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gitelman综合征属于一种家族性的遗传病，通常是由于常染色体隐性遗传所引起。gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起，在婴幼儿期大多数不会出现临床表现，一般在青春期或者是成年之后会发病，发病的年龄比较晚，并且...……更多
2023-04-30 21:29:00综合征,疾病,综合,患者,症状,染色体
...NA病毒，最早在1986年被发现。它最初被发现于一名患有朊综合征的患者身上，朊综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病。研究发现，患有朊综合征的患者染色体20号上有一个嵌入的朊病毒。朊病毒通过嵌入人类基因组的方式进...……更多
2023-12-05 13:48:00染色体,禁令,染色,隐秘,禁忌,基因
...肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病，该病涉及多系统损害，临床表现复杂多样，症状通常在婴儿期出现，在童年和以后生活中进...……更多
2023-11-16 18:34:00杭州,男子,减肥,小李,肥胖,肝病
...步，享受这美好的下午了。”这位曾经因为骨髓增生异常综合征（MDS）而日渐消瘦、精神不振的老人，现在脸上又恢复了健康的红润。张大爷的故事并非个例。MDS，一种影响骨髓正常功能的慢性病，长期以来一直是医学界的难题...……更多
2024-04-05 17:43:00血液病,基础知识,血液,基础,知识,骨髓
...军已能正常下地行走。 文/图半岛全媒体记者齐娟马凡氏综合征属于一种罕见的遗传性疾病,患者体内动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。来自青岛城阳区的24岁小伙蒋皎军遗传了马凡氏综合...……更多
2024-01-13 00:18:00小伙,马凡氏,血管,主动脉瘤,综合征,主动
...肉嵌顿在肠管内，有的息肉出血，最终被诊断是黑斑息肉综合征。医生用肠镜多次对小希的息肉切除，一共经过4次内镜下微创治疗，切除110个胃肠道息肉，小希息肉明显减少，腹痛症状好转。黑斑息肉综合征是什么病？这是一...……更多
2023-03-06 20:59:00一文,息肉,黑斑,综合征,学习,综合
...绍，由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间，我国患者数量约10万左右。苏喆表示，小胖威利综合征患...……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
本文转自：贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，...……更多
2024-01-08 10:39:00唐氏,综合征,小儿,综合,染色体,染色
...征兆。二：睡觉时总在凌晨3、4点醒来，有可能是更年期综合征更年期综合征，简单来说是指女性在绝经前后因体内激素分泌异常而引发的一系列症状。女性们都知道绝经是每个女性都必须经历的生理过程，只是绝经的时间有所...……更多
2023-10-09 09:48:00征兆,抑郁症,醒来,小丽,抑郁症,症状
... 此外，卵巢早衰的女性还会出现如先天性卵巢发育不良综合征（Turner综合征）常伴发心血管系统发育缺陷、性征发育异常等，可能还伴发肾上腺和甲状腺功能减低、复发性流产等。 ●这病可以治愈吗？ 卵巢早衰是不可逆的，目...……更多
2024-01-11 07:25:00断崖,衰老,疾病,女性,卵巢,女性
...状腺功能异常、黄体功能不全、高泌乳素血症、多囊卵巢综合征、糖尿病以及胰岛素抵抗等导致的，因此，对有复发性流产病史的患者应进行以下检查：性激素六项检查、甲状腺功能检查、空腹血糖筛查；葡萄糖耐量试验和胰岛...……更多
2023-04-21 08:49:00元凶,怎么办,妊娠,染色体,胚胎,染色
...病一定要想到，分别是：弥漫性泛细支气管炎、纤毛不动综合征和囊性纤维化。”那么，到底是哪一种疾病呢？专家团队仔细讨论分析病情后，为患者做了疾病相关位点的基因检测。最终，结合临床、影像、基因检测和皮肤汗液...……更多
2023-05-19 07:39:00剥茧,少女,周林,治疗,支气管,患者
骨髓增生异常综合征（MDS）是一种造血干细胞异常增殖的疾病。在MDS患者中，常见的基因突变涉及多个基因，其中一些常见的包括：1.TP53基因突变：TP53是一个肿瘤抑制基因，在MDS患者中频繁表现为突变。TP53突变与MDS的进展和不...……更多
2023-10-27 16:17:00增殖,干细胞,综合征,骨髓,疾病,综合
霍奇金淋巴瘤噬血细胞综合征是继发性噬血细胞综合征的一种类型。噬血细胞综合征又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH)，是一种原发或继发性淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖，分泌大量炎性细胞因子...……更多
2023-05-03 05:17:00霍奇金,霍奇,血细胞,淋巴瘤,综合征,淋巴
...RET基因突变。据了解，MEN2是一种罕见的神经内分泌癌症综合征，是有明显家族倾向的显性遗传性疾病。这种病会有多个内分泌腺发生肿瘤，出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和内分泌腺外表型为主的临床综合...……更多
2024-03-21 01:49:00猛虎,天台,基因,检测,医院,甲状
...（FSH）和黄体生成素（LH）升高，而以雌激素降低为主的综合征。卵巢早衰的原因有哪些？1.免疫因素
约占20%，在血中可以检出卵巢抗体，这类卵巢早衰患者常常合并其他自身免疫性疾病如红斑狼疮、类风湿关节炎，先天性体中...……更多
2023-12-01 08:46:00卵巢,结婚,卵巢,治疗,雌激素,卵泡
...易位携带者孕妇行羊水产前诊断，确诊胎儿患有伊曼纽尔综合征。伊曼纽尔综合征发病率约为1/11万。迄今为止，全球仅报道100余例。据介绍，伊曼纽尔综合征是一类染色体异常引发的疾病。患者典型的症状是正常的生长发育受...……更多
2023-01-13 07:25:00伊曼,伊曼纽尔,妇产医院,妇产,综合征,医院
...的上肢先天性畸形患者中占了3.5%。该病还有可能是一种综合征的表现，如先天性缺手指或脚趾以及外胚叶发育不全、唇/腭裂综合征，主要以染色体异常为主要发病原因，遗传模式大多为常染色体显性遗传，部分情况可能存在不...……更多
2023-01-12 22:06:00一文,发病率,龙虾,概率,遗传,畸形
...形态，使受精卵不易在子宫内膜着床。卵巢疾病多囊卵巢综合征是引起不孕最常见的问题之一。患多囊的人稀发排卵或无排卵，有50%～80%的可能会发生不孕。多囊最明显的几个症状是：月经不调、易胖、痤疮和多毛、不孕等。很...……更多
2023-11-23 08:49:00有关,子宫,卵巢,疾病,排卵,影响
...性心脏病史的婴儿更容易患上此病。染色体异常，如唐氏综合征等遗传综合征，也与先天性心脏病有关。2. 母亲在怀孕期间的生活方式和健康状况：3. 疾病：如果孕妇患有某些类型的糖尿病、鲁宾斯坦-塔比综合症、苯丙酮尿症...……更多
2024-03-29 11:37:00筛查,心脏病,先天,心脏,心脏,心脏病
...越差。什么样的人群易好发肾癌1.有家族性肾细胞癌遗传综合征的患者，如果父母一方有3号染色体的VHL基因突变的话，孩子就会有50%的患病几率。因此已知的VHL综合征患者或者其他家族性肾癌综合征患者，以及这些患者的直系亲...……更多
2023-12-07 09:41:00肾癌,恶魔,肾癌,患者,肾脏,治疗
...打击不小。老张一家的症状让医生高度怀疑，可能是林奇综合征。在他的建议下，老张和两个儿子进行了基因检测，结果印证了猜测。医生解释，林奇综合征，又称遗传性非息肉性结直肠癌，是一种由错配修复基因缺陷导致的，...……更多
2023-12-18 07:24:00元凶,父子,家人,情况,老张,林奇
...性染色体XX，而男性染色体为XY。男子确诊为XX男性性反转综合征。邓武权介绍，这是一种罕见疾病，于1964年首次报道，发病率极低，在男性新生儿中的发病率约为 1/20000-1/40000。为什么会出现这种情况呢？邓武权介绍，该患者经...……更多
2023-02-23 19:25:00求子,女儿身,染色体,染色,多年,女儿
...可能是胚胎发育缓慢、内分泌失调、先兆流产、多囊卵巢综合征等因素引起的。若有不适，建议及时就医。具体分析如下：1、正常现象在怀孕初期，卵黄囊会显示为胚芽旁的小圆形囊状结构，正常直径为3～8mm。但如果怀孕时间...……更多
2024-04-02 11:30:00卵黄,原因,卵黄,胚胎,卵巢,发育
...手指，以及心电图检查和家族史，小张患有典型的“马凡综合征”，这是一种常染色体显性遗传病，主要症状会出现在心血管、骨骼、以及眼部等，眼部大约有一半患者由于晶状体悬韧带断裂或松弛出现双侧晶状体脱位且多见于...……更多
2024-03-25 14:40:00高度近视,综合征,近视,视野,高度,综合
...女儿，如果母亲患有卵巢多囊改变、高雄激素血症、代谢综合征（父亲有也会）等，都可能遗传给女儿并导致多囊。不会遗传给儿子
由于男孩没有卵巢，所以生儿子不会发生多囊，但也许会受到和多囊相关的其他异常影响，比...……更多
2024-04-25 08:43:00遗传,生育,关键,影响,高雄,卵巢
...外周血基因检测等完善的检查，最终诊断为罕见的Gitelman综合征。小杨入院后，抽血检查结果提示小杨有血钾低、血镁低、碱中毒，24小时尿离子提示尿钾高、尿钙低，进一步送检全外显子基因检查提示为Gitelman综合征（简称GS）...……更多
2023-10-17 19:32:00小杨,乏力,检查,基因,内分泌科,症状
...的不懈努力，终于发现这么多年的梦魇都是由于——林奇综合征！父与子三人接连确诊肠癌老张今年70岁，5年前因为突然消瘦和面色苍白被家人送到当地卫生院就诊，当时只觉得是劳累引起的症状，便没有深究，只配了一些补血...……更多
2023-12-18 19:27:00筛查,元凶,父子,老张,筛查,林奇
...到指、趾端，这些都不是“福气”，而是患上了黑斑息肉综合征。女孩反复腹痛 消化道切除20多个息肉10岁的小雅长得活泼可爱，不过小雅的父母依稀记得，孩子从3岁起嘴唇上就长出黑斑。起初家人没太在意，但后来黑斑越长越...……更多
2023-04-18 09:53:00泉州,黑斑,嘴唇,女孩,息肉,小雅
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4月24日，由国家饲料工程技术研究中心、东西部兽医、中关村科技园区大兴生物医药产业基地联合主办的“宠物营养与健康创新发展大会”在北京开幕
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为进一步增强消防救援队伍处置新能源灾害事故的能力和水平，近日，遵义市汇川区消防救援大队走进辖区“蔚来”新能源充电站开展熟悉演练活动
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近日，2024年红花岗区关工委工作会议暨区关工委成员单位联席会议召开。会议传达学习全国、全市关工委工作会议精神，总结2023年全区关心下一代工作
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近日，遵义市汇川区安委办、消安委办组成联合调研组，对全区8个镇开展基层综合应急救援体系和能力建设工作专项调研。调研组先后来到芝麻镇
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