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让关爱从了解开始丨认识罕见病:天使综合征
天使综合征(Angelman syndrome,AS),又称快乐木偶综合征,是一种是由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍性疾病,最早于1965年由英国儿科医师Harry Angelman首次发现并报道。AS被收录在国家卫生健康委员会等5部...……更多
真情关爱每一个“蜜糖天使”
...现场。本报讯(记者 卢 奔)3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”。为提高公众对唐氏综合征的认知,呼吁更多人关注和善待唐氏综合征患者,3月17日上午,由湖南鼎翰公益基金会发起,岳阳市七彩梦特殊孩子家长互助中心与...……更多
“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日患者关爱活动在江西举行
...长天使基金”,该基金自2018年起持续为2周岁内小胖威利综合征患儿资助药品,为经济困难的患者家庭提供资金支持。截至2023年底,该基金已在全国范围内资助小胖威利综合征患儿689人次,依托300余家权威医疗机构开展了基层医...……更多
...病房。入院后,芯芯被诊断为极早产儿、新生儿寒冷损伤综合征、新生儿肺出血,以及新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿毛细血管渗漏综合征、多器官功能衰竭等多种严重合并症,存活率极低。“为提高患儿的救治生存率,我们组...……更多
让“天使”被看见
1月31日,广州番禺一座影视基地内,天使综合征患者畅雨作为群众演员参加一部公益宣传片的拍摄。“天使”宝宝大多共有特点:下颌凸出,舌头无意识地吐出,站立时常常会摔倒······经过12年的康复训练,畅雨如今可以自...……更多
共助儿童健康成长!青大附院成为岛城首家成长天使基金合作医院
...成长天使基金主要开展家庭经济困难矮小儿童及小胖威利综合征患儿的医疗救助、科普宣传教育及医护人员培训等,依据专业医生出具的诊断证明和处方确认资助药品规格和用药数量,为患儿提供为期半年或一年的用药资助。截...……更多
...物的形式救助家庭经济困难矮小儿童3100多名、小胖威利综合征患儿690余人次。厦大附一是成长天使基金项目合作医院,在矮小症、性早熟等疾病的诊治方面积累了丰富经验,近年来携手成长天使基金资助贫困矮小儿童、培训基...……更多
“回报的最好方式就是去帮助他人”
...这个特殊的“大家庭”有40多名患有脑瘫、孤独症、唐氏综合征的孩子。这些“折翼的天使”在老师们坚持不懈地康复教育下,学会了简单的生活技能,有了一定认知能力,但他们仍然渴望得到更多的关爱。角落里,一名7岁特殊...……更多
老年综合征患者的护理重点是什么?家人应该怎样支持他们?
...转自:海南特区报随着人口老龄化趋势的不断加剧,老年综合征作为一种常见的老年人健康问题,日益引起人们的关注。老年综合征是一组以多系统多器官功能减退为主要特征的综合性疾病,患者常常需要长期的护理和支持。本...……更多
国内首个希舞综合征罕见病队列正式落地宣武医院济南医院
...种罕见的脑疾病,即X染色体CDKL5基因功能缺失导致的CDKL5综合征,又称为“希舞综合征”。这类患儿出生正常,但最早在出生后1个月内就出现行为动作异常,后出现多种形式频繁的癫痫发作表现,几乎每天都有多次,随着生长,...……更多
TVB男星揭2岁儿子患罕病后首受访!后悔没有重视,曾抑郁起床就哭
...自己沉溺在学习方面,希望找更多方法和支持。香港天使综合征基金会对我们很大帮助,创办人Joson一家有来探望我们。”何雁诗表示亦有接触其他罕见病家庭,她指邻居的小孩患另一罕见病,大家心路历程相似,在治疗方面可...……更多
早发现早训练  给孩子一个全新未来
本文转自:南宁晚报昨日是世界唐氏综合征日,记者走访“唐宝宝”家庭了解康复日常早发现早训练 给孩子一个全新未来自治区残疾人康复研究中心康复训练教室设施齐全,利于孩子康复训练 ■本报记者韦薇 文/图 小伟(化...……更多
...28周早产儿,一出生便因早产、生命体征异常及呼吸窘迫综合征等被紧急转入汕大医附一院新生儿科进行抢救。入院后,新生儿科团队为小南进行了气管插管和呼吸机辅助通气等一系列抢救性治疗。由于小南当时是一名弃婴,新...……更多
健康问太和 | 格林巴利综合征是什么?
...市太和医院就诊。经医生诊断,刘女士是患上了格林巴利综合征。那么,格林巴利综合征是什么?又该如何防治?11月5日,十堰交通音乐广播《健康问太和》节目特邀十堰市太和医院神经康复III病区主治医师谢耕耕,为大家解答...……更多
更年期综合征的症状和应对策略
韦美双 柳城县妇幼保健院更年期综合征即MPS,属于女性常见疾病,也有男性患上更年期综合征,但是相较而言,女性患更年期综合征的概率更高,这主要是因为女性在围绝经期内会出现雌性激素下降或波动等情况,造成神经系...……更多
...转自:厦门日报本报记者 楚燕 通讯员 李雪婷“世界唐氏综合征日”刚刚过去,今年的主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”。市妇幼保健院专家表示,唐氏综合征大部分是新发突变所致,孕妈们做好各项常规检查即可,但是某些情...……更多
有天生臭脸综合征,那该怎么办?
本文转自:北京青年报◎莫声柏天生臭脸综合征(英文简称为RBF),通常用来形容有些人哪怕没有表情,坐着发呆的时候,看起来也是一脸丧和很不爽的样子。虽然这并不是一个科学术语,但却被学术界所研究,并成为医学美...……更多
...。书中让我印象最深的是郝老师。郝老师的孩子患有天使综合征,丈夫离开了家,家里还有个年迈的婆婆要照顾。由于国内没有办法治疗这种疾病,郝老师的孩子基本没有康复的可能性,但郝老师没有放弃孩子,也没有放弃自己...……更多
NICU抢救治疗“早到天使”,出生体重仅1050克、970克的27周双胞胎早产儿重获新生
...。对极低出生体重的早产儿、超未成熟儿、重度胎粪吸入综合征、严重肺出血、呼吸窘迫综合征、肺动脉高压及重症溶血病的救治技术成熟。(通讯员 遇静)责任编辑:刘亮亮 ……更多
5岁女孩爱吃头发?小心患上“长发公主综合征”
...介绍,这种长期喜欢吞食毛发的症状也被称为“长发公主综合征”,是一种罕见的疾病,属于异食癖的一种。 通讯员 朱珠 扬子晚报/紫牛新闻记者吕彦霖胃里形成一个大毛团女孩妈妈介绍,孩子肚子痛已有三天了,最开始就是...……更多
为什么“唐氏儿”都长着同一张脸?和这些原因有关,父母要知道
导言每年3月21日是“世界唐氏综合征日”,设立这个日子旨在提高社会对“唐氏综合征”的了解和重视。根据统计,每800个新生儿中大约就会有一个患上“唐氏综合征”,这显示出该群体的人数并不小。然而,许多唐氏综合征...……更多
孩子频繁眨眼睛是调皮吗?小儿抽动“秽语综合征”了解一下
...朋友很可能不是调皮、好动,而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐,有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
直播预告:关爱女性健康,向HPV说NO!
...的筛查,阴道镜检查技术高超;对各种月经病、多囊卵巢综合征、不孕症、更年期综合征等妇科内分泌疾病,妇科常见病、多发病的诊治,经验丰富。 ……更多
郑俊弘何雁诗儿子患病!网友惊问:罕见遗传病为何找上他?
...福的画面背后却隐藏着父母的心酸。儿子被诊断患有天使综合征——一种罕见的神经发育障碍,这意味着他的智力发展将受到严重影响,可能永远停留在2到4岁的水平。夫妻俩在接受这一现实后,经历了从震惊到接受的过程。他...……更多
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...致双眼失明,备孕期间又被查出患有罕见疾病——马凡氏综合征。郭菁说,一度以为这辈子都不能生育时,是武汉大学中南医院专家团队给了她坚持下去的希望。双盲夫妇备孕多年,孕前检查时意外发现罕见病2018年,时年26岁的...……更多
...入40%的家庭。2.漳州市范围内,2周岁以内诊断的小胖威利综合征患儿。3.漳州市范围内常住人口,10周岁以内家庭经济困难的患者;城镇和农村最低保障家庭、五保户、建档立卡户、家庭灾难性医疗卫生费用支出占比大于除去家...……更多
突传噩耗!20岁网红摆摆去世,患克鲁宗综合征,因长相被网暴!
1月16日,网红圈再传噩耗,知名网红摆摆去世,年仅20岁。摆摆生前的好友,网红大树公布了摆摆的死讯。他晒出摆摆生前的视频,称听到这个消息的时候十分震惊,一直都没有缓过来。大树同样十分后悔,称和摆摆拍摄视频的...……更多
太平洋健康险助力儿童罕见病再行动
...“生而无畏,向光而行”2024年上海儿童医学中心Alstr?m综合征及Bardet-Biedl综合征科普及义诊活动暨小蓝花慈善捐赠仪式圆满落下帷幕。??活动现场,30余组患者家庭齐聚一堂,就视力残疾人自助互助健康服务、Alstr?m综合征及...……更多
如何重组被疾病改写的人生路?
...,碰左手是“好”,碰右手是“不好”。知知患有罕见病Rett综合征,是一种严重的神经系统发育障碍疾病,导致语言功能丧失,妈妈教了她这种流行于语言障碍者中的“AAC辅助沟通系统”。知知的生活、康复等日常被妈妈制作成短视频...……更多
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冬日聚会莫贪杯 卒中风险勿小视
新年之后,亲朋好友聚会渐渐多了起来,自然也少不了喝酒助兴。然而,却也有人因为饮酒过量,诱发心脑血管疾病,发生脑卒中等。山西白求恩医院专家日前提醒
2025-01-05 20:13:00
“动看”二十四节气|热“雪”沸腾迎小寒
春生夏长,秋收冬藏,跟着节气一起动起来!二十四节气蕴含着悠久的文化内涵和历史积淀,是中华民族悠久历史文化的重要组成部分
2025-01-05 16:47:00
云太医王幼立主任——一位溃疡性结肠炎患者的中医逆袭之旅
最近大雪已过,一波冷空气即将袭来。北方的朋友可能会迎来更低的气温。每到换季时分,不少人肠胃就开始“闹脾气”,溃疡性结肠炎患者更是深陷困境
2025-01-05 17:23:00
身材决定寿命?研究发现:身体这样的人,可能寿命会更长 “腿粗屁股大”更有益健康
进入夏天,穿着清凉成为许多人的选择。为了展现最佳状态,不少人已将健身减肥列入计划。然而,并非所有部位的肥胖都对健康有害
2025-01-05 19:07:00
云南西盟:朝“攻坚”发力 向“振兴”而行
本文转自:人民网-云南频道在刚刚过去的2024年,云南省普洱市西盟佤族自治县新厂镇代格拉村的村民岩百勒上一直有忙不完的活计
2025-01-05 19:11:00
轻断食可护肝?LAIFE「乐轻肝」“一阻二净”助力焕活肝脏
近期,复旦大学研究员在《美国临床营养学杂志》上发表的研究论文显示,对脂肪肝病患者进行为期12周的生活方式干预实验后,采用轻断食方式的试验者肝脏脂肪减少了20
2025-01-05 17:26:00
贵州人离不开的三种辣椒
贵州人的炒菜神器——糍粑辣椒在贵州人的餐桌上,如果只能出现一勺辣椒,那一定是糍粑辣椒。杨大姐的辣椒生意做了40多年,挑选遵义二荆条
2025-01-05 19:34:00
小寒:宏风戏竹寒姿妙,博雪拥梅冷蕊香
小寒,二十四节气中的倒数第二个节气,二九、三九更迭之际,一年中最寒冷的时节,悄然而至。小寒胜大寒,常见不稀罕。北方,冰天雪地
2025-01-05 13:41:00
富勒烯璀璨之夜绽放光芒,品牌焕新F7系列惊艳亮相
新年新气象,美业启新航。2025年1月2日,美医岛联盟和大连勒烯药业联袂推出的“‘创变新生,合向未来’富勒烯璀璨之夜”晚宴
2025-01-05 15:01:00
滑雪受伤后怎么才能不留疤?祛疤膏推荐芭愈
滑雪作为冬季备受追捧的户外运动,在快乐与刺激的同时,也伴随着受伤的风险。一旦在滑雪过程中受伤,正确且及时的急性处理能够有效减轻伤痛
2025-01-05 15:37:00
肺癌患者选择什么样的靶向药物?达伯特®(氟泽雷塞片)带来KRAS突变肺癌治疗新突破
肺癌,一直是全球健康领域的重大挑战。在众多肺癌类型中,KRAS突变型非小细胞肺癌(NSCLC)尤其难治。过去的近40年里
2025-01-05 15:38:00
良好的睡眠对控糖有益!睡前注意这些事项,血糖无忧!
对于糖尿病患者而言,良好的睡眠质量不仅关乎精神状态的恢复,更是血糖管理的重要一环。今天,我们就来聊聊睡眠对血糖的影响,以及糖友们如何在睡前做好管理
2025-01-05 10:42:00
年货节逛累了?多彩贵州城美食指南请收好→
本文转自:人民网-贵州频道1月9-23日,“2025多彩贵州欢乐购·新春年货节”即将在贵阳市多彩贵州城举行,5000平方米展区和超150个展位正蓄势以待
2025-01-05 11:29:00
糖尿病食谱--秋葵炒木耳
材料:秋葵、木耳、葱、植物油、盐、酱油做法:1.将秋葵洗净后斜切成段;木耳提前泡发并洗净;葱切葱花备用。2.在炒锅中加入适量的植物油
2025-01-05 11:32:00
经期又困又乏?你可能需要注意一下.....
为什么经期特别困乏力?以下几点你注意到了没?1、经期综合症女性在来月经的时候,由于身体的激素发生较大的改变,可能会出现烦躁
2025-01-05 08:38:00