚至也可以说是一个‘遗传病’”。 王利宏主任说。多基因“贡献”,增加房颤发病风险“最新的遗传学研究揭示,房颤具有较强的家族遗传性,通过全基因组测序技术,发现房颤与多个基因...……更多
...键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板,而今这块短板正被渐渐补上。近日,复旦大学附属妇产科医院一项由中科院院士黄荷凤教授、张静澜研究员、徐晨明研究员等领衔的重要临床...……更多
爸爸肺癌去世后,两个女儿相继查出肺癌……肺癌会遗传?
...肿瘤医院胸部肿瘤中心副主任王志强提醒市民,肺癌不是遗传病,但具有一定的家族聚集性和遗传易感性。如果有直系亲属患有肺癌,具有易感基因,则个体患肺癌的风险也可能会增加,定期体检可早期发现。重庆大学附属肿瘤...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...育、遗传咨询、婚前和孕前检查等预防措施,提高民众对遗传病的认知。随着技术的发展,目前针对明确罕见病致病基因的家庭,部分可通过胚胎植入前遗传学诊断技术,对植入母体前的胚胎进行检测,选择正常的胚胎移植回母...……更多
...极推进临床转化,获批全国首批“高通量测序试点单位(遗传病)”、“医学遗传学住院医师规范化培训基地”、教育部首批“医学遗传学硕博学位点”。成果的创新性和先进性获得了国内外学术界的广泛认可和多位院士的高度评...……更多
共同的理想  共同的事业(新时代画卷)
...发展了一整套基因诊断技术,率先在国内完成了多种常见遗传病的产前诊断;他的妻子、85岁的黄淑帧是上海交通大学附属儿童医院终身教授,长期从事医学遗传学和胚胎工程学的研究工作。20多年前,他们先后培育出世界上第...……更多
...且能够一直遗传下去。据数据统计,每个人平均携带2.8个遗传病的致病基因,当父母携带相同的致病基因时,就有25%的可能生出患有遗传病的宝宝!所以每个父母都应该让自己的宝宝及时接受新生儿疾病筛查,这将有助于及早发...……更多
引起雀斑的原因有哪些?
...么孩子有雀斑的可能性偏大的。雀斑是一种常染色体显性遗传病,这个是经过证实的。除了遗传因素以外,环境因素也很重要。首先是日光,在日光的状态下,皮肤的黑素细胞的酪氨酸酶活性会增加,这样会产生比较多的黑色素...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...症时,需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测,从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据,避免生育相同的患儿,减轻疾病带来的负担。随着...……更多
白血病”为什么专挑孩子下手呢?一文揭开真相
...白血病的人,那后代中有可能就会出现白血病。作为家族遗传病的代表病,他是由于基因突变或是染色体畸形形成的。如果儿童的父母在备孕和怀孕期间存在抽烟,喝酒,滥用药物的行为,孩子还在母体里面发育的时候,就会受...……更多
问心:先天病该不该干预?真相才是快刀,林逸的立场没有错
...发言权的。对剧情比较熟悉的观众都知道,林逸是有家族遗传病的,至于到底会不会遗传到自己的身上,他作为医生也不敢保证,自己的父亲死于心脏病,哥哥的状态也一天不如一天,别看林逸表面上看着嘻嘻哈哈的,其实骨子...……更多
串串狗有什么优点!你喜欢串串狗吗?
...假如你养一只狗,也许你会发现,它的样子很特别。二、遗传病的数量减少,活力增强,寿命延长众所周知,人结了婚,容易遗传隐性基因,狗狗也是如此。因此,序列犬的遗传性疾病比纯种犬少。大部分纯种犬都有一些先天的...……更多
问心:小黑屋中,方筱然的暧昧听诊,圆了林大哥最后的牵挂
...是不同意两人在一起,不是方筱然不够好,而是怕自己的遗传病,耽误了人家女孩子,再说了,林逸自打接触了家族病史之后,就再也没有谈恋爱的奢望了。可对于方筱然来说,活在当下才是最好的,林逸越是将她推之门外,她...……更多
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本文转自:人民网2024年12月1日是第37个“世界艾滋病日”。艾滋病是由于机体感染人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的一种全身性疾病
2024-12-01 10:23:00
本文转自:人民网-四川频道王凡近日,该院妇科、产科专家团队成功为一位孕期合并巨大卵巢囊肿的孕妈妈杨女士实施了高难度手术
2024-11-30 11:47:00
本文转自:人民网-四川频道黑白交锋、智慧较量。11月24日上午,来自自贡市高新区、自流井区两地多所学校、幼儿园的800多名少儿围棋爱好者齐聚华商国际城
2024-11-25 12:24:00
四川省妇女儿童医院在全国孕产保健工作培训班上分享“四川模式”工作经验
本文转自:人民网-四川频道刘伟信分享四川省工作经验。四川省妇女儿童医院供图近日,国家卫生健康委妇幼健康中心在福建省福州市举办全国省级妇幼保健机构孕产保健工作培训班
2024-11-22 14:29:00
安徽省儿童医院积极探索母婴友好护理模式
本文转自:人民网-安徽频道北北(化名)是一名出生胎龄仅25周,出生体重仅690克的早产宝宝,出生时,全身皮肤菲薄,呈胶冻状
2024-11-20 16:03:00
本文转自:人民网-四川频道秋冬阅读季,悦读越温暖。11月19日,安岳县图书馆“阅读·悦成长”绘本阅读活动在岳新乡高石社区举行
2024-11-19 16:41:00
本文转自:人民网-安徽频道近年来,长丰县医保局将“高效办成一件事”理念融入医保工作全过程、各方面、各环节,力争“高效办成每件事”
2024-11-19 10:34:00
安徽合肥:在书香中感受传统文化之美
本文转自:人民网-安徽频道家长陪着孩子在制作折扇。11月17日,2024中国黄山书会进入第三天,不少家长带着孩子前往书会非遗馆体验传统文化
2024-11-18 16:49:00
本文转自:人民网健康“医”点通世界早产儿日:科学护理早产宝宝 父母需要知道这些知识陈子源11月17日是“世界早产儿日”
2024-11-17 09:37:00
“官方带娃” 让大巴山孩子涨知识增见识
本文转自:人民网-四川频道孩子们正在参观学习。宣汉县委宣传部供图近日,达州市宣汉县组织开展“‘研’途皆知识·‘学’中增见识”研学活动
2024-11-14 15:18:00
科技助力 四川新生儿纳入“筛诊治一张网”
本文转自:人民网-四川频道人民网成都11月14日电 (记者宋豪新)11月11日,四川省卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会
2024-11-14 12:59:00
贵阳市二医联合社区卫生服务中心开展“关爱儿童成长健康”义诊活动
本文转自:人民网-贵州频道为更好关爱儿童生长发育,助力家庭养育孩子,呵护生命之初,为孩子们的健康成长保驾护航。近日,贵阳市第二人民医院(金阳医院)儿科与观山湖区云潭街道社区卫生服务中心共同开展“关爱儿童成长健康”义诊活动
2024-11-12 11:35:00
本文转自:人民网-安徽频道“产妇一定要注意多休息,饮食方面应合理搭配,不要着急大荤,可能会引起宝妈乳腺管堵塞、胃肠道不适
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柳州市妇幼保健院产科副主任李燕燕:用爱护佑母婴健康
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本文转自:人民网-湖南频道11月3日,常德市首届“聆听音乐 启发天赋”婴幼儿音乐会在武陵区丹洲乡丹野花田农场成功举办,吸引了100多个家庭参与
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