泉州一10岁女孩嘴唇长黑斑，不时腹痛难耐，竟是这种罕见病……

本文转自：泉州晚报

民间有种说法：嘴上长黑痣（斑）的人有口福，实际上却未必如此。日前，泉州的10岁女孩小雅（化名）因不明原因腹痛到泉州市儿童医院消化内科就诊，结果医生从她的消化道里切除了20多个息肉。而小雅自小嘴上长的黑斑，之后还蔓延到指、趾端，这些都不是“福气”，而是患上了黑斑息肉综合征。

女孩反复腹痛 消化道切除20多个息肉

10岁的小雅长得活泼可爱，不过小雅的父母依稀记得，孩子从3岁起嘴唇上就长出黑斑。起初家人没太在意，但后来黑斑越长越多，连手指和脚趾上也出现了。

今年开始，小雅时不时会肚子痛，有时疼痛剧烈难以忍受，辗转就医却一直未能找到原因。日前，小雅再次突发剧烈腹痛时，家人带她到儿童医院就诊，外科医生发现孩子患有肠套叠、肠梗阻。

小雅随后住院并进行了手术治疗，主刀医生在术中触及肠腔内有多个肿物，结合孩子病史及家族史、病理结果等，确诊小雅患的是消化系统罕见疾病“黑斑息肉综合征（简称PJS）”。它是一种以胃肠道多发性息肉、皮肤黏膜色素沉着等为特征的疾病；多为家族遗传，男、女均可发病，属于常染色体显性遗传性疾病。

消化内科的医生对小雅进行了电子胃肠镜和胶囊内镜检查。经过近2个小时的手术，医生在内镜下从孩子的胃肠道里切除了20多个大小不等的息肉，其中一巨大分叶状无蒂息肉分3次切除，最大的有3.5厘米×3.1厘米。

术后小雅的腹痛症状缓解。经过专业治疗护理，小雅顺利出院。医生也叮嘱小雅，术后可以正常生活，但嘴唇黑斑不会自行消失，要定期做胃肠镜复查，降低严重并发症及癌变的风险。

幼儿口唇长黑斑 家长别不当回事

“一些孩子长黑斑后家长不太在意，直到腹痛后出现肠梗阻、肠套叠了才来就诊。”市儿童医院消化内科主治医师陈德森介绍，黑斑息肉综合征也称色素沉着息肉病，患者的主要临床表现是皮肤黏膜色素沉着，胃肠道多发错构瘤性息肉。

据统计，约有67%的黑斑息肉综合征患者在20岁前发病，以儿童及青少年为主，发病率约二十万分之一到五万分之一。患者在幼儿期即可见口唇处及其周围、面颊部、手指、脚趾等部位皮肤有黑色素沉着，黑色素斑点呈圆形或椭圆形。

陈德森介绍，患病后，患儿胃肠道也会出现多发息肉，可累及小肠、结肠、胃部，也可出现在肺部、膀胱、鼻咽等部位。一般该病引起的息肉会导致患者出现腹部包块，有便血、呕血、腹泻等表现，并增加患者罹患直肠癌、小肠癌、胃癌等肿瘤的风险，还易引起肠套叠、肠梗阻、肠坏死、消化道出血等严重并发症。

陈德森提醒，目前该病尚无根治方法，早诊、早治及有规律随访可降低发病率与死亡率。如发现孩子在口唇、手指和脚趾尖等部位有较多类似痣一样的黑斑，别忽视消化道问题。一旦确诊要定期复查胃肠镜，进行消化道息肉监测，必要时对症处理，防止癌变。

指导医生：泉州市儿童医院消化内科主治医师 陈德森

■东南早报记者 许奕梅 实习生 谢静怡 通讯员 何毓慧